IDIOPATINĖ EPILEPSIJA: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS IR GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Idiopatinė epilepsija arba pirminė tipo epilepsija yra genetinę kilmę daugiausia, kurioje traukuliai atsirasti, bet ne neurologiniai sutrikimai arba struktūrines pakitimai yra pastebėta, kad smegenų.

Epilepsija yra neurologinė liga, išsiskirianti stiprių neuronų susijaudinimo padidėjimo epizodais. Tai sukelia traukulius, dar vadinamus epilepsijos priepuoliais. Per šiuos išpuolius pacientams gali pasireikšti traukuliai, sumišimas ir pakitusi sąmonė.

Epilepsija yra labiausiai paplitusi neurologinė liga. Išsivysčiusiose šalyse jo paplitimas yra maždaug 0,2%, o besivystančiose šalyse jo dažnis yra dar didesnis.

Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, idiopatinė epilepsija yra labiausiai paplitusi epilepsijos rūšis, ja serga 60% epilepsija sergančių pacientų. Šiai būklei būdinga tai, kad ji, priešingai nei antrinė ar simptominė epilepsija, neturi nustatomos priežasties.

Tačiau atrodo, kad vaikų populiacijoje ji sudaro 30% visų vaikų epilepsijos atvejų, nors procentas, tyrėjų teigimu, skiriasi.

Epilepsijos sindromai, kurie yra idiopatinės epilepsijos dalis, yra genetiškai paveldimos epilepsijos, kuriose dalyvauja keli skirtingi genai ir kurios šiuo metu dar nėra išsamiai apibrėžtos. Taip pat įtraukiamos retos epilepsijos, kuriose yra vienas genas, o epilepsija yra vienintelis ar vyraujantis požymis.

Kadangi tiksli priežastis dar nežinoma, idiopatinės epilepsijos išvengti negalima. Tačiau atrodo, kad daugelis atvejų išsisprendžia patys. Taigi epilepsijos priepuoliai pasireiškia vaikystėje, bet vėliau išnyksta, kai jie vystosi.

Jos gydymui paprastai parenkami vaistai nuo epilepsijos.

Idiopatinės epilepsijos tipai

Yra du pagrindiniai idiopatinės epilepsijos tipai: generalizuota ir fokusuota ar dalinė. Pagrindinis skirtumas tarp jų yra traukulių rūšis.

Apskritai smegenų elektrinio aktyvumo pokyčiai užima visas smegenis; tuo tarpu židinyje pakitusi veikla koncentruojama tam tikroje srityje (bent jau didžiąją laiko dalį).

Tačiau reikia pažymėti, kad šis skirtumas yra fiziologiškai santykinis. Taip yra todėl, kad kai kurios idiopatinės epilepsijos, laikomos židininėmis, gali turėti apibendrintus fiziologinius pokyčius, tačiau jas sunku nustatyti.

Apibendrintas

Generalizuota idiopatinė epilepsija yra ta, kuri dažniausiai pasireiškia literatūroje, nes atrodo, kad ji yra labiausiai paplitusi šio tipo epilepsija. Šis tipas sudaro apie 40% visų epilepsijos formų iki 40 metų amžiaus.

Dažnai šeimoje yra susijusi epilepsija ir ji dažniausiai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje.

EEG (testas, kuriuo matuojami elektriniai impulsai smegenyse) metu šie pacientai gali patirti epilepsijos iškrovas, kurios paveikia daugelį smegenų sričių.

Šios būklės pacientams gali išsivystyti skirtingi generalizuotų traukulių potipiai. Pavyzdžiui, apibendrinti toniniai kloniniai priepuoliai (tai gali būti suskirstyti į „atsitiktinius grand mal“ arba „budinčius grand mal“), kūdikystės nebuvimas, nepilnamečių nebuvimas ar nepilnametė miokloninė epilepsija.

Tikslinė ar dalinė

Jis taip pat vadinamas gerybine židinine epilepsija. Labiausiai paplitusi idiopatinė epilepsija yra gerybinė dalinė epilepsija su centro ir laiko smaigaliais. Ji taip pat žinoma kaip rolandinė epilepsija, nes tiriant šiuos pacientus elektroencefalograma, stebimi paroksizmai, susiję su smegenų sritimi, vadinama Rolando įtrūkimu.

Kita vertus, yra nemažai retų dalinių idiopatinių epilepsijų ir sindromų, kurie turi genetines priežastis.

Priežastys

Tikslus šio tipo epilepsijos išsivystymo mechanizmas nėra tiksliai žinomas, tačiau atrodo, kad viskas rodo genetines priežastis.

Tai nereiškia, kad idiopatinė epilepsija yra paveldima per se, bet kad galbūt paveldima polinkis ar polinkis ją plėtoti. Šis polinkis gali būti paveldimas iš vieno ar abiejų tėvų ir pasireiškia per tam tikrą genetinę modifikaciją dar iki gimstant paveiktam asmeniui.

Šis genetinis polinkis sirgti epilepsija gali būti susijęs su žemu traukulių slenksčiu. Šis slenkstis yra mūsų genetinės struktūros dalis ir gali būti perduodamas iš vieno vaiko į kitą, o tai yra mūsų individualus atsparumo epilepsijos priepuoliams ar smegenų elektriniams nukrypimams lygis.

Bet kuris asmuo gali patirti traukulius, nors kai kurie asmenys yra labiau linkę nei kiti. Žmonės, kuriems yra žemas traukulių slenkstis, labiau linkę į epilepsijos priepuolius nei kiti, kuriems slenksčiai yra aukštesni.

Tačiau čia svarbu pažymėti, kad traukuliai nebūtinai reiškia epilepsijos buvimą.

Galimas nepilnamečių miokloninės epilepsijos (idiopatinės epilepsijos potipis) genetinis lokusas būtų EJM1 geno 6p21.2, idiopatinės generalizuotos epilepsijos - 8q24; ir esant gerybiniams naujagimio priepuoliams, 20q13,2 - EBN1 gene.

Kelno universiteto (Vokietija) tyrime jie apibūdina ryšį tarp idiopatinės epilepsijos ir delecijos 15 chromosomos srityje. Atrodo, kad šis regionas yra susijęs su daugybe įvairių neurologinių sąlygų, tokių kaip autizmas, šizofrenija ir protinis atsilikimas, būdamas idiopatine epilepsija. apibendrintas dažniausiai. Vienas iš dalyvaujančių genų yra CHRNR7, kuris, atrodo, yra susijęs su neuronų sinapsių reguliavimu.

Simptomai

Idiopatinė epilepsija, kaip ir daugelis epilepsijos tipų, yra susijusi su šiek tiek neįprastu EEG aktyvumu ir staigiu epilepsijos priepuolių atsiradimu. Nėra nei motorinių pasekmių, nei pažintinių gabumų, nei intelekto. Tiesą sakant, daugelis idiopatinės epilepsijos atvejų praeina savaime.

Priepuolių metu pacientams, sergantiems idiopatine epilepsija, gali pasireikšti įvairių rūšių traukuliai:

- Miokloniniai traukuliai: jie yra staigūs, labai trumpalaikiai ir jiems būdingi galūnių drebėjimai.

- nebuvimo krizė: jie išsiskiria sąmonės praradimu, fiksuotu žvilgsniu ir nereagavimu į dirgiklius.

- Toninė-kloninė (arba grand mal) krizė : būdinga staigus sąmonės praradimas, kūno nelankstumas (tonizuojanti fazė) ir vėliau ritmiški trūkčiojimai (kloninė fazė). Lūpos pasidaro melsvos, gali būti burnos ir liežuvio vidaus įkandimas ir šlapimo nelaikymas.

Tačiau simptomai šiek tiek skiriasi, atsižvelgiant į tikslų sindromą, apie kurį mes kalbame. Jie išsamiau aprašyti kitame skyriuje.

Susijusios ligos ir sindromai

Yra daugybė epilepsijos būklių, priskiriamų idiopatinės epilepsijos kategorijai. Siekiant geriau apibūdinti kiekvieną iš jų, sindromai buvo klasifikuojami pagal tai, ar jie yra apibendrinti, ar daliniai.

Generalizuoti idiopatiniai epilepsiniai sindromai

Visiems būdinga tai, kad nėra neuropsichinių sutrikimų, dažnai šeimoje yra karščiavimo priepuolių ir (arba) epilepsijos atvejų. Be elektroencefalografijos (EEG) su normaliu pradiniu aktyvumu, tačiau su dvišaliais smaigalių bangų kompleksais (POC).

Nėra epilepsijos (AE)

Tai būklė, atsirandanti nuo 3 metų iki brendimo. Jis išsiskiria staigiomis dienos akimirkomis prasidedančiomis ir pasibaigiančiomis krizėmis, kuriose trumpam pasikeičia sąmonė. EEG atspindi greitus generalizuotus smaigalių bangų išlydžius.

Epilepsijos nebuvimas paprastai išnyksta savaime ir 80% atvejų ji veiksmingai gydoma vaistais nuo epilepsijos.

Jis taip pat gali pasireikšti nuo 10 iki 17 metų ir vadinamas nepilnamečių nebuvimo epilepsija. Nieto Barrera, Fernández Mensaque ir Nieto Jiménez (2008) nurodo, kad 11,5% atvejų šeimos epilepsija yra anamnezė. Traukuliai atsiranda lengviau, jei pacientas miega mažiau nei turėtų arba esant hiperventiliacijai.

Nepilnamečių miokloninė epilepsija

Dar vadinama Janzo liga (JME), ji sudaro nuo 5 iki 10% visų epilepsijų. Jos eiga paprastai būna gerybinė, nepažeidžiant protinių sugebėjimų.

Jam būdingi staigūs trūkčiojimai, galintys daugiausia paveikti ne tik viršutines, bet ir apatines galūnes. Paprastai jie neturi įtakos veidui. Jie dažnai atsiranda pabudus, nors miegas ir alkoholio vartojimas jį taip pat palengvina.

Tai pasireiškia abiem lytims ir atsiranda nuo 8 iki 26 metų. 25 proc. Atvejų tai kartojasi šeimose, atrodo, kad ši liga yra susijusi su genetiniais veiksniais. Tiksliau, jis buvo susietas su žymeniu, esančiu 6p chromosomoje.

Didžiosios pabudimo ligos (GMD) epilepsija

Taip pat vadinama „epilepsija su generalizuotais toniniais-kloniniais priepuoliais“, dažniausiai vyriška ir pradedanti nuo 9 iki 18 metų. 15% šių pacientų šeima turi aiškią epilepsijos istoriją.

Jų priepuoliai trunka maždaug nuo 30 iki 60 sekundžių. Jie prasideda sustingimu, tada kloniniais visų galūnių trūkčiojimais, kuriuos lydi netaisyklingas kvėpavimas ir vidurių triukšmas. Paveiktas asmuo šiuo laikotarpiu gali įkandti liežuvį ar burnos vidų ir netgi prarasti sfinkterių valdymą.

Laimei, priepuoliai nėra labai dažni, rizikos veiksniai yra miego trūkumas, stresas ir alkoholis.

Daliniai idiopatiniai epilepsiniai sindromai

Šie sindromai yra bendri tuo, kad jie yra nulemti genetiškai, nėra neurologinių ir psichologinių pakitimų; ir gera evoliucija. Simptomai, traukulių dažnis ir EEG anomalijos yra labai skirtingi.

Rolandinė epilepsija arba gerybinė dalinė epilepsija su centro-laiko smaigaliais

Tai būdinga išskirtinai antroje vaikystėje (nuo 3 iki 12 metų), nesant jokių smegenų pažeidimų. Traukuliai iš dalies paveikia smegenis 75% atvejų ir dažnai būna miego metu (užmiegant, nakties viduryje ir pabudus). Šios atakos daugiausia paveikia orofacialinę motorinę sritį. Tačiau po 12 metų šios krizės nepasikartoja.

Pagrindinė jo priežastis yra tam tikras paveldimas polinkis. Daugeliui šių vaikų tėvų ir (arba) seserų vaikystėje buvo epilepsijos priepuolių.

Versinė ar gerybinė rotacinė epilepsija

Tai pasireiškia nuo 8 iki 17 metų vaikams, kuriems šeimoje yra buvę karščiavimo priepuolių. Traukuliai paprastai būna sukant galvą ir akis į vieną pusę.

Tai taip pat paprastai lydi staigus viso kūno posūkis mažiausiai 180 laipsnių, sąmonės praradimas gali būti arba negali būti. Šie pacientai paprastai gerai reaguoja į vaistus nuo epilepsijos.

Dominuojanti židinio epilepsija su kintama foci

Traukuliai paprastai atsiranda dienos metu ir prasideda maždaug nuo 12 metų. Paprastai jie yra daliniai (paveikiantys tam tikras smegenų sritis) ir simptomai skiriasi priklausomai nuo aktyvių smegenų sričių.

Šeimos židininė epilepsija su klausos simptomais

Amžius prasideda nuo 4 iki 50 metų, tačiau dažniausiai pasireiškia paauglystėje ar ankstyvoje pilnametystėje. Jis susijęs su 10q22–24 chromosomos molekuliniu žymekliu.

Jo vardas yra susijęs su tuo, kad pagrindinės jo apraiškos yra klausos simptomai. T. y., Pacientas girdi neryškų triukšmą, garsą ar skambėjimą. Kai kuriuose žmonėse yra iškraipymų, tokių kaip garsumo pokyčiai, sudėtingi garsai (jie girdi konkrečius balsus ar dainas).

Kartais tai lydi ictal receptyvi afazija, tai yra, staigus nesugebėjimas suprasti kalbos. Įdomu tai, kad kai kurie išpuoliai atsiranda išgirdus garsą, pavyzdžiui, suskambėjus telefonui. Jo eiga yra gerybinė ir gerai reaguoja į vaistus (Ottman, 2007).

Frontalinė naktinė autosominė dominuojanti epilepsija

Šis tipas labiau paplitęs moterims ir pirmą kartą pasirodo sulaukus 12 metų. Tai susieta su 20q13.2 mutacija, o traukuliai pasižymi uždusimo pojūčiais, epigastriniu diskomfortu, baime ir pasikartojančiais bei netvarkingais galūnių judesiais naktį.

Šeimos laikinosios skilties epilepsija

Jis prasideda nuo 10 iki 30 metų ir turi autosominį dominuojantį palikimą. Jie asocijuojasi su tam tikromis 4q, 18q, 1q ir 12q chromosomų vietomis.

Priepuolius lydi „deja vu“ jutimas, baimė, regos, klausos ir (arba) uoslės haliucinacijos.

Gydymas

Kaip minėta, daugelis idiopatinių epilepsijos sindromų yra gerybiniai. Tai yra, jie tam tikrame amžiuje apsisprendžia patys. Tačiau esant kitoms ligoms pacientui gali tekti vartoti vaistus nuo epilepsijos visą gyvenimą.

Svarbu tinkamas poilsis, alkoholio vartojimo ribojimas ir streso įveikimas; nes šie veiksniai lengvai sukelia epilepsijos priepuolius. Dažniausiai šiais atvejais reikia vartoti vaistų nuo epilepsijos, kurie paprastai yra labai veiksmingi kontroliuojant priepuolius.

Epilepsijai, kuri yra apibendrinta per visą smegenų elektrinį aktyvumą, naudojamas valproatas. Pasak Nieto, Fernández ir Nieto (2008); moterims jis paprastai keičiamas į lamotriginą.

Kita vertus, jei epilepsija yra židinio idiopatinė, rekomenduojama palaukti antrosios ar trečiosios priepuolių. Pritaikyti gydymą atsižvelgiant į jo dažnį, grafiką, savybes ar pasekmes. Dažniausiai vartojami vaistai yra karbamazepinas, okskarbazepinas, lamotriginas, taip pat valproatas.

Nuorodos

1. „Arcos-Burgos“, OM, „Palacios“, LG, Sánchez, JL ir Jiménez, I. (2000). Genetiniai-molekuliniai jautrumo idiopatinei epilepsijai išsivystyti aspektai. „Neurol“, 30 (2), 0173.
2. Epilepsijos priežastys. (2016 m. Kovo mėn.). Gauta iš Epilepsijos draugijos.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. ir Trelles, L. (1999). Besisukanti epilepsija: anatomoklininė koreliacija. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolandinė epilepsija. (sf). Gauta 2016 m. Lapkričio 24 d. Iš APICE (Andalūzijos epilepsijos asociacija).
5. Epilepsijos sveikatos centras. (sf). Gauta 2016 m. Lapkričio 24 d. Iš „WebMD“.