ACANTOCITAI: CHARAKTERISTIKOS IR SUSIJUSIOS PATOLOGIJOS - BIOLOGIJA - 2025

Kad acanthocytes yra raudonųjų kraujo kūnelių su nenormaliu morfologijos. Jie taip pat žinomi kaip spygliai, spygliuotos ar spuoginės ląstelės. Paprastai normalus subrendęs raudonasis kraujo kūnelis turi abipusiai išgaubtą disko formą, suteikiantį optimalų paviršiaus ir tūrio santykį dujų mainams ir lengvą deformaciją mikrocirkuliacijoje.

Dėl tokio eritrocitų pokyčio subrendę raudonieji kraujo kūneliai keičia formą dėl ląstelių membranos lipidų anomalijų. Dėl pakitimų atsiranda daugybė membranos projekcijų, priskirtų kelioms paveldimoms ir įgytoms hemolizinėms anemijoms.

Šaltinis: pixabay.com

charakteristikos

Apskritai, tai yra mažos ląstelės su negausiomis dyglėmis, įvairaus ilgio ir pločio ir netaisyklingai pasiskirstančios membranos paviršiuje. Baltymai, sudarantys acantocitų membraną, yra normalūs, o lipidų nėra.

Acanthocito membrana turi daugiau sfingomielino nei normali ir mažiau fosfatidilcholino. Šie pokyčiai, atspindintys anomalų fosfolipidų pasiskirstymą plazmoje, sumažina lipidų sklandumą eritrocitų membranoje ir atitinkamai keičia formą.

Apskritai nei besivystančių eritrocitų branduoliai, nei retikulocitai neturi pakitusios formos. Tipiško acantocito forma įgyjama senstant eritrocitui.

Acanthocitų susidarymo mechanizmas įvairiose patologijose yra visiškai nežinomas. Tačiau yra keletas biocheminių pokyčių, susijusių su β-lipoproteinų, tokių kaip lipidai, fosfolipidai ir cholesterolio koncentracija kraujo serume, maža koncentracija plazmoje ir maža vitaminų A ir E koncentracija kraujo plazmoje, kurie gali pakeisti eritrocitus.

Patologijos, susijusios su acantocitų buvimu

Šios nenormalios raudonosios kraujo ląstelės turi keletą ligų, tačiau labai svarbu atskirti kai kurias iš šių aneminių patologijų, kai acantocitų skaičius labai skiriasi, kartu su normaliais raudonaisiais kraujo kūneliais.

Šviežio kraujo tepinėlyje yra daugiau kaip 6% raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių šį apsigimimą, yra aiškus hemolizinės patologijos požymis.

Įgimta abetalipoprotoinemija arba Basseno-Kornzweigo sindromas

Tai yra paveldimas autosominis recesyvinis sindromas, susijęs su įgimtu aloproteino-β nebuvimu iš plazmos - baltymo, kuris dalyvauja lipidų apykaitoje.

Dėl šios priežasties nėra plazmos lipoproteinų, kurių sudėtyje yra šio apoproteino, ir plazmos trigliceridų, o cholesterolio ir fosfolipidų koncentracija plazmoje yra žymiai sumažėjusi.

Priešingai, plazmos sfingomielinas padidėja dėl fosfatidiletanolamino. Dėl šio sindromo acantocitų anomalijos būdingas didelis sfingolipidų kiekis išoriniame ląstelės membranos dvisluoksnio lakšte, todėl padidėja paviršiaus plotas, kuris sukelia deformaciją.

Basseno-Kornzweigo sindromą visada lydi acantocitozė. Paprastai acantocitų skaičius kraujyje yra labai didelis. Ligos simptomai pasireiškia po gimimo, dažniausiai su steatorreėja, dėl prasto riebalų įsisavinimo ir vystymosi vilkinimo.

Tada po 5-10 metų atsiranda pigmentinė retinitas (tinklainės degeneracija), dažnai sukeliantis aklumą. Taip pat pasireiškia tyčinis drebulys ir ataksija, taip pat progresuojančios neurologinės anomalijos, kurios progresuoja iki mirties per 20 ar 30 metų, kai 50–100% raudonųjų kraujo kūnelių yra acantocitai.

Paveldima akantocitozė

Suaugusio žmogaus acantocitozė dažnai būna susijusi su sunkia alkoholine kepenų ląstelių liga (alkoholine cirozė) arba hemolizine anemija su acantocitais.

Dėl šio įgyto sutrikimo eritrocitai turi netaisyklingas spicules dėl labai padidėjusio cholesterolio lygio ląstelių membranoje, nors fosfolipidai išlieka normalūs.

Dėl šios priežasties gali atsirasti vidutinio sunkumo ar sunki hemolizinė anemija, atsižvelgiant į cirkuliuojančių acantocitų skaičių (> 80%).

Kita vertus, acantocitozė, pakeitus cholesterolio ir eritrocitų lecitino santykį raudonųjų kraujo kūnelių membranoje (paveldima acantocitozė), yra klasikinis Baseeno-Kornzweigo sindromo palydovas.

Neuroakantocitozė

Acanthocitozė dažnai pasitaiko kartu su įvairiomis neurologinėmis ligomis: tarp jų yra Charcot-Marie-Tooth tipo raumenų atrofija, chorea-acanthosis, MacLeod sindromas, kurios yra sugrupuotos pavadinimu neuroacantocitozė.

Daugeliu iš šių susirgimų labai retai galima rasti daug paveiktų raudonųjų ląstelių, pavyzdžiui, esant abetalipoprotoinemijai (<80% dismorfinių raudonųjų ląstelių).

Chorea-acantocitozė

Chorea-acantocitozės sindromas, dar vadinamas Levine-Critchley sindromu, yra labai reta, autosominė recesyvinė liga.

Jam būdingi simptomai, tokie kaip progresuojanti orofacialinė diskinezija, neurogeninė raumenų hipotonija ir raumenų degeneracija su miotatine hiporefleksija. Paveiktiems žmonėms, nors ir nėra anemijos, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių.

Visais atvejais neurologinės apraiškos progresuoja, kai kraujyje cirkuliuoja acantocitai. Acantocitai neturi lipidų sudėties ir struktūrinių baltymų pokyčių.

McLeod sindromas

Tai taip pat yra chromosomų liga, susieta su X chromosoma, kurios metu pažeista nervų ir raumenų, nervų ir hematologinė sistema. Hematologiškai tai būdinga tai, kad nėra eritrocito Kx antigeno ekspresijos, silpna Kell antigenų ekspresija ir yra eritrocitų (acantocitų) išgyvenimas.

Klinikinės apraiškos yra panašios į Korėjos, turinčios judesių sutrikimų, tikų, neuropsichiatrinių anomalijų, tokių kaip epilepsijos priepuoliai.

Kita vertus, neuromuskulinės apraiškos apima miopatiją, sensorimotorinę neuropatiją ir kardiomiopatiją. Šia liga daugiausia serga vyrai, kurių kraujyje yra nuo 8 iki 85% acantocitų.

Kiti sutrikimai, kai yra acantocitų

Acantocitus galima pastebėti nedaug, žmonėms, turintiems netinkamos mitybos problemų (anemiją), sergantiems hipotiroze, pašalinus blužnį (splenektomija), ir ŽIV sergantiems žmonėms galbūt dėl ​​tam tikro mitybos nepakankamumo.

Jie taip pat buvo stebimi, kai yra badavimas, nervinė anoreksija, malabsorbcijos būsenos, naujagimiui pasireiškus hepatitui po heparino vartojimo ir kai kuriais atvejais hemolizinei anemijai dėl piruvato kinazės trūkumo. Visais šiais atvejais β lipoproteinai yra normalūs.

Tokiomis sąlygomis, kaip mikroangiopatinė hemolizinė anemija, cirkuliuojančiame kraujyje įprasta matyti deformuotas acantocito tipo raudonąsias ląsteles.

Kita vertus, amorfiniai eritrocitai taip pat buvo stebimi šlapimo patologijose, neturintys specifinės reikšmės, pavyzdžiui, glomerulų hematurija su acantocitais. Šiuo atveju taip pat kinta acantocitų dydis ir jų skaičius yra diagnozuotas šiai ligai nustatyti.

Nuorodos

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Šlapimo nuosėdos: atlasas, tyrimo metodai, įvertinimas; 3 lentelės. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Straipsnis apie vaikų endokrinologiją. „Díaz de Santos“ leidimai.
3. Kelley, WN (1993). Vidaus medicina (1 tomas). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematologija: laboratorinė medicina. Ed., Aš atbuline eiga.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. ir Mena, I. (2006). McLeod sindromas: multisisteminis kompromisas, susijęs su X susijusia neuroacantocitozė Čilės šeimoje. Čilės medicinos žurnalas, 134 (11), 1436–1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Hemolizinė anemija su acantocitais. Ispanijos klinikinis žurnalas: oficialus Ispanijos vidaus ligų draugijos leidinys, 216 (4), 233.
7. Rodakas, BF (2005). Hematologija. Pagrindai ir klinikiniai pritaikymai. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, „Bouthelier“, RG, & Cortés, EJ (1982). Vaikų dismorfogeniniai sindromai. Kapitalo redaktoriai.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Red.). (2009). Hematologijos pagrindai. Ketvirtasis leidimas. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe klinikinė hematologija (1 tomas). Lippincott Willianms ir Wilokins.