RECESYVŪS, DOMINUOJANTYS IR MUTANTINIAI ALELIAI - BIOLOGIJA - 2025

Kad alelių yra skirtingų versijų geno ir gali būti dominuojanti arba recesyvinis. Kiekviena žmogaus ląstelė turi dvi kiekvienos chromosomos kopijas, turinčias dvi kiekvieno geno versijas.

Dominuojantys aleliai yra geno versija, fenotipiškai ekspresuojama net su viena geno kopija (heterozigotine). Pavyzdžiui, dominuoja juodų akių aleliai; norint išreikšti fenotipą (kad gimęs asmuo turi tokios spalvos akis), reikalinga viena juodų akių geno kopija.

Recesyviniai aleliai, išreikšti baltu drugeliu. Rudasis drugelis turi vyraujantį alelį (A); tam genui išreikšti reikalingas tik vienas egzempliorius

Jei dominuoja abu aleliai, jis vadinamas kodominansu. Pavyzdžiui, sergant AB kraujo grupe.

Recesyvūs aleliai rodo savo poveikį tik tuo atveju, jei organizmas turi dvi to paties alelio (homozigotinės) kopijas. Pavyzdžiui, mėlynų akių genas yra recesyvus; norint, kad jis būtų ekspresuotas (žmogui gimsta mėlynomis akimis), reikia dviejų to paties geno kopijų.

Dominavimas ir recesyvumas

Alelių dominavimo ir recesyvumo savybės nustatomos pagal jų sąveiką, tai yra, vienas alelis dominuoja prieš kitą, priklausomai nuo aptariamų alelių poros ir jų produktų sąveikos.

Nėra universalaus mechanizmo, pagal kurį veiktų dominuojantys ir recesyvūs aleliai. Dominuojantys aleliai fiziškai „nedominuoja“ ir „nenuslopina“ recesyvių alelių. Ar alelis yra dominuojantis, ar recesyvus, priklauso nuo baltymų, kuriuos jie koduoja, ypatumų.

Istoriškai dominuojantys ir recesyvūs paveldėjimo modeliai buvo stebimi prieš pradedant suprasti DNR ir genų molekulinę bazę arba tai, kaip genai koduoja baltymus, kurie apibūdina bruožus.

Šiame kontekste dominuojančios ir recesyvi sąvokos gali būti klaidinančios, kai reikia suprasti, kaip genas apibūdina bruožą; tačiau tai yra naudingos sąvokos, kai reikia numatyti tikimybę, kad individas paveldės tam tikrus fenotipus, ypač genetinius sutrikimus.

Dominavimo ir recesyvumo pavyzdys

Taip pat yra atvejų, kai kai kurie aleliai gali turėti dominuojančią ir recesyvinę savybę.

Hemlobino alelis, vadinamas Hbs, yra to pavyzdys, nes jis turi daugiau nei vieną fenotipinę pasekmę:

Asmenys, homozigotiniai (Hbs / Hbs) šiam aleliui, turi pjautuvo pavidalo ląstelių anemiją, paveldimą ligą, sukeliančią skausmą ir organų bei raumenų pažeidimus.

Heterozigotiniai asmenys (Hbs / Hba) šios ligos neparodo, todėl Hbs yra recesyvus pjautuvinių ląstelių anemijai.

Tačiau heterozigotiniai asmenys yra daug atsparesni maliarijai (parazitinei ligai su pseudo gripo simptomais) nei homozigotiniai (Hba / Hba), suteikdami Hbs alelių dominavimą šiai ligai.

Mutantiniai aleliai

Recesyvusis mutantas yra tas, kurio du aleliai turi būti identiški, kad būtų galima pastebėti mutanto fenotipą. Kitaip tariant, individas turi būti homozigotas mutanto alelio atžvilgiu, kad galėtų parodyti mutanto fenotipą.

Priešingai, dominuojančio mutanto alelio fenotipiniai padariniai gali būti stebimi heterozigotiniams individams, turintiems vieną dominuojantį alelį ir vieną recesyvinį alelį, ir homozigotiniams dominuojantiems individams.

Ši informacija yra būtina norint žinoti paveikto geno funkciją ir mutacijos pobūdį. Dėl mutacijų, sukeliančių recesyvinius alelius, dažniausiai atsiranda genų inaktyvacija, dėl kurios iš dalies arba visiškai prarandama funkcija.

Tokios mutacijos gali trukdyti geno raiškai arba pakeisti pastarojo koduoto baltymo struktūrą, atitinkamai pakeisdamos jo funkciją.

Savo ruožtu dominuojantys aleliai paprastai yra mutacijos, sukeliančios funkcijos padidėjimą, pasekmė. Tokios mutacijos gali padidinti baltymo, užkoduoto geno, aktyvumą, pakeisti funkciją arba sukelti netinkamą erdvinio ir laiko išraiškos modelį, tokiu būdu suteikdamos individui dominuojantį fenotipą.

Tačiau tam tikruose genuose vyraujančios mutacijos taip pat gali prarasti funkciją. Yra atvejų, vadinamų haplo nepakankamumu, vadinamieji, nes norint normaliai funkcionuoti, reikia abiejų alelių.

Vieno iš genų ar alelių pašalinimas arba inaktyvinimas gali sukelti mutanto fenotipą. Kitais atvejais dominuojanti mutacija viename alelyje gali sukelti struktūrinius baltymo, dėl kurio jis koduojamas, pokyčius ir tai trikdo kito alelio baltymo funkciją.

Šios mutacijos yra žinomos kaip dominuojančios neigiamos ir sukuria fenotipą, panašų į mutacijų, dėl kurių prarandama funkcija.

Bendradarbiavimas

Kodominansas oficialiai apibrėžiamas kaip skirtingų fenotipų, kurie paprastai būna heterozigotiniame individe, alelių išraiška.

Tai yra, asmuo, turintis heterozigotinį genotipą, sudarytą iš dviejų skirtingų alelių, gali parodyti fenotipą, susietą su vienu aleliu, kitu ar abiem tuo pačiu metu.

ABO

Žmogaus kraujo grupių ABO sistema yra šio reiškinio pavyzdys, šią sistemą sudaro trys aleliai. Trys aleliai sąveikauja skirtingais būdais ir gauna keturias kraujo rūšis, kurios sudaro šią sistemą.

trys aleliai yra i, Ia, Ib; asmuo gali turėti tik du iš šių trijų alelių arba dvi vieno iš jų kopijas. Trys homozigotiniai i / i, Ia / Ia, Ib / Ib sukuria atitinkamai O, A ir B fenotipus. Heterozigotai i / Ia, i / Ib ir Ia / Ib atitinkamai sukuria A, B ir AB genotipus.

Šioje sistemoje aleliai nustato antigeno formą ir buvimą raudonųjų kraujo kūnelių ląstelių paviršiuje, kuriuos atpažįsta imuninė sistema.

Nors aleliai e Ia ir Ib gamina dvi skirtingas antigeno formas, aleliai i negamina antigeno, todėl i / Ia ir ib genotipuose aleliai Ia ir Ib yra visiškai dominuojantys prieš a alelius.

Kita vertus, pagal Ia / Ib genotipą kiekvienas iš alelių gamina savo formos antigeną ir abu yra ekspresuojami ląstelės paviršiuje. Tai vadinama kodominansu.

Haploidai ir diploidai

Pagrindinis laukinių ir eksperimentinių organizmų genetinis skirtumas yra chromosomų, kurias perneša jų ląstelės, skaičius.

Tie, kurie turi tik vieną chromosomų rinkinį, yra žinomi kaip haploidai, o tie, kurie turi du chromosomų rinkinius, yra žinomi kaip diploidai.

Sudėtingiausi daugialąsčiai organizmai yra diploidai (pvz., Musės, pelės, žmonės ir kai kurios mielės, pavyzdžiui, Saccharomyces cerevisiae), tuo tarpu dauguma paprastų vienaląsčių organizmų yra haploidai (bakterijos, dumbliai, pirmuonys, o kartais ir S. cerevisiae). taip pat!).

Šis skirtumas yra esminis, nes dauguma genetinių tyrimų atliekama diploidiniame kontekste, tai yra, organizmuose, turinčiuose dvi chromosomų kopijas, įskaitant mieles, tokias kaip S. cerevisiae, jos diploidinėje versijoje.

Diploidinių organizmų atveju tos pačios populiacijos individams gali atsirasti daug skirtingų to paties geno alelių. Tačiau kadangi individai turi savybę turėti du chromosomų rinkinius kiekvienoje somatinėje ląstelėje, individas gali turėti tik vieną alelių porą, po vieną kiekvienoje chromosomoje.

Asmuo, turintis du skirtingus to paties geno alelius, yra heterozigotas; asmuo, turintis du lygius geno alelius, yra žinomas kaip homozigotas.

Nuorodos

1. Ridley, M. (2004). Evoliucinė genetika. „Evoliucijoje“ (p. 95–222). „Blackwell Science Ltd.“
2. Lodish, HF (2013). Molekulinių ląstelių biologija. Niujorkas: WH Freeman ir Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Įvadas į genetinę analizę. (p. 706). WH Freeman ir kompanija.
4. Genetikos mokslo mokymosi centras. (2016 m. Kovo 1 d.) Kas yra dominuojantys ir recesyvūs ?. Gauta 2018 m. Kovo 30 d. Iš http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genomo pakuotė prokariotuose: žiedinė E. coli chromosoma. Gamtos mokslai 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Genų ekspresijos kontrolė. Karpo ląstelių ir molekulinėje biologijoje, koncepcijos ir eksperimentai. 8-asis leidimas, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Chromosomų segregacija mitozėje: Centromerų vaidmuo. Gamtos lavinimas 1 (1): 28
8. Hartlas D. L., Jonesas EW (2005). Genetika: genų ir genomų analizė. pp 854. Jones ir Bartlett mokymasis.
9. Lobo, I. ir Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetinė rekombinacija ir genų žemėlapiai. Gamtos mokslai 1 (1): 205