EDVARDSO SINDROMAS: YPATYBĖS, SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

18 Edvardo sindromas arba trisomija yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingos daugybinės įgimtos anomalijos. Tai antras pagal dažnumą autosominis chromosomų anomalija po 21-osios trisomijos ar Dauno sindromo.

Edvardso sindromas turi polimorfinį pobūdį; Aprašyta daugiau kaip 130 skirtingų klinikinių apraiškų. Taigi, susijusios patologijos gali apimti: generalizuotą augimo sulėtėjimą prieš ir po gimdymo, psichomotorinį atsilikimą, pažinimo deficitą, kaukolės ir veido anomalijas ir apsigimimus, raumenų ir kaulų anomalijas galūnėse, raumenų tonuso pokyčius, urogenitalinę, virškinimo trakto, neurologinę apsigimimą ir, be to, širdies pakitimai.

Šiam sindromui būdingas ribotas išgyvenimas, paprastai neviršijantis 15 dienų. Diagnozė paprastai nustatoma nėštumo metu, specialistai gali nustatyti įvairias anomalijas, įspėjančias apie galimą medicininės patologijos buvimą (ultragarsinis fizinis tyrimas, amniocentezė ir kt.).

Gydymo metu Edvardo sindromas nėra išgydomas. Be to, dėl ribotos žmonių gyvenimo trukmės sudėtinga naudoti paliatyvųjį gydymą.

Edvardso sindromo ypatybės

Edvardso sindromas arba trisomija (T18) yra vienas iš pirmųjų aprašytų chromosomų anomalijų. Tiksliau sakant, tai buvo Edwardsas ir kt., Kurie 1960 m. Klinikinėje ataskaitoje pranešė apie pirmąjį atvejį.

Šiuo metu Edvardso sindromas laikomas antruoju dažniausiu autosominiu chromosomų anomalija po Dauno sindromo ar trisomijos 21.

Chromosomos yra ląstelių branduolio dalis. Jie yra sudaryti iš dezoksiribonukleino rūgšties arba DNR ir skirtingų baltymų, todėl juose yra nemaža genetinės informacijos dalis. Taip pat chromosomos yra struktūrizuotos poromis. Mūsų atveju mes turime 23 poras, tai yra, iš viso 46 chromosomas.

Edvardso sindromo atveju pogimdyminiame etape ląstelių dalijimosi proceso metu įvyksta klaida, dėl kurios egzistuoja papildoma chromosoma 18 poroje, triguboje.

Taigi šis genetinis pakitimas sukels nenormalių įvykių kaskadą vaisiaus vystymosi metu, dėl kurio dalyvaus multisistemos.

Įvairūs atvejo tyrimai parodė, kad tik 50 proc. Kūdikių, turinčių pastovų nėštumą, gims gyvi.

Edvardso sindromas miršta 95% pirmaisiais gyvenimo metais. Likęs procentas (5%) paprastai gyvena daugiau nei vienerius metus, iš kurių 2% siekia 5 metus.

Statistika

Po Dauno sindromo (T21) Edvardso sindromas yra labiausiai paplitusi autosominė trisomija visame pasaulyje. Apytiksliai paplitimas yra 1 atvejis kiekvienam 3 600–8 500 gyvų gimimų.

Tačiau tikrasis sergamumas skiriasi, jei atsižvelgiama į visas prenatalines diagnozes, intrauterines mirtis ir savanorišką nėštumo nutraukimą. Todėl Edvardso sindromo paplitimas gali būti toks didelis, kaip vieną atvejį kiekvienam 2500–2600 nėštumų.

Sekso atveju jis labiau paplitęs moterims nei vyrams.

ženklai ir simptomai

Klinikiniu lygmeniu Edvardso sindromui būdingas platus medicininis vaizdas, aprašyta daugiau kaip 130 skirtingų pakitimų.

Kai kurie autoriai, pavyzdžiui, Pérez Aytés, apibūdina dažniausiai pasitaikančias klinikines apraiškas, pasireiškiančias daugiau nei 50% atvejų:

• Pavėluotas vystymasis ir augimas prenataliniame ir postnataliniame etapuose . Paprastai vidutinis svoris gimus paprastai neviršija 2300 g.
• Mažėja raumenų masė gimus .
• Hipotonija (sumažėjęs raumenų tonusas), linkusi į hipertoniją (padidėjęs raumenų tonusas)
• Kraniofacialiniai pakitimai ir apsigimimai : mikrocefalija (kaukolės ir smegenų dydis mažesnis už atitinkamą asmens amžių ir lytį), iškilumas galvos gale, displazinės ausys (ausį sudarančių struktūrų nebuvimas ar deformacija), mikrognatija ( neįprastai mažas žandikaulis).
• Galūnių pakitimai ir apsigimimai : trisominė ranka (uždaryti kumščiai, kuriuos sunku atidaryti), be kita ko, hipoplastiniai nagai ir kojų pirštai (sumažėjęs storis ir tekstūra).
• Renurologiniai pakitimai ir apsigimimai : pasagos inksto buvimas (U formos priėmimas).
• Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai ir apsigimimai : įgimta širdies liga (prenatalinė širdies liga).
• Virškinimo trakto pakitimai ir apsigimimai : Meckelio divertikulas (audinys, likęs dėl embriono vystymosi dėl prasto žarnos ir virkštelės sujungimo), negimdinė kasa (kasos audinio buvimas už įprastos jo vietos).
• Radiologiniai požymiai : ossifikacijos branduolių, trumpo krūtinkaulio, be kita ko, sumažinimas.

Be šių pakitimų, yra ir kitų paveiktų sistemų, tokių kaip urogenitalinė sistema, krūtinės ląstos pilvas, oda ar centrinė nervų sistema, tačiau dažniausiai jos pasireiškia mažiau kaip puse atvejų.

Medicininės komplikacijos

Nuo 90 iki 95% nukentėjusiųjų miršta pirmaisiais gyvenimo metais.

Vidutinis išgyvenamumas yra tarp 2,5–70 dienų. Todėl atvejai, kurie pasiekia paauglystės stadiją, yra reti ir išskirtiniai.

Taigi pagrindinės mirties priežastys yra įgimta širdies liga, apnėjos ir pneumonija. Be to, tarp tų, kurie viršija pirmuosius gyvenimo metus, pasitaiko ir kitų rūšių medicininių komplikacijų:

• Maitinimo problemos
• Skoliozė.
• Vidurių užkietėjimas.
• Pasikartojančios infekcijos (otitas, pneumonija ir kt.).
• Reikšmingas psichomotorinis atsilikimas.

Priežastys

Edvardso sindromas yra genetinio pakitimo rezultatas, konkrečiai, jis atsiranda dėl chromosomų, priklausančių 18 porų.

Daugeliu atvejų 18-oji trisomija persikelia į kiekvieną kūno ląstelę, todėl ši papildoma genetinė medžiaga keičia normalią vystymosi eigą ir tokiu būdu sukuria būdingą šios patologijos klinikinį vaizdą.

Tačiau nedaugeliu atvejų (5%) papildomos 18 chromosomos kopijos yra tik kai kuriose ląstelėse, suteikiant mozaikinę trisomiją.

Dalinė trisomija ir mozaicizmas paprastai reiškia neišsamų klinikinį reiškinį. Todėl šios patologijos sunkumas iš esmės priklausys nuo paveiktų ląstelių skaičiaus ir tipo.

Rizikos veiksniai

Nepaisant to, kad Edvardso sindromas pasireiškia atskirai šeimose, neturinčiose anamnezės, buvo nustatyta keletas veiksnių, kurie padidina jo atsiradimo tikimybę:

• Pasikartojimo rizika šeimose su kitais atvejais yra 0,55 proc.
• Labiau tikėtina, kai motina yra vyresnė nėštumo metu, po 35 metų dažnis didėja palaipsniui.

Diagnozė

Daugeliu atvejų įtariamas Edvardso sindromas per prenatalinę stadiją.

Paprastai ultragarso žymenų, anatominių anomalijų ar biocheminių tyrimų buvimas motinos serume paprastai suteikia patikimus jų buvimo rodiklius.

Nepriklausomai nuo tyrimo laiko, diagnozei patvirtinti išimamas DNR mėginys ir atliekamas kariotipas (chromosomų konfigūracijos vaizdas), siekiant patvirtinti 18 porų pakitimus.

Gydymas

Šiuo metu nėra Edvardo sindromo gydymo. Be to, dėl prasto išgyvenimo sunku suprojektuoti specifines terapines intervencijas.

Nors veiksniai, prisidedantys prie ilgalaikio Edvardso sindromu sergančių asmenų išgyvenimo, nėra tiksliai žinomi, visomis medicininėmis intervencijomis siekiama palengvinti antrines medicinos komplikacijas.

Tokiu būdu naudingiausias dalykas yra naudoti visapusišką reabilitacijos gydymą, kurį sudaro fizinė, pažintinė, ergoterapija.

Nuorodos

1. Bustillos-Villalta, K., ir Quiñones-Campos, M. (2014). Ilgo išgyvenimo Edvardso sindromas: visa apimančio reabilitacinio gydymo poveikis. Med. Hered., 89–92.
2. Denardinas, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L. ,. . . Machado Rosa, R. (2015). Retrospektyvinė 18-osios tromijos (Edvardso sindromas) grupė. San Paulas „Med“, 20–25 d.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofacialiniai anomalijos pacientams, sergantiems Edvardso sindromu. Paulius Pediatr, 293–298.
4. NSI. (2016). trisomija 18. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
5. NSI. (2016). Trisomija 18. Gauta iš „MedlinePlus“.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edvardso sindromas (18-oji tromija). Ispanijos pediatrų asociacija, redaktoriai. Diagnostikos ir terapijos protokolai, 19–22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Reabilitacinis paciento, sergančio ilgalaikiu Edvardso sindromu, gydymas. Pediatr (Barc), 301–315.
8. „Trisomy 18“ fondas. (2016). KAS YRA 18 TRISOMIJA? Gauta iš „Trisomy 18“ fondo.