ENCEFALOCELE: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS IR GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Encefalocelė , cephalocele, craniocele arba Zvēliens kaukolės yra liga, atsirandanti iš nervinės vamzdžio (NTD) defekto. Tai atsiranda labai anksti, kai embrionas vystosi gimdos viduje; O kas nutinka, kad kaukolę sudarančios ląstelės nesijungia taip, kaip turėtų, todėl dalį smegenų palieka lauke.

Jį sudaro įgimtų apsigimimų, atsirandančių embriono stadijoje, serija, kai kaukolė neužsidaro, o dalis smegenų audinių iš jos išsikiša. Tai gali būti skirtingos paveikto asmens kaukolės vietos, o tai turės įtakos ligos diagnozei, gydymui ir progresui.

Tai yra nedažnas defektas, pasireiškiantis plika akimi kaip pakeliui panašus išsikišimas už kaukolės, kurią paprastai dengia plonas membraninis sluoksnis arba oda.

Tuomet jį sudaro kaukolės kaulų defektas, dėl kurio iš jo išsikiša dalis smegenų audinių (membranos, uždengiančios smegenis), smegenų audinys, skilveliai, smegenų skystis ar kaulas.

Tai gali atsirasti bet kurioje galvos srityje; tačiau labiausiai paplitusi vidurinėje užpakalinėje dalyje (smegenų pakaušio srities viduryje). Kai šioje vietoje yra encefalocele, dažniausiai atsiranda neurologinių problemų.

Maždaug pusei tų, kuriuos paveikė encefalocele, bus didelis kognityvinis deficitas, daugiausia motorinis mokymasis, nors tai priklauso nuo paveiktų smegenų struktūrų.

Ši būklė dažnai diagnozuojama prieš gimimą arba iškart po jo, nes ji yra gerai matoma, nors yra labai retų atvejų, kai guzas yra labai mažas ir gali būti praleistas.

Priežastys

Tiksli priežastis, dėl kurios atsiranda encefalocelė, vis dar nežinoma, nors manoma, kad taip yra tikrai dėl bendro kelių veiksnių dalyvavimo; motinos mityba, vaisiaus toksinių ar infekcinių veiksnių poveikis ar net genetinis polinkis.

Ši būklė būdingesnė žmonėms, kurie jau turi ligų, susijusių su nervinio vamzdelio defektais (pvz., Spina bifida), šeimoje, todėl įtariama, kad gali būti genų.

Tačiau tas, kuris turi genetinę polinkį į tam tikrus sutrikimus, gali nešioti geną ar genus, susijusius su liga; bet nebūtinai ketina tai plėtoti. Panašu, kad prie to turi prisidėti ir aplinkos veiksniai. Iš tikrųjų dauguma atvejų pasitaiko atsitiktinai.

Visi šie veiksniai lemtų nervinio vamzdelio uždarymo nepakankamumą vaisiaus vystymosi metu. Tai, kas leidžia formuoti smegenis ir nugaros smegenis, yra nervinis vamzdelis.

Kad nervų sistema tinkamai vystytųsi, tai yra siauras kanalas, kuris turi būti užlenktas trečią ar ketvirtą nėštumo savaitę. Blogas nervinio vamzdelio uždarymas gali įvykti bet kurioje jo vietoje, todėl yra encefalocele rūšių, turinčių skirtingas vietas.

Yra specifiniai veiksniai, kurie buvo siejami su šia liga, pavyzdžiui, motinos folio rūgšties trūkumas. Tiesą sakant, atrodo, kad encefalocele dažnis mažėja, nes vaisingos moterys neturi dietinės folio rūgšties trūkumo.

Encefalocele gali vykti kartu su daugiau nei 30 skirtingų sindromų, tokių kaip Fraserio sindromas, Robertso sindromas, Meckelio sindromas, amniono juostos sindromas arba Walkerio-Warburgo sindromas, Dandy-Walkerio sindromas, Chiari apsigimimai. ; tarp kitų.

Kalbant apie būsimus nėštumus, jei atsiranda izoliuota encefalocele; nėra pavojaus būsimiems nėštumams su ta pačia liga. Tačiau jei tai sindromo su keliomis susijusiomis anomalijomis dalis, tai gali kartotis būsimiems vaikams.

Tipai

Encephalocele gali būti klasifikuojami į įvairius tipus, atsižvelgiant į dalyvaujančius audinius:

- Meningocele: išsikiša tik dalis smegenų.

- Encephalomeningocele: turi smegenų dangalus ir smegenų audinius.

- Hidroencefalomeningocele: jis yra sunkesnis, nes išsikiša smegenų audiniai, įskaitant skilvelius, taip pat dalis smegenų.

Kaip minėjome, jie taip pat klasifikuojami pagal jų vietą. Dažniausios vietos, kuriose vystosi encefalocele:

- Occipital: kaukolės gale.

- Viršutinė vidurinė zona.

- Frontobasalis: tarp kaktos ir nosies, kurį galima suskirstyti į nasofrontalinę, nasoethmoidinę arba nasorbitalinę.

- sphenoidas arba kaukolės pagrindas (apimantis sphenoidinį kaulą)

Koks jo paplitimas?

Encefalocele yra labai reta liga, pasireiškianti maždaug 1 iš 5000 gyvų gimimų visame pasaulyje. Atrodo, kad tai paprastai būna susijusi su vaisiaus mirtimi prieš 20 nėštumo savaičių, o tik 20% gimsta gyvi.

Iš tikrųjų, remiantis „Metropolitan Atlanta“ įgimtų defektų programa (Siffel ir kt., 2003), dauguma vaikų encefalocele mirė pirmąją gyvenimo dieną, o numatoma išgyvenimo tikimybė iki 20 metų buvo iš 67,3%.

Panašu, kad kiti apsigimimai ir (arba) chromosomų anomalijos gali atsirasti mažiausiai 60% encefalocele sergančių pacientų.

Ochitaliniai encefalitai dažniausiai pasitaiko Europoje ir Šiaurės Amerikoje, tuo tarpu frontobazaliniai encefalitai yra dažnesni Afrikoje, Pietryčių Azijoje, Rusijoje ir Malaizijoje.

Remiantis „Ligų kontrolės ir prevencijos centrai“ (2014), moteriškajai lyčiai priklausančios moterys encefalocelei labiau linkusios vystytis kaukolės užpakalinėje srityje, o vyrams - labiau priekinėje dalyje.

Simptomai

Encefalocele simptomai kiekvienam asmeniui gali skirtis priklausomai nuo daugelio skirtingų veiksnių, įskaitant dydį, vietą ir smegenų audinio, išsikišusio iš kaukolės, dydį ir tipą.

Encephaloceles paprastai lydi:

- kaukolės ir veido srities apsigimimai ar smegenų anomalijos.

- Mikrocefalija arba sumažėjęs galvos dydis. Tai yra, jo apskritimas yra mažesnis, nei tikėtasi atsižvelgiant į kūdikio amžių ir lytį.

- Hidrocefalija, tai reiškia smegenų skysčio perteklių kaupimąsi, spaudžiant smegenis.

- Spazminė keturgalvė, tai yra progresuojantis raumenų silpnumas dėl padidėjusio tonuso, kuris gali sukelti paralyžių ar visišką jėgų praradimą rankose ir kojose.

- Ataksija (koordinacijos stoka ir savanoriškas motorinis nestabilumas).

- Vystymosi vėlavimas, įskaitant protinį ir augimo atsilikimą, neleidžiantį normaliai mokytis ir pasiekti vystymosi gaires. Tačiau kai kurie paveikti vaikai gali turėti normalų intelektą.

- Regėjimo problemos.

- Traukuliai.

Vis dėlto būtina pabrėžti, kad ne visiems paveiktiems asmenims pasireikš minėti simptomai.

Kaip ji diagnozuojama?

Šiandien dauguma atvejų diagnozuojami iki gimimo. Dažniausiai atliekant įprastą prenatalinį ultragarsą, kuris atspindi garso bangas ir sukuria vaisiaus vaizdą.

Encefalocele gali pasirodyti kaip cista. Tačiau, kaip minėjome, kai kurie atvejai gali likti nepastebėti; ypač jei jie yra ant kaktos ar šalia nosies.

Reikėtų nepamiršti, kad encefalocele ultragarsu gali skirtis per pirmąjį nėštumo trimestrą.

Kai diagnozuojamas encefalocele, reikia atidžiai ieškoti galimų susijusių anomalijų. Tam gali būti naudojami papildomi testai, pavyzdžiui, prenatalinis MRT, kuriame pateikiama daugiau informacijos.

Štai šie testai, kuriuos galima naudoti diagnozuojant ir įvertinant šią ligą:

- Ultragarsas: smegenų ir (arba) CNS smulkių detalių išsiskyrimą kartais riboja motinos fizinis sudėjimas, aplinkinis amniono skystis ir vaisiaus padėtis. Tačiau jei tai 3D ultragarsas; Liao ir kt. (2012) pabrėžia, kad ši metodika gali padėti anksti nustatyti encefalocele vaisiaus stadijoje ir pateikti ryškų vaizdinį vaizdą, kuris reikšmingai prisideda prie diagnozės nustatymo.

- Kaulų skenavimas

- Magnetinio rezonanso tomografija: gali pasiekti geresnių rezultatų nei vaisiaus ultragarsas, nes vaisiaus centrinė nervų sistema gali būti matoma labai išsamiai ir neinvaziškai. Tačiau tam reikalinga motinos ir embriono anestezija. Tai gali būti naudinga kūdikiams, turintiems šią problemą, taip pat atlikite juos po gimimo.

- Kompiuterinė tomografija: nors ji kartais buvo naudojama ankstyvai encefalocelei ir su ja susijusioms problemoms diagnozuoti, radiacija vaisiui nerekomenduojama; daugiausia pirmaisiais 2 nėštumo trimestrais. Geriausiai naudojami po gimimo, nes jie gerai atspindi kaukolės kaulų defektus. Tačiau jis nėra toks efektyvus kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT) vaizduojant minkštuosius audinius.

- Branduolio atvaizdavimas, pavyzdžiui, branduolinė ventrikulografija arba radionuklidų cisternografija. Pastarasis yra naudingas stebint smegenų smegenų skysčio cirkuliaciją, ir jie atliekami švirkščiant radioaktyviąsias medžiagas kaip žymenis, o po to stebint, kaip jie cirkuliuoja kūne, naudojant vaizdavimo techniką, tokią kaip SPECT ar monofotoninę emisiją, kompiuterinę tomografiją.

- Angiografija: ji naudojama daugiausia vertinant intrakranijinius ir ekstrakranijinius kraujagyslių aspektus, dažniausiai naudojama prieš atliekant chirurginę intervenciją. Jį rekomenduojama naudoti, jei yra susirūpinimas dėl galimo venų poslinkio. Tačiau jis dažniausiai naudojamas encefalocelei įvertinti, nes magnetinio rezonanso tomografija taip pat leidžia stebėti venų anatomiją.

- Amniocentezę taip pat galima atlikti siekiant nustatyti galimus chromosomų anomalijas ar pasekmes.

Kita vertus, bet kurioje šeimoje, kurioje yra kūdikis, paveiktas encefalocele, rekomenduojama genetinė konsultacija.

Koks yra jūsų gydymas?

Paprastai chirurgija bus naudojama išsikišusiam audiniui uždėti kaukolės viduje ir uždaryti angą, taip pat koreguoti kaukolės ir veido pakitimus. Iškyšas netgi galima nuimti nesukeliant didelių negalių. Galimas hidrocefalija taip pat ištaisomas chirurginio gydymo būdu.

Vis dėlto, remiantis Viskonsino vaikų ligoninės duomenimis, reikia paminėti, kad ši operacija paprastai nėra atliekama iškart po gimimo, o greičiau laukiama; Tai gali trukti nuo dienų iki mėnesių, taigi prieš pasirinkdamas operaciją kūdikis prisitaiko prie gyvenimo už gimdos ribų.

Taigi didžioji dalis chirurginių intervencijų atliekama nuo gimimo iki 4 mėnesių amžiaus. Tačiau operacijos skubumas priklausys nuo kelių veiksnių, atsižvelgiant į dydį, vietą ir komplikacijas, kuriuos ji sukelia. Pavyzdžiui, jis turėtų būti skubiai naudojamas, jei yra:

- trūksta odos, dengiančios maišą.

- Išsiveržimas.

- kvėpavimo takų obstrukcija.

- Regėjimo problemos.

Jei tai nėra skubi, prieš operaciją kūdikis bus nuodugniai ištirtas dėl kitų anomalijų.

Dėl chirurginės procedūros pirmiausia neurochirurgas pašalins kaukolės dalį (kraniotomija), kad patektų į smegenis. Tada jis nupjaus kestą, membraną, uždengiančią smegenis, ir teisingai nustatys smegenis, smegenų dangalus ir smegenų skysčius vietoje, pašalindamas perteklinį maišelį. Vėliau dura bus uždaryta, užklijuodama ištrauktą kaukolės dalį arba pridėdama dirbtinį gabalėlį, kad ją pakeistų.

Kita vertus, hidrocefalija gali būti gydoma implantuojant kaukolėje vamzdelį, kuris nuteka skysčio perteklių.

Papildomas gydymas priklauso nuo asmens simptomų ir gali būti tiesiog simptominis ar palaikomasis. Kai problema labai sunki ir (arba) ją lydi kiti pokyčiai; Paprastai rekomenduojama paliatyvioji pagalba.

Tai yra, jūs pasirūpinsite savimi, maitinsitės ir duosite deguonies, kad padidintumėte maksimalų komforto lygį; tačiau nebus bandoma pratęsti kūdikio gyvenimo gyvybės palaikymo aparatais.

Tėvų švietimas yra labai svarbus gydymui, o dalyvavimas vietos, regionų ir nacionalinėse asociacijose ir organizacijose gali būti labai naudingas ir palengvinantis.

Kalbant apie prevenciją, tyrimai parodė, kad pridedant folio rūgšties (tam tikros formos vitamino B) į moterų, kurios ateityje nori pastoti, racioną, gali sumažėti nervų vamzdelių defektų rizika jų vaikams. . Šioms moterims rekomenduojama suvartoti 400 mikrogramų folio rūgšties per dieną.

Kiti svarbūs encefalocele prevencijos veiksniai yra sveikatos priemonės prieš ir po nėštumo, tokios kaip mesti rūkyti ir atsisakyti alkoholio vartojimo.

Kokia prognozė?

Šios ligos prognozė priklauso nuo to, kokio tipo audinys yra, kur yra maišas, ir dėl to atsirandančių apsigimimų.

Pvz., Encefalocelėse, esančiose priekinėje srityje, paprastai nėra smegenų audinio, todėl jų prognozė yra geresnė nei kaukolės užpakalinėje dalyje. Kitaip tariant, smegenų audinio nebuvimas iškyšulyje yra geresnių rezultatų rodiklis, taip pat ir susijusių apsigimimų nebuvimas.

„Ligų kontrolės ir prevencijos centruose“ (2014 m.) Jie tiria, kurie gali būti encefalocele rizikos veiksniai, kol kas nustatę, kad šia liga sergančių vaikų išgyvenamumas yra mažesnis ir: daugialypiai apsigimimai, mažas naujagimio svoris. gimę, neišnešioti gimimo ir būti juodaodžiai ar afroamerikiečiai.

Nuorodos

1. Encefalocelė. (sf). Gauta 2016 m. Birželio 30 d. Iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.
2. Encefalocelė. (sf). Gauta 2016 m. Birželio 30 d. Iš Minesotos sveikatos departamento.
3. Faktai apie encefalocelę. (2014 m. Spalio 20 d.). Gauta iš Ligų kontrolės ir prevencijos centrų.
4. Įgimtos kaukolės smegenų anomalijos. (sf). Gauta 2016 m. Birželio 30 d. Iš RGS Neurochirurgijos skyriaus.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Originalus straipsnis: vaisiaus encefalocelės prenatalinė diagnozė naudojant trimatį ultragarsą. „Journal Of Medical Ultrasound“, 20150–154.
6. Nawaz Khan, A. (2015 m. Spalio 17 d.). Encefalocelės atvaizdavimas. Gauta iš „Medscape“.
7. Informacijos puslapis NINDS Encephaloceles. (2007 m. Vasario 12 d.). Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
8. Kas yra encefalocele? (sf). Gauta 2016 m. Birželio 30 d. Iš Viskonsino vaikų ligoninės.