FAHRO SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Į Fahr sindromas yra paveldima genetinė liga, susijusi su smegenų kalkėjimų vystymosi. Šiam sutrikimui daugiausia būdingi neurologiniai ir psichiniai sutrikimai. Kai kurie iš jų yra susiję su psichinių funkcijų pablogėjimu, motorikos sutrikimais ar elgesio anomalijomis.

Konkrečios šios ligos priežastys nėra tiksliai žinomos. Kai kurie autoriai, tokie kaip Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban (2012), savo etiologiją sieja su genetine anomalija, esančia 14 chromosomoje. Tai sukelia dvišalį ir laipsnišką įvairių smegenų sričių, ypač pagrindo ganglijų ir smegenų žievės, kalcifikaciją.

Šis neurodegeneracinis sutrikimas diagnozuojamas daugiausia naudojant neurovaizdinius testus. Paprastai pasirinkta technika yra nekontrastinė kompiuterinė tomografija. Fahro sindromas nėra išgydomas, taip pat nėra specifinio gydymo.

Paprastai naudojamas simptominis ir reabilitacinis medicinos metodas. Tačiau žmonių, sergančių Fahro sindromu, prognozė prasta. Tai liga, sukelianti laipsnišką ir neįgalų pablogėjimą.

Sindromo ypatybės

Fahro liga yra degeneracinis neurologinis sutrikimas, sukeliantis sistemingą pažinimo, motorinių įgūdžių ar elgesio pablogėjimą. Be to, tai gali lydėti kitos komplikacijos, tokios kaip traukuliai.

Medicinos literatūroje šiam sutrikimui paprastai vartojamos labai įvairios sąvokos: pirminis šeimos smegenų kalcifikacija, smegenų ferrocalcinozė, Fahro sindromas, cerbrovaskulinė ferrocalcinozė, idiopatinė smegenų kalcifikacija ir kt.

Terminas Fahro sindromas paprastai vartojamas ribotai, apibūdinant klinikinį vaizdą, kurio etiologija nėra aiškiai apibrėžta arba kuris yra susijęs su metaboliniais ar autoimuniniais sutrikimais.

Savo ruožtu terminas Fahro liga vartojamas norint apibūdinti sutrikimą, kurį sukelia paveldima genetinė kilmė. Abiem atvejais požymiai ir simptomai yra susiję su kalcifikacija skirtinguose smegenų regionuose.

Ar tai dažna patologija?

Fahro liga yra retas neurologinis sutrikimas tarp visų gyventojų. Paprastai jis klasifikuojamas kaip retos ligos.

Epidemiologinės analizės duomenimis, jo paplitimas yra mažesnis nei 1 atvejis milijonui žmonių visame pasaulyje. Paprastai jo paplitimas didėja didėjant amžiui.

Tipiška šios ligos pradžia yra trečias ir penktas gyvenimo dešimtmečiai. Be to, buvo nustatytos dvi didžiausio dažnio viršūnės:

• Pilnametystės pradžia : yra simptomatika, kuriai būdingi psichiniai sutrikimai.
• 50–60 metų amžiaus : e simptomatika, kuriai būdingas pažinimo pablogėjimas ir psichomotoriniai sutrikimai. Šioje fazėje taip pat yra psichinių simptomų, ypač afektinių sutrikimų.

Simptomai

Fahro liga pirmiausia apibūdinama kaip neurologinių ir psichinių sutrikimų buvimas ir vystymasis. Mes aprašysime keletą labiausiai paplitusių žemiau:

Neurologiniai sutrikimai

• Raumenų hipo / hipertonija : daugeliu atvejų keičiasi raumenų tonusas. Gali atsirasti reikšmingas poslinkis ar standumas. Savanoriški ir nevalingi judesiai dažnai būna smarkiai sumažėję.
• Drebulys: galime nustatyti nuolatinio ir ritmingo nevalingo judesio buvimą. Tai ypač kenkia galvai, rankoms ir rankoms.
• Parkinsonizmas: drebulys ir kiti simptomai gali pereiti į klinikinį vaizdą, panašų į Parkinsono. Dažniausiai pasitaikančios savybės yra tremoras ramybėje, savanoriško judesio nebuvimas, raumenų sustingimas, laikysenos nestabilumas ir kt.
• Spastinis paralyžius : skirtingos raumenų grupės pasiekia labai aukštą raumenų tonusą, kuris neleidžia bet kokio tipo judesių. Šis paralyžiaus tipas gali sukelti monoparezę / monoplegiją, hemiparezę / hemiplegiją, diparezę / diplegiją, tetraparezę / tetraplegiją.
• Atetozinis paralyžius: raumenų tonusas nuolat kinta, todėl atsiranda nevalingi judesiai ir (arba) primityvūs refleksai.
• Motorinė apraksija: pastebimas sunkumas ar nesugebėjimas atlikti motorinės veiklos, susijusios su ankstesniu planavimo procesu (sekos, tikslas / tikslas, instrukcija ir kt.).
• Traukuliai : dažni raumenų spazmų ir susitraukimų epizodų ar motorinio sujaudinimo epizodai, susiję su nenormaliu ir sinchroniniu neuronų aktyvumu. Taip pat gali atsirasti laikino sąmonės praradimo epizodai arba nenormalių suvokimo pojūčių suvokimas (šviesos dirgikliai, dilgčiojimas ir kt.).
• Kognityvinis deficitas : būdingiausias Fahro sindromu sergančių pacientų bruožas yra laipsniškas psichinių sugebėjimų blogėjimas. Dažniausiai stebimas dėmesys kompromisui, sumažintas apdorojimo greitis, erdvės ir laiko dezorientacija ar atminties problemos. Ši būklė paprastai vadinama pseudo insane procesu.
• Kalbos sutrikimai : pacientams kyla sunkumų išlaikyti pokalbio giją, rasti tinkamus žodžius ar aiškiai išdėstyti kalbą. Šios rūšies anomalijos gali pereiti į dalinę ar visišką komunikacinę izoliaciją.

Psichikos sutrikimai

• Elgesio sutrikimai: dažnai atsiranda pakitę elgesio modeliai. Tai iš esmės apibūdina pasikartojanti veikla ir stereotipinis elgesys. Paveikti žmonės dažnai atkakliai vykdo tas pačias veiklas. Be to, jie rodo nenuoseklų ar netinkamą elgesį su kontekstinėmis situacijomis.
• Asmenybės pokyčiai: paveikto asmens asmenybės bruožai dažnai yra iškraipomi ir lemia emocinį labilumą, dirglumą, iniciatyvos stoką, demotyvaciją, socialinę izoliaciją, nerimą.
• Psichozė: išryškėja ryškus kontaktas su tikrove. Paprastai stebimi obsesijos, klaidingi įsitikinimai, kliedesiai ar haliucinacijos.
• Sujaudinimo krizė : gali išsivystyti agresijos epizodai, motorinis sujaudinimas, neramumas, nervingumas, neorganizuota kalba ar euforija.
• Depresija : gali atsirasti kai kurie ar keli su depresiniu sutrikimu susiję simptomai, tokie kaip beviltiškumas, liūdesys, dirglumas, susidomėjimo praradimas, nuolatinis nuovargis, sunku susikaupti, miego sutrikimai, mirties mintys, galvos skausmas ir kt.

Priežastys

Tokie autoriai kaip Lacoma Latre, Sánchez Lalana ir Rubio Barlés (2016) apibūdina Fahro ligą kaip nenustatytos ar nežinomos etiologijos sindromą, susijusį su dvišalių kalcifikacijų vystymusi skirtinguose smegenų regionuose.

Tačiau kiti, tokie kaip Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos ir Barrios Ayola (2015), nurodo paveldimą genetinę kilmę, atsirandančią neatsiradus kitų rūšių infekciniams, trauminiams, toksiniams veiksniams, biocheminiai ar sisteminiai.

Jos kilmė yra susijusi su genetine pakitimu, esančiu 14 chromosomoje (Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban, 2012) ir susijusi su SLC20A2 genu.

Šis genas pirmiausia yra atsakingas už biocheminių nurodymų, kaip gaminti tam tikro tipo baltymus, pateikimą. Be kitų funkcijų, jis vaidina svarbų vaidmenį organiniame fosfatų lygio reguliavime.

Kai kurie klinikiniai tyrimai, tokie kaip Wang ir kt. (2012), įvairiose šeimose siejo SLC20A2 geno mutacijas ir Fahro sindromo klinikinę eigą.

Be to, buvo nustatyti kiti su Fahro sindromu susiję genetinių anomalijų tipai: PDGF ir PDGFRB geno mutacijos.

Diagnozė

Faho ligos diagnozei nustatyti reikia suderinti neurologinį ir psichiatrinį patikrinimą. Neurologinio tyrimo atveju pagrindinė intervencija grindžiama kompiuterinės tomografijos atlikimu.

Šis neurologinio vaizdavimo būdas leidžia nustatyti smegenų kalcifikacijos buvimą ir vietą. Neuropsichologinis įvertinimas yra būtinas norint apibrėžti visą kognityvinių ir psichomotorinių sutrikimų bei anomalijų spektrą.

Neuropsichologinių testų, kurie gali būti naudojami, tipas yra platus, dažniausiai tai priklauso nuo profesionalo pasirinkimo. Vieni iš labiausiai naudojamų yra šie: „Wechler“ intelekto skalė suaugusiesiems (WAIS), visos Rey figūros, „Stroop“ testas, TMT pėdsakų testas ir kt.

Be to, visą šį vertinimą lydi psichologinis ir psichiatrinis įvertinimas, siekiant nustatyti pokyčius, susijusius su nuotaika, tikrovės suvokimu, elgesio modeliais ir kt.

Gydymas

Faho sindromas vis dar nėra išgydomas.

Pagrindinės medicininės intervencijos yra nukreiptos į medicininių simptomų ir komplikacijų gydymą: traukulių gydymą vaistais, sutrikusių protinių sugebėjimų pažintinę reabilitaciją arba motorinių komplikacijų fizinę reabilitaciją.

Nors yra ir eksperimentinių gydymo būdų, jie paprastai neparodo reikšmingos naudos.

Medicininė prognozė

Kognityvinis, fizinis ir funkcinis nuosmukis yra eksponentinis. Ši liga paprastai progresuoja link visiškos priklausomybės ir neišvengiamo paveikto asmens mirties.

Nuorodos

1. ADCO. (2016). Hiperkalcemija. Gauta iš Amerikos klinikinės onkologijos draugijos.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., ir Barrios-Ayola, F. (2015). Su Fahro sindromu susijusi psichozė: atvejo ataskaita. Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalcemija ir hipokalcemija.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., ir Rubio Barlés, P. (2016). Fahro liga. Vaizdo diagnozė.
5. NSI. (2016). Fahro sindromas. Gautas iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
6. NSI. (2016). SLC20A2. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
7. NORD. (2016). Pirminis šeimos smegenų kalcifikacija. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.
8. Saleem ir kt.,. (2013). Fahro sindromas: literatūros apžvalga apie dabartinius įrodymus. Retųjų ligų žurnalas „Orphanet“.