FAKOMATOZĖ: SIMPTOMAI, TIPAI IR PRIEŽASTYS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Phacomatosis yra neurocutaneous sutrikimų genetinės kilmės, retų bendroje populiacijoje rinkinys. Klinikiniu lygmeniu jiems būdingas multisisteminio organinio dalyvavimo vystymasis su odos ar naviko pažeidimais skirtingose ​​odos vietose, organuose ar nervų sistemoje.

Be to, dėl nespecifinio klinikinio kurso sunku nustatyti ankstyvą diagnozę, todėl jo medicininės ir psichologinės pasekmės smarkiai pablogina paveikto asmens ir jo artimųjų gyvenimo kokybę.

Fakomatozės simptomai

Nors yra daug neurocutaninių ligų, labiausiai paplitusios yra I ir II tipo fibromatozės, Bourneville liga, Sturge-Weber sindromas ir Von Hippel-Lindau liga.

Kita vertus, nepaisant to, kad visos šios yra įgimtos patologijos, buvo sukurti keli dermatologinio pobūdžio terapiniai metodai, kuriais siekiama pagerinti šiems sutrikimams būdingus požymius ir simptomus, taigi ir nukentėjusiųjų medicininę prognozę.

Fakomatozės ypatybės

Phakomatosis terminas yra kilęs iš graikų kilmės Phakos išraiškos, kurių reikšmė reiškia <>. Konkrečiame lygmenyje šiuo metu šis terminas vartojamas norint apibūdinti genetinių patologijų, atsirandančių dėl multisisteminio neurocutaninio prisirišimo, rinkinį.

Neurocutaninėms patologijoms iš esmės būdingas ryškus ryšys tarp neurologinio prisirišimo ar sutrikimo ir dermatologinių apraiškų.

Taigi terminas neurocutaninė patologija yra vartojamas apibendrintai, kad apimtų įvairias ligas, kuriomis serga įgimtas asmuo ir kurios, be to, gali būti visą gyvenimą, kai atsiranda odos pažeidimų ir navikų. sritys, nervų sistema, širdies ir kraujagyslių sistema, inkstų sistema, odos sistema, oftalmologinė sistema ir kt.

Taigi frachtatozės terminą 1917 m. Įvedė Brouweris, vėliau - 1923 m. Van der Hoeve'as, tačiau pradiniuose aprašymuose buvo tik nuorodos į kai kurias į šią grupę įtrauktas patologijas. Šiuo metu aprašyta daugiau nei 40.

Klinikiniu lygmeniu fachomatozė apibūdinama kaip liga, kuriai būdingi odos pakitimai ir gerybiniai / piktybiniai apsigimimai skirtingose ​​sistemose: neurologinėse, akių, odos ir visceralinėse.

Kalbant apie paveiktas zonas, įvairūs autoriai pabrėžia, kad labiausiai pažeidžiami ektoderminiai, tai yra, oda ir nervų sistema, nors jie taip pat gali paveikti kitas sistemas ar prietaisus, pavyzdžiui, akis.

Ar neurocutaninės patologijos yra labai dažnos?

Neurocutaninės kilmės sindromai ir patologijos yra retos bendrosios populiacijos ligos, nors bendro lygio duomenų apie šias visas nėra.

Taigi, šių sutrikimų epidemiologija skiriasi priklausomai nuo ligos tipo, ypač neurofibromatozė yra viena iš labiausiai paplitusių, palyginti su vienu atveju 300 000 gimusiųjų.

ženklai ir simptomai

Neurocutaninėms ligoms būdingas odos pažeidimų vystymasis. Tiksliau, fachomatozė iš daugelio kitų išsiskiria hamartomų buvimu.

Hamartomos yra gerybinio apsigimimo ar naviko rūšis, galinti augti įvairiuose organuose, tokiuose kaip smegenys, širdis, akys, oda ar plaučiai.

Tačiau fachomatozė gali būti siejama su daugybe sveikatos sutrikimų, kurie iš esmės skiriasi, atsižvelgiant į konkrečią ligą ar patologiją, kurią patyrė paveiktas asmuo.

Fakomatozės tipai

Šiuo metu nustatyta daugybė neurocutaninių sutrikimų klinikiniu ir genetiniu lygmeniu, tačiau kai kurie iš jų yra labiau paplitę bendrojoje populiacijoje: I ir II tipo neurofibromatozė, Bourneville liga, Von liga Hippel-Lindau ir Sturge-Weber sindromas.

-Neurofibromatozė

Yra skirtingos neurofibromatozės klinikinės formos. Tačiau šiuo metu labiausiai paplitusi yra I tipo neurofibromatozė, dar vadinama Von Reclinghausen liga, ir II tipo neurofibromatozė, po kurios seka stuburo shwannomatosis.

Etiologiniu lygmeniu visos šios medicininės neurofibromatozės apraiškos turi genetinę kilmę ir atsiranda formuojant navikus nervinėse vietose, ypač centrinėje ir periferinėje nervų sistemoje.

Naviko formavimai, paprastai ne vėžiniai ar gerybiniai, linkę augti ir vystytis beveik bet kurioje nervų sistemos vietoje, pavyzdžiui, smegenyse, nugaros smegenyse ar periferiniuose nervuose.

Taigi dumbliams, atsirandantiems dėl medicininių komplikacijų, atsirandančių dėl neurofibromatozės, priskiriami augimo sutrikimai, traukuliai, smegenų auglių atsiradimas, kaulų patologijos, kurtumas ir (arba) aklumas arba reikšmingos mokymosi problemos. kiti.

Be to, ši patologija yra nuo gimimo momento. Tačiau reikšmingas jo klinikinio vaizdo pasireiškimas gali būti atidėtas iki vėlyvosios kūdikystės, ankstyvos paauglystės ar pilnametystės.

Kita vertus, šio tipo patologijos diagnozė paprastai apima ne tik fizinį ir neurologinį tyrimą, bet ir įvairius neurologinius vaizdus bei genetinę analizę.

Be to, neurofibromatozė šiuo metu nėra išgydoma, tačiau yra specialių terapinių metodų, skirtų kontroliuoti dermatologinę afektą, jie gali apimti tiek farmakologinį, tiek chirurginį gydymą, siekiant sustabdyti ar pašalinti naviko formaciją.

I tipo neurofibromatozė

I tipo neurofibromatozė (NF1), dar vadinama von Recklinghausen liga, pasireiškia daugiausia dėl šviesiai rudų dėmių, paprastai vadinamų „café au lait“, ephelidų (strazdanų) ir neurofibromų (nervų pažeidimų). Schwann ląstelėse ir neurituose).

Jis turi dominuojančią autosominę genetinę kilmę, ypač dėl mutacijos 17 chromosomoje, esančioje 17q11.2 vietoje. Taigi genas, dalyvaujantis
I tipo neurofibromatozės vystymesi, vaidina svarbų vaidmenį keičiant ląstelių augimą ir diferenciaciją ir, be to, gali veikti kaip naviko slopiklis.

Kalbant apie šios patologijos epidemiologiją, apytiksliai paplitęs vienas atvejis kiekvienam 2500 300 gimdymų.

I tipo neurofibromatozės diagnozė paprastai atliekama remiantis Nacionalinio sveikatos instituto (1987) klinikiniais konsensuso kriterijais, tačiau, norint išvengti antrinių medicininių komplikacijų, ją reikia nuolat sekti.

Paprastai naviko augliai gydomi vaistais, siekiant užkirsti kelią jų eksponentiniam vystymuisi, arba pašalinant juos chirurginiu būdu.

II tipo neurofibromatozė

II tipo neurofibromatozė (NF2) pasireiškia daugiausia išsivysčius schwannomoms, tai yra navikų formavimams, gautiems iš Shcwaan ląstelių, atsakingų už nervų pailgėjimą.

Schwannomos ar neuriomos dažniausiai paveikia klausos ir regos nervus, o mažesniu mastu - odos sritis.

II tipo neurofibromatozė turi dominuojančią autosominę genetinę kilmę, būtent dėl ​​22 m. Chromosomos, esančios 22q11,22 vietoje, mutacijos.

Genas, dalyvaujantis šios patologijos vystymesi, yra atsakingas už baltymo komponento, užimančio svarbų vaidmenį naviko slopinime, užkodavimą, todėl jo nepakankamas aktyvumas sukelia nenormalų ląstelių proliferacijos padidėjimą.

Kalbant apie šios patologijos epidemiologiją, ji yra retesnė nei 1 tipo, apytiksliai paplitusi viena iš 50 000 gimusiųjų atvejų.

II tipo neurofibromatozės diagnozė yra panaši į ankstesnę ir paprastai atliekama remiantis nacionalinio sveikatos instituto konsensuso klinikiniais kriterijais. Tačiau tai paprastai apima papildomus laboratorinius tyrimus, tokius kaip neurovaizdis.

Paprastai naviko augliai gydomi vaistais, tačiau, jei įmanoma, naudojamas chirurginis pašalinimas.

-Bourneville liga

Bourneville liga yra vienas iš terminų, vartojamų gumbinei sklerozei - genetinės kilmės sutrikimui, kuriam būdingos hamartomos, nurodyti.

Klinikiniu lygmeniu tai gali sukelti multisisteminį prisirišimą, kuriam būdingas odos prisirišimas (veido angiomos, nagų fibromos, pluoštinės plokštelės, hipochrominės dėmės ir kt.), Prisirišimas prie inksto (inkstų angiomyolipomos ar inkstų cistos), širdies prieraišumas (širdies rabdomiomos), neurologinė afektacija. (žievės gumbai, subependiminiai žandikaulio mazgeliai, atrocitomos, traukuliai, intelekto sutrikimai, elgesio ir motorikos anomalijos), be kita ko.

Kaip ir aukščiau aprašytos ligos, gumbinės sklerozės kilmė yra genetinė. Tiksliau, tai yra dėl TSC1 ir TSC2 genų mutacijų.

Kita vertus, gumbinės sklerozės diagnozė diagnozuojama remiantis klinikiniais kriterijais, pasiūlytais 1998 m. Medicinos konferencijoje. Tačiau genetinis tyrimas taip pat laikomas tinkamu jo patvirtinimui.

Vamzdelinės sklerozės gydymas, nors ir nėra išgydomas, paprastai naudojamas skirtingas farmakologinis ir chirurginis požiūris, daugiausia siekiant kontroliuoti navikų augimą ir antrines medicinines komplikacijas, tokias kaip neurologinės apraiškos.

- Von Hippel-Lindau liga

Von Hippel-Lindau liga, dar žinoma kaip retinobranduolinė angiomatozė, pasireiškia daugiausia dėl kraujagyslių apsigimimų, cistų ir (arba) navikų, paprastai gerybinių, buvimo ir vystymosi.

Jis turi dominuojančią autosominę genetinę kilmę, būtent dėl ​​3 chromosomos mutacijos, esančios 3p – 25–26. Be to, pateiktas apskaičiuotas vieno atvejo atvejis kiekvienam 40 000 gimimų.

Konkrečiai, Von Hippel-Lindau liga daugiausia pažeidžia centrinę nervų sistemą (CNS) ir tinklainę, formuodama hemangiomas.

Hemangiomos yra kraujagyslių apsigimimai, kuriems būdingos išsiplėtusių kraujo kapiliarų sankaupos. Paprastai jie atsiranda smegenų ir stuburo srityse, nors jie taip pat dažni tinklainėje ar ant odos.

Diagnozuojant šią patologiją, be fizinio ir neurologinio tyrimo, reikia atlikti išsamų oftalmologinį tyrimą kartu su skirtingų neurovaizdinių testų analize, kad būtų patvirtinti nervų pažeidimai.

Gydant Von Hippel-Lindau ligą, pagrindinė intervencija yra chirurginė operacija kraujagyslių apsigimimams pašalinti. Tačiau, norint išvengti antrinių komplikacijų, ją reikia nuolat stebėti.

Be to, jo gyvenimo trukmė yra trumpesnė, maždaug 50 metų, daugiausia dėl inkstų ląstelių karcinomų (neoplastinių vėžio ląstelių formavimosi inkstų kanalėliuose).

- Sturge-Weber sindromas

Sturge-Weber sindromas, dar žinomas kaip encefalo-trigeminalinė angiomatozė, pasireiškia daugiausia per hemangiomas.

Hemangioma yra neoplazmos ar naviko formavimosi rūšis, kuriai būdingas neįprastai didelis odos ar kitų vidaus organų kraujagyslių skaičius.

Tiksliau, klinikiniu lygmeniu Sturge-Weber sindromui būdingas veido hemangiomų, intrakranijinių hemangiomų ir choridinių, junginės, epizarinių ir glaukomų hemangiomų vystymasis.

Jis turi genetinę kilmę, būtent dėl ​​9-osios chromosomos, esančios 9q21 vietoje, mutacijos GNQ gene. Šis genetinis komponentas vaidina svarbų vaidmenį kontroliuojant augimo faktorius, vazoaktyvius peptidus ir neurotransmiterius (Orhphanet, 2014).

Sturge-Weber sindromas diagnozuojamas remiantis klinikiniais įtarimais ir atlikus įvairius laboratorinius tyrimus, tokius kaip kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija.

Kita vertus, kalbant apie gydymą, lazerio terapija yra pajėgi sumažinti šios patologijos progresavimą ir, be to, daugeliu atvejų visiškai pašalinti hemangiomas.

Nuorodos

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurocutaninės ligos. JANO, 19-25 d.
2. Heredia García, C. (2012). Fakomatozė Tikroji būsena. Balearų medicina, 31–44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Vaikų dermatologija. EMC, 1–13.
4. Mayo klinika. (2015). Neurofibromatozė. Gauta iš Mayo klinikos.
5. MSSI. (2016). GENETINIAI NEUROCUTANINIAI SINDROMAI (FAKOMATOZĖ). Gauta iš Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerijos.
6. NSI. (2015). Sturge-Weber sindromas. Gauta iš „MedlinePlus“.
7. Našlaitis. (2014). Sturge-Weber sindromas. Gauta iš „Orphanet“.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neurocutaniniai sindromai. AEDPED, 209–215.
9. Rojasas Silva, M., Sánchez Salorio, M., ir „Capeans Torné“, C. (2016). Fakomatozė Gauta iš Ispanijos oftalmologijos draugijos.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., ir Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurocutaniniai sindromai, kuriuos fizinį patikrinimą nustato bendras gydytojas. „Cub de Med Gen. Int“, 352–335.
11. Singhas, A., Traboulsi, E., ir Schoenfieldas, L. (2009). Neurocutaniniai sindromai (fachomatozė). Onkologo klinika, 165–170.