MAKROCEFALIJA: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS, PASEKMĖS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Macrocefalia yra neurologinis sutrikimas, kurį įvyksta nenormalus padidėjimas galvos dydžio. Tiksliau, padidėja kaukolės perimetras, ty atstumas aplink plačiausią ar viršutinį kaukolės plotą yra didesnis, nei tikėtasi paveikto asmens amžiumi ir lytimi.

Klinikiniu lygmeniu makrocefalija atsiranda tada, kai galvos apimtis ar apskritimas yra didesnis nei to amžiaus ir lyties vidurkis 2 standartiniais nuokrypiais arba yra didesni nei 98 procentilis. Šie požymiai gali būti akivaizdūs nuo gimimo ar išsivystyti ankstyvas gyvenimas.

Apskritai, tai yra retas sutrikimas, kuris paveikia vyrus dažniau nei moterys. Nors ne visus makrocefalijos atvejus sukelia nerimas, dažnai tai lydi įvairūs simptomai ar medicininiai požymiai: bendras vystymosi uždelsimas, traukuliai, kortikospinalinės funkcijos sutrikimai.

Makrocefalijos ypatybės

Makrocefalija yra neurologinis sutrikimas, įeinantis į kaukolės augimo sutrikimus.

Kaukolės augimo patologijų ar sutrikimų atvejais kaukolės dydžio pakitimai atsiranda dėl skirtingų kaukolės skliauto kaulų ar centrinės nervų sistemos pokyčių.

Tiksliau, makrocefalija yra apibrėžiama kaip nenormalus kaukolės perimetro padidėjimas, viršijantis numatytą paveikto asmens amžiaus ir lyties vertę (García Peñas ir Romero Andújar, 2007).

Tokio tipo pakitimus gali sukelti per didelis smegenų smegenų skysčio tūris, padidėjęs smegenų dydis ar net
kaukolės skliauto sustorėjimas.

Nors daugybė makrocefalijos paveiktų asmenų neturi reikšmingų požymių ar simptomų, atsirandančių dėl patologijos, daugelis kitų turi reikšmingų neurologinių anomalijų.

Statistika

Konkrečių statistinių duomenų apie makrocefalijos paplitimą bendroje populiacijoje nėra.

Tačiau klinikiniai tyrimai laiko ją reta arba nedažna patologija, kuri pasireiškia maždaug 5% gyventojų
(Mallea Escobar ir kt., 2014).

Paprastai tai yra sutrikimas, turintis didesnę įtaką vyrų lyčiai ir dažniausiai pasireiškiantis gimus arba išsivysto pirmaisiais
gyvenimo metais, todėl kūdikių makrocefalija yra dažna.

Simptomai ir požymiai

Išvestas iš šios patologijos apibrėžimo, būdingas makrocefalijos simptomas yra neįprastai didelis galvos dydis.

Kaip ir kitų patologijų ar sutrikimų, turinčių įtakos kaukolės augimui, atveju, galvos apimtis matuojama per apskritimo ar kaukolės perimetrą, matuojant galvos kontūrą iš viršaus (Microcephaly, 2016).

Galvos ar kaukolės dydį lemia smegenų augimas, smegenų skysčio (CSF) ar kraujo tūris ir kaukolės kaulų storis (Mallea Escobar ir kt., 2014).

Bet kurio iš šių veiksnių kitimas gali sukelti svarbių neurologinių padarinių, todėl labai svarbu naujagimiams ir vaikams kontroliuoti ir matuoti kaukolės perimetro augimą, ypač pirmaisiais gyvenimo metais (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standartiniai augimo modeliai rodo šias vertes (Mallea Escobar ir kt., 2014):

- Kaukolės apskritimo ilgis naujagimiams : 35–36 cm.

- Apytikslis kaukolės perimetro augimas pirmaisiais gyvenimo metais : maždaug 12 cm, labiau pabrėžiamas vyrams.

- Kaukolės perimetro padidėjimo greitis per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius : maždaug 2 cm per mėnesį.

- kaukolės perimetro padidėjimo greitis antruoju gyvenimo trimestru : maždaug 1 cm per mėnesį.

- Kaukolės perimetro padidėjimo greitis trečiuoju ir ketvirtuoju gyvenimo trimestrais : maždaug 0,5 cm per mėnesį.

Vertes, gautas matuojant galvos dydį medicininėje ir sanitarinėje kontrolėje, reikia palyginti su standartine ar tikėtinu augimo diagrama. Vaikų, sergančių makrocefalija, reikšmės yra žymiai didesnės nei jų amžiaus ir lyties vidurkis.

Dėl skirtingų etiologijų, dėl kurių padidės galvos dydis, gali atsirasti skirtingos medicininės komplikacijos, turinčios įtakos tiek neurologiniam, tiek bendram paveikto žmogaus funkciniam lygiui.

Komplikacijos ar galimos pasekmės

Medicinos būklės, susijusios su makrocefalija, priklausys nuo etiologinės priežasties, nepaisant to, yra keletas klinikinių apraiškų (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Asimptominė makrocefalija.

- konvulsiniai epizodai.

- Bendras vystymosi uždelsimas, pažinimo ir intelekto trūkumai, hemiparezė ir kt.

- Vėmimas, pykinimas, galvos skausmai, mieguistumas, dirglumas, apetito stoka.

- Eisenos sutrikimai ir trūkumai, regos sutrikimai.

- Intrakranijinės hipertenzijos, anemijos, biocheminių pakitimų, sisteminių kaulų patologijų požymiai.

Priežastys

Kaip jau minėjome anksčiau, makrocefalija gali atsirasti dėl skirtingų pakitimų, turinčių įtakos smegenų dydžiui, smegenų skysčio tūriui, arba dėl kaulų anomalijų.

Vienoje iš Ispanijos pediatrų asociacijos publikacijų apie makrocefaliją ir mikrocefaliją išsamiai klasifikuojamos galimos etiologinės makrocefalijos priežastys (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- smegenų ir smegenų skysčių (KSF) patologija

Makrocefalijos atveju dėl smegenų ir (arba) smegenų skysčio patologijos buvimo ar vystymosi gali būti nustatyta pirminės ar antrinės kilmės makrocefalija.

Pirminė makrocefalija

Pirminė mikrocefalija atsiranda padidėjus smegenų dydžiui ir svoriui.

Paprastai tokio tipo mikrocefalijoje gali būti stebimas didesnis nervų ląstelių skaičius arba didesnis jų dydis. Kai nustatomas šios etiologinės priežasties buvimas, patologija vadinama makroencefalija.

Šios pakitimų rūšys paprastai turi genetinę kilmę, todėl šeimine makrocefalija ir hemimegalencefalija yra šios klasifikacijos dalis.

Be to, makroencefalija dažnai sudaro kitų patologijų, tokių kaip: kaulų displazijos, trapus X, Sotoso sindromas, Beckwito sindromas, chromosomopatijos ir kt., Klinikinių apraiškų rinkinį.

Antrinė mikrocefalija

Antrinė mikrocefalija, dar vadinama progresuojančia ar evoliucine mikrocefalija, gali atsirasti dėl smegenų smegenų skysčio tūrio pokyčių, pažeidimų ar okupacinių medžiagų.

- Padidėjęs smegenų skysčio (CSS) lygis ir tūris: smegenų skysčio gamybos, nutekėjimo ar reabsorbcijos sutrikimai gali sukelti jo kaupimąsi ir dėl to atsirasti hidrocefalija.

- Esamų keleivių sužalojimai : šie pakitimai yra susiję su struktūrinių ir intracerebrinių kraujagyslių apsigimimais, masėmis ar rinkiniais. Kai kurios patologijos, lemiančios tokio tipo sužalojimus, yra: cistos, navikai, hematomos, arterioveniniai apsigimimai ir kt.

- Nenormalių medžiagų buvimas : šie pakitimai yra susiję su saugojimo ar medžiagų apykaitos ligomis, tokiomis kaip Aleksandro liga, Kanavano liga, medžiagų apykaitos ligomis ir kt.

-Kaulų anomalijos

Makrocefalijos atvejus, atsirandančius dėl kaulų anomalijų, galime rasti:

- Makrocefalija dėl ankstyvo kaukolės siūlų uždarymo .

- Makrocefalija dėl sisteminių kaulų sutrikimų : rahitas, osteogenezė, osteoporozė ir kt.

Diagnozė

Makrocefalija yra neurologinė patologija, kurią galima nustatyti nėštumo fazėje.

Įprastiniai sveikatos patikrinimai ultragarsu ultragarsu leidžia nustatyti kaukolės augimo anomalijas ankstyvose nėštumo stadijose, kai makrocefalija yra įgimta ar prenatalinė.

Tačiau ne visada tai įmanoma aptikti iki gimimo, nes daugelis makrocefalijos atvejų atsiranda antriškai, palyginti su kitomis medicininėmis ligomis.

Paprastai jis nustatomas vaikų konsultacijose išmatuojant kaukolės perimetrą. Be to, siekiant nustatyti etiologinę priežastį, taip pat reikia atlikti įvairius neurologinius tyrimus.

Konkrečiai, į klinikinį tyrimą turi būti įtraukta (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Fizinis kaukolės tyrimas : reikia tiksliai išmatuoti kaukolės perimetrą ir palyginti su augimo etalonais.

- Neurologinis tyrimas : taip pat reikės įvertinti įvairius neurologinius veiksnius (eiseną, motorinę koordinaciją, jutimo trūkumus, smegenėlių požymius, refleksus ir kt.).

- Pediatrinis tyrimas : šiuo atveju jis bus nukreiptas į makrocefalijos etiologinės priežasties tyrimą per genetinių ir neurologinių patologijų analizę ir kt.

- Papildomi tyrimai : be fizinio ir neurologinio tyrimo, gali prireikti ir kai kurių papildomų tyrimų, tokių kaip magnetinio rezonanso tomografija, kompiuterinė tomografija, rentgeno spinduliai, juosmens punkcija, elektroencefalografija ir kt. Ypač tuose nenustatytos kilmės makrocefalijoje.

Ar yra gydymas makrocefalija?

Šiuo metu nėra makrocefalijos gydymo. Paprastai gydymas yra simptominis ir priklausys nuo tikslios etiologijos diagnozės.

Aptikus makrocefaliją, būtina nustatyti pagrindinę priežastį, kad būtų sukurtas geriausias gydymo būdas, nes tais atvejais, kai pagrindinė makrocefalijos priežastis yra hidrocefalija, reikės naudoti chirurgines intervencijas.

Todėl gydymas turės pastebimą paliatyvią reikšmę. Farmakologiniai metodai gali būti naudojami medicininėms komplikacijoms kontroliuoti, taip pat nefarmakologiniai neurologinių ir pažintinių pasekmių gydymui.

Visais makrocefalijos ir kitų kaukolės vystymosi sutrikimų atvejais būtina atlikti neurologinį ir (arba) neuropsichologinį tyrimą, kad būtų galima ištirti bendrojo funkcionavimo lygį: raidos sutrikimai, pažintinės funkcijos, kalbos trūkumas, motoriniai įgūdžiai ir kt. (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Kai kurios nefarmakologinės intervencijos, kurios gali būti naudojamos simptominiais makrocefalijos atvejais, yra šios (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Neuropsichologinė reabilitacija.

- Ankstyvas stimuliavimas.

- Specialus išsilavinimas.

- Ergoterapija.

Prognozė

Šios patologijos prognozė ir raida iš esmės priklauso nuo kilmės ir susijusių simptomų.

Vaikams, sergantiems gerybine mikrocefalija, simptomų ar reikšmingų medicininių komplikacijų nebuvimas leis jiems normaliai vystytis visose srityse (Erickson Gabbey, 2014).

Tačiau daugeliu kitų atvejų ateities perspektyvos priklausys nuo medicininių komplikacijų buvimo (Erickson Gabbey, 2014). Apskritai vaikai, kenčiantys nuo makrocefalijos, sukels reikšmingą bendrą vystymosi vėlavimą, todėl jiems reikės terapinės intervencijos, kad būtų skatinami įgyti nauji įgūdžiai ir pasiekti efektyvų funkcinį lygį.

Bibliografija

1. AAN. (2016). 13 skyrius. Bendrosios vaikų neurologijos problemos. Gauta iš Amerikos neurologijos akademijos.
2. Eriksonas Gabbey, A. (2014). Kas yra makrocefalija? Gauta iš „Healthline“.
3. Martí Herrero, M., ir Cabrera López, J. (2008). Makro ir mikrocefalija. kaukolės augimo sutrikimai. Ispanijos pediatrų asociacija.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, ir Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Susidorojimas su vaikų makrocefalija. Gauta iš elektroninio pediatrijos žurnalo.
5. Mikrocefalija. (2016). Mycocephaly. Gauta iš Mycocephaly.org.
6. Tinklas, M.-C. (2016). Makrocefalijos-kapiliarų apsigimimas. Gauta iš „M-CM“ tinklo.
7. NSI. (2003). Cephalic Disorders Fact Sheet. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
8. NSI. (2015). Padidėjęs galvos apimtis. Gauta iš „MedlinePlus“.