GENŲ MUTACIJOS: IŠ KO JOS SUSIDEDA, RŪŠYS IR PASEKMĖS - BIOLOGIJA - 2025

Kad genų mutacijų ar specifiniu yra tie, kurių vienas alelis geno kaitos, tampa kitu. Šis pokytis įvyksta genų viduje, lokuso ar taško srityje ir gali būti aptinkamas.

Atvirkščiai, chromosomų mutacijose, chromosomų rinkiniuose, dažniausiai pažeidžiama visa chromosoma ar jos segmentai. Jie nebūtinai apima genų mutacijas, nors tai gali įvykti įvykus chromosomų pertraukoms, kurios veikia geną.

1 pav. Mutacija gene, kontroliuojančiame pelės uodegos formą. Šaltinis: Autorius (Nuotrauka sutiko su Emma Whitelaw, Sidnėjaus universitetas, Australija.), „Via Wikimedia Commons“

Tobulėjant molekuliniams įrankiams, taikomiems DNR sekai, termino taško mutacija buvo iš naujo apibrėžta. Šiandien šis terminas dažnai naudojamas norint apibūdinti DNR poros ar kelių gretimų azotinių bazių porų pokyčius.

Kas yra mutacijos?

Mutacija yra esminis mechanizmas, įvedantis genetinę populiacijų įvairovę. Tai susideda iš staigaus organizmo genotipo (DNR) pasikeitimo ne dėl rekombinacijos ar genetinio persitvarkymo, bet dėl ​​paveldėjimo ar neigiamų aplinkos veiksnių (tokių kaip toksinai ir virusai) poveikio.

Mutacija gali peržengti palikuonis, jei ji įvyksta lytinėse ląstelėse (kiaušiniuose ir spermoje). Tai gali sukelti nedidelius individo pokyčius, milžiniškus variantus - netgi sukeliančius ligas - arba jie gali tylėti be jokio poveikio.

Genetinės medžiagos variacijos gali sukelti fenotipinę įvairovę gamtoje, nesvarbu, ar tai būtų skirtingų rūšių individai, ar net tos pačios rūšies individai.

Genų ar taškų mutacijų pokyčių tipai

Yra du genų mutacijų pokyčių tipai:

Azoto bazė keičiasi

Jie susideda iš vienos azoto bazių poros pakeitimo kita. Jie savo ruožtu yra suskirstyti į du tipus: perėjimus ir skersus.

• Pereinamieji laikotarpiai: vienos bazės pakeitimas kita tos pačios cheminės kategorijos baze. Pvz .: purinas kitam purinui, adeninas guaninui arba guaninas adeninui (A → G arba G → A). Taip pat gali būti, kad pirimidinas gali būti pakeistas kitu, pavyzdžiui, citiminu: timinu - citozinu arba citinu - timinu (C → T arba T → C).
• Transversijos: tai pokyčiai, apimantys skirtingas chemines kategorijas. Pavyzdžiui, pakeitimas iš pirimidino į puriną: T → A, T → G, C → G, C → A; arba pirimidino purinas: G → T, G → C, A → C, A → T.

Pagal susitarimą šie pokyčiai aprašomi remiantis dviguba grandine DNR, todėl porą sudarančios bazės turi būti išsamios. Pavyzdžiui: perėjimas būtų GC → AT, o transversija galėtų būti GC → TA.

2 pav. Taškų mutacijų pokyčių tipai. Šaltinis: (Autorius Sara - Savas darbas, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=24341301)

Įterpimai ar išbraukimai

Jie susideda iš genų nukleotidų poros ar kelių porų įėjimo ar išėjimo. Nors paveiktas vienetas yra nukleotidas, paprastai mes visada kalbame apie dalyvaujančių bazių poras ar poras.

Pasekmės

-Pagrindinės sąvokos

Norėdami ištirti genų mutacijų pasekmes, pirmiausia turime apžvelgti dvi pagrindines genetinio kodo savybes.

1. Pirma, genetinis kodas yra išsigimęs. Tai reiškia, kad tos pačios rūšies aminorūgštys baltyme gali būti koduojamos daugiau nei vienu tripletu arba kodonu DNR. Ši savybė reiškia, kad DNR egzistuoja daugiau tripletų ar kodonų nei aminorūgščių rūšių.
2. Antra savybė yra ta, kad genai turi sustabdymo kodonus, naudojamus transliacijai nutraukti baltymų sintezės metu.

-Genų mutacijų scenarijai

Statramsčio mutacijos gali turėti skirtingas pasekmes, atsižvelgiant į konkrečią vietą, kur jos atsiranda. Todėl galime įsivaizduoti du galimus scenarijus:

1. Mutacija įvyksta toje geno dalyje, kurioje užkoduotas baltymas.
2. Mutacija vyksta reguliuojančiose sekose arba kitokio tipo sekose, nedalyvaujančiose nustatant baltymą.

-Funkcinės pirmojo scenarijaus pasekmės

Genų mutacijos pirmajame scenarijuje duoda šiuos rezultatus:

Tyli mutacija

Tai atsitinka, kai kodonas keičiasi kitu, koduojančiu tą pačią aminorūgštį (tai yra kodo degeneracijos pasekmė). Šios mutacijos vadinamos tyliosiomis, nes realiai gaunamų aminorūgščių seka nesikeičia.

U-posūkio mutacija

Tai įvyksta, kai kodono pokytis lemia aminorūgšties pasikeitimą. Ši mutacija gali turėti skirtingą poveikį, atsižvelgiant į naujos aminorūgšties pobūdį.

Jei jis yra cheminio pobūdžio, panašus į pradinį (sinoniminis pakaitalas), poveikis gauto baltymo funkcionalumui gali būti nereikšmingas (šio tipo pokyčiai dažnai vadinami konservatyviais pokyčiais).

Kita vertus, kai gaunamos aminorūgšties cheminė prigimtis labai skiriasi nuo pirminės, poveikis gali būti įvairus, o gaunami baltymai gali būti nenaudingi (nekonservatyvus pakeitimas).

Konkreti tokios mutacijos vieta gene gali turėti skirtingą poveikį. Pvz., Kai mutacija įvyksta toje sekos dalyje, dėl kurios susidaro aktyvusis baltymo centras, žala turėtų būti didesnė nei tuo atveju, jei ji įvyktų mažiau kritinėse srityse.

Nesąmonė mutacija

Tai atsitinka, kai pakeitimas sukuria vertimo sustabdymo kodoną. Šio tipo mutacijos paprastai gamina difunkcinius baltymus (apipjaustytą baltymą).

Įterpimai ar išbraukimai

Jie turi efektą, prilygstantį nesąmonių mutacijai, nors ir nėra tapatūs. Poveikis atsiranda, kai keičiasi DNR skaitymo rėmelis (reiškinys, žinomas kaip skaitymo rėmelio poslinkis arba rėmelio poslinkis).

Šis variantas sukuria pasiuntinio RNR (mRNR) su atsilikimu nuo tos vietos, kurioje įvyko mutacija (įterpimas ar išbraukimas), todėl keičiasi baltymų aminorūgščių seka. Baltymų produktai, gauti iš genų, turinčių šio tipo mutacijas, bus visiškai nefunkcionalūs.

Išimtys

Išimtis gali atsirasti, kai įterpiami ar išbraukiami lygiai trys nukleotidai (arba kartotiniai iš trijų).

Šiuo atveju, nepaisant pakeitimo, skaitymo rėmai nesikeičia. Tačiau negalima atmesti galimybės, kad susidaręs baltymas yra nefunkcionalus dėl aminorūgščių įtraukimo (įterpimo atveju) arba dėl jų praradimo (ištrynimo atveju).

-Funkcinės antrojo scenarijaus pasekmės

Mutacijos gali vykti panašiose į reguliavimo sistemas sekose arba kitose sekose, nedalyvaujančiose nustatant baltymus.

Tokiais atvejais mutacijų poveikį numatyti daug sunkiau. Tada tai priklausys nuo to, kaip taškinė mutacija veikia to DNR fragmento sąveiką su keliais egzistuojančiais genų ekspresijos reguliatoriais.

Vėlgi, skaitymo rėmo sulaužymas arba paprasčiausias fragmento, reikalingo reguliatoriui surišti, praradimas, gali sukelti efektus, pradedant nuo baltymų produktų disfunkcionalumo ir kontroliuojant, kiek jų nėra.

-Dažnai pasitaiko ligų

Labai retos taškinės mutacijos pavyzdys yra vadinamoji prasmės mutacija.

Tai reiškia stop-kodono pavertimą koduojančiu kodonu. Tai yra hemoglobino varianto, vadinamo nuolatiniu pavasario hemoglobinu, variantas (alelinis variantas HBA2 * 0001), kurį sukėlė sustabdymo kodono UAA pakeitimas į kodoną CAA.

Tokiu atveju dėl taškinės mutacijos susidaro nestabilus α-2 hemoglobinas, prailginamas 30 aminorūgščių, sukeldamas kraujo ligą, vadinamą alfa-talasemija.

Nuorodos

1. Eyre-Walker, A. (2006). Naujų kenksmingų aminorūgščių mutacijų fitneso efekto pasiskirstymas žmonėms. Genetika, 173 (2), 891–900. doi: 10.1534 / genetika.106.057570
2. Hartwellas, LH ir kt. (2018 m.). Genetika nuo genų iki genomų. Šeštasis leidimas, „MacGraw-Hill Education“. p.849 psl
3. „Novo-Villaverde“, FJ (2008). Žmogaus genetika: genetikos sampratos, mechanizmai ir pritaikymai biomedicinos srityje. „Pearson Education“, SA p. 289
4. Nussbaum, R. L. ir kt. (2008). Medicinos genetika. Septintas leidimas. Saunders, p. 578.
5. Stoltzfus, A., ir Cable, K. (2014). Mendeliano mutacija: užmiršta evoliucijos sintezė. Biologijos istorijos žurnalas, 47 (4), 501–546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2