HOMOZIGOTINIS PROKARIOTUOSE IR EUKARIOTUOSE - BIOLOGIJA - 2025

Homozigotinį genetikoje yra asmuo, kuris turi dvi kopijas tos pačios alelio (tas pats geno versiją) į vieną arba daugiau lokusų (vieta ant chromosomos). Šis terminas kartais taikomas didesniems genetiniams vienetams, tokiems kaip visos chromosomos; šiame kontekste homozigotas yra individas, turintis dvi identiškas tos pačios chromosomos kopijas.

Žodis homozigotinis etimologiškai sudarytas iš dviejų elementų. Sąvokos yra homoekvivalentiškos arba tapačios ir zigotomis apvaisintos kiaušialąstės arba pirmosios individo ląstelės, atsiradusios lytinio dauginimosi metu.

Homozigotas turi to paties tipo alelį kiekvienam genui kiekvienoje homologinėje chromosomoje

Ląstelių klasifikacija: prokariotai ir eukariotai

Organizmai klasifikuojami pagal įvairias savybes, susijusias su jų ląstelėse esančia genetine medžiaga (DNR). Atsižvelgiant į ląstelės struktūrą, kurioje yra genetinė medžiaga, organizmai buvo suskirstyti į du pagrindinius tipus: prokariotai (pro: prieš; karionas: branduolys) ir eukariotai (eu: tiesa; karionas: branduolys).

Prokariotai

Prokariotų organizmuose genetinė medžiaga apsiriboja tam tikru ląstelių citoplazmos regionu, vadinamu nukleoidu. Šios grupės modeliniai organizmai atitinka Escherichia coli rūšies bakterijas, turinčias vieną žiedinę DNR grandinę, tai yra, jų galai yra sujungti.

Ši grandinė yra žinoma kaip chromosoma ir E. coli joje yra apie 1,3 milijono bazinių porų. Grupėje yra keletas šio modelio išimčių, pavyzdžiui, kai kurios bakterijų gentys turi tiesios grandinės chromosomas, tokias kaip Borrelia genties spirocitai.

Bakterijų genomų / chromosomų linijinis dydis ar ilgis paprastai būna milimetrų diapazone, tai yra, jie yra kelis kartus didesni nei pačių ląstelių dydis.

Genetinė medžiaga laikoma supakuota, kad būtų sumažinta šios didelės molekulės užimama vieta. Šis įpakavimas pasiekiamas per supervyniojimą - pagrindinės molekulės ašies pasukimą, kuris sukuria mažus posūkius, sukeliančius sukimąsi.

Savo ruožtu, didesni šių mažų siūlų posūkiai ant savęs ir likusios grandinės, taip sumažinant atstumą ir tarpą, kurį užima tarp skirtingų apskritimo chromosomos skyrių, ir paverčiant jį sutraukta (sulankstyta) forma.

Eukariotai

Eukariotuose genetinė medžiaga yra specializuotame skyriuje, apsuptame membranos; Šis skyrius žinomas kaip ląstelės branduolys.

Branduolyje esanti genetinė medžiaga yra suformuota pagal principą, panašų į prokariotų, superkaitinimo principą.

Vis dėlto susispaudimo laipsniai / laipsniai yra didesni, nes sutalpinti reikia daug DNR. Eukariotuose branduolys neturi nei vienos DNR grandinės ar chromosomos, jame yra keletas iš jų. Jie nėra žiediniai, bet linijiniai ir turi būti išdėstyti.

Kiekvienos chromosomos dydis skiriasi priklausomai nuo rūšies, tačiau paprastai jos yra didesnės nei prokariotų, palyginus atskirai.

Pavyzdžiui, žmogaus 1 chromosoma yra 7,3 centimetro ilgio, o E. coli chromosoma yra maždaug 1,6 milimetro ilgio. Tolesniam nuoroda, žmogaus genomo yra 6,6 × 10 ⁹ nukleotidų.

Ploidija ir chromosomos

Yra dar viena organizmų klasifikacija pagal genetinės medžiagos kiekį, kurią jie sudaro, vadinama ploidija.

Organizmai, turintys vieną chromosomų rinkinį arba kopiją, yra žinomi kaip haploidai (žmogaus bakterijos ar reprodukcinės ląstelės), o du chromosomų rinkiniai / kopijos yra žinomi kaip diploidai (Homo sapiens, Mus musculus, be daugelio kitų), su keturiais rinkiniais / Chromosomų kopijos yra žinomos kaip tetraploidai (Odontophrinus americanus, Brassicca genties augalai).

Organizmai, turintys daugybę chromosomų rinkinių, bendrai vadinami poliploidais. Daugeliu atvejų papildomi chromosomų rinkiniai yra pagrindinio rinkinio kopijos.

Keletą metų buvo manoma, kad tokios savybės kaip didesnė nei viena ploidija būdingos organizmams, turintiems apibrėžtą ląstelės branduolį, tačiau naujausi atradimai parodė, kad kai kurie prokariotai turi daugybę chromosomų kopijų, padidinančių jų ploidiškumą, kaip parodė Deinococcus radiodurans ir Bacillus meagateriium atvejai.

Homozigotinis ir dominavimas

Diploidiniuose organizmuose (tokiuose kaip žirniai, kuriuos ištyrė Mendelis) paveldimi du lokusų ar alelių genai: vienas iš motinos ir vienas iš tėvų, o alelių pora kartu žymi to specifinio geno genotipą.

Asmuo, pateikiantis homozigotinį (homozigotinį) geno tipą, yra tas, kuris du lokalizacijoje turi du identiškus variantus ar alelius.

Homozigotus, savo ruožtu, galima suskirstyti į dvi rūšis pagal jų santykį ir indėlį į fenotipą: dominuojančius ir recesyvinius. Reikia pažymėti, kad abi išraiškos yra fenotipinės savybės.

Dominavimas

Dominuojantis alelis A

Dominavimas genetiniame kontekste yra santykis tarp geno alelių, kuriame vieno alelio fenotipinis indėlis yra užmaskuotas kito to paties lokuso alelio indėliu; šiuo atveju pirmasis alelis yra recesyvinis, o antrasis yra dominuojantis (heterozigotinis).

Dominuojantis turtas nėra paveldimas aleliuose ar jų sukuriamame fenotipe. Tai ryšys, kuris nustatomas remiantis esamais aleliais ir gali būti modifikuotas išorinių veiksnių, tokių kaip kiti aleliai.

Klasikinis dominavimo ir jo santykio su fenotipu pavyzdys yra dominuojančio alelio gaminamas funkcinis baltymas, kuris galiausiai sukuria fizinį bruožą, tuo tarpu recesyvusis alelis negamina minėto baltymo funkcine forma (mutantu) ir dėl to negamina. prisideda prie fenotipo.

Dominuoja homozigotinė

Taigi homozigotas dominuojantis bruožas / požymis yra tas, kuris turi genotipą, kuris pateikia dvi identiškas dominuojančio alelio kopijas (gryna linija).

Taip pat galima rasti dominavimą genotipuose, kur nėra dviejų dominuojančių alelių, tačiau vienas dominuojantis aleliai yra, o vienas yra recesyvus, tačiau tai nėra homozigotiškumo atvejis, tai heterozigotiškumo atvejis.

Atliekant genetinę analizę dominuojantys aleliai vaizduojami didžiąja raide, susijusia su aprašomu bruožu.

Žirnių žiedlapių atveju dominuoja laukinis bruožas (šiuo atveju purpurinė spalva), o genotipas vaizduojamas kaip „P / P“, žymintis tiek dominuojantį bruožą, tiek homozigotinę būklę, tai yra , dviejų identiškų alelių buvimas diploidiniame organizme.

Recesyvus homozigotinis

Recesyvus aa

Kita vertus, individualus recesyvus tam tikro požymio individas turi dvi alelio, koduojančios recesyvinį požymį, kopijas.

Tęsiant žirnio pavyzdį, žiedlapių recesyvinis bruožas yra baltas, todėl asmenims, turintiems šios spalvos gėlių, kiekviena alelė vaizduojama mažosiomis raidėmis, reiškiančiomis recesyvumą, ir dviem tapačiomis recesyvinėmis kopijomis, taigi genotipas simbolizuojamas kaip „p / p“.

Kai kuriais atvejais genetikai simboliškai naudoja didžiąją raidę, kad pavaizduotų laukinio tipo alelį (pvz., P) ir tokiu būdu simbolizuoja bei nurodo konkrečią nukleotidų seką.

Kita vertus, kai naudojama mažoji raidė p, ji žymi recesyvinį alelį, kuris gali būti bet kuris iš galimų tipų (mutacijų).

Dominuojančios ir recesyvios mutacijos

Procesai, kuriais tam tikras genotipas gali gaminti fenotipą organizmuose, yra įvairūs ir sudėtingi. Recesyvios mutacijos paprastai inaktyvuoja paveiktą geną ir praranda funkciją.

Tai gali nutikti iš dalies ar visiškai pašalinus geną, nutraukus geno ekspresiją arba pakeitus užkoduoto baltymo struktūrą, galutinai pakeičiančią jo funkciją.

Kita vertus, dominuojančios mutacijos dažnai padidina funkciją, jos gali padidinti nurodyto geno produkto aktyvumą arba suteikti šiam produktui naują aktyvumą, todėl jos taip pat gali sukelti netinkamą erdvinio ir laiko išraišką.

Šis mutacijų tipas taip pat gali būti susijęs su funkcijos praradimu. Kai kuriais atvejais normaliai funkcijai atlikti reikalingos dvi geno kopijos, kad pašalinus vieną kopiją būtų galima sukurti mutanto fenotipą.

Šie genai yra žinomi kaip haplo-nepakankami. Kai kuriais kitais atvejais mutacija gali sukelti baltymų struktūrinius pokyčius, kurie trikdo laukinio tipo baltymo, užkoduoto kito alelio, funkcijas. Tai yra žinoma kaip dominuojančios neigiamos mutacijos.

Recesyviniai žmonių fenotipai

Žmonėms žinomų recesyvinių fenotipų pavyzdžiai yra albinismas, cistinė fibrozė ir fenilketonurija. Visos šios ligos yra panašios genetinės bazės.

Atsižvelgiant į pastarąjį kaip pavyzdį, šia liga sergantys asmenys turi „p / p“ genotipą, ir kadangi individas turi abu recesyvinius alelius, jis yra homozigotinis.

Šiuo atveju „p“ yra susijęs su anglišku terminu fenilketonurija ir yra mažoji, kad parodytų recesyvinį alelio pobūdį. Ligą sukelia nenormalus fenilalanino perdirbimas, kuris normaliomis sąlygomis fermento fenilalanino hidroksilazės būdu turėtų būti paverstas tirozinu (abi molekulės yra aminorūgštys).

Mutacijos, esančios šalia šio fermento aktyviosios vietos, neleidžia jam susieti fenilalanino ir vėliau jį perdirbti.

Dėl to fenilalaninas kaupiasi organizme ir yra paverčiamas fenilpiruvato rūgštimi - junginiu, trukdančiu nervų sistemos vystymuisi. Šios būklės yra bendrai žinomos kaip autosominiai recesiniai sutrikimai.

Homozigotinis ir

Paveldėjimo modeliai ir dėl to genų alelių buvimas - tiek dominuojantis, tiek recesyvinis - individų, esančių populiacijoje, genotipuose, laikosi pirmojo Mendelio dėsnio.

Pirmiausia Mendelio dėsnis

Šis dėsnis yra žinomas kaip vienodo alelių segregacijos dėsnis ir turi molekulines bazes, kurios paaiškinamos formuojant gametas.

Diploidiniuose organizmuose, kurie dauginasi lytiškai, yra du pagrindiniai ląstelių tipai: somatinės ląstelės ir lytinės ląstelės arba lytinės ląstelės.

Somatinės ląstelės turi dvi kiekvienos chromosomos (diploidinės) kopijas, o kiekvienoje iš chromosomų (chromatidės) yra vienas iš dviejų alelių.

Gametines ląsteles gamina gemaliniai audiniai per mejozę, kai šio proceso metu diploidinės ląstelės dalijasi branduoliu, kartu vykstant chromosomų redukcijai, todėl jos turi tik vieną chromosomų rinkinį, todėl yra haploidinės.

Mejozė

Mejozės metu achromatinis verpstė yra pritvirtinta prie chromosomų centromerų, o chromatidai yra atskirti (taigi ir aleliai) link priešingų kamieninių ląstelių polių, gaminant dvi atskiras dukterines ląsteles arba gametas.

Jei asmuo, gaminantis ląsteles, yra homozigotinis (A / A arba a / a), tada visos jo pagamintos gametikos ląstelės turės identiškus alelius (atitinkamai A arba a).

Jei individas yra heterozigotinis (A / a arba a / A), tada pusė lytinių ląstelių turės vieną alelį (A), o kita pusė kitą (a). Kai seksualinė reprodukcija yra baigta, susidaro nauja zigota, vyriškos ir moteriškos lyties organų lydekos susiformuoja nauja diploidinė ląstelė ir nauja chromosomų pora, todėl nustatomi aleliai.

Šis procesas sukuria naują genotipą, kurį lemia vyriškos lyties ir lytinės lyties organų aleliai.

Mendelio genetikoje homozigotiniai ir heterozigotiniai fenotipai neturi vienodos tikimybės, kad jie atsiras populiacijoje, tačiau galimus alelinius derinius, susijusius su fenotipais, galima nustatyti arba nustatyti atliekant genetinę kryžminę analizę.

Jei abu tėvai yra homozigotiniai dominuojančio tipo (A / A) genui, tada abiejų lytinės ląstelės bus visos A tipo ir jų sąjunga visada sukels A / A genotipą.

Jei abu tėvai turi homozigotinį recesyvinį genotipą (a / a), tai palikuonys visada sukels ir homozigotinį recesyvinį genotipą.

Gyventojų genetika ir evoliucija

Evoliucijos teorijoje sakoma, kad evoliucijos variklis yra pokyčiai ir genetiniame lygmenyje pokyčiai vyksta per mutacijas ir rekombinacijas.

Mutacijos dažnai susijusios su kai kurių genų nukleotidų bazių pokyčiais, nors jie gali būti daugiau nei vienos bazės.

Dauguma mutacijų laikomos savaiminiais įvykiais, susijusiais su polimerazių klaidų lygiu ar ištikimybe DNR transkripcijos ir replikacijos metu.

Taip pat yra daug įrodymų apie fizinius reiškinius, sukeliančius mutacijas genetiniu lygmeniu. Savo ruožtu rekombinacijos gali pakeisti visas chromosomų dalis, tačiau jos susijusios tik su ląstelių dubliavimosi atvejais, tokiais kaip mitozė ir mejozė.

Tiesą sakant, jie laikomi pagrindiniu genotipinio kintamumo genetacijos metu susidarančių mechanizmų mechanizmu. Genetinio kintamumo įtraukimas yra lytinio dauginimosi požymis.

Genai ir evoliucija

Daugiausia dėmesio skiriant genams, šiuo metu manoma, kad paveldėjimo ir todėl evoliucijos variklis yra genai, turintys daugiau nei vieną alelį.

Tie genai, kurie turi tik vieną alelį, vargu ar gali sukelti evoliucijos pokyčius, jei visi populiacijos individai turi dvi to paties alelio, kaip parodyta aukščiau, kopijas.

Taip yra todėl, kad perduodant genetinę informaciją iš vienos kartos į kitą, toje populiacijoje pokyčių vargu ar bus, nebent yra jėgų, sukeliančių genų variacijas, tokias, kurios jau minėtos.

Paprasčiausi evoliuciniai modeliai yra tie, kurie atsižvelgia tik į vieną lokusą, o jų tikslas yra pagal esamos kartos duomenis pabandyti numatyti genotipo dažnius kitoje kartoje.

Nuorodos

1. Ridley, M. (2004). Evoliucinė genetika. „Evoliucijoje“ (p. 95–222). „Blackwell Science Ltd.“
2. Griswold, A. (2008) Genomo pakuotė prokariotuose: žiedinė E. coli chromosoma. Gamtos mokslai 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML. A-, B- ir Z-DNR anatomija. 1982. Mokslas, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Genų ekspresijos kontrolė. Karpo ląstelių ir molekulinėje biologijoje, koncepcijos ir eksperimentai. 8-asis leidimas, Wiley.
5. Hartlas D. L., Jonesas EW (2005). Genetika: genų ir genomų analizė. pp 854. Jones ir Bartlett mokymasis.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme poliploidija didelėje bakterijoje. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. ir Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetinė rekombinacija ir genų žemėlapiai. Gamtos mokslai 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Chromosomų segregacija mitozėje: Centromerų vaidmuo. Gamtos lavinimas 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Įvadas į genetinę analizę. (p. 706). WH Freeman ir kompanija.
10. Lodish, HF (2013). Molekulinių ląstelių biologija. Niujorkas: WH Freeman ir Co.