HARDY-WEINBERGO DĖSNIS: ISTORIJA, PRIELAIDOS IR PRATIMAI - BIOLOGIJA - 2025

Hardy-Weinberg įstatymas , taip pat vadinamas Hardy-Weinberg principas arba pusiausvyros, sudaro matematinės teoremos, kad aprašo hipotetinę diploidinis gyventojus su lytinę reprodukciją, kuri nėra besivystančią - alelių dažniai nekeičia iš kartos į kartą.

Šis principas reiškia, kad populiacijoje turi išlikti penkios sąlygos, būtinos pastovioms: genų srauto nebuvimas, mutacijų nebuvimas, atsitiktinis poravimasis, natūralios atrankos nebuvimas ir be galo didelis populiacijos dydis. Taigi, nesant šių jėgų, gyventojai išlieka pusiausvyroje.

Šaltinis: „Barbirossa“, per „Wikimedia Commons“

Kai nė viena iš aukščiau nurodytų prielaidų neįvykdoma, įvyksta pokytis. Dėl šios priežasties natūrali atranka, mutacijos, migracijos ir genetinis dreifas yra keturi evoliucijos mechanizmai.

Pagal šį modelį, kai populiacijos aleliniai dažniai yra p ir q, genotipo dažniai bus p ² , 2 pq ir q ² .

Hardy-Weinberg pusiausvyrą galime pritaikyti apskaičiuodami tam tikrų dominamų alelių dažnį, pavyzdžiui, įvertinti heterozigotų dalį žmonių populiacijoje. Taip pat galime patikrinti, ar populiacija yra pusiausvyroje, ir pasiūlyti hipotezes, kad jėgos veikia tą populiaciją.

Istorinė perspektyva

Hardy-Weinbergo principas gimė 1908 m. Ir savo vardą skolingas savo mokslininkams GH Hardy ir W. Weinbergui, kurie savarankiškai padarė tas pačias išvadas.

Prieš tai kitas biologas, vardu Udny Yule, 1902 m. Sprendė šią problemą. Yule pradėjo nuo genų rinkinio, kuriame abiejų alelių dažnis buvo 0,5 ir 0,5. Biologas parodė, kad dažnis buvo išlaikytas per ateinančias kartas.

Nors Yule padarė išvadą, kad alelių dažnis gali būti stabilus, jo aiškinimas buvo per daug pažodinis. Jis tikėjo, kad vienintelė pusiausvyros būsena buvo rasta, kai dažniai atitiko 0,5 vertę.

Yule nuoširdžiai aptarė savo naujus atradimus su RC Punnett - genetikoje plačiai žinomu dėl išradimo garsiojoje „Punnett aikštėje“. Nors Punnett'as žinojo, kad Yule klydo, jis nerado matematinio būdo tai įrodyti.

Dėl šios priežasties Punnett susisiekė su savo draugu matematiku Hardy, kuris sugebėjo tai nedelsdamas išspręsti, pakartodamas skaičiavimus, naudodamas bendrus kintamuosius, o ne fiksuotą 0,5 vertę, kaip tai padarė Yule.

Gyventojų genetika

Populiacijos genetika siekiama ištirti jėgas, kurios lemia alelinio dažnio pokyčius populiacijose, integruodamos Charleso Darwino evoliucijos teoriją natūralios atrankos būdu ir Mendelio genetiką. Šiandien jos principai suteikia teorinį pagrindą suprasti daugelį evoliucinės biologijos aspektų.

Viena iš esminių populiacijos genetikos idėjų yra ryšys tarp santykinio bruožų gausos pokyčių ir jį reguliuojančių alelių santykinės gausos pokyčių, paaiškintų Hardy-Weinbergo principu. Tiesą sakant, ši teorema pateikia konceptualų pagrindą populiacijos genetikai.

Atsižvelgiant į gyventojų genetiką, evoliucijos samprata yra tokia: alelinio dažnio kitimas per kartas. Kai nėra pokyčių, nėra ir evoliucijos.

Kokia Hardy-Weinberg pusiausvyra?

Hardy-Weinbergo pusiausvyra yra nulinis modelis, leidžiantis nustatyti genų elgseną ir alelinius dažnius per visas kartas. Kitaip tariant, būtent modelis apibūdina genų elgesį populiacijose tam tikromis specifinėmis sąlygomis.

Pažymėjimas

Hardy-Weinbergmo teoremoje A (dominuojančio alelio) alelinis dažnis pavaizduotas raide p, o a (recesyvinio alelio) alelio dažnis pavaizduotas raide q.

Tikėtini homozigotinio dominuojančio (AA), heterozigotinio (Aa) ir homozigotinio recesyvinio (aa) genotipo dažniai yra atitinkamai p ² , 2 pq ir q ² .

Jei tame lokuse yra tik du aleliai, dviejų alelių dažnių suma būtinai turi būti lygi 1 (p + q = 1). Binominis išplėtimas (p + q) ² žymi genotipo dažnius p ² + 2 pq + q ² = 1.

Pavyzdys

Populiacijoje jį sudarantys individai susimaišo, kad susilauktų palikuonių. Apskritai, mes galime nurodyti svarbiausius šio reprodukcinio ciklo aspektus: lytinių organų gamyba, jų susiliejimas, kad atsirastų zigota, ir embriono vystymasis, kad gimtų nauja karta.

Įsivaizduokime, kad minėtuose įvykiuose galime atsekti Mendelio geno procesą. Mes tai darome todėl, kad norime sužinoti, ar alelio ar genotipo dažnis padidės ar sumažės, ir kodėl.

Norėdami suprasti, kaip skiriasi genų ir alelinių dažnių skaičius populiacijoje, stebėsime pelių rinkinio gametų gamybą. Mūsų hipotetiniame pavyzdyje poravimasis vyksta atsitiktinai, kai atsitiktinai sumaišomi visi spermatozoidai ir kiaušiniai.

Pelių atveju ši prielaida netiesa ir yra tik supaprastinimas, palengvinantis skaičiavimus. Tačiau kai kuriose gyvūnų grupėse, tokiose kaip dygiaodžiai ir kiti vandens organizmai, lytinės ląstelės pašalinamos ir susiduria atsitiktinai.

Pirma pelių karta

Dabar sutelkime savo dėmesį į konkretų lokusą su dviem aleliais: A ya. Vadovaujantis Gregor Mendel paskelbtu įstatymu, kiekviena lytinė liauka gauna A lokalą. Tarkime, kad 60% kiaušialąsčių ir spermos gauna A alelį, o likę 40% gauna alelį.

Taigi, alelio A dažnis yra 0,6, o alelio - 0,4. Ši gametų grupė atsitiktinai nustatoma taip, kad susidarytų zigota.Kokia tikimybė, kad jos sudarys kiekvieną iš trijų galimų genotipų? Norėdami tai padaryti, turime padauginti tikimybes taip:

AA geotipas: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Aa geotipas: 0,6 x 0,4 = 0,24. Heterozigotos atveju yra dvi formos, iš kurių ji gali kilti. Pirmasis, kai spermatozoidai perneša alelį A, o kiaušialąstę - alelis a, arba atvirkščiai, spermatozoidai a ir kiaušialąstė A. Todėl pridedame 0,24 + 0,24 = 0,48.

Aa geotipas: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Antra pelių karta

Dabar įsivaizduokite, kad šie zigotai išsivysto ir tampa suaugusiomis pelėmis, kurios vėl sukels lytines ląsteles, ar mes tikimės, kad alelių dažnis bus toks pats ar skirtingas nuo ankstesnės kartos?

AA genotipas gamins 36% lytinių organų, o heterozigotai - 48% lytinių organų, o aa genotipas - 16%.

Norėdami apskaičiuoti naują alelio dažnį, pridedame homozigotinio dažnį plius heterozigotos pusės taip:

Alelio A dažnis: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Alelio dažnis a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Jei palyginsime juos su pradiniais dažniais, suprasime, kad jie yra identiški. Taigi, atsižvelgiant į evoliucijos sampratą, kadangi alelių dažnis per kartas nekinta, populiacija yra pusiausvyroje - ji ne evoliucionuoja.

Hardy-Weinbergo pusiausvyros prielaidos

Kokias sąlygas turi atitikti ankstesnė populiacija, kad jos alelių dažnis išliktų pastovus kartų bėgyje? Hardy-Weinbergo pusiausvyros modelyje populiacija, kuri neišsivysto, atitinka šias prielaidas:

Gyventojų skaičius yra be galo didelis

Populiacija turi būti ypač didelė, kad būtų išvengta stochastinių ar atsitiktinių genų dreifo padarinių.

Kai populiacijos mažos, genų dreifo (atsitiktinių alelių dažnio pokyčių iš vienos kartos į kitą) poveikis dėl mėginių ėmimo klaidų yra daug didesnis ir gali lemti tam tikrų alelių fiksavimą ar praradimą.

Nėra genų srauto

Migracijos atvejų populiacijoje nėra, todėl aleliai, galintys pakeisti genų dažnį, negali atvykti ar išvykti.

Jokių mutacijų

Mutacijos yra DNR sekos pokyčiai ir jos gali turėti skirtingas priežastis. Šie atsitiktiniai pokyčiai modifikuoja genų fondą populiacijoje, įvesdami arba pašalindami genus chromosomose.

Atsitiktinis poravimas

Gametados turi būti maišomos atsitiktine tvarka - kaip ir prielaida, kurią mes naudojome pelės pavyzdyje. Todėl tarp populiacijos asmenų neturėtų būti pasirenkama pora, įskaitant įveisimą (susijusių asmenų reprodukciją).

Kai poravimasis nėra atsitiktinis, tai nesukelia alelių dažnio kitimo iš kartos į kartą, tačiau tai gali sukelti nukrypimus nuo tikėtino genotipo dažnio.

Nėra pasirinkimo

Asmenų, turinčių skirtingus genotipus, kurie gali pakeisti alelių dažnį populiacijoje, reprodukcinė sėkmė nėra skirtinga.

Kitaip tariant, hipotetinėje populiacijoje visi genotipai turi vienodą reprodukcijos ir išgyvenimo tikimybę.

Kai populiacija neatitinka šių penkių sąlygų, rezultatas yra evoliucija. Natūralu, kad natūralios populiacijos neatitinka šių prielaidų. Todėl Hardy-Weinberg modelis naudojamas kaip niekinė hipotezė, leidžianti mums apytiksliai įvertinti genų ir alelinių dažnius.

Be šių penkių sąlygų nebuvimo, yra ir kitų galimų priežasčių, dėl kurių gyventojai nėra pusiausvyroje.

Vienas iš jų įvyksta, kai lokusai yra susieti su lytimi ar iškraipymo reiškiniais segregacijoje ar mejozės metu (kai kiekviena geno ar chromosomos kopija nėra perduodama su tokia pačia tikimybe kitai kartai).

Problemos išspręstos

Fenilketonurijos nešėjų dažnis

Manoma, kad JAV iš 10 000 naujagimių yra liga, vadinama fenilketonurija.

Šis sutrikimas išreiškiamas tik recesyviniais metabolizmo sutrikimo homozigotais. Žinant šiuos duomenis, koks yra ligos nešiotojų dažnis populiacijoje?

Atsakyk

Norėdami pritaikyti Hardy-Weinbergo lygtį, turime manyti, kad partnerio pasirinkimas nėra susijęs su genu, susijusiu su patologija, ir nėra įbrėžimų.

Be to, darome prielaidą, kad JAV nėra migracijos reiškinių, nėra naujų fenilketonurijos mutacijų, o reprodukcijos ir išgyvenimo tikimybė yra tokia pati tarp genotipų.

Jei aukščiau paminėtos sąlygos yra teisingos, mes galime naudoti Hardy-Weinberg lygtį, kad atliktume su problema susijusius skaičiavimus.

Mes žinome, kad yra vienas ligos atvejis kas 10 000 gimimų, taigi q ² = 0,0001 ir recesyvinio alelio dažnis bus šios vertės kvadratinė šaknis: 0,01.

Kadangi p = 1 - q, mes turime, kad p yra 0,99. Dabar turime abiejų alelių dažnį: 0,01 ir 0,99. Nešiklio dažnis reiškia heterozigotų dažnį, kuris apskaičiuojamas kaip 2 pq. Taigi, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Tai prilygsta maždaug 2% gyventojų. Atminkite, kad tai tik apytikslis rezultatas.

Ar šios populiacijos Hardy-Weinberg pusiausvyroje yra?

Jei žinome kiekvieno genotipo skaičių populiacijoje, galime daryti išvadą, ar jis yra Hardy-Weinbergo pusiausvyroje. Šios rūšies problemų sprendimo žingsniai yra šie:

1. Apskaičiuokite stebimus genotipo dažnius (D, H ir R)
2. Apskaičiuokite alelių dažnį (p ir q)

1. Apskaičiuokite tikėtiną genotipo dažnį (p ² , 2 pq ir q ² )
2. Apskaičiuokite tikėtinus skaičius (p ² , 2 pq ir q ² ), šias reikšmes padaugindami iš bendro asmenų skaičiaus
3. Priešingai nei tikėtasi su Pearsono X ² testu, skaičiai priešingi.

Drugelių populiacija

Pavyzdžiui, norime išsiaiškinti, ar Hardy-Weinberg pusiausvyroje yra ši drugelių populiacija: yra 79 homozigotinio vyraujančio genotipo (AA) individai, 138 heterozigotinių (Aa) ir 61 homozigotinio recesyvinio (aa) individai.

Pirmasis žingsnis - apskaičiuoti stebimus dažnius. Mes tai darome padaliję individų skaičių pagal genotipą iš bendro individų skaičiaus:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Norėdami patikrinti, ar gerai sekėsi, tai yra pirmas žingsnis, pridedu visus dažnius ir jis turi duoti 1.

Antras žingsnis - alelių dažnio apskaičiavimas.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Remdamasis šiais duomenimis galiu apskaičiuoti numatomus genotipo dažnius (p ² , 2 pq ir q ² )

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Aš apskaičiuoju tikėtinus skaičius, tikėtinus dažnius padaugindamas iš asmenų skaičiaus. Šiuo atveju stebimų ir tikėtinų asmenų skaičius yra vienodas, todėl galiu daryti išvadą, kad populiacija yra pusiausvyroje.

Kai gauti skaičiai nėra tapatūs, turiu atlikti minėtą statistinį testą ( Pearson's X ² ).

Nuorodos

1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinbergo principas. Gamtos ugdymo žinios 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologija: mokslas ir gamta. „Pearson Education“.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evoliucijos analizė. Prentice salė.
4. Futuyma, DJ (2005). Evoliucija. Sinaueris.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integruoti zoologijos principai (15 tomas). Niujorkas: „McGraw-Hill“.
6. Soler, M. (2002). Evoliucija: biologijos pagrindas. Pietų projektas.