OLANDINIS PAVELDIMUMAS: SAVYBĖS, GENŲ FUNKCIJOS, DEGENERACIJA - BIOLOGIJA - 2025

Holandric paveldas yra genų, susijusių su lyties chromosomos iš tėvų vaikams perdavimo. Šie genai yra perduodami arba paveldimi nepažeisti, tai yra, jie nėra rekombinuoti, todėl juos galima laikyti vienu haplotipu.

Y chromosoma yra viena iš dviejų lytinių chromosomų, lemiančių embriono biologinę lytį žmonėms ir kitiems gyvūnams. Moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomas.

Hollandinio paveldėjimo schema (Šaltinis: „Madibc68“ per „Wikimedia Commons“)

Moterys gametos visada perduoda X chromosomą, o lytinės lytinės ląstelės gali perduoti X chromosomą arba Y chromosomą, todėl sakoma, kad jos „nustato lytį“.

Jei tėvas perduoda X chromosomą, embrionas bus genetiškai moteriškas, bet jei tėvas perduoda Y chromosomą, embrionas bus genetiškai patinas.

Lytinio dauginimosi procese abiejų lyčių chromosomos rekombinuojasi (keičiasi genetine informacija viena su kita), derindamos abiejų tėvų perduodamus bruožus. Šis derinys padeda pašalinti galimus palikuonių trūkumus.

Tačiau 95% Y chromosomos yra išskirtinai vyriški organizmai. Ši sritis paprastai vadinama „vyriška Y specifine sritimi“ ir reprodukcijos metu jos lytiškai nerekomenduoja su X chromosoma.

Be to, dauguma Y chromosomos genų seksualinio dauginimosi metu nekombinuojasi su jokia kita chromosoma, nes jie yra susieti, todėl dauguma tėvų ir palikuonių yra vienodi.

Y chromosomos charakteristikos

Y chromosoma yra mažiausia iš visų chromosomų. Žinduoliuose jis yra sudarytas iš maždaug 60 mega bazių ir turi tik keletą genų. Regionas, kurį galima perrašyti (euchromatinas), yra 178 tripletai, o likusieji yra pseudogenai arba pasikartojantys genai.

Pasikartojantys genai randami keliomis kopijomis ir palindrominės formos, o tai reiškia, kad jie skaitomi vienodai abiem prasmėmis, pavyzdžiui, žodis „plaukti“; DNR palindromo seka būtų kažkas panašaus į: ATAATA.

Žmogaus chromosomos (Šaltinis: Nacionalinis biotechnologijų informacijos centras, JAV Nacionalinė medicinos biblioteka per „Wikimedia Commons“)

Iš 178 vienetų ar tripletų, paveiktų transkripcijai, iš šios chromosomos gaunami 45 unikalūs baltymai. Kai kurie iš šių baltymų yra susiję su asmens lytimi ir vaisingumu, kiti - ne reprodukciniai - ribosomų baltymai, transkripcijos veiksniai ir kt.

Y chromosomos architektūra yra padalinta į du skirtingus regionus: trumpąją ranką (p) ir ilgąją ranką (q). Trumpąją ranką sudaro nuo 10 iki 20 skirtingų genų, ji sudaro apie 5% visos chromosomos ir mejozės metu gali rekombinuoti su X chromosoma.

Y chromosoma iš žmogaus. Identifikuojama mažoji ranka (p) ir didžioji ranka (q) (Šaltinis: Johnas W. Kimbalas per „Wikimedia Commons“)

Ilgoji ranka sudaro likusius 95% Y chromosomos. Šis regionas yra žinomas kaip „nerekombinantinis regionas“ (NRY), nors kai kurie tyrinėtojai teigia, kad rekombinacija vyksta šiame regione, o šį regioną reikėtų vadinti „specifiniu vyrišku regionu“ (RMS). ).

Genai, priklausantys ne rekombinantiniam Y regionui (95%), yra paveldimi holandriškai, nes jie yra išskirtinai minėtoje chromosomoje ir yra tarpusavyje susiję arba sujungti. Šiame regione rekombinacijos nėra, o mutacijų dažnis yra labai mažas.

Genų, turinčių hollandinį paveldėjimą, funkcijos

1905 m. Nettie Stevens ir Edmundas Wilsonas pirmą kartą pastebėjo, kad vyrų ir moterų ląstelės turi skirtingą chromosomų struktūrą.

Moterų ląstelės turėjo dvi didelės X chromosomos kopijas, tuo tarpu vyrai turėjo tik vieną šios X chromosomos egzempliorių ir, susieti su ja, jie turėjo daug mažesnę chromosomą - Y chromosomą.

Per pirmąsias 6 nėštumo savaites visi embrionai, nepriklausomai nuo to, ar jie yra genetiškai moteriškos, ar vyriškos lyties, vystosi vienodai. Tiesą sakant, jei jie tai darytų iki gimdymo, jie fiziškai pagimdytų naujagimį.

Visa tai keičiasi vyro embrionuose veikiant geną, vadinamą „seksualinio apsisprendimo regionu Y“, esančiu Y chromosomoje. Jis savo vardą kildina iš angliško „lytį lemiančio regiono Y“ ir literatūroje yra sutrumpintai vadinamas SRY.

SRY geną 1990 m. Atrado Robinas Lovell-Badge'as ir Peteris Goodfellowas. Visi embrionai, turintys aktyvią šio geno kopiją, išsivysto varpą, sėklides ir barzdą (suaugus).

Šis genas veikia kaip jungiklis. Kai jis yra „įjungtas“, jis suaktyvina vyriškumą, o kai jis yra „išjungtas“, tai skatina moteris. Tai yra labiausiai tirtas Y chromosomos genas ir jis reguliuoja daugelį kitų genų, susijusių su asmenų lytimi.

„Sox9“ genas koduoja transkripcijos faktorių, kuris yra pagrindinis formuojant sėklides ir yra išreiškiamas kartu su SRY genu. SRY genas suaktyvina Sox9 ekspresiją ir inicijuoja vyriškų lytinių liaukų vystymąsi daugelyje gyvūnų.

Genų, turinčių hollandinį paveldėjimą, degeneracija

Visi genai, rasti Y chromosomoje, įskaitant tuos, kurie perduodami per hollandinį paveldėjimą, randami nykštukinėje chromosomoje. Nors X chromosomoje yra daugiau nei 1000 genų, Y chromosomoje yra mažiau nei 100.

Y chromosomos dydis kadaise buvo identiškas X chromosomos dydžiui, tačiau per pastaruosius 300 milijonų metų jos dydis palaipsniui mažėjo tiek, kad jos genetinė informacija buvo mažesnė nei bet kurios kitos chromosomos.

Be to, X chromosoma turi homologinę porą, nes moterims ji atsiranda poromis (XX), tačiau Y chromosoma randama tik vyrams ir neturi para homologinės. Poros nebuvimas neleidžia Y chromosomai suderinti visų jos dalių rungtynėmis.

Šis poros nebuvimas apsaugo hollandinį paveldėjimą turinčius genus, būdingus Y chromosomai, nuo apsisaugojimo nuo mutacijų ir normalaus genetinio nukleorūgščių pablogėjimo.

Rekombinacijos nebuvimas reiškia, kad kiekviena mutacija, vykstanti genuose, susietuose su Y chromosoma arba turinčiais hollandinį paveldėjimą, yra nepaliesta vyrų palikuonims, o tai gali reikšti didelį trūkumą.

Nepaisant to, kad Y chromosoma ir jos genai yra išsigimę ir pažeidžiami mutacijų, mokslininkai mano, kad ji toli gražu nėra visiškai pažeista ar išnyksta, nes kai kurie šios chromosomos genai yra svarbūs spermos gamybai.

Dalyvaujant spermos gamyboje, savaiminės mutacijos, kurios jas sugadina ar išjungia, yra „pačios pasirenkamos“, sumažinant minėtosios mutacijos tėvų vaisingumą, neleidžiant jiems perduoti savo genų palikuonims.

Nuorodos

1. Bradbury, NA (2017). Visos ląstelės turi lytį: Lyties chromosomų funkcijos tyrimai ląstelių lygiu. „Lyčiai būdingos medicinos principai“ (p. 269–290). Akademinė spauda.
2. Buchen, L. (2010). Varpos ir chromosoma.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Penkių naujų genų identifikavimas Drosophila melanogaster Y chromosomoje. Nacionalinės mokslų akademijos leidiniai, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., ir Charlesworth, D. (2000). Y chromosomų degeneracija. Filosofiniai Londono karališkosios draugijos sandoriai. B serija: Biologijos mokslai, 355 (1403), 1563–1572.
5. Colaco, S., ir Modi, D. (2018). Žmogaus IR chromosomos genetika ir jos ryšys su vyrų nevaisingumu. Reprodukcinė biologija ir endokrinologija, 16 (1), 14.
6. Gerrardas, DT, ir Filatovas, DA (2005). Teigiama ir neigiama atranka žinduolių Y chromosomose. Molekulinė biologija ir evoliucija, 22 (6), 1423–1432.
7. Hughesas, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Y-sujungtų genų išsaugojimas žmogaus evoliucijos metu paaiškėjo palyginus šimpanzės seką. „Nature“, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Y chromosomų mikrodeletacijų perdavimas iš tėvo į sūnų per intracitoplazminę spermos injekciją. Žmogaus genetikos žurnalas, 47 (9), 465–468.
9. Malone, JH (2015). Plačiai paplitęs Y-sujungtų genų gelbėjimas genų judėjimu iki autosomų. Genomo biologija, 16 (1), 121.
10. „Papadopulos“, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Spartus Y degeneracija ir dozės kompensavimas augalų lyties chromosomose. Nacionalinės mokslų akademijos leidiniai, 112 (42), 13021-13026.