KAS YRA PLEIOTROPIJA? (SU PAVYZDŽIAIS) - BIOLOGIJA - 2025

Pleiotropy yra genetinis reiškinys, kai geno ekspresija individo įtakos fenotipo ekspresija kitų nesusijusių simbolių. Etimologiškai pleiotropija reiškia „daugiau pokyčių“ arba „daug efektų“: tai yra daugiau efektų, nei tikimasi išrašant vieną geną. Jis taip pat žinomas kaip polifenija (daug fenotipų), tačiau tai retai naudojamas terminas.

Vienas iš paveldėjimo reiškinių, kuris painiojo genetikus nuo šio mokslo pradžios, buvo mutacijos, paveikusios daugiau nei vieną veikėją.

Iš pradžių buvo manoma, kad kiekvieną veikėją kontroliuoja vienas genas. Tada supratome, kad norint parodyti veikėją, gali prireikti daugiau nei vieno geno.

Vis dėlto labiausiai stebina tai, kad vienas genas gali paveikti daugiau nei vieno paveldimo bruožo pasireiškimą, o tai iš esmės ir apibūdina pleiotropiją.

Apskritai, kai įrodoma pleiotropija, tikslingiau pasakyti, kad atsakingas genas turi pleiotropinį poveikį, nei kad genas yra pleiotropinis.

Nors ne visi laikosi šios konvencijos, svarbu pažymėti, kad genas, turintis pleiotropinį poveikį, koduoja tam tikrą bruožą, o ne pleiotropiją per se.

Priešingu atveju „normalumas“ būtų ne kas kita, kaip laukinio alelio tam tikro geno veikimas kitiems pleiotropiniu būdu. Tačiau tai yra genetiškai neteisinga.

Istorija

Terminą pleiotropija pirmą kartą pavartojo vokiečių genetikas, vardu Ludwig Plate, 1910 m. Plate vartojo terminą, kad paaiškintų kelių skirtingų fenotipinių bruožų, kurie visada atsiranda kartu ir gali atrodyti, kad yra koreliuojami, atsiradimą. Anot jo, šis reiškinys, kai jis atsiranda, atsiranda dėl pleiotropinio paveldėjimo vieneto.

Kitas vokietis Hansas Grunebergas padalijo pleiotropiją į „tikrą“ ir „apgaulingą“. Pirmasis pasižymėjo tuo, kad iš vienos vietos atsirado du skirtingi pirminiai produktai.

Antrasis, pasak šio autoriaus, reiškė vieną pirminį produktą, kuris buvo naudojamas skirtingais būdais. Šiandien Grunebergo tikrosios pleiotropijos reikšmė buvo atmesta, o klaidinga pleiotropija laikoma tiesiog pleiotropija.

Kitas pleiotropijos sampratos padalijimas buvo Ernsto Hadorno, kuris pabrėžė, kad yra du pleiotropijos tipai: mozaika ir reliacinė. Pirmasis įvyksta tada, kai genas koduoja informaciją, turinčią įtakos dviem skirtingiems fenotipiniams požymiams.

Reliacinė pleiotropija, kita vertus, įvyksta tada, kai genas nustato skirtingų vienas su kitu susijusių įvykių, kurie turės įtakos daugybei nepriklausomų bruožų, pradžią.

Savo ruožtu Kacseris ir Burnsas pabrėžė, kad bet kuri genomo dalis gali pakisti bet kokio laipsnio požymiams tiek tiesiogiai, tiek netiesiogiai. Ši idėja yra žinoma visuotinės pleiotropijos pavadinimu.

Genų, turinčių pleiotropinį poveikį, pavyzdžiai

Pleiotropija, būdama reiškiniu, apibūdinančiu kai kurias genų produktų sąveikos pasekmes, yra universali.

Virusai, kaip ir visi ląstelinio pobūdžio organizmai, turi genus, kurių produktai yra svarbūs pasireiškiant kitiems veikėjams. Šie genai, kurių laukinio tipo ir mutantiniai aleliai turi pleiotropinį poveikį, yra skirtingo pobūdžio.

-Vestialinis genas Drosofiloje

Drosofiloje (vaisių musė) vestigialinis genas nustato sparnų išsivystymo lygį. Kai šis genas bus paveldėtas iš abiejų tėvų, palikuonių musė turės vestigialinius sparnus ir negalės skristi.

Tačiau tai nebus vienintelis vestigialinio geno poveikis. Šis genas yra pleiotropinis ir dėl jo buvimo sumažėja kiaušinių skaičius musės kiaušidėse. Tai taip pat keičia šerių skaičių ir išdėstymą krūtinėje ir sumažina gyvenimo trukmę.

-Pigmentacija ir kurtumas katėms

Genas, kuris koduoja informaciją apie kačių pigmentaciją, yra pleiotropinis genas. Dėl šios priežasties gana didelis procentas kačių su baltu kailiu ir mėlynomis akimis taip pat yra kurčios.

Net baltos katės, turinčios mėlyną ir geltoną akį, yra kurčios tik toje ausyje, kuri yra toje pačioje galvos pusėje kaip ir mėlynoji akis.

Pleiotropija katėms. Balta katė su heterochromija. Paimta ir redaguota: Keith Kissel, per „Wikimedia Commons“.

-Viščiukai su išlenktomis plunksnomis

Viščiose vyraujantis genas sukelia sulenktų plunksnų poveikį. Įrodyta, kad šis genas turi pleiotropinį poveikį, nes jis pasireiškia kitais fenotipiniais efektais: padidėjusiu metabolizmu, padidėjusia kūno temperatūra, didesniu maisto suvartojimu.

Be to, šio geno vištos rodo vėluojančią lytinę brandą ir sumažėja vaisingumas.

-Žmonėse

Marfano sindromas

Šio sindromo simptomai: neįprastai aukštas kūno dydis, progresuojantys širdies sutrikimai, akies lęšiuko išnirimas, plaučių funkcijos sutrikimai.

Visi šie simptomai yra tiesiogiai susiję su vieno geno mutacija. Šis genas, vadinamas FBN1, yra pleiotropinis, nes jo funkcija yra koduoti glikoproteiną, kuris naudojamas jungiamuosiuose audiniuose skirtingose ​​kūno vietose.

Holto-Oramo sindromas

Pacientams, sergantiems šiuo sindromu, yra riešo ir kitų priekinių galūnių kaulai. Be to, maždaug 3 iš 4 pacientų, sergančių šiuo sindromu, turi širdies problemų.

Nijmegeno sindromas

Jis būdingas tuo, kad kenčiantieji nuo jo turi mikrocefaliją, imunodeficitą, vystymosi sutrikimus ir yra linkę į limfos vėžį ir leukemiją.

-Fenilketonurija

Plačiai žinomą pleiotropinio poveikio atvejį sukelia mutantiniai aleliai, atsakingi už fenilketonuriją.

Fenilketonurija, metabolinė liga, atsiranda dėl vieno geno, koduojančio fermento fenilalanino hidroksilazę, mutacijos. Neaktyvus mutantas fermentas nesugeba suskaidyti aminorūgšties fenilalanino; kai tai kaupiasi, organizmas tampa apsvaigęs.

Todėl individams, turintiems dvi mutavusio geno kopijas, stebimas poveikis yra daugialypis (pleiotropinis).

Ligos ar sindromo priežastis yra metabolizmo, kuris skirtingais būdais sukelia odos išsiveržimus, neurologinius sutrikimus, mikrocefaliją, švelnią odą ir mėlynas akis (nes trūksta melanino) ir kt., Trūkumas.

Nė vienas iš genų, dalyvaujančių pakitusiame šių kitų bruožų pasireiškime, nebūtinai turi mutaciją.

-Kiti metabolizmo keliai

Labai dažnas atvejis, kai keli fermentai turi tą patį kofaktorių arba naudoja jį, kad būtų aktyvūs. Šis kofaktorius yra galutinis kelių kitų baltymų, dalyvaujančių šiame biosintetiniame kelyje, suderinto veikimo produktas.

Jei bet kuriame iš genų, koduojančių šio kelio baltymus, atsiranda mutacija, kofaktorius nebus gaminamas. Šios mutacijos turės pleiotropinį poveikį, nes nei vienas iš baltymų, kurie priklauso nuo kofaktoriaus, negalės būti aktyvūs, nors jų pačių genai yra tobuli.

Molibdenas

Pavyzdžiui, tiek prokariotuose, tiek eukariotuose molibdenas yra būtinas tam tikrų fermentų veikimui.

Kad molibdenas būtų biologiškai naudingas, jis turi būti kompleksiškai sujungtas su kita organine molekule, įvairių fermentų, veikiančių sudėtingame metabolizmo procese, produktu.

Kai bus suformuotas šis su molibdenu susijęs kofaktorius, visi molibdoproteinai jį naudos kiekvienam atlikti savo funkciją.

Pliotropinis poveikis mutacijai, neleidžiančiai sintetinti molibdocofaktoriaus, pasireikš ne tik jo neturint, bet ir prarandant visų mutaciją turinčių asmenų molibdino fermentų fermentinį aktyvumą.

-Laminopatijos

Branduolinis sluoksnis yra sudėtingas tinklas, esantis branduolio viduje, dinamiškai pritvirtintas prie vidinės membranos. Branduolinis sluoksnis reguliuoja branduolio architektūrą, pasiskirstymą tarp euchromatino ir heterochromatino, genų ekspresiją, taip pat DNR replikaciją, be kita ko.

Šerdį sudaro keli baltymai, bendrai vadinami laminais. Kadangi tai yra struktūriniai baltymai, su kuriais sąveikauja daugybė kitų, bet kuri mutacija, paveikianti jūsų genus, turės pleiotropinį poveikį.

Plamotropinis laminino genų mutacijų poveikis pasireikš kaip ligos, vadinamos laminopatijomis.

Tai yra, laminopatija yra pleiotropinis pasireiškimas, atsirandantis dėl laminino genų mutacijų. Klinikinės laminopatijų apraiškos apima, bet neapsiribojant, Progeria, Emery-Dreifuss raumenų distrofiją ir daugybę kitų ligų.

- Transkripcijos reguliatoriai

Kiti genai, kurių mutacijos sukelia daugybę skirtingų pleiotropinių efektų, yra tie, kurie koduoja transkripcijos reguliatorius.

Tai yra baltymai, kurie specialiai kontroliuoja genų ekspresiją; yra ir kitų, kurie yra bendrieji transkripcijos reguliatoriai. Bet kokiu atveju, tai, kad nėra šių produktų, lemia, kad kiti genai nėra perrašomi (tai yra, neišreiškiami).

Mutacija, nulemianti bendrojo ar specifinio transkripcijos reguliatoriaus nebuvimą ar veikimą, organizme sukels pleiotropinį poveikį, nes jo kontroliuojamas genas nebus ekspresuojamas.

Pleiotropija ir epigenetika

Atradę genų ekspresijos pokyčių mechanizmus, kurie nepriklauso nuo genų nukleotidų sekos pokyčių (epigenetika), praturtino mūsų pleiotropijos viziją.

Vienas iš labiausiai tirtų epigenetikos aspektų yra endogeninių mikroRNR veikimas. Tai genų, vadinamų mir, transkripcijos produktas.

Dėl mir geno transkripcijos atsiranda RNR, kuri po perdirbimo veikia citoplazmoje kaip maža inaktyvinanti RNR.

Šios RNR yra vadinamos mažomis slopinančiomis RNR, nes jos turi galimybę papildyti tikslines pasiuntinių RNR. Prisijungus prie jų, pasiuntinys degraduojamas ir charakteris nėra išreikštas.

Kai kuriais atvejais ši maža molekulė gali jungtis su daugiau nei vienu skirtingu pasiuntiniu, sukeldama, žinoma, pleiotropinį poveikį.

Pleiotropija ir senėjimas

Natūralias senėjimo priežastis galima paaiškinti pleiotropinių genų poveikiu. Pagal GC Williamso pateiktą hipotezę senėjimas yra to, ką jis pavadino antagonistine pleiotropija, pasekmė.

Jei yra genų, kurių produktai skirtinguose organizmo gyvenimo etapuose turi antagonistinį poveikį, šie genai galėtų prisidėti prie senėjimo.

Jei teigiamas poveikis pasireikš prieš reprodukciją ir žalingas poveikis po jo, tada jiems būtų teikiama pirmenybė natūralios atrankos būdu. Bet priešingu atveju natūrali atranka veiktų prieš tuos genus.

Tokiu būdu, jei genai iš tikrųjų yra pleiotropiniai, senėjimas būtų neišvengiamas, nes natūrali atranka visada veiktų genus, kurie palaiko dauginimąsi.

Pleiotropija ir specifikacija

Simpatinė spekuliacija yra tokio tipo spekuliacija, kuri vyksta be geografinių kliūčių tarp populiacijų. Šio tipo specifikacijai, matyt, palankios pleiotropinės mutacijos.

Kondrašovo sukurti matematiniai modeliavimo modeliai rodo, kad reprodukcinė izoliacija tarp simetriškų populiacijų gali atsirasti dėl ekologiškai svarbių kiekybinių bruožų pasirodymo esant sutrikdančiai atrankai.

Tie patys modeliai rodo, kad šie bruožai turi būti susiję su pleiotropiniais genais. Jei pokyčius lemia keli genai, o ne pleiotropiniai, genų rekombinacija reprodukcijos metu užkirstų kelią specifikacijai. Pleiotropija išvengtų žalingo rekombinacijos poveikio.

Pleiotropija ir adaptacija

Žemė nuolat keičiasi. Organizmai turi nuolat keistis, kad prisitaikytų prie naujų sąlygų. Šie pokyčiai lemia tai, kas vadinama evoliucija.

Daugelis autorių teigia, kad evoliucija lemia vis didesnį organizmų sudėtingumą. Šis sudėtingumas gali būti morfologinis, kai tam tikras charakteris gali vystytis nepriklausomai nuo kito tam tikromis aplinkos sąlygomis.

Tačiau organizmams sudėtingesniems, jų gebėjimas reaguoti į pokyčius sulėtėja. Tai vadinama „sudėtingumo evoliucine kaina“.

Matematiniai modeliai teigia, kad adaptacijos dėl pleiotropinių genų pokyčių būtų mažiau brangios nei tos, kurios atsiranda dėl atskirų genų užkoduotų ženklų pokyčių.

Nuorodos

1. Brookeris, RJ (2017). Genetika: analizė ir principai. McGraw-Hill aukštasis mokslas, Niujorkas, NY, JAV.
2. Goodenough, UW (1984) genetika. „WB Saunders Co. Ltd“, Pkiladelphia, PA, JAV.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Įvadas į genetinę analizę (11 ^-asis leidimas). Niujorkas: WH Freeman, Niujorkas, NY, JAV.
4. Ho, R., Hegele, RA (2018) Kompleksinis laminopatijos mutacijų poveikis branduolio struktūrai ir funkcijai. Klinikinė genetika, doi: 10.1111 / cge.13455.
5. Lobo, I. (2008). Pleiotropija: vienas genas gali paveikti kelis bruožus. Gamtos ugdymas, 1:10.
6. Stitzer, MC, Ross-Ibarra, J. (2018) Kukurūzų prijaukinimas ir genų sąveika. Naujasis fitologas, 220: 395–408.