VAMZDELINĖ SKLEROZĖ: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS IR GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Gumbai skleroze ( ET ) arba Bourneville 'ai liga yra genetinės kilmės liga, kuri gamina iš beningnos navikų (hamartomos) ir įvairių anatominių anomalijų vienoje ar daugiau organų augimas: oda, smegenys, akys, plaučiai, širdis, inkstai ir tt

Neurologiniu lygmeniu jis paprastai daro didelę įtaką centrinei (CNS) ir periferinei (PNS) nervų sistemoms ir, be to, gali sukelti simptomų derinį, įskaitant traukulius, bendrą vystymosi vėlavimą, elgesio pokyčius, odos apsigimimus. ir inkstų patologijos.

Tarp pasireiškusių asmenų simptomų dažnis ir sunkumas labai skiriasi. Daugelis žmonių, sergančių gumbine skleroze, turi gerą gyvenimo kokybę.

Patologija, kelianti didžiausią pavojų paveikto žmogaus gyvenimui, yra inkstų veikla. Nemaža dalis pacientų miršta dėl inkstų problemų, o ne dėl neurologinių ar širdies problemų.

Bakterinė sklerozė yra medicininė liga, kuri dažniausiai nustatoma ankstyvajame gyvenimo etape, dažniausiai vaikystėje. Tačiau kai kuriais atvejais reikšmingo klinikinio kurso nebuvimas atideda diagnozės nustatymą iki pilnametystės.

Šiuo metu nėra specifinio gumbų sklerozės gydymo. Visos medicininės intervencijos kiekvienu atveju priklausys nuo specifinių patologijų ir klinikinių apraiškų.

Gumbinės sklerozės požymiai

Bakterinė sklerozė (TS) yra sveikatos būklė, aprašyta daugiau nei prieš 100 metų. 1862 m. Von Recklinghausenas paskelbė klinikinę ataskaitą, kurioje aprašė naujagimio, kurio mirtis įvyko dėl širdies navikų ir daugybės smegenų sklerozės, atvejį.

Nors prancūzų neurologas Bourneville 1880 m. Pirmą kartą apibūdino būdingus šios patologijos smegenų pažeidimus, tik 1908 m. Vogtas tiksliai apibrėžė klinikinę eigą, kuriai būdinga klasikinės triados: riebalinės adenomos, atidėtos, aprašymas. psichiniai ir konvulsiniai epizodai.

Be to, 1913 m. Būtent Bergas įrodė paveldimą šios patologijos perdavimo pobūdį.

Terminas, kuris pavadina šią ligą, gumbinė sklerozė, reiškia naviko pažeidimų atsiradimą (kalcifikuotas, formos panašus į gumbą).

Tačiau medicinos literatūroje taip pat galime rasti kitų pavadinimų, tokių kaip Bourneville'io liga, gumbinės sklerozės kompleksas, gumbinės sklerozės phakomatosis.

Vamzdinė sklerozė (TS) yra genetinė liga, pasireiškianti kintamu būdu, jai būdinga hamartomų ar gerybinių navikų buvimas įvairiuose organuose, ypač širdyje, smegenyse ir odoje.

Dažnis

Bakterinė sklerozė yra liga, kuria serga vyrai ir moterys, ir visos etninės grupės. Be to, tai yra 1 atvejis 6000 žmonių.

Tačiau kiti statistiniai tyrimai įvertina šios patologijos paplitimą vienu atveju 12 000–14 000 žmonių iki dešimties metų. Apskaičiuota, kad sergamumas yra 1 atvejis 6000 gimusiųjų.

Manoma, kad visame pasaulyje apie milijoną žmonių kenčia nuo gumbinės sklerozės. Manoma, kad Jungtinėse Valstijose gumbinė sklerozė gali susirgti maždaug 25 000–40 000 piliečių.

50% atvejų ji turi dominuojančią autosominę genetinę kilmę, o kitais 50% atvejų ši patologija atsiranda dėl de novo genetinės mutacijos.

ženklai ir simptomai

Gumbinės sklerozės klinikinės savybės iš esmės grindžiamos vėžinių navikų ar kitokio tipo darinių, augančių įvairiose kūno vietose, būdingu odai, širdžiai, plaučiams, inkstams ir smegenims, buvimu.

-Lauko dalyvavimas

Odos pažeidimų atveju dažniausiai pasitaiko:

• Veido angiofibromos: maži gerybiniai navikai, sudaryti iš jungiamojo ir kraujagyslinio audinio. Paprastai jie atsiranda ant nosies ir skruostų, be to, pradžioje jie dažniausiai būna kaip maži rausvai pūsleliniai, kurie laikui bėgant didėja. Paprastai jie atsiranda 70–80% atvejų.
• Nagų fibromos arba Köenen navikai : mėsingos formacijos, atsirandančios po nagais arba aplink juos.
• Pluoštiniai pleistrai: rausvos dėmės ar formacijos, esančios ant veido, ypač ant kaktos ar skruostų.
• Hipochrominės dėmės (spalva šviesesnė už odą) arba achrominės (visiškai nėra odos pigmento): tokio tipo oda pasireiškia maždaug 90% gumbinės sklerozės atvejų.

-Renalo dalyvavimas

Inkstų atveju dažniausiai pasitaiko:

• Inkstų angiomyolipomos (AML) : tai gerybinės naviko formacijos. Paprastai jis atsiranda vaikystėje ir vystosi lėtai, todėl paprastai jie nesukelia didelių medicininių problemų iki pilnametystės. Tai dažnas klinikinis pasireiškimas, jis pasireiškia 70–80% atvejų. Kai kurie simptomai, kuriuos jie sukels, yra: hipertenzija, inkstų nepakankamumas ar kraujas šlapime.
• Inkstų cistos: Inkstų cistos yra skysčio maišas arba kišenės, susidarančios skirtingose ​​inkstų vietose. Nors daugeliu atvejų jie neturi didelės klinikinės reikšmės, kitais atvejais jie gali atsirasti dėl inkstų karcinomos (inkstų vėžio rūšies).

-Širdies įsitraukimas

Širdies pažeidimai, jei jų yra, paprastai būna didesni, be to, jie yra sunkesni ankstyvosiose gyvenimo stadijose ir, esant normaliam kūno vystymuisi, yra linkę trauktis.

• Širdies rabdomiomos : tai dažniausias širdies priepuolis, dažniausiai pasireiškiantis maždaug 70% atvejų. Tai yra gerybinės naviko formacijos, kurios paprastai sumažina jų dydį arba išnyksta didėjant amžiui. Gali būti, kad dėl to atsiranda kiti širdies simptomai, tokie kaip aritmija ar tachikardija.

- Plaučių įsitraukimas

Plaučių simptomai ir simptomai dažniausiai būdingi moterims nei vyrams. Be to, paprastai tai siejama su limfangioleiomyomatozės (LAM), degeneracinės ligos, pažeidžiančios plaučius, buvimu.

Klinikinės plaučių dalyvavimo pasekmės paprastai yra kvėpavimo nepakankamumas, savaiminis pneumotoraksas, plaučių kolapsas.

-Neurologinis įsitraukimas

Baklažinė sklerozė yra patologija, pažeidžianti įvairiausias mūsų kūno struktūras, tačiau pastebimiausia ir pagrindinė paveikta sritis yra nervų sistema. Neurologinis įsitraukimas paprastai būna nuo 80% iki 90% atvejų.

Kai kurios medicininės būklės, kurios paprastai veikia neurologinę sferą, yra šios:

• Žievės gumbai: žievės gumbai arba gumbai yra maži navikiniai dariniai, dažniausiai esantys priekinėje ir parietalinėse vietose. Be to, jas paprastai sudaro nenormalios arba netvarkingos ląstelės.
• Subependiminiai gliauniniai mazgeliai: Tokį prisirišimą sudaro nenormalus ląstelių kaupimasis skirtingose ​​galvos smegenų skilvelių vietose. Paprastai jie pasireiškia besimptomis klinikine eiga.
• Milžiniškų ląstelių subpendimalinės astrocitomos: tai naviko formacijos, gautos iš subependiminių gliaudinių mazgelių. Kai jie pasiekia didelį dydį, jie gali užkirsti kelią smegenų skysčio nutekėjimui ir dėl to išsivystyti intrakranijinė hipertenzija.

Kiekvienos iš šių sričių prisirišimas sukels daugybę medicininių komplikacijų ar antrinių simptomų, tarp jų:

• Konvulsiniai epizodai : naviko formavimasis neurologiniu lygiu maždaug 92% atvejų gali sukelti epilepsiją. Kai šios rūšies priepuoliai nėra efektyviai kontroliuojami, gali išsivystyti kumuliaciniai smegenų pažeidimai.
• Motoriniai simptomai : taip pat naviko formavimasis smegenų lygyje gali sukelti hemiplegiją, motorinę koordinaciją, nevalingus judesius.
• Intelekto negalia . Smegenų pokyčiai ir nuolatiniai traukuliai gali turėti didelę įtaką bendram intelekto funkcionavimui, o ypač skirtingoms pažinimo sritims.
• Elgesio sutrikimai : daugeliu atvejų gumbinės sklerozės atvejais, be kitų atvejų, buvo pastebėti autizmo bruožai, hiperaktyvumas, agresyvus elgesys, obsesiniai-kompulsyvūs požymiai, žodinio bendravimo nebuvimas ar nebuvimas, dirglumas, psichinis labilumas, iniciatyvos stoka.

Priežastys

Gumbinės sklerozės kilmė yra genetinė. Klinikiniais ir eksperimentiniais tyrimais pavyko nustatyti, kad ši patologija atsirado dėl dviejų genų, TSC1 ir TSC2, defektų ar mutacijų.

• TSC1 genas buvo atrastas 1990 m. Jis yra 9 chromosomoje ir yra atsakingas už baltymo, vadinamo hamartinu, gamybą.
• TSC2 genas, esantis 16 chromosomoje, yra atsakingas už tuberino baltymo gamybą.

Diagnozė

Gumbinės sklerozės diagnozė paprastai nustatoma atsižvelgiant į būdingus šios ligos klinikinius požymius: protinį atsilikimą, traukulius, naviko formaciją.

1998 m. Konferencija nustatė konsensuso diagnostikos kriterijus, susijusius su gumbų skleroze. Šiuo metu diagnozė gali būti tikėtina arba įmanoma, taip pat turi būti įtrauktas genetinis tyrimas.

Genetiniai tyrimai

Genetinio tyrimo rezultatai turi parodyti patogeniškos mutacijos ar pakitimų viename iš TSC1 arba TSC2 genų buvimą.

Paprastai diagnozei diagnozuoti pakanka teigiamo rezultato, tačiau neigiamas rezultatas neatmeta buvimo. Maždaug 10–15% diagnozuotų atvejų nepavyksta nustatyti specifinės genetinės mutacijos.

Pagrindiniai ir nesvarbūs klinikiniai kriterijai

-Major klinikiniai kriterijai

Pagrindiniai klinikiniai kriterijai apima daugybę įvairių sveikatos sutrikimų, įskaitant: hipopigmentuotas makulas, angiofibromas, nagų fibromas, odos plokšteles, tinklainės hamartomas, žievės displazijas, subependiminius mazgelius, širdies rabdomiomą, inkstų angiomyolopimą ir lifangioleimiomatozę.

-Minor klinikiniai kriterijai

Mažiausiai klinikinių kriterijų yra: dantų depresijos, odos pažeidimai, intraoraliniai fibroidai, tinklainės makulos, daugybinės inkstų cistos ir ekstrarenalinės hamartomos.

Taigi, atsižvelgiant į pagrindinius ir (arba) neesminius kriterijus, gumbinės sklerozės diagnozė gali būti:

• Galutinė diagnozė : yra du pagrindiniai kriterijai arba vienas didelis padidėjimas ir 2 ar daugiau mažesnių kriterijų.
• Galima diagnozė : yra vienas pagrindinis kriterijus arba du ar daugiau neesminių kriterijų.
• Tikėtina diagnozė : yra pagrindinis ir mažesnis kriterijus.

Gydymas

Šiuo metu gumbinė sklerozė nėra išgydoma. Nepaisant to, simptomams kontroliuoti galima įvairiausių gydymo būdų.

Tokiu būdu terapinė intervencija iš esmės priklausys nuo paveiktų vietų ir esančių medicininių požymių bei simptomų.

Farmakologiniu lygmeniu vienas iš labiausiai naudojamų gydymo būdų yra vaistai nuo epilepsijos. Pagrindinis jų tikslas yra traukulių kontrolė, siekiant išvengti antrinio smegenų pažeidimo.

Kita vertus, taip pat įmanoma naudoti chirurgines naviko formacijų pašalinimo procedūras. Paprastai jis naudojamas norint lengvai pašalinti navikus.

Be to, eksperimentiniame lygmenyje daroma svarbi pažanga nustatant gydomąjį gydymą. Kita vertus, psichologinė intervencija taip pat būtina intelekto sutrikimo atvejais.

Nuorodos

1. Argüelles, M., ir Álvarez-Valiente, H. (1999). Gumbinės sklerozės klinikiniai tyrimai. Nevrolis.
2. Klinika, M. (2014). Vamzdinė sklerozė. Gauta iš Mayo klinikos.
3. Curatolo, P. (2004). Gumbinės sklerozės kompleksas. Nevrolis.
4. Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Bourneville gumbinė sklerozė. EMS dermatologija.
5. NSI. (2014). Vamzdinė sklerozė. Gauta iš „MedlinePlus“.
6. NSI. (2016). Vamzdinė sklerozė. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų instituto ir insulto.
7. Sáinz Hernández, M., ir Vallverdú Torón, H. (2016). XII skyrius. Vamzdinė sklerozė.
8. Tuberose, AN (antrasis). Vamzdinė sklerozė. Gauta iš gumbinės sklerozės.og.
9. Vamzdinės sklerozės aljansas. (2016). Kas yra TSC? Gauta iš gumbinės sklerozės aljanso.