AMIOTROFINĖ ŠONINĖ SKLEROZĖ: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS IR GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Šoninės sklerozės amiofrófica (ILS) arba Lu Gehrin liga yra nervų sistemos liga, degeneracinės laipsniškai CuSO, kuri paveikia variklio neuronai yra įsikūręs galvos ir nugaros smegenų (The leidinys Amerikos medicinos asociacijos, 2007) .

Šio tipo neuronų, atsakingų už savanoriškų judesių nurodymų perdavimą raumenims, degeneracija praranda smegenų galimybes inicijuoti motorinę egzekuciją. Todėl pacientams pradedama progresuojanti raumenų atrofija, išsivysto sunkus paralyžius (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephenas Hawkingas sirgo ALS

Naujausi tyrimai parodė, kad ne tik motorinė negalia, gebėjimas artikuliuoti kalbą, rijimas ar kvėpavimas yra silpni, bet ir šios rūšies liga gali būti susijusi su fronto-laiko demencijos procesais, parodant kognityvinius ir elgesio pokyčius. asmenų („Fundación Miquel Valls“, 2016).

Tai liga, progresuojanti, visada mirtina (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013). Nepaisant to, pacientų gyvenimo kokybė ir net išgyvenimo laikas gali labai skirtis priklausomai nuo naudojamų medicininių veiksmų (Orient-López et al., 2006).

Paplitimas

Daugeliu atvejų amiotrofinė šoninė sklerozė yra laikoma reta ar nestipria liga. Šia liga serga nuo 6 iki 8 žmonių kiekvienam 100 000 gyventojų. Nepaisant to, turime nepamiršti, kad šia liga kasmet serga 1–3 nauji atvejai 100 000 gyventojų (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS labiau paplitusi vyrams nei moterims, maždaug santykiu 1,2–1,6: 1, ir dažniausiai tai pasireiškia suaugusiems žmonėms. Apskaičiuota, kad vidutinis ligos atsiradimo amžius yra maždaug 56 metai, o jo pateikimas yra retas iki 40 metų ar po 70 metų (Orient-López ir kt., 2006). Tačiau šios ligos atvejai pasireiškia žmonėms nuo 20 iki 40 metų (Amyotrophic lateral sclerosis Association, 2016).

Kita vertus, vidutinė ligos trukmė paprastai yra treji metai, 20% sergančiųjų išgyvenamumas yra daugiau nei 5 metai, o 10% - daugiau nei 10 metų (Orient-López et al. , 2006).

Paprastai daugiau kaip 90% ALS atvejų įvyksta atsitiktinai, nenurodant aiškiai apibrėžto rizikos veiksnio. Pacientai dažnai neturi paveldimos ligos anamnezės arba nelaikoma, kad bet kuriam jų šeimos nariui yra didelė rizika susirgti ALS. Tik 5-10% ALS atvejų yra paveldimi (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013).

apibūdinimas

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra nervų ir raumenų liga, kurią 1874 m. Atrado Jeanas-Martinas Charcotas. Jis apibūdino tai kaip ligos rūšį, kai nervų ląstelės, kontroliuojančios savanoriškų raumenų judėjimą, motorinius neuronus, palaipsniui mažina efektyvų jų funkcionavimą ir žūsta, sukeldamos silpnumą, po kurio prasideda sunki motorinė atrofija (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motoriniai neuronai yra nervų ląstelių rūšis, kurios gali būti smegenyse, smegenų kamiene ir nugaros smegenyse. Šie motoriniai neuronai veikia kaip centrai arba valdymo blokai ir susieja informacijos srautą tarp savanoriškų kūno raumenų ir nervų sistemos (Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas ir insultas, v).

Informacija iš smegenų lygyje esančių motorinių neuronų (vadinamų viršutiniais motoriniais neuronais) savo ruožtu perduodama motoriniams neuronams, esantiems nugaros smegenų lygyje (vadinamiems apatiniais motoriniais neuronais), o iš ten informacijos srautas siunčiamas į kiekvienas konkretus raumuo (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013).

Taigi, esant amiotrofinei šoninei sklerozei, įvyks tiek viršutinių, tiek apatinių motorinių neuronų degeneracija arba mirtis (Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas ir insultas, 2002), todėl jie užkirs kelią cheminiams pranešimams ir būtinoms maistinėms medžiagoms. kad raumenys, reikalingi tinkamam jų funkcionavimui, nepasiekia raumenų sričių (Paz-Rodríguez ir kt., 2005).

Dėl nesugebėjimo funkcionuoti raumenims laipsniškai pasireikš silpnumas, atrofija ar susitraukimai (susižavėjimai) (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013).

Tiksliau, šioje patologijoje yra konkretus kiekvieno jos termino apibrėžimas (Paz-Rodríguez ir kt., 2005).

• Sklerozė: reiškia „sukietėjimas“. Tiksliau, tai reiškia audinių sukietėjimą, kai vyksta nervų kelių dezintegracija (Paz-Rodríguez ir kt., 2005).
• Šoninis: reiškia „šono“ sąvoką ir reiškia nervus, kurie dvilypiai juda nugaros smegenyse (Paz-Rodríguez ir kt., 2005).
• Amyotrophic: Šis terminas dažnai vartojamas kaip „susijęs su raumenų atrofija“. Tai rimta motorinių neuronų degeneracija, sukelianti laipsnišką raumenų, kurie įsikiša į judesį, kalbą, rijimą ar kvėpavimą, paralyžius (Paz-Rodríguez ir kt., 2005).

Simptomai

Daugeliu atvejų išvaizda gali būti labai subtili, pasireiškianti tokiais švelniais požymiais, kad jie dažnai nepastebimi (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013).

Pirmieji simptomai gali būti susitraukimai, mėšlungis, raumenų sustingimas, silpnumas, sutrikusi kalba ar sunku kramtyti (Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas ir insultas, 2013). Tiksliau, jie gali pasirodyti (Amyotrophic lateral sclerosis Association, 2016):

• Raumenų silpnumas vienoje ar daugiau iš šių sričių: viršutinės galūnės (rankos ar rankos); apatinės galūnės (ypač kojos); kalbos artikuliacinių raumenų; raumenys, susiję su rijimu ar kvėpavimu.
• Tikas ar raumenų mėšlungis , dažniausiai pastebimas rankose ir kojose.
• Negalėjimas naudotis rankomis ar kojomis .
• Kalbos trūkumai : pavyzdžiui, „ryti žodžiai“ ar balso projekcijos sunkumai.
• Sudėtingesniuose etapuose: dusulys, pasunkėjęs kvėpavimas ar rijimas.

Progresas

Kūno dalis, kuriai įtakos turės pirmieji amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai, priklausys nuo to, kurie kūno raumenys pažeidžiami pirmiausia (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013). Taigi pradiniai simptomai paprastai labai skiriasi skirtingiems žmonėms.

Kai kuriais atvejais jie gali suklupti vaikščiodami, sunkiau vaikščioti ar bėgioti, tuo tarpu kitiems žmonėms gali kilti sunkumų, kai jiems reikia naudoti viršutinę galūnę, kyla problemų keliant ar paimant daiktus ar kitais atvejais - mikčiojimas (amiotrofinė lateralinės sklerozės asociacija, 2016).

Palaipsniui raumenų srityje ar galūnėse plinta priešingai. Taigi deficitas tampa simetriškas visose keturiose galūnėse.

Po truputį ligos raida turės įtakos svogūnėlių lygiui, pakeisdama kaklo, veido, ryklės ir gerklų raumenis. Pradėtas rimtas žodžių jungimo ir rijimo pakeitimas, iš pradžių su skysčiais ir palaipsniui su kietosiomis medžiagomis (Orient-López ir kt., 2006).

Vėlesniuose ligos etapuose, kai patologija yra pažengusi, raumenų silpnumas ir paralyžius apima kvėpavimo raumenis (Orient-López et al., 2006), pacientai praranda galimybę savarankiškai kvėpuoti ir norint išlaikyti šią gyvybinę funkciją, reikės naudoti dirbtinį respiratorių (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013)

Iš tikrųjų kvėpavimo nepakankamumas yra labiausiai paplitusi žmonių, sergančių amiotrofine šonine skleroze, mirties priežastis, tuo tarpu kitos priežastys, tokios kaip pneumonija, yra mažiau paplitusios (The Journal American Medical Association, 2007).

Daugeliu atvejų, praėjus 3–6 metams po pirminio simptomų paaiškėjimo, dažniausiai ištinka paciento mirtis, nors kai kuriais atvejais jie linkę kelis dešimtmečius gyventi su šia patologija (The Journal American Medical Association, 2007).

Dėl to, kad amiotrofinė šoninė sklerozė daugiausia veikia motorinius neuronus, nepakenks somatosenrialinė, klausos, skonio ir uoslės funkcija. Be to, daugeliu atvejų nepakenks ir akių mobilumas bei sfinkterio funkcija (Amiotrofinė lateralinės sklerozės asociacija, 2016).

Priežastys

Konkrečios amiotrofinės šoninės sklerozės priežastys nėra tiksliai žinomos. Tais atvejais, kai liga pasireiškia paveldima, buvo nustatyti genetiniai veiksniai, susiję su trim dominuojančio autosominio perdavimo lokusais (21q22, 9q34 ir 9q21) ir dviem su autosominiu recesyviniu perdavimu (2q33 ir 15q15-q21) (Orient- López ir kt., 2006).

Tačiau kaip galimi amiotrofinės šoninės slerozės etiologiniai veiksniai taip pat pasiūlyta daugybė priežasčių: aplinka, sunkiųjų metalų poveikis, virusinės infekcijos, prionų ligos, autoimuniniai veiksniai, paraneoplastiniai sindromai ir kt., Nors nėra neginčijamų įrodymų apie jų vaidmuo (Orient-López ir kt., 2006).

Kai kurie su šia patologija susiję patofiziologiniai mechanizmai yra šie (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Mažesnis neurotrofinių veiksnių prieinamumas
• Kalcio apykaitos sutrikimai
• Excitoticity dėl perteklinio gliutamato
• Padidėjęs neurouždegiminis atsakas
• Citozės pokyčiai
• Oksidacinis stresas
• Mitochondrijų pažeidimai
• Baltymų agregacija
• Transkripcijos sutrikimai
• Kiti veiksniai

Amyotrofinės šoninės sklerozės tipai

Dėl šio pradinio aprašymo, akcentuojančio genetinių veiksnių trūkumą, klinikiniai tyrimai pasiūlė kelis amiotrofinės šoninės sklerozės tipus (Amyotrophic lateral sclerosis Association, 2016):

Sporinis

Paprastai tai yra labiausiai paplitusi amiotinės šoninės sklerozės forma. Tiksliau, JAV jis pasireiškia maždaug 90–95% visų atvejų. Vis dėlto manoma, kad yra susiję endogeniniai (metaboliniai ir genetiniai) ir egzogeniniai (aplinkos, susiję su asmens gyvensena) veiksniai (Fundación Miquel Valls, 2016).

Šeima

Paprastai tai yra dėl vyraujančio genetinio paveldėjimo ir įvyksta daugiau nei vieną kartą šeimos linijoje. Tai rodo nedaug atvejų, apie 5–10%. Aprašytas kai kurių genų įsitraukimas: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Įvairiuose tyrimuose buvo pastebėtas didelis amiotrofinės šoninės sklerozės dažnis Guamoje ir Ramiojo vandenyno tresto teritorijose šeštajame dešimtmetyje (Amyotrophic lateraleclerosis Association, 2016).

Diagnozė

Amiotrofinę šoninę sklerozę sunku diagnozuoti. Šiuo metu nėra nei vieno tyrimo ar procedūros, leidžiančios nustatyti galutinę ligos diagnozę (Amiotrofinė lateralinės sklerozės asociacija, 2016).

Todėl šios rūšies patologijos diagnozė yra iš esmės klinikinė ir grindžiama motorinių neuronų dalyvavimo požymių ir simptomų, tokių kaip silpnumas, atrofija ar susižavėjimas, įrodymu (Orient-López et al., 2006). ).

Pilna diferencinė diagnozė turėtų apimti daugumą žemiau išvardytų procedūrų (Amyotrophic lateral sclerosis Association, 2016):

• Elektromiografija (EMG) ir nervo laidumo analizė (NCV).
• Kraujo ir šlapimo tyrimai : Tai turėtų apimti serumo baltymų elektroforezė, skydliaukės ir prieskydinių liaukų hormonų lygio analizė ir sunkiųjų metalų nustatymas.

Yra keletas ligų, kurios gali sukelti kai kuriuos simptomus, pasireiškiančius ALS. Kadangi daugelis iš jų yra gydomi, Amyotrophic lateral sclerosis Association (2016) rekomenduoja asmeniui, kuriam diagnozuota ALS, kreiptis į antrą nuomonę pas specializuotą specialistą, kad būtų galima atmesti galimus klaidingus teiginius.

Gydymas

Šiuo metu eksperimentiniais tyrimais nepavyko išgydyti ALS. Kol kas gydymas nerastas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013)

Vienintelis vaistas, kuris įrodė atitolinantis šią patologiją, yra Riluzolis (Amyotrophic lateral sclerosis Association, 2016). Manoma, kad šis vaistas sumažina motorinių neuronų žalą, nes sumažėja gliutamato išsiskyrimas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013).

Apskritai ALS gydymas yra skirtas palengvinti simptomus ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013).

Dabartiniai tyrimai rodo, kad visapusiška ir daugiadisciplininė priežiūra, apimanti medicininę, farmacinę, fizinę, profesinę, logopedinę, dietologų, socialinę terapiją ir kt., Pagerina ALS paveiktų pacientų ir jų šeimų gyvenimo kokybę ir prisideda prie pratęsti ligos evoliuciją (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Nuorodos

1. Asociacija, AM (2016). Šoninė amiotrofinė sklerozė, ALS. Amerikos medicinos asociacijos žurnalas, 298 (2).
2. Katalonijos amiotrofinės šoninės sklerozės fondas Miquel Valls. (2016). Gauta iš fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., ir Bernabeu-Guitart, M. (2006). Amiotrofinės šoninės sklerozės neuroreabilitacinis gydymas. „Neurol“, 43 (9), 549–555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., ir Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emocinės pasekmės slaugant pacientą, sergantį amiotrofine šonine skleroze. „Neurol“, 40 (8), 459–464.