PAGRINDINIŲ GENETINIŲ AR CHROMOSOMŲ MUTACIJŲ TIPAI - ANATOMIJA IR FIZIOLOGIJA - 2024

Į genetinių ar chromosomų mutacijų tipai yra skirtingi. Jie nurodo genų eilės ar skaičiaus pokyčius chromosomose. Jie gali būti perduoti palikuonims, jei jie paveikia kiaušinius ir spermą.

Tokiu atveju tai yra paveldima mutacija, bet jei ji įvyksta neturint tėvo mutacijos, tai yra de novo mutacija.

Paprastai genetinės mutacijos atsiranda vykstant gametai mejozėje ir atsiranda dėl sulūžusių ar blogai suremontuotų DNR gijų.

Chromosomų mutacijos žmonėms gali turėti pastebimą poveikį. Šis poveikis gali skirtis priklausomai nuo to, kur jie atsiranda, ir ar jie turi įtakos baltymų funkcijai, ar susijusiems procesams.

Žmogus turi 23 poras chromosomų (pusė paveldėta iš motinos, kita dalis - iš tėvo). Daugybę kartų genetines mutacijas galima atrasti tik naudojant mikroskopinius metodus ir atlikus ilgus tyrimus.

Svarbiausios genetinių mutacijų rūšys

Yra skirtingos genetinių mutacijų klasifikacijos, atsižvelgiant į paveiktą elementą. Viena iš klasifikacijų apibūdina 3 pagrindinius mutacijų tipus: molekulinę, chromosominę ir genominę.

1- molekulinė mutacija

Tai yra mutacijos, turinčios įtakos genų cheminei sudėčiai.

2– Chromosomų mutacija

Tai mutacija, kurios metu keičiasi chromosomos dalis.

Yra skirtingos klasifikacijos, atsižvelgiant į tai, kam jos daro įtaką. Jei jie turi įtakos genų skaičiui, tai gali būti tokia forma:

- Kopijavimas

Tai įvyksta, kai dalis chromosomos pakartojama toje pačioje chromosomoje. Tai yra mutacijų rūšis, susijusi su rūšių evoliucijos procesu.

- Ištrynimas

Tokiu atveju prarandama dalis chromosomos. Jo sunkumas priklauso nuo genų skaičiaus trūkstamoje dalyje. Jei individas yra homozigotinis, ši mutacija yra mirtina.

Jei chromosomų mutacijos turi įtakos genų tvarkai, mes kalbame apie:

- Investicijos

Šis genetinis pakitimas įvyksta, kai dalis chromosomos atsiskiria, kad vėl prisijungtų vėliau, bet priešinga kryptimi. Jei įvyktų inversija, lytinės ląstelės greičiausiai nėra gyvybingos.

Yra dvi investicijų rūšys:

Pericentriniai : jie keičia chromosomos formą, nes daro įtaką centromerei ( sujungimo taškui tarp chromosidų, kurios sudaro chromosomą).

Paracentriniai : jie centromerui nedaro jokios įtakos; todėl jie taip pat nekeičia chromosomos formos.

- Persikėlimas

Tai reiškia, kad dalis chromosomos keičia padėtį, vietą. Jei tas pokytis įvyksta toje pačioje chromosomoje, tai yra perkėlimas. Jei jis atsiranda tarp skirtingų chromosomų, jis vadinamas translokacija.

Translokacija daro įtaką palikuonims, nes tai reiškia, kad jie paveldės dvigubą ar neišsamią chromosomą.

Yra specialus translokacijos tipas, žinomas kaip Robertsonso translokacija, kai dvi nehomologinės chromosomos jungiasi prie savo ilgųjų ginklų centromere, sudarydamos vieną chromosomą.

3 - Genomo mutacija

Tai mutacija, kai visas genomas paveikiamas padidinant ar sumažinant chromosomų rinkinius arba chromosomas.

Kiti genetinių mutacijų tipai

Kita mutacijų klasifikacija jas skirsto į:

1- Tylios mutacijos

Viena iš DNR bazių yra modifikuota, vis dar koduojant tą pačią aminorūgštį.

2- Polimorfizmai

Tokiu atveju keičiasi ir viena iš DNR bazių, tačiau baltymo funkcija nepaveikiama tiek, kad gali sukelti ligą. Jei ta pati klaida kartojama labai arti vienas kito, ji gali išsigimti į patologiją.

3 - missense mutacija

Šios mutacijos atveju vienos iš DNR bazių pasikeitimas reiškia, kad yra koduojama aminorūgštis, kuri skiriasi nuo tos, kurią ji turėtų būti koduojama. Kodavimas su netinkama aminorūgštimi gali pakeisti baltymo funkciją.

4- nesąmonių mutacija

Tai mutacija, kurios metu aminorūgščių grandinė yra sutrumpinta. Priklausomai nuo to, kur vyksta skilimas, tai gali baigtis baltymų formavimu.

5- Įterpimas

Tokiu atveju prie pradinės DNR bazės pridedama daugiau bazių, kurios gali paveikti skaitymo rėmus. Tai taip pat atsiranda, kai įterpiamos netinkamos aminorūgštys.

6- Žiedo chromosoma

Kai chromosomos rankos susilieja žiede, ji vadinama žiedo chromosoma. Tai retas sutrikimas, susijęs su tokiomis ligomis kaip Turnerio sindromas.

7- izochromosoma

Ši mutacija įvyksta, kai chromosoma praranda vieną ranką, bet kitą dubliuoja. Paprastai tai atsiranda, kai centromeras dalijasi skersai.

8- Žymeklio chromosoma

Šiuo atveju tai yra maža chromosoma, sudaryta iš vienos ar kelių kitų chromosomų dalių. Jos dažnis yra žemas, o kilmė nežinoma.

8- Vienuolinė disomija

Tai mutacija, reiškianti, kad abi iš 23 porų, kurias turi DNR, abi chromosomos yra iš to paties tėvo.

Todėl vieno iš dviejų tėvų chromosoma bus dubliuojama, o kito nebus.

Tai gali būti motina (motinos vienatvės disomija) arba tėvas (tėvo vienišės disomija). Nevienametė disomija gali sukelti tokias ligas kaip Angelmano sindromas.

Genetinių mutacijų priežastys ir pasekmės

Nors daugelio chromosomų mutacijų kilmė dar nežinoma mokslui, vis daugiau tyrimų rodo atskleidžiančius rezultatus apie tai, kaip gyvenimo būdo įpročiai veikia jų išvaizdą.

Pvz., Rūkymas buvo susijęs su daugybės chromosomų mutacijų atsiradimu. Žurnale „Science“ paskelbtas tyrimas atskleidė, kad rūkant pakelį cigarečių per dieną, kiekvienoje plaučio ląstelėje gali atsirasti 150 mutacijų, 97 gerklų mutacijos, 23 mutacijos burnoje, 18 mutacijų šlapimo pūslėje ir 6 mutacijos gleivinėje. kepenys.

Genetinės mutacijos paprastai yra susijusios su normalaus organizmo veikimo apsigimimais ar trūkumais, tačiau jos taip pat yra susijusios su evoliucijos modifikacijomis, leidžiančiomis rūšiai išgyventi.

Nuorodos

1. „Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris“ (2017 m.). Mutacijų tipai. Atkurta iš: guiametabolica.org
2. BBC pasaulis. Tabakas sukelia šimtus rūkalių genetinių mutacijų (ir jos neišnyksta, jei mesti rūkote). Atkurta iš: bbc.com
3. Biologija (s / f). Chromosominė arba struktūrinė mutacija. Atkurta iš: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Genetinė medžiaga gali keistis. Chromosomų mutacijos. Atkurta iš: e-ducativa.es
5. Mokslo akis (2015). 5 retos genetinės mutacijos, kurios nustebina. Atkurta iš: informme21.com
6. wikipedia.org