MONOSOMIJOS: CHARAKTERISTIKOS IR PAVYZDŽIAI - BIOLOGIJA - 2025

Monosomiją kreiptis į chromosomų Konstitucijos Asmenų vietoj vienos chromosomos normaliai poros diploidinių organizmų. T. y., Jei yra 23 chromosomų poros, vienai iš jų yra monosomija, jei yra tik viena iš chromosomų. Asmuo, turintis monosomiją, šiuo atveju pateiks 45 chromosomas, o ne 46.

Monosomijos gali būti visos arba dalinės. Pirmuoju atveju trūksta visos chromosomos. Antruoju atveju tik dalies chromosomos ištrynimas lemia dalinį informacijos apie paveiktą chromosomą trūkumą.

Kariotipas moteriai, turinčiai tik vieną X chromosomą, o ne dvi. Nepateiktas mašininio skaitymo autorius. Prielaida, kad katė ~ commonswiki (pagrįsta autorių teisių paraiškomis). , per „Wikimedia Commons“

Kadangi monosomija paveikia tik vieną diploidinės rūšies chromosomų porą, pavyzdžiui, ji laikoma aneuploidija. Tikri ploidijos pokyčiai arba euploidijos, priešingai, turi įtakos chromosomų, apibrėžiančių rūšį, skaičiui.

Monosomijų charakteristika

Monosomijos gali paveikti somatines chromosomas arba lytines chromosomas. Vienintelė lytinių chromosomų monosomija žmonėms yra X chromosoma.

Šie asmenys yra XO moterys ir turi tai, kas vadinama Turnerio sindromu. YO monosomikos nėra, nes kiekvienam žmogui reikia X chromosomos.

Moterys yra XX, vyrai - XY. Aneuplodijos atvejais moterys taip pat gali būti XXX (X trisomija) arba XO (X monosomija). Aneuploidiniai vyrai gali būti XXY (Kleinefelterio sindromas) arba XYY. Šios dvi paskutinės taip pat yra trisomijos.

Bendrosios autosominės monosomos dažnai būna mirtinos, nes jos sukelia rimtus vystymosi defektus. Be to, gali pasireikšti bet kokia (ir visa) mutacija, nes individas bus hemizigotinis visiems vienišosios chromosomos genams.

Aneuploidiniai organizmai paprastai susidaro suliejus gametas, kurių viena turi skaitmeninę chromosomų aberaciją. Aneuploidijos taip pat gali atsirasti dėl somatinio audinio ir, atrodo, vaidina svarbų vaidmenį atsirandant ir vystantis tam tikrų rūšių vėžiui.

Dalinė 5 chromosomos monosomija žmonėms: verkiančios katės sindromas

Dalinis (arba visiškas) trynimas trumpojoje 5-osios chromosomos dalyje yra vadinamojo „cri-du-chat“ sindromo priežastis. Jis taip pat žinomas kaip Lejeune sindromas jo atradėjo, prancūzų tyrėjo Jèrôme Lejeune garbei. Prancūzų kalba „cri-du-chat“ reiškia „verkianti katė“.

80% lytinių organų, kuriuose vyksta šiam sindromui būdinga ištrynimas, yra tėviškos kilmės. Dauguma trynimų yra savaiminiai ir vyksta de novo gametogenezės metu. Mažumos atvejais nukrypusi gameta atsiranda dėl kitokio pobūdžio įvykių, tokių kaip translokacijos ar nevienodos chromosomų segregacijos.

Ligos charakteristika

Dėl gerklų ir nervų sistemos problemų, kilusių dėl būklės, paveikti vaikai verkia panašiai kaip mažos katės. Šis verkimas išnyksta, kai vaikas tampa šiek tiek vyresnis.

Fiziniame lygmenyje jie gali turėti galvą, mažus žandikaulius ir daug iškęsti. Tačiau svarbiausias šio sindromo fizinis ženklas nėra matomas plika akimi. Kalbama apie smegenų hipoplaziją - įgimtą smegenų morfogenezės sutrikimą.

Visą likusį gyvenimą paveiktiems žmonėms bus sunku maitintis (sunkiai čiulpti ir ryti), priaugti svorio ir augti. Jie taip pat turės sunkų motorinį, intelekto ir kalbos atsilikimą.

Elgesio lygmeniu žmonėms, turintiems šį sindromą, paprastai pasireiškia kai kurie sutrikimai, įskaitant hiperaktyvumą, agresyvumą ir „protrūkius“. Jie taip pat linkę daryti pasikartojančius judesius. Labai retais atvejais asmuo gali būti normalios išvaizdos ir elgesio, išskyrus mokymosi sunkumus.

Ligos gydymas

Paveiktiems asmenims reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra, ypač terapijai, susijusiai su motorikos ir kalbos sutrikimais. Jei atsiranda širdies problemų, greičiausiai reikės operacijos.

Kai kurie genai, prisidedantys prie ligos pasireiškimo

Trūkstamo fragmento genai, įskaitant visą trumpąją 5 chromosomos ranką, yra hemizigotinėje būsenoje. Tai yra, tik viename egzemplioriuje iš visos poros chromosomos.

Taigi genetinis šios chromosomos makiažas lems kai kurias ligos priežastis. Kai kurias priežastis galima paaiškinti nepakankama mutavusio geno ekspresija. Kiti, priešingai, dėl geno dozės, gaunamos turint vieną geno kopiją, o ne du, įtakos.

Kai kurie genai, prisidedantys prie ligos vystymosi per genetinį dozavimą, yra TERT (pagreitintam telomerui sutrumpinti). Žmonės, kuriuos paveikė sindromas, turi telomerų priežiūros trūkumų. Telomerų sutrumpėjimas yra susijęs su įvairių ligų atsiradimu ir ankstyvu senėjimu.

Iš kitos pusės, hemizigotinės būklės SEMA5A genas nutraukia normalų smegenų vystymąsi, kai išbraukiama 5 chromosoma. Savo ruožtu MARCH6 geno hemizigotinė būsena, atrodo, paaiškina būdingą katominį verkimą tų, kuriems paveikta trisomija.

Bendra X chromosomos monosomija: Turnerio sindromas (45, X)

Autosominės monosomijos, kaip taisyklė, visada yra mirtinos. Įdomu, tačiau X chromosomos monosomijos nėra, nes daugeliui XO embrionų pavyksta išgyventi.

Panašu, kad priežastis yra X chromosomos vaidmuo nustatant žinduolių lytinius santykius. Rūšių patelės yra XX, o patinai - XY, tai yra nepakeičiama chromosoma. Y chromosoma yra būtina tik vyrų lytiniam nustatymui, o ne jų išgyvenimui.

X chromosoma neša beveik 10% žmonių genetinės informacijos. Akivaizdu, kad jų buvimas nėra alternatyva; tai privaloma. Be to, ji visada iš dalies yra. Tai yra, vyrams yra tik vienas X egzempliorius.

Bet moterims, funkciškai kalbant, taip pat. Pagal Liono hipotezę (jau patvirtintą) moterims išreiškiama tik viena iš X chromosomų. Kitas - inaktyvuotas dėl genetinių ir epigenetinių mechanizmų.

Šia prasme visi žinduoliai, vyrai ir moterys, yra hemizigotiniai ir X. XO moterims, tačiau kitokios būklės, be problemų.

Sindromo apžvalga

Neįrodyta 45, X kariotipo patelių sindromo priežastis. Turnerio sindromu serga 1 iš 2500 gyvų moterų.

Taigi, palyginti su, pavyzdžiui, XXY ar XXX trisomijomis, tai reta aneuploidija. Apskritai XO nėštumai nėra perspektyvūs. Apskaičiuota, kad 99% XO nėštumų baigiasi abortu.

Susijusios fizinės ir somatinės savybės

Svarbus fizinis Turnerio sindromo bruožas yra trumpas ūgis. XO patelės yra mažos gimdamos, nepatyria sprogstamo augimo, susijusio su lytiniu brendimu, o suaugusios pasiekia daugiausiai 144 cm ūgį.

Kiti somatiniai požymiai, susiję su sindromu, yra įgimta širdies liga, taip pat inkstų anomalijos. Turnerio sindromu sergančioms moterims padidėja vidurinės ausies uždegimas, hipertenzija, cukrinis diabetas, skydliaukės sutrikimai ir nutukimas.

Protinis tobulėjimas ir įgūdžiai

XO moterų IQ yra lygios jų XX bendraamžių. Tačiau įmanoma, kad trūkumų galima pastebėti orientuojantis erdve, rašant ranka ir sprendžiant matematines problemas. Jie nekelia problemų, pavyzdžiui, atliekant aritmetinius skaičiavimus, tačiau daro skaičiavimą.

Kalba yra normali, tačiau problemų gali kilti negydant vidurinės ausies uždegimo. Manoma, kad daugelį šių trūkumų lemia sumažėjusi estrogeno gamyba. Motoriniai įgūdžiai taip pat gali šiek tiek vėluoti.

Sindromo simptomų gydymas

Kalbant apie trumpą ūgį, moterys, sergančios Turnerio sindromu, vaikystėje gali švirkšti rekombinantinį augimo hormoną. Jie gali tikėtis pasiekti bent 150 cm aukštį.

Norint užtikrinti tinkamą perėjimą į paauglystę ir pilnametystę, reikia pradėti pakaitinę hormonų terapiją nuo 12 iki 15 metų. Ši terapija daugeliu atvejų turi būti pratęsta, kad būtų išvengta priešlaikinės koronarinės širdies ligos ir osteoporozės.

Esant likusioms sąlygoms, būtinos medicininės konsultacijos ir tolesni veiksmai, kai XO moterys vystosi ir yra suaugusios. Konsultacijos taip pat yra svarbios, nes fiziniai trūkumai gali paveikti jūsų emocinį vystymąsi.

Monosomijos kituose organizmuose

Apie monosomijas pirmą kartą atrado ir pranešė Barbara McClintock 1929 m. Iš savo darbo su kukurūzais. Kaip ir kukurūzuose, monosomijos kituose diploidiniuose augaluose turi didesnį poveikį nei poliploidiniuose augaluose.

Bárbara MClintock 1947 m. Smithsonian institucija / mokslo tarnyba; Atkurta Adomas Cuerdenas per „Wikimedia Commons“.

Dviejų augalų chromosomos praradimas diploidiniame augale sukelia genetinį disbalansą, dėl kurio keičiasi fermentų lygis. Taigi, visi metaboliniai keliai, kuriuose jie dalyvauja, gali būti paveikti.

Dėl to pasikeičia normalūs asmens fenotipai. Kita vertus, monosomiką lengva ištirti, nes dėl hemizigotinės būklės genetinė mutantų analizė yra lengvesnė.

Šie augalai yra labai naudingi pagrindiniame moksle, pavyzdžiui, mejozei ir chromosomų segregacijos tyrimams. Pavyzdžiui, pastebėta, kad ne visos skirtingų monosomų chromosomos elgiasi vienodai.

Visa tai priklausys nuo to, ar chromosomose yra homologinių sričių, kurios nebūtinai yra tinkamos poros. Taikomajame moksle lengviau manipuliuoti konkrečiu vienaląsčiu augalu nei disomiku. Tada galite pereiti prie įprastų kryželių, kad gautumėte naujas veisles (be monosomijos).

Nuorodos

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6-asis leidimas). „WW Norton & Company“, Niujorkas, NY, JAV.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetics in Turner sindromas. Klinikinė epigenetika, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) 7 skyrius: Lyties chromosomų aneuploidijos. In: Storchova, Z. (Red.), Aneuploidija sveikatos ir ligų srityje. „InTech“, Rijeka, Kroatija. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Aleksejevas, MF, Campbell, DJ (2015) 5p trynimai: dabartinės žinios ir ateities kryptys. Amerikos medicinos genetikos žurnalas, C dalis: Medicininės genetikos seminarai, 169: 224–238.
5. Goodenough, UW (1984) genetika. „WB Saunders Co. Ltd“, Filadelfija, PA, JAV.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Įvadas į genetinę analizę (11-asis leidimas). Niujorkas: WH Freeman, Niujorkas, NY, JAV.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Monosominė analizė atskleidė dubliuotus chromosomų segmentus kukurūzų genome. Journal of Genetics, 88: 331-335.