CENTRINĖS NERVŲ SISTEMOS LIGOS: PRIEŽASTYS IR RŪŠYS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Kad centrinės nervų sistemos ligos gali būti suskirstyti dviejų tipų: defektus ir pakeitimus. Prenatalinis ir postnatalinis mūsų nervų sistemos (NS) vystymasis vyksta labai sudėtingu procesu, pagrįstu daugybe neurocheminių įvykių, genetiškai užprogramuotų ir tikrai jautrių išoriniams veiksniams, tokiems kaip aplinkos įtaka.

Kai atsiranda įgimtas apsigimimas, normalus ir efektyvus raidos įvykių kaskados vystymasis nutrūksta ir gali atsirasti nervų sistemos ligos. Todėl struktūros ir (arba) funkcijos pradės vystytis nenormaliai, sukeldamos rimtas pasekmes asmeniui tiek fiziškai, tiek pažintiškai.

Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) apskaičiavo, kad maždaug 276 000 naujagimių miršta per pirmąsias keturias gyvenimo savaites dėl tam tikrų įgimtų ligų. Išsiskiria dideliu poveikiu tiek paveiktiems, tiek jų šeimoms, tiek sveikatos sistemoms, tiek visuomenei, širdies apsigimimams, nervinio vamzdelio defektams ir Dauno sindromui.

Įgimtos anomalijos, susijusios su centrinės nervų sistemos pakitimais, gali būti laikomos viena pagrindinių vaisiaus sergamumo ir mirštamumo priežasčių (Piro, Alongi ir kt., 2013). Jie gali reikšti apie 40% kūdikių mirčių pirmaisiais gyvenimo metais.

Be to, šios rūšies anomalijos yra svarbi sutrikusi vaikų populiacija, sukelianti įvairius neurologinius sutrikimus (Herman-Sucharska ir kt., 2009).

Manoma, kad nuo tokio tipo anomalijų kenčia maždaug nuo 2% iki 3% (Herman-Sucharska ir kt., 2009). Esant šiam diapazonui, nuo jo kenčia nuo 0,8% iki 1,3% gyvų gimusių vaikų (Jiménez-León ir kt., 2013).

Įgimtos nervų sistemos anomalijos apima labai nevienalytę anomalijų grupę, kuri gali pasireikšti atskirai arba kaip didesnio genetinio sindromo dalis (Piro, Alongi ir kt., 2013). Maždaug 30% atvejų yra susiję su genetiniais sutrikimais (Herman-Sucharska ir kt., 2009).

Priežastys

Embriono vystymąsi padalijus į skirtingus laikotarpius, priežastys, turinčios įtakos nervų sistemos formavimuisi, yra šios:

• Pirmasis nėštumo trimestras : nervinio vamzdelio formavimosi anomalijos.
• Antrasis nėštumo trimestras : neuronų dauginimosi ir migracijos sutrikimai.
• Trečias nėštumo trimestras : nervų struktūros ir mielinizacijos anomalijos.
• Oda : kaukolės dermos sinusai ir kraujagyslių apsigimimai (chrizoidinė aneurizma, Sinus pericranii).
• Kaukolė : kraniostenozė, kaukolės ir veido anomalijos bei kaukolės kaulo defektai.
• Smegenys : disrafijos (encefalocele), hidrocefalija (Sylvio stenozės akvedukas, Dandy-Walkerio sindromas), įgimtos cistos ir fachomatozės).
• Stuburo : esponlidolizė, disrafijos virvutė (besimptomė spina bifida, simptominis stuburas, meningocele, mielocele bifida, mielomeningocele).

Taigi, atsižvelgiant į kenksmingo poveikio laiką, trukmę ir intensyvumą, atsiras skirtingi morfologiniai ir funkciniai pažeidimai (Herman-Sucharska ir kt., 2009).

Centrinės nervų sistemos ligų rūšys

Centrinės nervų sistemos ligas galima suskirstyti į dvi rūšis (Piro, Alongi ir kt., 2013):

Apsigimimai

Dėl apsigimimų atsiranda smegenų vystymosi anomalijos. Jie gali būti genetinių defektų, tokių kaip chromosomų anomalijos ar genetinę raišką kontroliuojančių veiksnių nesubalansuotumo, priežastis. Jie gali atsirasti ir apvaisinimo metu, ir vėlesniais embriono etapais. Be to, jis gali pasikartoti.

Pertraukimai

Normalus nervų sistemos vystymasis sutrinka dėl daugelio aplinkos veiksnių, tokių kaip prenatalinis cheminių medžiagų poveikis, radiacija, infekcijos ar hipoksija.

Apskritai jie nėra pasikartojantys, kai išvengiama kenksmingų veiksnių poveikio. Vis dėlto būtina nustatyti laiką, nes kuo anksčiau, tuo rimtesnės pasekmės.

Kritiškiausias momentas yra laikotarpis nuo trečiosios iki aštuntosios nėštumo savaitės, kai vystosi dauguma organų ir smegenų struktūrų (Piro, Alongi ir kt., 2013). Pavyzdžiui:

• Citomegalovirusinė infekcija prieš nėštumo laikotarpio vidurį gali sukelti mikrocefaliją ar polimikrogiriją.
• Citomegalovirusinė infekcija trečiąjį nėštumo trimestrą gali sukelti encefalitą, kitų ligų, tokių kaip kurtumas, priežastį.

Nervinio vamzdelio formavimosi pakitimai

Paprastai ši struktūra susilieja apie 18 ir 26 dienas, o nervinio vamzdelio kaukolės plotas sukels stuburą; rostralinė dalis suformuos smegenis, o ertmė sudarys skilvelių sistemą. (Jiménez-León ir kt., 2013).

Nervinio vamzdelio formavimosi pakitimai atsiranda dėl jo uždarymo defekto. Kai yra bendras nervinio vamzdelio uždarymo nepakankamumas, atsiranda anencefalija. Kita vertus, kai uždaromas užpakalinės srities uždarymas, tai sukelia tokias emocijas kaip encefalocele ir spina bifida occulta.

Spina bifida ir anencefalija yra dvi dažniausios nervinių vamzdelių apsigimimai, pasireiškiantys 1–2 iš 1000 gyvų gimimų (Jiménez-León ir kt., 2013).

Anencefalija

Anencefalija yra mirtinas sutrikimas, nesuderinamas su gyvenimu. Tai būdinga smegenų pusrutulių evoliucijos anomalijoms (dalinis ar visiškas nebuvimas kartu su daliniu ar visišku kaukolės ir galvos odos kaulų nebuvimu). (Hermanas-Sucharska ir kt., 2009).

Kai kurie naujagimiai gali išgyventi kelias dienas ar savaites ir parodyti kai kuriuos čiulpimo, žaizdos ar spazmo refleksus. (Jiménez-León ir kt., 2013).

Pagal jų sunkumą galime atskirti du anencefalijos tipus:

• Bendras anencefalija : atsiranda dėl nervinės plokštelės pažeidimo ar nervinio vamzdelio indukcijos nebuvimo tarp antrosios ir trečiosios nėštumo savaitės. Tai rodo, kad nėra trijų smegenų pūslelių, nėra užpakalinių smegenų ir nėra nei kaukolės, nei optinių pūslelių stogo (Herman-Sucharska ir kt., 2009).
• Dalinis anencefalija : iš dalies vystosi optinės pūslelės ir užpakalinė smegenys (Herman-Sucharska ir kt., 2009).

Encefalocelė

Encefalocele yra mezoderminio audinio defektas su skirtingų smegenų struktūrų ir jų dangalų išvaržomis (Jiménez-León et al., 2013).

Pagal šio tipo pakitimus galima išskirti: bifidinę kaukolę, encefalomeningocelę (meninginių sluoksnių išsikišimą), priekinius encefalocitus (etiologinius, spenoidinius, nasoethmoidinius ir frontonasalinius), užpakalinius encefalocitus (Arnol-Chiari apsigimimus ir opccipito-gimdos kaklelio anomalijas). ), optiniai sutrikimai, endokrininės sistemos anomalijos ir smegenų skysčio fistulės.

Apskritai, tai yra pakitimai, kai smegenų audinio ir smegenų dangalų dangalas išsikiša per kaukolės skliauto defektus, tai yra smegenų defektas, kurio metu gleivinė ir apsauginis skystis lieka išorėje, sudarydami išsikišimai tiek pakaušio srityje, tiek priekinėje ir sinapsinėje srityje (Roselli ir kt., 2010)

Spina bifida

Paprastai terminas spina bifida apibūdinamas įvairiems anomalijoms, apibūdinamoms slankstelių arkų uždarymo defektu, turinčiu įtakos tiek paviršiniams audiniams, tiek stuburo kanalo struktūroms (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida occulta paprastai yra besimptomė. Atvirosios spina bifida atvejis pasižymi nepakankamu odos uždarymu ir lemia mielomeningocele atsiradimą.

Tokiu atveju stuburo stuburo linija ir stuburo kanalas neuždaromi tinkamai. Vadinasi, tarpvietė ir smegenų gaubtai gali išsikišti į išorę.

Be to, spina bifida dažnai susijusi su hidrocefalija , kuriai būdingas smegenų skysčio (CSF) kaupimasis, sukeliantis nenormalų skilvelių padidėjimą ir smegenų audinių suspaudimą (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Kita vertus, kai nenormaliai išsivysto priekinis nervinio vamzdelio plotas ir susijusios struktūros, įvyks smegenų pūslelių dalijimasis ir kaukolės veido vidurinė linija (Jiménez-León et al., 2013). .

Viena iš rimčiausių apraiškų yra holoprosencefalija, kai prosoencefalono pusrutulio pasiskirstymas yra anomalija, kaip reikšmingas žievės dezorganizmas.

Žievės vystymosi pokyčiai

Dabartinė žievės raidos sutrikimų klasifikacija apima anomalijas, susijusias su ląstelių proliferacija, neuronų migracija ir žievės organizavimu.

Ląstelių proliferacijos sutrikimai

Tinkamam mūsų nervų sistemos funkcionavimui būtina, kad mūsų struktūros pasiektų optimalų neuronų ląstelių skaičių, o jos savo ruožtu praeitų ląstelių diferenciacijos procesą, tiksliai nustatantį kiekvienos jų funkcijas.

Kai atsiranda ląstelių proliferacijos ir diferenciacijos defektų, gali atsirasti tokių pakitimų, kaip mikrocefalija, makrocefalija ir hemimegalencefalija (Jiménez-León et al., 2013).

• Mikrocefalija : atliekant tokio tipo pakitimus, akivaizdi kaukolės ir smegenų disproporcija dėl neuronų netekimo (Jiménez-León ir kt., 2013). Galvos apimtis yra maždaug daugiau nei du standartiniai nuokrypiai, mažesni už jo amžiaus ir lyties vidurkį. (Piro, Alongi ir kt., 2013).
• Makrocefalija megalencefalija: yra didesnis smegenų dydis dėl nenormalių ląstelių proliferacijos (Jiménez-León ir kt., 2013). Galvos perimetras yra didesnis už du standartinius nuokrypius, viršijančius vidurkį. Kai makrocefalija be hidrocefalijos ar išsiplėtusi subarachnoidinė erdvė yra vadinama megalencefalija (Herman-Sucharska ir kt., 2009).
• Hemimegalencefalija: padidėja vienas iš smegenų ar smegenų pusrutulių (Herman-Sucharska ir kt., 2009).

Migracijos pokyčiai

Neuronams būtina inicijuoti migracijos procesą, tai yra, judėti link savo galutinių vietų, kad būtų galima pasiekti žievės sritis ir pradėti savo funkcinę veiklą (Piro, Alongi ir kt., 2013).

Kai pasikeičia šis poslinkis, tai pasikeičia; lissencefalija gali pasireikšti sunkiausia forma, o švelnesnėmis formomis - nenormalus neokortekso laminavimas ar mikrodizgenezė (Jiménez-León ir kt., 2013).

• Lissencefalija: tai pakitimas, kurio metu žievės paviršius yra lygus ir be griovelių. Taip pat pateikiamas ne toks rimtas variantas, kai žievė sutirštėjusi ir turinti nedaug įdubimų.

Kortikos struktūros pokyčiai

Žievinės žievės struktūros anomalijos reiškia skirtingų žievės sluoksnių struktūros pokyčius ir gali būti tiek mikroskopinės, tiek makroskopinės.

Jie paprastai būna vienašalio pobūdžio ir yra susiję su kitais nervų sistemos anomalijomis, tokiomis kaip hidrocefalija, holoprosencefalija ar geltonkūnio amžius. Atsižvelgiant į įvykusį pakitimą, jie gali būti besimptomiai arba turintys protinį atsilikimą, ataksiją ar ataksinį cerebrinį paralyžių (Jiménez-León ir kt., 2013).

Tarp žievės struktūros pakitimų, polimikrogirija yra pakitimai, turintys įtakos žievės giliųjų sluoksnių organizavimui ir dėl kurių atsiranda daug mažų posūkių (Kline-Fath ir Clavo García) , 2011).

Diagnozė

Ankstyvas tokio tipo pakitimų aptikimas yra būtinas vėlesniam jo metodui. PSO rekomenduoja rūpintis ir išankstiniu, ir pokoncepciniu laikotarpiu atliekant reprodukcinės sveikatos praktiką arba genetinius testus, kad būtų galima bendrai nustatyti įgimtas ligas.

Taigi PSO nurodo skirtingas intervencijas, kurias galima atlikti per tris laikotarpius:

• Prieš pastojimą : šiuo laikotarpiu bandymai yra naudojami siekiant nustatyti tam tikrų rūšių pakitimų riziką ir juos įgimtu būdu perduoti savo palikuonims. Naudojama šeimos istorija ir vežėjo būsenos nustatymas.
• Nėštumo metu tinkamiausia priežiūra turėtų būti nustatyta atsižvelgiant į nustatytus rizikos veiksnius (ankstyvas ar vyresnis motinos amžius, alkoholio, tabako ar psichoaktyviųjų medžiagų vartojimas). Be to, ultragarso ar amniocentezės naudojimas gali padėti aptikti defektus, susijusius su chromosomų anomalijomis ir nervų sistema.
• Naujagimių laikotarpis : šiame etape būtina atlikti fizinį patikrinimą ir atlikti tyrimus, siekiant nustatyti hematologinius, metabolinius, hormoninius, širdies ir nervų sistemos pokyčius, kad gydymas būtų pradėtas anksti.

Esant įgimtoms nervų sistemos ligoms, ultragarsinis tyrimas nėštumo laikotarpiu yra svarbiausias metodas nustatyti prenatalinius apsigimimus. Jos svarba yra saugi ir neinvazinė prigimtis (Herman-Sucharska ir kt., 2009).

Magnetinis rezonansas

Kita vertus, buvo atlikta įvairių tyrimų ir bandymų taikyti magnetinio rezonanso tomografiją (MRT) vaisiaus apsigimimams nustatyti. Nors jis nėra invazinis, tiriama galima neigiama magnetinio lauko poveikio embriono raidai (Herman-Sucharska ir kt., 2009).

Nepaisant to, tai yra svarbus papildomas metodas, nustatantis apsigimimus, kai kyla akivaizdus įtarimas, nes tai yra optimaliausias jo atlikimo momentas nuo 20 iki 30 nėštumo savaitės (Piro, Alongi ir kt., 2013).

α-fetoproteinas

Aptikus nervinio vamzdelio uždarymo pakitimus, tai galima atlikti išmatuojant α-fetoproteino kiekį motinos serume ir amniono skystyje per amniocentezės metodą. pirmąsias 18 nėštumo savaičių.

Jei gaunamas aukšto lygio rezultatas, reikia atlikti didelės skiriamosios gebos ultragarsą, kad būtų galima nustatyti galimus defektus anksčiau nei 20 savaitę (Jiménez-León et al., 2013).

Ankstyvas sudėtingų apsigimimų nustatymas ir ankstyva diagnozė bus pagrindiniai norint tinkamai kontroliuoti prenatalinę šio tipo anomaliją.

Gydymas

Daugybė įgimtų nervų sistemos apsigimimų gali būti pataisyti chirurgine korekcija, pradedant intervencijomis į gimdą hidrocefalijos ir mielomeningocelei į naujagimių intervencijas. Tačiau kitais atvejais jos chirurginė korekcija yra subtili ir prieštaringa (Jiménez-León et al., 2013).

Atsižvelgiant į funkcines pasekmes, be chirurginio ar farmakologinio požiūrio, taip pat reikės daugiadalykės intervencijos su kineziterapine, ortopedine, urologine ir psichoterapine priežiūra (Jiménez-León et al., 2013).

Bet kokiu atveju terapinis požiūris priklausys nuo aptikimo momento, anomalijos sunkumo ir jos funkcinio poveikio.

Nuorodos

1. Hermanas-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ir Urbanik, A. (2009). Vaisiaus centrinės nervų sistemos apsigimimai MR vaizduose. „Smegenys ir vystymasis“ (31), 185–199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., ir Jiménez-Betancourt, C. (2013). Centrinės nervų sistemos apsigimimai: neurochirurginė koreliacija. „Neurol“ (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., ir Dairo, MD (2010). Įgimtos centrinės nervų sistemos apsigimimai besivystančioje šalyje:
   jų prevencijos problemos ir iššūkiai . „Childs Nerv Syst“ (26), 919–929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L. ,. . . Corsello, G. (2013). Centrinės nervų sistemos apsigimimai: Lyties
   problemos. Viduržemio jūros medicinos įstatymas (29).
5. Poliruotas, P. (sf). Įgimtas apsigimimas. Gauta iš www.neurorgs.com-RGS Neurochirurgijos skyriaus.
6. Roselli, Monika; Hoochas, Esmeralda; Alfredo, Ardila ;. (2010). Vaiko raidos neuropsichologija. Meksika: šiuolaikinis vadovas.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., ir Pelegrín-Valero, C. (2001). Su spina bifida susiję neuropsichologiniai hidrocefalijos trūkumai. „Neurol“, 32 (5), 489–497.