LEUKOENCEFALOPATIJA: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS IR GYDYMAS - GEOGRAFÍA - 2025

Leukoencefalopatija yra pavadinimas, suteiktas iki bet sutrikimas, kuris paveikia baltos medžiagos smegenų, nepriklausomai nuo jų priežasčių. Baltoji medžiaga arba baltoji medžiaga yra centrinės nervų sistemos dalis, kurios nervų ląstelės yra padengtos medžiaga, vadinama mielinu.

Mieliną sudaro lipoproteinų sluoksniai, kurie skatina nervinių impulsų perdavimą per visus neuronus. T. y., Tai sukelia informaciją, kuri daug greičiau keliauja per mūsų smegenis.

Gali atsitikti taip, kad dėl paveldimų veiksnių išsivystęs mielinas pradeda degeneruoti (tai vadinama leukodistrofijomis). Tais atvejais, kai yra mielino susidarymo problemų, vadinamos demielinizuojančiomis ligomis.

Tačiau nepaisant mokslo pažangos, atrodo, kad daugiau nei 50% pacientų, sergančių paveldima leukoencefalopatija, lieka nediagnozuota. Štai kodėl šiuo metu atrandami nauji tipai ir tikslesni jų diagnozavimo būdai.

Leukoencefalopatijos taip pat gali atsirasti dėl įgytų priežasčių, tokių kaip infekcijos, neoplazmos ar toksinai; ir jis gali atsirasti bet kuriuo gyvenimo metu, pradedant naujagimiu ir baigiant suaugus.

Nepriklausomai nuo priežasties, tai sukelia daugybę simptomų, tokių kaip pažinimo nepakankamumas, traukuliai ir ataksija. Be to, jie gali likti statiški, laikui bėgant pagerėti arba palaipsniui blogėti.

Dėl leukoencefalopatijos paplitimo dėl įvairių rūšių ji dar nėra nustatyta. Priklausomai nuo to, kokios būklės gydome, ji gali būti daugiau ar mažiau dažna. Nors apskritai šios ligos nėra labai paplitusios.

Leukoencefalopatijos priežastys

Kadangi leukoencefalopatija yra bet kokia būklė, kai paveikiama, įgyjama ar paveldima dalis baltosios medžiagos, priežasčių yra labai daug.

Be to, yra įvairių tipų encefalopatijų, atsižvelgiant į jų priežastis ir pažeidimo ypatybes. Taigi kiekvienas priežastinis veiksnys sukelia skirtingą baltosios medžiagos pažeidimą, dėl kurio atsiranda skirtingi simptomai.

Yra autorių, kurie leukoencefalopatijų priežastis suskirsto į 5 grupes: neinfekciniai uždegiminiai, infekciniai uždegiminiai, toksiniai-metaboliniai, hipoksiniai išeminiai ir trauminiai (Van der Knaap & Valk, 2005).

Tačiau kartais tam tikros ligos nepatenka į tam tikras kategorijas, nes jos gali vienu metu sukelti keletą skirtingų priežasčių.

Ligos, kurios gali sukelti leukoencefalopatiją, yra labai įvairios:

Genetinis palikimas

Yra daugybė genetinių mutacijų, kurias tėvai gali paveldėti vaikams ir kurios palengvina leukoencefalopatijų vystymąsi. Autosominė dominuojanti smegenų arteriopatija su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija (CADASIL) būtų pavyzdys, nes ji gaminama dalyvaujant Notch3 genui.

Yra autorių, kurie „leukodistrofijomis“ vadina baltosios medžiagos degeneraciją dėl genetinių veiksnių. Tačiau kartais nėra visiškai aišku, koks skirtumas tarp genetinių priežasčių turi genetines priežastis ir nuo tų, kurios turi įgytas priežastis. Tiesą sakant, yra sąlygų, kuriomis liga gali kilti dėl abiejų rūšių priežasčių.

Virusas

Nustatyta, kad leukoencefalopatija gali išsivystyti, jei organizmas dėl imuninės sistemos anomalijų ar silpnumo nesugeba kovoti su tam tikru virusu.

Būtent taip nutinka progresuojančios daugiažidininės leukoencefalopatijos metu, atsirandančioje dėl JC viruso. Taip pat yra atvejų, kai tymų virusas yra baltosios medžiagos pablogėjimo priežastis, pavyzdžiui, Van Bogaerto sklerozuojanti leukoencefalopatija.

Kraujagyslių problemos

Kai kurie insultai, hipertenzija ar hipoksijos išeminė encefalopatija (deguonies trūkumas ar kraujotaka naujagimio smegenyse) gali turėti įtakos smegenų baltosios medžiagos vientisumui.

Apsinuodijimas, narkotikai ar narkotikai

Chemoterapija

Chemoterapinis gydymas, pavyzdžiui, radiacijos terapija, gali laipsniškai didinti baltosios medžiagos pažeidimus. Tai yra: cisplatina, 5-fluorourcilis, 5-florauracilis, levamizolis ir Ara-C.

Bendrieji simptomai

- Vaikams būdingas įgūdžių ir gebėjimų ugdymo modelis. Tai susideda iš normalaus vystymosi laikotarpio, po kurio atsiranda įgūdžių įgijimo sąstingis, o galiausiai - nuosmukis ar regresas. Kitas požymis yra tai, kad tai įvyksta po traumų, infekcijų ar bet kokių smegenų pažeidimų.

- traukuliai ar epilepsijos priepuoliai.

- progresuojantis spazmas arba vis standesni ir labiau įsitempę raumenys.

- Ataksija ar sunkumai koordinuojant neurologinės kilmės judesius.

- Pusiausvyros stoka, dėl kurios kyla vaikščiojimo problemų.

- Kognityviniai trūkumai arba pažinimo lėtumas dėmesio, atminties ir mokymosi procesuose.

- Regėjimo sunkumai. Jie dažnai veikia rageną, tinklainę, lęšiuką ar regos nervą.

- Kai kuriems vaikams, sergantiems leukoencefalopatija, kaukolės apimtis yra didesnė nei įprasta, vadinama makrocefalija.

- vienas po kito einantys insultas ar smegenų insultai.

- dirglumas.

Tipai

Yra daugybė ligų, kurias galima klasifikuoti pagal leukoencefalopatijos terminą. Kai kurie iš jų yra:

Autosominė smegenų arteriopatija arba smegenų mikroangiopatija

Tai paveldima liga, sukelianti daugybinius insultus mažesnėse arterijose, paveikdama dalį smegenų baltosios medžiagos. Pirmieji simptomai atsiranda apie 20 metų ir juos sudaro migrena, psichiniai sutrikimai ir dažni insultai.

Leukoencefalopatija su ryškėjančia balta medžiaga

Taip pat vadinama kūdikių ataksija su centrinės nervų sistemos hipomielinizacija (CACH). Tai yra autosominė recesyvinė paveldima būklė. Tai reiškia, kad tai atsiranda, kai abu tėvai perduoda savo vaikui tą pačią genetinę mutaciją. Mutaciją galima rasti bet kuriame iš šių 5 genų: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 arba EIF2B5.

Paprastai jis diagnozuojamas 2–6 metų vaikystėje, nors yra buvę atvejų, kai jis prasidėjo suaugus.

Simptomai yra smegenėlių ataksija (raumenų kontrolės praradimas dėl smegenų pablogėjimo), spazmas (nenormalus raumenų įtempimas), epilepsija, vėmimas, koma, judėjimo problemos ir net karščiavimas.

Progresuojanti daugiažidininė leukoencefalopatija

Tai atsiranda žmonėms, turintiems rimtų imuninės sistemos trūkumų, nes jis negali sustabdyti JC viruso. Jo veikla sukelia daugybę mažyčių progresuojančių pažeidimų, sukeliančių smegenų demielinizaciją.

Kaip rodo pavadinimas, simptomai atsiranda laipsniškai ir susideda iš pažinimo sutrikimo, regėjimo praradimo dėl pakaušio dalies (smegenų dalies, kuri dalyvauja regėjime) dalyvavimo ir hemiparezės. Tai taip pat dažnai siejama su optiniu neuritu.

Leukoencefalopatija su aksoniniais sferoidais

Tai paveldima būklė, atsirandanti dėl CSF1R geno mutacijų. Su juo susiję simptomai yra drebulys, traukuliai, nelankstumas, eisenos ataksija, progresuojantis atminties ir vykdomųjų funkcijų sutrikimas, depresija.

Van Bogaerto sklerozuojanti leukoencefalopatija

Tai yra apie smegenų žievės demielinizaciją, kuri atsiranda praėjus keleriems metams po tymų viruso. Simptomai yra lėtas, progresuojantis neurologinis pablogėjimas, sukeliantis akių problemas, spazmas, asmenybės pokyčiai, jautrumas šviesai ir ataksija.

Toksiška leukoencefalopatija

Šiuo atveju baltosios medžiagos praradimas atsiranda dėl nurijus, įkvėpus ar suleidžiant į veną tam tikrų vaistų ar vaistų, taip pat dėl ​​toksinų poveikio aplinkoje ar chemoterapijos procedūrų.

Tai taip pat gali atsirasti apsinuodijus anglies monoksidu, apsinuodijus etanoliu, nurijus metanolį, etileną ar ekstaziui.

Simptomai priklauso nuo kiekvieno nuodo, gauto kiekio, poveikio laiko, ligos istorijos ir genetikos. Paprastai tai būna dėmesio ir atminties sunkumai, pusiausvyros problemos, demencija ir net mirtis.

Daugeliu šių atvejų poveikis gali būti panaikintas, kai pašalinami problemą sukeliantys nuodai.

Megaencefalinė leukoencefalopatija su subkortikinėmis cistomis

Tai yra autosominė recesyvinė genetinė būklė, kurią sukelia MLC1 ir HEPACAM genų mutacijos. Tai išsiskiria makrocefalija (pernelyg išsivysčiusi kaukolė) jauname amžiuje, progresuojančiu protiniu ir motoriniu pablogėjimu, traukuliais ir ataksija.

Hipertenzinė leukoencefalopatija

Tai yra baltosios medžiagos degeneracija dėl staigaus kraujospūdžio padidėjimo. Tai sukelia ūmią sumišimo būseną, be galvos skausmo, traukulių ir vėmimo. Kraujavimas į akies tinklainę yra dažnas.

Jį galima veiksmingai gydyti antihipertenziniais vaistais.

Užpakalinis grįžtamasis leukoencefalopatijos sindromas (RLS)

Su šiuo sindromu susiję simptomai yra regėjimo praradimas, traukuliai, galvos skausmai ir sumišimas.

Tai gali sukelti įvairios priežastys, tokios kaip piktybinė hipertenzija (labai greitas ir staigus kraujospūdžio padidėjimas, sisteminė raudonoji vilkligė, eklampsija (traukuliai ar koma nėščiosioms, susijusi su hipertenzija) ar tam tikri vaistai, slopinantys imuninės sistemos aktyvumas (pvz., imunosupresiniai vaistai, tokie kaip ciklosporinas).

Smegenų skenavimo metu galima pamatyti edemą, tai yra, neįprastą skysčių kaupimąsi audiniuose.

Po kurio laiko simptomai paprastai praeina, nors regėjimo problemos gali būti nuolatinės.

Leukoencefalopatijos diagnozė

Jei atsiranda tokių simptomų kaip traukuliai, motoriniai sunkumai ar judesių koordinavimo stoka, sveikatos priežiūros specialistas greičiausiai nuspręs atlikti smegenų skenavimą.

Vienas iš geriausių neurologinio vaizdo metodų yra magnetinio rezonanso tomografija, iš kurios, gavus magnetinius laukus, gali būti gaunami aukštos kokybės smegenų vaizdai.

Jei šiuose paveikslėliuose pastebimi tam tikri lokalių pažeidimų pavyzdžiai, esantys galvos smegenų baltojoje medžiagoje, specialistas gali padaryti išvadą, kad yra leukoencefalopatija.

Patartina atlikti oftalmologinį tyrimą, nes, kaip sakoma, akys yra langas į mūsų smegenis. Reikia atsiminti, kad oftalmologiniai anomalijos ar pakitimai yra labai dažni leukoencefalopatijos atvejais.

Taip pat būtina atlikti neurologinį tyrimą, norint nustatyti spazmingumą ar per didelę raumenų įtampą, taip pat gali atsirasti hipotonija (visiškai priešingai).

Tam tikromis sąlygomis, tokiomis kaip progresuojanti daugiažidininė leukoencefalopatija, gali būti atlikta smegenų skysčio analizė. Ši metodika vadinama PGR (polimerazės grandinine reakcija) ir atliekama JC virusui aptikti; kuri yra šios ligos priežastis.

Gydymas

Gydant daugiausia dėmesio bus skiriama pagrindinėms baltosios medžiagos žalos priežastims. Priežastys yra labai įvairios, todėl yra ir skirtingas gydymas.

Taigi, jei veiksniai, sukėlę ligą, turi kraujagyslių kilmę arba yra susiję su hipertenzija, tai padėti gali padėti.

Dėl imunodeficito sukeltų leukoencefalopatijų gydymas bus nukreiptas į šios būklės pakeitimą, pvz., Antiretrovirusinių vaistų vartojimą sergant ŽIV.

Jei priešingai, tai yra dėl toksinų, medikamentų ar vaistų poveikio; geriausias būdas pasveikti yra nutraukti kontaktą su šiomis medžiagomis.

Taip pat rekomenduojama papildyti leukoencefalopatijos priežasčių gydymą simptominio pobūdžio simptomais, kurie palengvina esamą žalą. Tai yra, neuropsichologinė reabilitacija, siekiant dirbti su pažinimo sutrikimais, psichologinė pagalba, padedanti pacientui emociškai susidoroti su savo padėtimi, fizinė treniruotė raumenų tonusui pagerinti ir kt.

Jei leukoencefalopatija pasireiškia dėl paveldimų genetinių mutacijų, gydymas bus sutelktas į ligos progresavimo prevenciją, asmens gyvenimo kokybės gerinimą ir kitus prevencinius metodus.

Prevencijos forma gali būti genetinis tyrimas, jei kiti giminaičiai patyrė bet kurią iš šių ligų. Norėdami patikrinti, ar nesate genetinių anomalijų, susijusių su leukoencefalopatijomis, kurios gali būti perduodamos būsimiems vaikams, nešiotojos.

Nuorodos

1. Debora, L. ir. (2012). Klinikinis požiūris į leukoencefalopatijas. Seminarai neurologijoje, 32 (1): 29–33.
2. Diferencinė MS diagnozė (II). (2013 m. Birželio 13 d.). Gauta iš „Epapers“.
3. Hipertenzinė leukoencefalopatija. (sf). Gauta 2016 m. Spalio 26 d. Iš Vikipedijos.
4. Leukoencefalopatija. (sf). Gauta 2016 m. Spalio 26 d. Iš Vikipedijos.
5. Marjo S. van der Knaap ir Jaap Valk, red. (2005). Mielinizacijos ir mielino sutrikimų magnetinis rezonansas, 3-asis leidimas. Niujorkas: „Springer“.
6. Išgyvenamosios ligos: leukoencefalopatija. (2011 m. Balandžio 17 d.). Gauta iš „Ped-Onc“ išteklių centro.