EKTRODAKTIŠKAI: APRAŠYMAS, PRIEŽASTYS, GYDYMAS, DIAGNOZĖ - VAISTAS - 2025

Terminas ectrodactyly vartojamas retam paveldimam sindromui, kurio metu yra pirštų ir kojų pirštų deformacija. Tai būdinga tuo, kad nėra distalinių falangų ar pilnų pirštų.

Jis gali atsirasti viename ar keliuose plaštakos pirštuose ir netgi paveikti riešo ir riešo dalį. Sunkiais atvejais ir kai liga pažeidžia pėdą, gali būti, kad nėra šeivikaulio ar visų keturių galūnių.

Viršutinės galūnės ekodaktinis atvejis. Autorius: Aurélie ir Sylvainas Mulardas - „Fotografuota savaime“, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Labiausiai paplitusiuose ektrodaktiškai tipuose trūksta trečiojo rankos piršto, sukuriančio gilų plyšį toje erdvėje. Likę pirštai yra pritvirtinti minkštais audiniais. Tai žinoma kaip sindaktiškai ir būtent tai suteikia omaro letena išvaizdą.

Sindromas apima kitas deformacijas, tokias kaip lūpų ir gomurio plyšimas, latakinių latakų obstrukcija ir lytinių organų bei šlapimo takų defektai.

Prenatalinė diagnozė atliekama ultragarsu įvertinant vaisiaus galūnes. Jei liga pasitvirtina, tėvų chromosomų tyrimui rekomenduojama pasikonsultuoti su genetinių konsultacijų specialistais.

Nors ši liga nėra gydoma, yra konservatyvių ir chirurginių priemonių, skirtų pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Priežastys

Taip pat žinomas kaip Karsch-Neugebauer sindromas, ekodaktiškai yra reta liga, kuriai būdinga rankų ir kojų deformacija. Šia liga serga 1 iš 90 000 žmonių.

Nors aprašyti atsitiktiniai atvejai, jie yra labai reti. Ekodaktiškai apibūdinama kaip paveldima liga, atsirandanti dėl vieno iš 7-osios chromosomos genų, kurie dažniausiai serga šia liga, mutacijos.

Yra du ekodaktiškai tipai, I tipas yra labiausiai paplitęs; šiuo atveju rankos ir (arba) kojos yra deformuotos, bet jokie kiti kūno pokyčiai nėra.

II tipo liga, priešingai, yra rimtesnė ir retesnė. Šiems pacientams, be būdingų apsigimimų, pastebimas gomurys. Taip pat gali būti regėjimo ir lytinių organų bei šlapimo sistemos problemų.

ženklai ir simptomai

Ekodaktiškai sergančiam pacientui labai būdinga rankų ir kojų deformacija. Priklausomai nuo ligos sunkumo ir atsižvelgiant į individo genetinę mutaciją, stebimi skirtingi apsigimimai.

I tipo ektrodaktiškai anomalijos pastebimos pirštuose ir kojų pirštuose, nors jos gali atsirasti tik vienoje galūne, jų eiga nenuspėjama.

Tipiškas bruožas šiems pacientams yra tai, kad nėra viduriniojo piršto su likusiais pirštais iš abiejų pusių.

Vietoje, kurią užimtų pirštas, kurio nėra, gali būti matomas gilus įdubimas, atsirandantis omaro letena. Tai tas pats ir rankoms bei kojoms.

Apatinių galūnių ekodaktinis atvejis. Autorius: Aurélie ir Sylvainas Mulardas - „Fotografuota savaime“, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Sunkiais atvejais gali nebūti daugiau pirštų ir net riešo, riešo, šeivikaulio ar keturių galūnių kaulų.

II tipas ektrodaktiškai atsiranda kartu su kitomis apsigimimais, be tų, kurie buvo pastebėti šiame sindromame.

Dažniausiai tai būna gomurys ir lūpos, dalinis ar visiškas dantų nebuvimas, ašarų kanalų anomalijos, fotofobija ir sumažėjęs regėjimo aštrumas. Taip pat gali būti pastebėtas genito ir šlapimo sistemos apsigimimas, pavyzdžiui, nepakankamai išsivystęs inkstas.

Diagnozė

Prenatalinis

Kontroliuodamas nėštumą, specialistas gali stebėti veido ar narių ultragarso deformacijas nuo 8 ^iki nėštumo savaitės.

Kai akivaizdu, kad yra ektrodaktiškai apsigimimų, ligą reikia įtarti, net jei jos nėra šeimoje.

Galutinė prenatalinė diagnozė atliekama atlikus amniono skysčio genetinį tyrimą, gaunamą taikant procedūrą, vadinamą amniocenteze, kuri paprastai nekelia pavojaus motinai ar vaisiui.

Amniocentezė. Autorius BruceBlaus - Nuosavas darbas, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org

Pogimdyminė

Po gimimo akivaizdūs apsigimimai, kuriuos sukelia genetinė mutacija, todėl įtariama diagnozė nustatoma atlikus fizinį patikrinimą.

Stebint paciento skeletą, kuris kartais yra neišsivysčięs arba turintis vaisiaus primityvaus kaulo liekanas, naudojami įprasti rankų ir kojų rentgenogramos.

Ekstrodaktiškai paciento rankų ir kojų rentgenas. Pagal interneto archyvą Knygų vaizdai - flickr.com, be apribojimų, commons.wikimedia.org

Gydymas

Ši liga neturi gydymo būdo, kurio tikslas būtų išgydyti. Tačiau imamasi priemonių, kad pacientas pagerintų savo gyvenimo kokybę ir galėtų normaliai susieti su aplinka.

Taigi, yra konservatyvių metodų ir chirurginių metodų, kurie padeda žmogui ekologiškai atlikti savo kasdienes užduotis be problemų.

Konservatyvus gydymas apima protezų ir specialių vidpadžių, kurie pagerina eiseną ir stabilumą, naudojimą.

Ekodaktiškai. Autorius: Aurélie ir Sylvainas Mulardas - „Fotografuota savaime“, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Rankų deformacijos atveju pacientui naudingiausi elementai yra fizinė terapija ir reabilitacija.

Savo ruožtu chirurginis gydymas naudojamas siekiant optimizuoti pirštų judesius, pagerinti eiseną ir išvengti pėdų deformacijų, kurios riboja avalynės naudojimą.

Visais atvejais pirštai sindaktiškai yra atskirti, o plyšys uždarytas - tai padeda išlaikyti pėdos ir plaštakos formą.

Genetinis konsultavimas

Genetikos specialistai turi specialią konsultavimo ir konsultavimo paslaugą pacientams, kurie yra nešiotojai ar serga ligomis, kurias gali perduoti savo vaikams.

Ekodaktiškai ji paveldima dominuojančiu būdu. T. y., Genų nešiotojų vaikai turi 50% tikimybę susirgti šia liga.

Autosominis dominuojantis palikimas. Autorius: nih.gov, viešasis domenas, commons.wikimedia.org

Genetinės konsultacijos yra atsakingos už šios formos perdavimo paaiškinimą, taip pat apie galimybę, kad vaikai serga šia liga.

Ektrodaktiškai yra būklė, sukelianti didelį psichologinį poveikį tiek pacientui, tiek jo šeimai, netgi sukelianti paciento atstūmimą.

Genetinėmis konsultacijomis siekiama paruošti tėvus tokiai situacijai, jei ligos diagnozė bus patvirtinta dar negimusiam vaikui.

Genetinis konsultavimas yra būtina paslauga paveldimų ligų atvejais.

Nuorodos:

1. Bordonis, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomija, kaulinis dubens ir apatinės galūnės, Gastrocnemius raumenys. „StatPearls“. Lobių sala (FL). Paimta iš: ncbi.nlm.nih.gov
2. Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Rankų ir pėdų suskaidymas: retas sindromas. Šeimos medicinos ir pirminės priežiūros žurnalas. Paimta iš: ncbi.nlm.nih.gov
3. Nairas, S. B; Mukundanas, G; Tomas, R; Gopinathanas, KK (2011). Ektrodaktiškai ir prenatalinė diagnozė. Indijos akušerijos ir ginekologijos žurnalas. Paimta iš: ncbi.nlm.nih.gov
4. Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ekodaktiškai pėda. Dviejų atvejų ataskaita. Meksikos ortopedinis aktas. Paimta iš: scielo.org.mx
5. Patelė, A; Sharma, D; Yadavas, J; Gargas, E. (2014). Padalintas plaštakų ir pėdų apsigimimo sindromas (SHFM): retas įgimtas ortopedinis sutrikimas. BMJ atvejų ataskaitos. Paimta iš: ncbi.nlm.nih.gov
6. Agravalis, A; Agrawal, R; Singhas, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Omarai letena deformacija. Indian J Dent Res., Paimta iš: ncbi.nlm.nih.gov
7. Valderrama, LJ (2013). Ektrodaktiškai; bylos pristatymas. Perinatologija ir žmogaus reprodukcija. Paimta iš: scielo.org.mx
8. Leungas, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Prenatalinė ektrodaktilinė diagnozė: 'omaro letena' anomalija. Ultragarsinis obstetas. Ginekolis. Paimta iš: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
9. Jindal, G; Parmaras, V. R; „Gupta“, VK (2009). Ekodaktiškai / suskaidytos plaštakų deformacijos. Indijos žmogaus genetikos žurnalas. Paimta iš: ncbi.nlm.nih.gov