DIUŠENO RAUMENŲ DISTROFIJA: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra nervų ir raumenų liga, kuriai būdingas reikšmingos raumenų silpnumas ir apibendrintas vystymąsi ir laipsnišką (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012) buvimą.

Tai yra labiausiai paplitęs raumenų distrofijos tipas žmonėms (López-Hernández, 2009) ir ja serga 1 iš 3500 vaikų pasaulyje (Duchenne tėvų projektas, 2012). Dažniausiai liga paveikia vyrus ankstyvajame gyvenimo etape (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012).

Yra įvairių rūšių raumenų distrofija. Simptomai paprastai prasideda vaikystėje. Raumenų masės silpnumas ir praradimas sukelia rimtų sunkumų įgyjant ar išlaikant gebėjimą vaikščioti, kvėpuoti ir (arba) ryti (Mayo klinika, 2013).

Neuromuskulinis poveikis sukelia lėtinę prognozę. Daugeliu atvejų žmonės, sergantys Duchenne raumenų distrofija, miršta jauno amžiaus metu dėl antrinių patologijų, tokių kaip širdies nepakankamumas ar kardiomiopatijos, išsivystymo (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012).

Kas yra Duchenne raumenų distrofija?

Duchenne raumenų distrofija yra liga, kuri paveikia individą dėl progresuojančio raumenų silpnumo ir degeneracijos (Muscle Dystrophy Association, 2016).

Dėl genetinės mutacijos specifinio baltymo nebuvimas žmonėms, sergantiems Duchenne raumenų distrofija, praranda raumenų funkcionalumą.

Paprastai simptomai dažniausiai pasireiškia apatinėse galūnes, plinta į kitas vietas.

Statistika

Pasaulio sveikatos organizacija (2012) nurodo, kad Duchenne raumenų distrofija pasireiškia maždaug 1 atveju iš 3 300 gyventojų.

Tiksliau, kai kurie tyrimai rodo, kad ši liga pasireiškia 1 iš 3500 gyvų gimusių vyrų vyrų (López-Hernández, 2009).

JAV atveju nėra tiksliai žinoma, kiek žmonių serga šia liga. Kai kuriais tyrimais nustatyta, kad vienam iš 5 600–7 770 suaugusių vyrų nuo 5 iki 24 metų diagnozuota Duchenne arba Becker raumenų distrofija (Ligų kontrolės ir prevencijos centrai, 2015).

Simptomai

Labiausiai būdingas sutrikimas, priklausantis raumenų distrofijų grupei, yra raumenų silpnumas; tačiau, atsižvelgiant į tipą, gali atsirasti specifiniai simptomai, kurie skirsis priklausomai nuo ligos pradžios amžiaus ir paveiktų raumenų grupių (Mayo klinika, 2013).

Paprastai Duchnne raumenų distrofijos išsivystymas yra gana nuspėjamas. Tėvai gali pastebėti kai kuriuos gana reikšmingus požymius, tokius kaip sunkumas ar nesugebėjimas išmokti vaikščioti ar nenormalus blauzdos raumenų padidėjimas (pseudohipertrofija) (Duchenne tėvų projektas, 2012).

Kai kurie būdingiausi Duchenne raumenų distrofijos simptomai ir požymiai, atsirandantys ankstyvame vaiko gyvenime, yra šie (Mayo klinika, 2013):

• Pasikartojantys kritimai.
• Sunkumas ar nesugebėjimas pakilti ar užimti tam tikrą pozą.
• Sunkumas ar nesugebėjimas vaikščioti, bėgioti ar šokinėti.
• Vaikščiokite ant šulinio galiuko.
• Raumenų standumas ir (arba) skausmas didelėse raumenų grupėse.
• Mokymosi sunkumai.

Panašiai asociacija „Duchenne Parent Projet“ (2012) pabrėžia dažniausiai pasitaikančius simptomus ir klinikines apraiškas:

• Kalbos ir kalbos įsisavinimo vėlavimas
• Sunkumai ir elgesio problemos.
• Mokymosi sunkumai.
• Raumenų silpnumas.
• Kontraktūros ir sąstingis sąnarių vietose.
• Pseudohipertrofija blauzdos raumenyse.
• Lordosis.
• Širdies ir kvėpavimo raumenų silpnumas.

Simptomų raida

Visi raumenų simptomai prasideda nuo dubens diržų raumenų, blauzdų ir įvairių eisenos sutrikimų, kurie yra reikšmingi iki 5 metų amžiaus (López-Hernández, 2009).

Ikimokyklinio amžiaus vaikai, sergantys Duchenne raumenų distrofija, gali dažnai kristi arba jiems gali būti sunku vaikščioti, laipioti laipteliais ir (arba) bėgioti (Duchenne tėvų projektas, 2012).

Ligai progresuojant, mokykliniame amžiuje, gana tikėtina, kad vaikai vaikščiodami naudoja tik kojų galiukus. Galėsime pastebėti riedėtą ir nesaugią eiseną, kuri gali sukelti daugybę kritimų. Jie paprastai naudoja kai kurias strategijas, kad išlaikytų pusiausvyrą, pavyzdžiui, stumia pečius atgal arba laikosi ant savo kūno (Duchenne tėvų projektas, 2012).

Maždaug nuo 9 metų dauguma šia liga sergančių žmonių negali vaikščioti, todėl jiems pradeda vystytis daugybė skeleto ir raumenų deformacijų - skoliozė, kontraktūros ir kt. (López-Hernández, 2009).

Paauglystės stadijoje jie susidurs su dideliais sunkumais efektyviai vykdydami veiklą, susijusią su viršutinių galūnių, kojų ar kamieno naudojimu. Šiame etape jiems reikės mechaninės paramos ir pagalbos („Duchenne Parent Project“, 2012).

Raumenų degeneracija ir silpnumas toliau progresuoja, kol pasiekiami raumenys, atsakingi už kvėpavimo ir širdies veiklą (López-Hernández, 2009). Dėl viso to paciento išgyvenimas yra rimtai pakenktas, daugeliu atvejų sukeliantis mirtį.

Priežastys

Nustatyta įvairių genų, dalyvaujančių baltymų gamyboje, atsakingų už raumenų skaidulų apsaugą nuo galimų pažeidimų ir sužalojimų (Mayo klinika, 2013).

Tiksliau, kiekviena raumenų distrofijos rūšis atsiranda kaip tam tikros genetinės mutacijos pasekmė. Kai kurios iš šių mutacijų yra paveldimos; tačiau dažniausiai nėštumo metu jie atsiranda spontaniškai (Mayo klinika, 2013).

Duchenne raumenų distrofijos atveju tyrėjai nustatė specifinį geną, esantį X chromosomoje, galintį pateikti mutaciją, atsakingą už šią patologiją (Muscle Dystrophy Association, 2016).

Tokiu būdu 1987 m. Buvo nustatytas baltymas, susijęs su šiuo genu distrofinu. Taigi, šio baltymo trūkumas ar nebuvimas reiškia, kad raumenys yra trapūs ir lengvai pažeidžiami (Muscle Dystrophy Association, 2016).

Be to, buvo nustatytas recesyvus paveldėjimo modelis, susijęs su X chromosoma, kai nešiotoja yra motina (Muscle Dystrophy Association, 2016). Dėl šio fakto ši ligos rūšis labiau būdinga vyrams nei moterims.

Vyrai turi XY chromosomų sudėtį, o moterys - XX. Taigi, jei X chromosomoje yra mutacija DMD gene, jūs kenčiate nuo Duchenne raumenų distrofijos, nes nėra distrofino gamybos (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2013).

Tačiau jei moterys turi dvi X chromosomas ir todėl dvi DMD geno kopijas, jei viena iš jų yra pakitusi, kita galės toliau gaminti distrofiną ir todėl palaikyti raumenų neuroprotekciją (Nacionalinis žmogaus Genomo tyrimų institutas, 2013).

Diagnozė

Atliekant šio tipo patologijas, diagnozei nustatyti galima atlikti skirtingas intervencijas (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2013).

Klinikinė diagnozė jau gali būti nustatyta, kai vaikui pradeda vystytis progresuojantis raumenų silpnumas. Jau nuo 5 metų yra akivaizdžių simptomų. Jei ankstyva intervencija nebus atliekama, vaikams iki 13 metų bus nustatyta funkcinė priklausomybė (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2013).

Be stebėjimo ir klinikinio tyrimo, kai kurie iš šių metodų gali būti naudojami nustatant Duchenne raumenų distrofiją (Mayo klinika, 2013):

• Fermentų testai : pažeisti raumenys gali išlaisvinti įvairius fermentus, tokius kaip kreatinkinazė (CK). Neįprastai aukšto lygio buvimas rodo tam tikro tipo raumenų patologiją.
• Elektomiografija : raumenų elektrinių struktūrų pokyčiai gali parodyti ar patvirtinti raumenų ligos buvimą.
• Genetiniai tyrimai : jie atliekami siekiant nustatyti galimas genetines mutacijas, lemiančias įvairių tipų raumenų distrofijos išsivystymą.
• Raumenų biopsija : mažų raumeninio audinio dalių ekstrahavimas yra naudingas nustatant raumenų grupių mikro ir makroskopinius pažeidimus.
• Širdies ir kvėpavimo takų testai : jie yra būtini norint nustatyti galimą raumenų silpnumo ir atrofijos išplitimą.

Gydymas

Šiuo metu neišgydyta Duchenne raumenų distrofija (Duchenne tėvų projektas, 2012).

Nepaisant to, naudojami įvairūs gydymo būdai, kurie pasirodė esą veiksmingi tiek norint sumažinti simptomus, tiek pagerinti žmonių, kenčiančių nuo šios rūšies patologijų, gyvenimo kokybę (Duchenne tėvų projektas, 2012).

Dėl šios ligos, atsirandančios dėl klinikinio progreso ir daugybės simptomų, reikės daugiadisciplininės ir visapusiškos intervencijos, kurią atliks įvairiausi specialistai: pediatras, kineziterapeutas, neurologas, neuropsichologas, ergoterapeutas, logopedas, dietologas, endokrinologas, genetikas, kardiologas. , pulmonologas, ortopedas, reabilitologas ir chirurgas, be kita ko (Duchenne tėvų projektas, 2012).

Daugeliu atvejų specialistai gali rekomenduoti farmakologines intervencijas (Mayo klinika, 2013):

• Kortikosteroidai : Kai kurie šios grupės vaistai gali pagerinti raumenų jėgą ir kontroliuoti raumenų degeneracijos progresavimą (Mayo klinika, 2013). Tačiau pakartotinis šių vaistų vartojimas gali sukelti šalutinį poveikį, pavyzdžiui, svorio padidėjimą ar kaulų silpnumą (Mayo klinika, 2013).
• Širdies vaistai : angiotenzino inhibitoriai ar beta adrenoblokatoriai gali būti naudingi, kai raumenų distrofija pasiekė širdies raumens grupes (Mayo klinika, 2013).

Duchenne raumenų distrofijai intervencijai naudingi ne tik vaistai, yra ir terapinių intervencijų, ir priežiūros metodų, galinčių pagerinti šių žmonių gyvenimo kokybę (Mayo klinika, 2013).

Yra keletas naudingų intervencijų („Duchenne Parent Project“, 2012):

• Tempimo ir raumenų judesių pratimai.
• Aerobinė ir stiprinanti mankšta.
• Judėjimo metodai: lazdelės, vaikštynės, vežimėliai ir kt.
• Ortopediniai metodai: naktiniai įtvarai, ilga koja ar ranka.
• Kvėpavimo organų pagalba: dirbtinis kvėpavimas, neinvazinė ventiliacija, kosulys ir kt.

Prognozė

Iki palyginti kelerių metų žmonės, sergantys Duchenne raumenų distrofija, paauglystėje neišgyveno daug ilgiau (Muscle Dystrophy Association, 2016).

Didelė medicinos, techninių ir genetinių tyrimų pažanga sugebėjo sulėtinti ligos progresavimą ir žymiai padidinti žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, gyvenimo kokybę (raumenų distrofijos asociacija, 2016). Taigi širdies ir kvėpavimo takų priežiūra yra būtina gyvybinėms funkcijoms išsaugoti (raumenų distrofijos asociacija, 2016).

Daugeliu atvejų jie yra pajėgūs pasiekti paauglystės stadijas. Vis daugiau ir daugiau Duchenne raumenų distrofijos atvejų aprašomi suaugusiems žmonėms po 30-ies, įskaitant žmones, išgyvenančius iki 40-ies ir 50-ies metų (Muscle Dystrophy Associatin, 2016).

Faktinė tyrimo būklė

Šiuo metu klinikiniai tyrimai ir tyrimai yra orientuoti į genų terapijos, modifikuojančios distrofino gamybos mutacijas ir trūkumus, kūrimą (Muscle Dystrophy Association, 2016).

Kai kurie iš labiausiai ištirtų mechanizmų yra (López-Hernández, 2009):

• Pažeisto geno pakeitimas.
• Endogeninio geno modifikacija (eksono praleidimas ir kodono praleidimo terapija).
• Fenotipų modifikatorių per didelis ekspresija / slopinimas.

Išvados

Diušeno raumenų distrofija yra sunki negalia tiek vaikams, tiek jauniems suaugusiesiems, turinti pražūtingą prognozę.

Nepaisant to, kad klinikiniai ir eksperimentiniai tyrimai padarė didelę pažangą gydant simptomus, šios rūšies liga vis dar nėra išgydoma.

Norint tinkamai gydyti Duchenne raumenų distrofiją, būtina gerai išmanyti biologinę ir genetinę bazę.

Bibliografija

1. CDC. (2016). Ligų kontrolės ir prevencijos centrai. Gauta iš raumenų distrofijos: cdc.gov.
2. DPP. (2016). Kas yra Duchenne? Gauta iš asociacijos Duchene tėvų projekto Ispanijoje: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA, ir Luna-Padrón, E. (2009). Diušeno raumenų distrofija: gydymo aktualijos ir perspektyvos. „Neurol“, 49 (7), 369–375.
4. Mayo klinika. (2014). Ligos ir būklės: raumenų distrofija. Gauta iš „Mayo“ klinikos: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). Diušeno raumenų distrofija (DMD). Gauta iš raumenų distrofijos asociacijos: mda.org.
6. NHI. (2013). Sužinokite apie Diušeno raumenų distrofiją. Gauta iš Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto: genome.gov.
7. PSO. (2012). Susivieniję kovoti su retomis ligomis. Gauta iš Pasaulio sveikatos organizacijos: Who.int.
8. Vaizdo šaltinis.