NE MENDELIO PALIKIMAS: MODELIAI IR PAVYZDŽIAI - BIOLOGIJA - 2025

„ Ne Mendelio palikimas “ reiškia bet kokį paveldėjimo modelį, kai paveldimi veikėjai neatsiskiria pagal Mendelio įstatymus.

1865 m. Gregoras Mendelis, laikomas „genetikos tėvu“, padarė daugybę eksperimentinių kryžių su žirnių augalais, kurių rezultatai paskatino jį pasiūlyti keletą postulatų (Mendelio įstatymai), kuriais siekta logiškai paaiškinti paveldėjimą. simbolių tarp tėvų ir vaikų.

Baltojo uodegos kojos fenotipo paveldėjimas ne iš mendelinių laukinių ir mutantinių pelių kryžių (Šaltinis: Reinhardas Liebersas, Minoo Rassoulzadeganas, Frankas Lyko per „Wikimedia Commons“)

Šis gudrus austrų vienuolis atidžiai stebėjo tėvų genų atskyrimą ir jų išvaizdą palikuoniuose kaip dominuojančius ir recesyvinius veikėjus. Be to, jis nustatė matematinius modelius, apibūdinančius paveldėjimą iš vienos kartos į kitą, ir šios išvados buvo „užsakytos“ 3 pagrindinių įstatymų forma:

- Dominavimo dėsnis

- Veikėjų atskyrimo ir

- Nepriklausomo platinimo įstatymas.

Mendelio sėkmės ir išskaičiavimai buvo slepiami daugelį metų, iki jų atradimo XX amžiaus pradžioje.

Gregoras Mendelis, laikomas genetikos tėvu. Šaltinis: Autorius Batesonas, Williamas (Mendelio paveldimumo principai: gynyba), per „Wikimedia Commons“

Tačiau tuo metu mokslo bendruomenė laikėsi šiek tiek skeptiškos nuomonės dėl šių įstatymų, nes neatrodė, kad jie paaiškino bet kurios gyvūnų ar augalų rūšies paveldimumą, ypač tų ženklų, kuriuos lemia daugiau nei vienas lokusas.

Dėl šios priežasties pirmieji genetikai paveldimus modelius klasifikavo kaip „mendelinius“ (tuos, kuriuos galima paaiškinti atskyrus paprastus, dominuojančius ar recesyvinius alelius, priklausančius tam pačiam lokusui) ir „ne-mendelinius“ (tuos, kurie neturėjo galima būtų taip lengvai paaiškinti).

Ne Mendelio paveldėjimo modeliai

Mendelio paveldimumas reiškia paveldimą modelį, kuris atitinka atskyrimo ir nepriklausomo paskirstymo įstatymus, pagal kuriuos iš bet kurio iš tėvų paveldėtas genas išsiskiria iš lytinių ląstelių tokiu pat dažniu arba, geriau tariant, su tokia pačia tikimybe.

Pagrindiniai Mendelio paveldėjimo modeliai, aprašyti kai kurioms ligoms yra: autosominis recesyvinis, autosominis dominuojantis ir susijęs su X chromosoma, kurie pridedami prie Mendelio aprašytų dominavimo ir recesyvumo modelių.

Tačiau jie buvo postuluojami atsižvelgiant į matomus bruožus, o ne į genus (reikia atsižvelgti į tai, kad kai kurie aleliai gali koduoti bruožus, kurie išsiskiria kaip dominuojantys, o kiti gali koduoti tuos pačius bruožus, tačiau šie atsiskiria kaip recesyviniai genai).

Iš to, kas pasakyta, darytina išvada, kad ne Mendelio paveldimumas paprasčiausiai susideda iš bet kokio paveldimo modelio, neatitinkančio normos, kai iš bet kurio iš tėvų paveldėtas genas išsiskiria lytinių ląstelių ląstelėse su tokiomis pačiomis tikimybėmis, ir tai apima :

- Mitochondrijų palikimas

- „Atspaudas“

- Pavienė disomija

- neišsamus dominavimas

- Bendradarbiavimas

- Keli aleliai

- Pleiotropija

- Mirtini aleliai

- Poligeniniai bruožai

- Su lytimi susijęs palikimas

Šių paveldimų modelių variacijų atsiradimas gali būti siejamas su įvairiomis sąveikomis, kurias genai turi su kitais ląstelės komponentais, be to, kad kiekviena jų yra reguliuojama ir keičiama bet kuriame transkripcijos, susiuvimo, transliacijos etape. , baltymų lankstymas, oligomerizacija, translokacija ir suskirstymas į ląstelę bei jos eksportui.

Kitaip tariant, yra daugybė epigenetinių įtakų, kurios gali modifikuoti bet kokio bruožo paveldėjimo modelius, todėl „nukrypstama“ nuo Mendelio įstatymų.

Mitochondrijų palikimas

Mitochondrijų DNR taip pat perduoda informaciją iš vienos kartos į kitą, kaip ir visų eukariotų ląstelių branduolys. Šioje DNR užkoduotas genomas apima genus, reikalingus 13 polipeptidų, kurie yra mitochondrijų kvėpavimo grandinės subvienetų dalis, sintezei, būtini organizmams, kurių metabolizmas yra aerobinis.

Mitochondrijų paveldėjimo modeliai, kuriuos gali paveikti bet kuris iš tėvų (Šaltinis: Byla: Autosominis dominantas - en.svg: Domaina, Angelito7 ir SUM1. Išvestinis darbas: SUM1 per Wikimedia Commons)

Šie požymiai, atsirandantys dėl mitochondrijų genomo mutacijų, pasižymi specifiniu segregacijos modeliu, vadinamu „mitochondrijų paveldėjimu“, kuris paprastai pasireiškia per motinos liniją, nes kiaušialąstė teikia visą mitochondrijų DNR komplementą, o mitochondrijų nėra. prisideda sperma.

"

Genominį atspaudą sudaro epigenetinių „žymių“, apibūdinančių tam tikrus genus ar ištisus genominius regionus, serija, atsirandanti dėl vyriškos ar moteriškos lyties genomo perėjimo per gametogenezės procesą.

Yra genų įspaudų grupės, kurias sudaro nuo 3 iki 12 genų, paskirstytų tarp 20 ir 3700 kilogramų DNR bazių. Kiekvienoje klasteryje yra sritis, vadinama įspaudų kontrolės sritimi, kurioje kiekvienam iš tėvų yra specifinės epigenetinės modifikacijos, įskaitant:

- DNR metilinimas specifiniams aleliams CpG porų citokinų liekanose

- Histomatų, susijusių su chromatinu, modifikavimas po transliacijos (šių baltymų aminorūgščių uodegų metilinimas, acetilinimas, fosforilinimas ir kt.).

Abiejų tipų „ženklai“ visam laikui moduliuoja genų, ant kurių jie randami, išraišką, modifikuodami jų perdavimo į kitą kartą modelius.

Paveldėjimo modeliai, kai ligos išraiška priklauso nuo konkrečių alelių, paveldimų iš bet kurio iš tėvų, yra žinomi kaip tėvų kilmės poveikis.

Pavienė disomija

Šis reiškinys yra išimtis iš pirmojo Mendelio įstatymo, kuriame teigiama, kad palikuonims perduodamas tik vienas iš dviejų alelių, esančių kiekviename iš tėvų, ir pagal chromosomų paveldėjimo dėsnius gali būti perduodama tik viena iš tėvų homologinių chromosomų. kitai kartai.

Tai yra taisyklės išimtis, nes vienpusiška disomija yra abiejų homologinės chromosomos kopijų paveldėjimas iš vieno iš tėvų. Šio tipo paveldimumas ne visada turi fenotipinius defektus, nes jis palaiko diploidinių chromosomų skaitines ir struktūrines savybes.

Nepilnas dominavimas

Šį paveldėjimo modelį fenotipiškai sudaro alelių koduotų bruožų, kurie yra sujungti, mišinys. Nepilnaverčio dominavimo atvejais heterozigotiniai asmenys demonstruoja dviejų juos kontroliuojančių alelių bruožų mišinį, o tai reiškia, kad fenotipų santykis yra pakitęs.

Bendradarbiavimas

Jis apibūdina paveldimus modelius, kai abu iš tėvų perduodami aleliai tuo pačiu metu yra išreiškiami heterozigotiniais fenotipais, todėl abu yra laikomi „dominuojančiais“.

Bendrojo valdymo pavyzdys kraujo grupių ABO sistemoje (Šaltinis: GYassineMrabetTalk✉ Šis W3C neapibrėžtas vektoriaus vaizdas buvo sukurtas naudojant „Inkscape“. „Via Wikimedia Commons“)

Kitaip tariant, recesyvinis alelis nėra „užmaskuotas“ dominuojančio alelio išraiška alelinėje poroje, bet abu yra išreiškiami ir fenotipe stebimas abiejų bruožų mišinys.

Keli aleliai

Geno aleliai (Šaltinis: Thomas Splettstoesser per Wikimedia Commons)

Ko gero, vienas iš pagrindinių Mendelio paveldėjimo trūkumų yra bruožai, užkoduoti daugiau nei vienu aleliu, gana įprastu žmonėms ir daugeliui kitų gyvų dalykų.

Šis paveldimas reiškinys padidina geno užkoduotų bruožų įvairovę, be to, šie genai, be paprasto ar visiško dominavimo, taip pat gali patirti neišsamų dominavimą ir suderinamumą.

Pleiotropija

Kitas Mendelio paveldimų teorijų „akmuo apavuose“ arba „laisvos kojos“ yra susijęs su tais genais, kurie kontroliuoja daugiau nei vieno matomo fenotipo ar požymio atsiradimą, kaip kad yra pleiotropinių genų atveju.

Mirtini aleliai

Mendelis savo darbuose taip pat nesvarstė tam tikrų alelių, galinčių užkirsti kelią palikuonių išgyvenimui, paveldėjimo, kai jis yra homozigotinės ar heterozigotinės formos; tai yra mirtini aleliai.

Mirtinos alelės paprastai yra susijusios su genų, kurie būtinai reikalingi išgyvenimui, mutacijomis ar defektais, kurie perduodami į kitą kartą (tokios mutacijos), atsižvelgiant į asmenų homozigotiškumą ar heterozigotiškumą, yra mirtini.

Bruožai arba poligeniškas paveldėjimas

Yra savybių, kurias kontroliuoja daugiau nei vienas genas (su jų aleliais) ir kurias, be to, stipriai kontroliuoja aplinka. Žmonėms tai ypač dažna ir būdinga tokioms savybėms kaip ūgis, akių spalva, plaukai ir oda, taip pat rizika sirgti kai kuriomis ligomis.

Su lytimi susijęs palikimas

Žmonėms ir daugeliui gyvūnų taip pat būdingi bruožai, kurie randami vienoje iš dviejų lytinių chromosomų ir yra perduodami lytinio dauginimosi metu. Daugelis šių bruožų laikomi susieti su lytimi, kai jie pasireiškia tik vienoje iš lyčių, nors abi šios savybės yra fiziškai pajėgios.

Daugelis lyties bruožų yra susiję su kai kuriomis recesyvinėmis ligomis ir sutrikimais.

Ne Mendelio paveldėjimo pavyzdžiai

Žmonėms būdingas genetinis sutrikimas, žinomas kaip Marfano sindromas, kurį sukelia vieno geno mutacija, tuo pat metu veikianti augimą ir vystymąsi (be kita ko, ūgis, regėjimas ir širdies veikla).

Tai atvejis, laikomas puikiu nemendelinio paveldėjimo modelio, vadinamo pleiotropija, pavyzdžiu, kai vienas genas kontroliuoja keletą savybių.

Mitochondrijų paveldėjimo pavyzdys

Genetiniai sutrikimai, atsirandantys dėl mitochondrijų DNR mutacijų, sukelia daugybę klinikinių fenotipinių variantų, nes įvyksta tai, kas vadinama heteroplazmija, kai skirtinguose audiniuose yra skirtingas mutantinio mitochondrijų genomo procentas ir todėl skirtingi fenotipai.

Tarp šių sutrikimų yra mitochondrijų „išeikvojimo“ sindromai, kurie yra autosominių recesinių sutrikimų grupė, kuriai būdingas reikšmingas mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimas, o tai baigiasi tuo, kad trūksta energijos gamybos sistemų tuose organuose ir audiniuose. .

Šie sindromai gali atsirasti dėl branduolio genomo mutacijų, turinčių įtakos branduolinių genų, dalyvaujančių mitochondrijų nukleotidų sintezėje arba mitochondrijų DNR replikacijos, vykdymui. Poveikis gali būti miopatijos, encefalopatijos, kepenų-smegenų ar neuro-virškinimo trakto defektai.

Nuorodos

1. Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Genetikos principas. 8 '' leidimas. Jhon Wiley ir sūnūs.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT ir Miller, JH (2005). Įvadas į genetinę analizę. Macmillanas.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Mendelio, ne mendelio, daugiageninis paveldėjimas ir epigenetika. Rosenbergo neurologinių ir psichinių ligų molekuliniame ir genetiniame pagrindais (p. 3–27). Akademinė spauda.
4. Sidabras, L. (2001). Ne Mendelio paveldėjimas.
5. van Heyningen, V., ir Yeyati, PL (2004). Nemendelinio paveldėjimo mechanizmai genetinės ligos metu. Žmogaus molekulinė genetika, 13 (Suppl_2), R225-R233.