SMEGENŲ MIKROANGIOPATIJA: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Smegenų mikroangiopatijos yra paveldima liga, kuri sukelia daug smegenų infarktai, nes ji daro įtaką kraujotaką. Jis taip pat vadinamas CADASIL dėl savo sutrumpinimo angliškai „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,

Tiksliau, ši patologija pažeidžia pačias mažiausias kraujagysles smegenyse (todėl ją galima vadinti mikrovaskuline liga) tokiu būdu, kad šias kraujagysles supančios raumenų ląstelės yra pakitusios ir pamažu miršta.

Dėl to sumažės kraujotaka, atsirandanti dėl įvairių problemų, tokių kaip sunki migrena, epilepsija, tam tikros kūno dalies paralyžius, nuotaikos sutrikimai, atminties praradimas ir net demencija.

Apibrėžimas ir kiti pavadinimai

Šią ligą pirmą kartą „Sourander & Wålinder“ aprašė 1977 m .; sekdamas trimis švedų šeimos kartomis, kai keli jos nariai buvo patyrę daugybę insultų, kurie baigėsi demencija. Tačiau sutrumpinimas CADASIL nebuvo nustatytas iki 1990 m.

Šiuo metu ji laikoma dažniausia paveldimos smegenų angiopatijos forma. Jis taip pat vadinamas šiais terminais:

• CADASIL arba autosominė dominuojanti smegenų arteriopatija su subkortikiniais infarktais.
• Smegenų arteriopatija su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija.
• Šeimos kraujagyslių leukoencefalopatija.
• Paveldima daugiainfarkto tipo demencija

Kilmė

Galvos smegenų mikroangiopatija atsiranda dėl NOTCH3 geno mutacijų 19q12 chromosomoje. Šis genas yra atsakingas už būtinų instrukcijų siuntimą baltymui, kuris pridedamas prie NOTCH3 receptoriaus, gaminti.

Paprastai šis receptorius yra kraujagyslių lygiųjų raumenų ląstelių paviršiuje ir yra būtinas tinkamam šių ląstelių funkcionavimui.

Ši liga atsiranda dėl nenormalių baltymų, kurie jungiasi prie NOTCH3 receptorių, gamybos, pakeisdami lygiųjų raumenų ląstelių funkciją ir išgyvenimą. T. y., Šios ląstelės gali save sunaikinti per procesą, vadinamą apoptozė.

Be to, po truputį padidėja arterijų sienelių storis ir fibrozė, palengvinanti smegenų infarktų atsiradimą.

Paprastai ši liga yra paveldima, joje vyrauja autosominis modelis. Tai reiškia, kad liga, kurią sukėlė bet kuris iš tėvų, turi vieną mutavusio geno kopiją.

Tačiau yra keletas labai retų atvejų, kai naujos šio geno mutacijos įvyksta neturint šeimos mikroangiopatijos.

Priežastys

Schmiederio (2011) atliktame tyrime siūlomi kaip predisponuojantys veiksniai:

- Širdies ligos

- Melelio diabetas

- Hipercholesterolemija

Tačiau, pasak Okroglic ir kt. (2013), šios būklės rizikos veiksniai išlieka neaiškūs, tuo tarpu diagnozių skaičius didėja. Todėl jie atliko tyrimą, kurio tikslas buvo išsiaiškinti veiksnius, kurie padidino smegenų pažeidimą, ir nustatė, kad jie daro įtaką:

- Vyresnis amžius.

- Turite aukštą kraujospūdį, kuris, kaip įrodyta, gali modifikuoti ligos pradžią ir jos vystymąsi.

- Nutukimas.

- Dabartinė smegenų makroangiopatija.

Bet kokiu atveju pabrėžiama, kad nėra esminis reikalavimas, kad šie veiksniai egzistuotų smegenų mikroangiopatijos protrūkiui.

Simptomai

Pagrindiniai būdingiausi šios ligos simptomai yra: migrena, pakartotiniai insultai, psichiniai sutrikimai ir demencija. Tačiau diagnozei nustatyti nebūtina, kad jie visi dalyvautų; Svarbu pažymėti, kad simptomų sunkumas ir pobūdis gali labai skirtis.

Toliau pateiksime susijusių simptomų seriją:

• Praeinantys išeminiai priepuoliai (TIA)
• Intracerebrinis kraujavimas
• Traukuliai
• Pseudobulbar paralyžius.
• Eisenos apraksija, pastebėjus, kad daugiau nei pusė vyresnių nei 60 metų žmonių, kuriems buvo padaryta liga, negalėjo vaikščioti be pagalbos.
• Judėjimo sutrikimai ar Parkinsono liga.
• Psichomotorinis atsilikimas.
• Nuotaikos sutrikimai, kurie būna nuo 10 iki 20% sergančiųjų: apatija, depresija …
• Psichozė.
• Vertigo.
• Šlapimo nelaikymas
• Silpnumas įvairiais laipsniais.
• Jutimo trūkumai (taip pat skiriasi priklausomai nuo paciento).

Amžius

Amžius, nuo kurio pasireiškia pirmieji šios ligos simptomai, paprastai skiriasi, nors paprastai pirmieji požymiai gali pasireikšti per 20 metų. Bet kokiu atveju, labiausiai pastebimi ir rimti simptomai atsiranda po kelerių metų.

Smegenų mikroangiopatija paprastai pradedama rodyti ankstyvame suaugusiame amžiuje dėl stiprių galvos skausmų, vadinamų migrena.

Šios migrenos kartais yra susijusios su židininėmis neurologinėmis problemomis ir dažnai yra migrenos, turinčios aurą, o tai reiškia, kad prieš pasireiškiant skausmui yra tam tikrų jutimo, regos ar kalbinių požymių.

Šie skausmai gali sukelti pasikartojančius smegenų kraujagyslių išemijos epizodus, kurie yra ryškiausias šios ligos požymis.

Smūgiai

Visą gyvenimą nukentėję asmenys gali patirti vieną ar daugiau insultų, kurie gali kilti bet kuriuo metu nuo kūdikystės iki vėlyvosios pilnametystės. Tačiau dažniausiai tai įvyksta vidutiniškai suaugus.

Remiantis Gunda ir kt. Atliktu lyčių lygybės tyrimu. (2012), migrena su aura dažniausiai pasireiškia 50 metų ir jaunesnėms moterims, o insultai dažniau būna to paties amžiaus vyrams. Be to, atrodo, kad vyresni nei šio amžiaus vyrai kenčia nuo didesnio pažinimo sutrikimo nei moterys.

Dėl šių smegenų pažeidimų vyksta lėtas ir progresuojantis pažinimo pablogėjimas, kuris yra tapatinamas su demencija. Paprastai randamas profilis, kuriam būdingi disfunkcija priekinėse srityse ir atmintyje išsaugotų prisiminimų trūkumas, o kalba išlieka nepakitusi.

Jei insultai įvyksta subkortikinėje smegenų dalyje (giliausioje dalyje), gali atsirasti laipsniškas kognityvinių funkcijų praradimas, paveikiantis atmintį, emocinį įsitvirtinimą ir reguliavimą bei judėjimą.

Hipertenzija ir smegenų amiloido angiopatija

Smegenų mikroangiopatija taip pat gali būti susijusi su hipertenzija ir smegenų amiloido angiopatija. Įprasta vystyti leukoencefalopatiją.

Paplitimas

Smegenų mikroangiopatija yra labai reta liga, tačiau tikslus paplitimas, kaip ir jos mirštamumas, nėra žinomi.

Apskaičiuota, kad Europoje šios ligos paplitimas svyruoja nuo vieno iš 50 000 iki 1 iš 25 000. Tačiau reikia daugiau sužinoti apie paplitimą, nes jis atsirado visame pasaulyje ir visose etninėse grupėse.

Atrodo, kad insultas prasideda 45 ar 50 metų, o mirtys dažniausiai gali įvykti per 61 metus (jei simptomai buvo daugiau nei 23 metai).

Panašu, kad ši liga vienodai veikia tiek vyrus, tiek moteris, nors, atsižvelgiant į ligos sunkumą, lytis yra svarbi, todėl vyrai dažniausiai miršta anksčiau nei moterys.

Kaip ją galima aptikti?

Anot Antioquia (Kolumbija) Neuromokslų grupės, jei kurioje nors kūno vietoje yra paralyžius, demencija ar trombozė ar yra keletas šeimos istorijų, turinčių ar turėjusių bet kurį iš simptomų, turėtumėte kreiptis į gydytoją. Tiksliau, neurologijos ekspertas.

Jei yra šios ligos šeimos istorija, bet simptomai nepasireiškia; Gali būti patogu atlikti branduolinį magnetinį rezonansą, jei baltojoje medžiagoje yra afektų.

Genetinė diagnozė

Tačiau galutinė diagnozė yra genetinė. Kadangi daugiau nei 90% žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, turi NOTCH3 geno mutacijas, genetiniai tyrimai gali būti naudingi ir gali būti atliekami per nedidelį kraujo mėginį. Šie testai yra labai patikimi, nes jų jautrumas yra beveik 100%.

Šio tipo tyrimas taip pat rekomenduojamas, kai pastebėta kai kurių simptomų, kurie kelia įtarimą dėl smegenų mikroangiopatijos, tačiau nėra visiško tikrumo.

CADASIL skalė

Be to, patikros įrankį sukūrė Pescini ir kt. (2012); CADASIL skalė, kuria siekiama atrinkti pacientus, kuriems yra didelė tikimybė susirgti šia liga, kuriems turėtų būti atlikti genetiniai tyrimai.

Magnetinis rezonansas

Kaip sakėme, MRT tyrimas taip pat yra būtinas. Vyresniems nei 21 metų pacientams įprasta pastebėti hiperintensyvumą baltojoje medžiagoje (tai šiuo atveju reiškia smegenų pokyčius) laikinose vietose. Tai leis atskirti smegenų mikroangiopatiją nuo lėtinės mikrovaskulinės išemijos, kurią sukelia hipertenzija.

Akivaizdu, kad kuo didesnis MRT vaizduose pastebimas pažeidimo tūris, tuo didesnį negalios laipsnį liga sukels asmeniui.

Odos biopsija

Kita vertus, odos biopsija gali būti naudojama diagnozei nustatyti. Iš šių pacientų paimtų odos mėginių imuninis dažymas gali būti patikimas testas, norint nustatyti NOTCH3 baltymą, kuris yra glaudžiai susijęs su liga.

Ši technika taip pat gali parodyti ultrastruktūrinius odos kraujagyslių pakitimus, panašius į smegenų arterijose.

Prognozė

Smegenų mikroangiopatija progresuoja palaipsniui visą gyvenimą, o jos sukeliamas įsitraukimo lygis gali būti labai nevienalytis net toje pačioje šeimoje.

Vidutinis simptomų atsiradimo amžius yra 46 metai. Tačiau yra labai pavienių atvejų, kai simptomai pasireiškia būnant 8 metų.

Paprastai prognozė yra bloga ir daugumai nukentėjusiųjų išsivysto demencija ir jie baigiasi lovoje, kuriai reikalinga nuolatinė priežiūra.

Iš tikrųjų maždaug 80% nukentėjusiųjų yra visiškai priklausomi nuo mirties iki mirties. Šių pacientų gyvenimo trukmė paprastai nėra labai ilga: vidutinis mirties amžius yra 68 metai.

Gydymas

Kol kas nėra galutinai išgydyta smegenų mikroangiopatija, tačiau gydymas gali būti taikomas kovojant su simptomais ir verčiant juos pakeisti tam tikrus įpročius, siekiant pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę, užkertant kelią ligos progresavimui.

Kaip nurodo Antioquia grupės neuromokslai, svarbu, kad šie pacientai būtų tinkamai diagnozuojami, nes yra tam tikrų gydymo būdų, kurie nėra veiksmingi, pavyzdžiui: triptanai ar vaistai, skirti kovoti su migrenos galvos skausmais, smegenų angiografija ar antikoaguliantai.

Galiausiai šio tipo pacientams nerekomenduojama vartoti vaistų, nes jie gali padidinti intracerebrinio hemoragijos riziką ar net neduoti jokios naudos.

Tačiau yra keletas dokumentais patvirtintų atvejų, kai acetazolamidas (ACZ) naudingas migrenai, susijusiai su smegenų mikroangiopatija, pagerinti, tačiau reikia daugiau tyrimų.

Idealas yra tarpdisciplininis požiūris, apjungiantis:

• Neurologinis stebėjimas.
• Fizinė terapija.
• Ergoterapija.
• Periodiškas įvertinimas ir neuropsichologinė reabilitacija, siekiant kompensuoti, atkurti ar pagerinti paveiktus pažintinius gebėjimus.
• Psichiatrinė pagalba pacientams, sergantiems šio tipo sutrikimais.
• Įpročių ir papročių keitimas, pavyzdžiui: mesti rūkyti, mesti svorį arba pašalinti dietą iš žalingų riebalų pertekliaus.
• Kaip prevencija pacientai ir jų šeimos nariai turi gauti visą reikiamą informaciją, kad suprastų ligą, jos priežastis ir esamą tikimybę ją perduoti ar išplėsti.

Nuorodos

1. Behrouz, R. (2015 m. Lapkričio 25 d.). CADASIL (smegenų autosominė dominuojanti arteriopatija su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija).
2. CADASIL. (sf). Gauta 2016 m. Birželio 15 d. Iš „Antroquia Grupo de Neurosciencias“.
3. CADASIL. (2013 m. Birželis). Gauta iš „Orphanet“.
4. galvos smegenų autosominė dominuojanti arteriopatija su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija. (sf). Gauta 2016 m. Birželio 15 d. Iš „Genetics Home Reference“.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun arba M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Lyties poveikis CADASIL fenotipui. Insultas, 43 (1): 137–41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Smegenų autoosominė-dominuojanti arteriopatija su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija (CADASIL) skalė: atrankos įrankis pacientams atrinkti NOTCH3 genų analizei. Insultas. 43 (11): 2871-6.
7. Schmiederis, R., Schmidtas, B., Raffas, JAV, Bramlage, P., Dörfleris, A., Achenbachas, S., ir… Kolominsky-Rabas, P. (2011). Smegenų mikroangiopatija gydant atsparią hipertenziją. Journal Of Clinical Hipertension, 13 (8), 582–587.
8. Sourander, P. ir Wålinder, J. (1977). Paveldima daugiainfarktinė demencija. Naujos ligos morfologiniai ir klinikiniai tyrimai. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Smegenų mikroangiopatija sergančių pacientų klinikiniai simptomai ir rizikos veiksniai. „Plos One“, 8 (2).