KAS YRA LOKUSAS? (GENETIKA) - BIOLOGIJA - 2025

Lokusas , genetikoje, tai fizinė padėtyje geno arba tam tikra seka per chromosomos. Terminas kilęs iš lotynų šaknų, o daugiskaita yra loci. Lokių žinojimas yra labai naudingas biologiniuose moksluose, nes jie leidžia mums nustatyti genus.

Genai yra DNR sekos, koduojančios fenotipą. Kai kurie genai yra perrašomi į pasiuntinių RNR, kurie vėliau virsta aminorūgščių seka. Kiti genai generuoja įvairias RNR ir taip pat gali būti susiję su reguliavimo vaidmenimis.

Šaltinis: RNDr doc. Josefas Reischigas, CSc. , per „Wikimedia Commons“

Kita svarbi genetikoje naudojama nomenklatūros sąvoka yra aleliai, kuriuos kai kurie studentai dažnai painioja su lokusais. Aleliai yra kiekvienas iš variantų ar formų, kuriuos gali įgyti genas.

Pvz., Hipotetinėje drugelių populiacijoje A genas yra tam tikrame lokuse ir gali turėti du alelius, A ir a. Kiekvienas iš jų yra susijęs su tam tikra ypatybe - A gali būti susijęs su tamsiu sparnų spalva, o a - su lengvesniu variantu.

Šiandien galima nustatyti geną ant chromosomos, pridedant fluorescencinį dažą, kuris išskiria tam tikrą seką.

Apibrėžimas

Lokusas - tai geno taško vieta chromosomoje. Chromosomos yra struktūros, pasižyminčios sudėtinga pakuote, sudaryta iš DNR ir baltymų.

Jei pereisime nuo paprasčiausių chromosomų organizacinių lygių, rasime labai ilgą DNR grandinę, apvyniotą specialios rūšies baltymu, vadinamu histonais. Abiejų molekulių sąjunga sudaro nukleosomas, primenančias perlų vėrinio karoliukus.

Tada aprašyta struktūra sugrupuota į 30 nanometrų pluoštą. Taigi pasiekiami įvairūs organizacijos lygiai. Kai ląstelė dalijasi, chromosomos sutankėja tiek, kad jos būtų matomos.

Tokiu būdu šiuose sudėtinguose ir struktūrizuotuose biologiniuose dariniuose yra genai, esantys jų atitinkamame lokuse.

Nomenklatūra

Biologai turi mokėti tiksliai nurodyti lokusą, o jų kolegos - suprasti adresą.

Pvz., Kai norime nurodyti savo namų adresą, mes naudojame atskaitos sistemą, prie kurios esame įpratę, nesvarbu, ar tai būtų namo numeris, alėjos, gatvės - priklausomai nuo miesto.

Panašiai, kad pateiktume informaciją apie konkretų lokusą, turime tai padaryti teisingu formatu. Geno vietos komponentai apima:

Chromosomų skaičius: Pavyzdžiui, žmonėms mes turime 23 poras chromosomų.

Chromosomos grupė: Iškart po chromosomos skaičiaus nurodysime, kurioje rankoje yra genas. P rodo, kad jis yra trumpojoje rankoje, o q - ilgojoje rankoje.

Rankos padėtis: paskutinis terminas nurodo, kur genas yra ant trumposios ar ilgosios rankos. Skaičiai skaitomi kaip regionas, juosta ir pajuosta.

Genetinis žemėlapių sudarymas

Kas yra genetiniai žemėlapiai?

Egzistuoja metodai, skirti nustatyti kiekvieno geno vietą chromosomose, ir tokio tipo analizė yra labai svarbi norint suprasti genomus.

Kiekvieno geno vieta (arba jo santykinė padėtis) išreiškiama genetiniame žemėlapyje. Atkreipkite dėmesį, kad genetiniai žemėlapiai nereikalauja žinoti geno veikimo, reikia žinoti tik jo vietą.

Tokiu pat būdu genetiniai žemėlapiai gali būti sudaromi pradedant nuo kintamų DNR segmentų, kurie nėra konkretaus geno dalis.

Ryšio pusiausvyra

Ką reiškia, kad vienas genas yra „susietas“ su kitu? Rekombinacijos įvykiuose mes sakome, kad genas yra susietas, jei jie nekombinuojasi ir lieka kartu procese. Tai įvyksta dėl fizinio artumo tarp dviejų lokusų.

Priešingai, jei du lokusai paveldi savarankiškai, galime daryti išvadą, kad jie yra nutolę vienas nuo kito.

Ryšio pusiausvyra yra centrinis taškas sudarant genų žemėlapius atliekant jungčių analizę, kaip pamatysime toliau.

Ženklai genetinių žemėlapių sudarymui

Tarkime, kad norime nustatyti tam tikro geno padėtį chromosomoje. Šis genas yra mirtinos ligos priežastis, todėl norime žinoti jo vietą. Atlikdami kilmės analizę nustatėme, kad genas turi tradicinį Mendelio paveldėjimą.

Norėdami sužinoti geno padėtį, mums prireiks žymeklio lokusų, kurie pasiskirsto visame genome. Tuomet turime paklausti savęs, ar dominantis genas yra susijęs su kokiu nors (arba daugiau nei vienu) žymeniu, apie kurį mes žinome.

Akivaizdu, kad žymeklis gali būti naudingas, jis turi būti labai polimorfinis, todėl yra didelė tikimybė, kad sergantis asmuo žymeniui yra heterozigotinis. „Polimorfizmas“ reiškia, kad nurodytas lokusas turi daugiau nei du alelius.

Dviejų alelių egzistavimas yra būtinas, nes atliekant analizę siekiama atsakyti, ar tam tikras žymens alelis yra paveldimas kartu su tyrimo lokusu ir tai sukuria fenotipą, kurį galime nustatyti.

Be to, žymeklis turi egzistuoti reikšmingai, beveik 20% heterozigotuose.

Kaip mes sudarome genetinį žemėlapį?

Tęsdami analizę, pasirenkame žymeklių, atskirtų vienas nuo kito maždaug 10 cM, seką - tai yra vienetas, kuriame mes išmatuojame atskyrimą ir tai yra skaitoma centimorganų. Todėl darome prielaidą, kad mūsų genas yra ne didesniu kaip 5 cM atstumu nuo žymenų.

Tada mes pasikliaujame kilme, kuri leidžia mums gauti informacijos apie geno paveldėjimą. Tiriamoje šeimoje turi būti pakankamai asmenų, kad būtų galima gauti statistinę reikšmę turinčius duomenis. Pavyzdžiui, kai kuriais atvejais pakaktų šeimos grupės su šešiais vaikais.

Turėdami šią informaciją mes nustatome geną, su kuriuo susijusi liga. Tarkime, kad B lokusas yra susijęs su mūsų žalingu aleliu.

Aukščiau pateiktos vertės išreiškiamos ryšiu tikimybės ir šio reiškinio nebuvimo santykiu. Šiandien vėlesni statistiniai skaičiavimai atliekami kompiuteriu.

Nuorodos

1. Campbell, NA (2001). Biologija: sąvokos ir santykiai. „Pearson Education“.
2. Elstonas, RC, Olsonas, J. M. ir Palmeris, L. (Red.). (2002). Biostatistinė genetika ir genetinė epidemiologija. Johnas Wiley ir sūnūs.
3. Lewinas, B., ir Doveris, G. (1994). Genai V. Oksfordas: „Oxford University Press“.
4. McConkey, EH (2004). Kaip veikia žmogaus genomas. Jones ir Bartlett mokymasis.
5. Passagas, E. (2009). Genetikos tekstas ir atlasas. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Kas yra funkcinis lokusas? Suprasti sudėtingų fenotipinių bruožų genetinius pagrindus. Medicininės hipotezės, 76 (5), 638–42.
7. Wolffe, A. (1998). Chromatinas: struktūra ir funkcijos. Akademinė spauda.