GENETINIS KINTAMUMAS: PRIEŽASTYS, ŠALTINIAI IR PAVYZDŽIAI - BIOLOGIJA - 2025

Genetinis kintamumas apima visus skirtumus, kalbant apie genetinės medžiagos, kurios egzistuoja gyventojų. Šis pokytis atsiranda dėl naujų mutacijų, modifikuojančių genus, dėl rekombinacijos atsirandančių pertvarkymų ir dėl genų srauto tarp rūšių populiacijų.

Evoliucinėje biologijoje populiacijų kitimas yra būtina sąlyga mechanizmams, sukeliantiems evoliucinius pokyčius veikti. Populiacijos genetikoje terminas „evoliucija“ yra apibrėžiamas kaip alelių dažnio kitimas laikui bėgant, o jei nėra kelių alelių, populiacija negali vystytis.

Šaltinis: pixnio.com

Variacija egzistuoja visuose organizacijos lygmenyse ir mažėjant mastui, variacija didėja. Mes randame elgesio, morfologijos, fiziologijos, ląstelių, baltymų ir DNR bazių sekų variantus.

Pavyzdžiui, žmonių populiacijose kintamumą galime pastebėti per fenotipus. Ne visi žmonės yra fiziškai vienodi, visi turi jiems būdingų savybių (pavyzdžiui, akių spalva, ūgis, odos spalva), be to, šis kintamumas yra ir genų lygyje.

Šiandien yra masyvūs DNR sekos nustatymo metodai, leidžiantys įrodyti tokius pokyčius per labai trumpą laiką. Tiesą sakant, kelerius metus buvo žinomas visas žmogaus genomas. Be to, yra galingų statistinių priemonių, kurias galima įtraukti į analizę.

Genetinė medžiaga

Prieš įsigilinant į genetinio kintamumo sąvokas, būtina išsiaiškinti įvairius genetinės medžiagos aspektus. Išskyrus keletą virusų, naudojančių RNR, visos žemėje esančios organinės būtybės kaip savo medžiagą naudoja DNR molekulę.

Tai yra ilga grandinė, sudaryta iš nukleotidų, sugrupuotų poromis ir turinčių visą informaciją organizmui sukurti ir palaikyti. Yra maždaug 3,2 x 10 ⁹ bazių porų, žmogaus genomo .

Tačiau ne visų organizmų genetinė medžiaga yra ta pati, net jei jie priklauso tai pačiai rūšiai arba net jei yra artimai susiję.

Chromosomos yra struktūros, sudarytos iš ilgos DNR grandinės, sutankintos įvairiais lygiais. Genai yra išilgai chromosomos, tam tikrose vietose (vadinamuose lokusais, daugiskaitiniais lokusais) ir yra paverčiami fenotipu, kuris gali būti baltymas arba reguliavimo požymis.

Eukariotuose tik nedidelė dalis DNR, esančios ląstelėje, koduoja baltymus, o kita nekoduojančios DNR dalis atlieka svarbias biologines funkcijas, daugiausia reguliavimo.

Kintamumo priežastys ir šaltiniai

Organinių būtybių populiacijose yra keletas jėgų, kurios lemia genetinio lygio kitimą. Tai yra: mutacija, rekombinacija ir genų srautas. Toliau išsamiai apibūdinsime kiekvieną šaltinį:

Mutacija

Terminas datuojamas 1901 m., Kai Hugo de Vries mutaciją apibūdina kaip „paveldimus medžiagos pokyčius, kurių negalima paaiškinti segregacijos ar rekombinacijos procesais“.

Mutacijos yra nuolatiniai ir paveldimi genetinės medžiagos pokyčiai. Jiems yra plati klasifikacija, kurią nagrinėsime kitame skyriuje.

Mutacijų tipai

- Taškinės mutacijos: DNR sintezės klaidos arba taisant žalą medžiagai gali sukelti taškų mutacijas. Tai yra bazinės poros pakaitai DNR sekoje ir prisideda prie naujų alelių generavimo.

- Perėjimai ir transversijos: priklausomai nuo kintančios bazės tipo, mes galime kalbėti apie perėjimą ar transversiją. Perėjimas reiškia to paties tipo bazės pasikeitimą - purinai purinams ir pirimidinai pirimidinams. Transversija apima įvairių rūšių pokyčius.

- Sinoniminės ir nesinoniminės mutacijos: tai dviejų tipų taškinės mutacijos. Pirmuoju atveju DNR pokytis nelemia aminorūgšties tipo pasikeitimo (dėka genetinio kodo degeneracijos), tuo tarpu nesinonimai - tai baltymų aminorūgščių liekanų pokyčiai.

- Chromosomų inversija: mutacijos taip pat gali apimti ilgus DNR segmentus. Šio tipo pagrindinė pasekmė yra genų tvarkos pasikeitimas, atsirandantis dėl stygos pertraukos.

- Genų dubliavimasis: genai gali būti dubliuojami ir sukuriama papildoma kopija, kai ląstelių dalijimosi procese įvyksta netolygus kryžminimas. Šis procesas yra būtinas genomų evoliucijoje, nes šis papildomas genas gali mutuoti ir gali įgyti naują funkciją.

- Poliploidija: augaluose dažnai pasitaiko klaidų mitozinių ar mejozinių ląstelių dalijimosi procesuose, pridedami visi chromosomų rinkiniai. Šis įvykis yra svarbus augalų specifikacijos procesams, nes dėl nesuderinamumo greitai susidaro naujos rūšys.

- Mutacijos, vykdančios atvirą skaitymo rėmelį. DNR skaitoma trimis vienu metu, jei mutacija prideda arba atima skaičių, kuris nėra trijų kartotinis, tai paveikia skaitymo rėmus.

Ar visos mutacijos turi neigiamą poveikį?

Remiantis neutralia molekulinės evoliucijos teorija, dauguma mutacijų, kurios yra fiksuotos genome, yra neutralios.

Nors žodis paprastai iš karto susijęs su neigiamomis pasekmėmis - ir iš tikrųjų daugelis mutacijų daro didelį žalingą poveikį jų portalams - nemažai mutacijų yra neutralios, o nedidelė jų dalis yra naudinga.

Kaip atsiranda mutacijos?

Mutacijos gali atsirasti savaime arba būti sukeltos aplinkos. DNR komponentai, purinai ir pirimidai, turi tam tikrą cheminį nestabilumą, dėl kurio atsiranda spontaniškos mutacijos.

Dažna spontaniškų taškinių mutacijų priežastis yra citozinų, kurie pereina į uracilą, deaminacija DNR dviguboje spiralėje. Taigi po kelių replikacijų ląstelėje, kurios DNR vienoje padėtyje buvo AT pora, ji pakeičiama CG pora.

Taip pat klaidų atsiranda, kai DNR replikuojasi. Tiesa, kad procesas vyksta ištikimai, tačiau jis nėra klaidų.

Kita vertus, yra medžiagų, kurios padidina organizmų mutacijų greitį, todėl yra vadinamos mutagenais. Tai apima daugybę chemikalų, tokių kaip EMS, taip pat jonizuojančiąją spinduliuotę.

Paprastai cheminės medžiagos sukelia taškines mutacijas, o radiacija daro reikšmingus defektus chromosomų lygyje.

Mutacija yra atsitiktinė

Mutacijos vyksta atsitiktinai arba atsitiktinai. Šis teiginys reiškia, kad DNR pokyčiai neatsiranda reaguojant į poreikį.

Pvz., Jei tam tikrai triušių populiacijai daroma vis žemesnė temperatūra, selektyvus slėgis mutacijų nesukels. Jei triušiams įvyktų mutacija, susijusi su kailio storiu, ji vyktų tokiu pat būdu ir šiltesnio klimato sąlygomis.

Kitaip tariant, poreikiai nėra mutacijos priežastis. Mutacijos, atsirandančios atsitiktinai ir užtikrinančios geresnį reprodukcinį pajėgumą jį atliekančiam asmeniui, tai padidins jų dažnį populiacijoje. Taip veikia natūrali atranka.

Mutacijų pavyzdžiai

Pjautuvo formos ląstelių anemija yra paveldima būklė, iškreipianti raudonųjų kraujo kūnelių ar eritrocitų formą, turinti mirtinų padarinių mutaciją turinčio žmogaus deguonies transportavimui. Afrikinės kilmės populiacijose liga pasireiškia 1 iš 500 asmenų.

Kai žiūrite į sergančius raudonuosius kraujo kūnelius, neprivalote būti ekspertu, kad padarytumėte išvadą, kad, palyginti su sveikais, pokytis yra nepaprastai reikšmingas. Eritrocitai tampa nelanksčiomis struktūromis, blokuodami jų praėjimą pro kraujo kapiliarus ir pažeisdami indus bei kitus audinius.

Tačiau mutacija, sukelianti šią ligą, yra taškinė mutacija DNR, pakeičiančioje aminorūgšties glutamo rūgštį valinu šeštojoje beta-globino grandinės vietoje.

Rekombinacija

Rekombinacija yra apibrėžiama kaip DNR mainai iš motinos ir motinos chromosomų meiotinio dalijimosi metu. Šis procesas vyksta beveik visuose gyvuose organizmuose, nes tai yra pagrindinis DNR atstatymo ir ląstelių dalijimosi reiškinys.

Rekombinacija yra svarbus evoliucijos biologijos įvykis, nes ji palengvina adaptacijos procesą, nes sukuriami nauji genetiniai deriniai. Tačiau jis turi neigiamas puses: suskaido palankias alelių kombinacijas.

Be to, tai nėra reguliuojamas procesas ir yra kintamas visame genome, taksonuose, tarp lyčių, atskirų populiacijų ir kt.

Rekombinacija yra paveldimas bruožas, keletas populiacijų turi skirtingą variaciją ir tai gali reaguoti į atranką laboratorijoje atliktų eksperimentų metu.

Reiškinį keičia daugybė aplinkos kintamųjų, įskaitant temperatūrą.

Be to, rekombinacija yra procesas, kuris daro didelę įtaką asmenų sveikatingumui. Pavyzdžiui, žmonėms keičiantis rekombinacijos greičiui, atsiranda chromosomų anomalijų, dėl kurių sumažėja nešiklio vaisingumas.

Genų srautas

Į populiacijas gali atvykti individai iš kitų populiacijų, pakeisdami atvykstančių gyventojų alelinius dažnius. Dėl šios priežasties migracijos laikomos evoliucijos jėgomis.

Tarkime, kad populiacija turi fiksuotą alelį A, tai rodo, kad visi organizmui priklausantys organizmai turi alelį homozigotinės būklės. Jei atvyks tam tikri alelį turintys migrantai ir dauginsis su vietiniais gyventojais, atsakymas bus padidėjęs genetinis kintamumas.

Kurioje ląstelių ciklo dalyje vyksta genetiniai pokyčiai?

Genetinis kitimas įvyksta metafazėje, o vėliau ir anafazėje.

Ar visas kintamumas, kurį mes matome, yra genetinis?

Ne, ne visi kintamumai, kuriuos stebime gyvų organizmų populiacijose, yra genetiškai pagrįsti. Yra terminas, plačiai naudojamas evoliucijos biologijoje, vadinamas paveldimumu. Šis parametras nustato fenotipo variacijos dėl genetinės variacijos proporciją.

Matematiškai jis išreiškiamas taip: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Išanalizavę šią lygtį, pamatysime, kad jos reikšmė bus 1, jei visas variantas, kurį matome, yra aiškiai susijęs su genetiniais veiksniais.

Tačiau aplinka taip pat turi įtakos fenotipui. „Reakcijos norma“ apibūdina, kaip identiški genotipai skiriasi atsižvelgiant į aplinkos gradientą (temperatūra, pH, drėgmė ir kt.).

Lygiai taip pat skirtingi genotipai gali atsirasti tuo pačiu fenotipu, nukreipdami procesus. Šis reiškinys veikia kaip vystymosi buferis, neleidžiantis išreikšti genetinių variacijų.

Genetinio kintamumo pavyzdžiai

Evoliucijos kitimas: kandis

Tipiškas natūralios atrankos evoliucijos pavyzdys yra Biston betularia kandis ir pramonės revoliucija. Šis lepidopteranas turi dvi išskirtines spalvas: vieną šviesią ir vieną tamsią.

Dėl šio paveldimo varianto egzistavimo - kadangi jis buvo susijęs su asmens kūno rengyba, savybė galėjo išsivystyti per natūralią atranką. Prieš revoliuciją kandis buvo lengvai paslėptas lengvoje beržų žievėje.

Padidėjus taršai, medžių žievė pasidarė juoda. Tokiu būdu dabar tamsios kandys turėjo pranašumą, palyginti su šviesiosiomis: jos galėjo būti geriau paslėptos ir sunaudotos mažesne dalimi nei šviesiosios. Taigi revoliucijos metu juodųjų kandžių dažnis didėjo.

Natūralios populiacijos, turinčios mažai genetinių variacijų

Geparis (Acinonyx jubatus) yra katinas, žinomas dėl stilizuotos morfologijos ir dėl neįtikėtino greičio, kurį jis pasiekia. Ši giminė patyrė fenomeną, evoliucijoje vadinamą „butelio kakleliu“, pleistocene. Šis drastiškas gyventojų skaičiaus mažėjimas lėmė populiacijos kintamumo praradimą.

Šiandien genetiniai skirtumai tarp rūšių narių pasiekia nerimą keliančią reikšmę. Šis faktas yra rūšies ateities problema, nes jei ją užpuls, pavyzdžiui, virusas, pašalinantis kai kuriuos narius, labai tikėtina, kad jis sugebės juos visus pašalinti.

Kitaip tariant, jie neturi galimybės prisitaikyti. Dėl šių priežasčių taip svarbu, kad populiacijoje būtų pakankamai genetinių variacijų.

Nuorodos

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J. ir kt. (2002). Ląstelės molekulinė biologija. 4-asis leidimas. Niujorkas: girliandų mokslas.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evoliucijos analizė. Prentice salė.
3. Graur, D., Zheng, Y., ir Azevedo, RB (2015). Evoliucinė genominės funkcijos klasifikacija. Genomo biologija ir evoliucija, 7 (3), 642–5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integruoti zoologijos principai (15 tomas). Niujorkas: „McGraw-Hill“.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL ir kt. (2000). Molekulinių ląstelių biologija. 4-asis leidimas. Niujorkas: WH Freeman.
6. Palazzo, AF ir Gregory, TR (2014). Šlamšto DNR atvejis. PLoS genetika, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evoliucija: biologijos pagrindas. Pietų projektas.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, „Santure“, AW, & Smadja, CM (2017). Rekombinacija: geras, blogas ir kintamas. Filosofiniai Londono karališkosios draugijos sandoriai. B serija, Biologijos mokslai, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Biochemijos pagrindai. Niujorkas: Johnas Willey ir sūnūs.