GOLDENHARO SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - GEOGRAFÍA - 2025

Goldenhar sindromas yra viena iš labiausiai bendrų kaukolės ir veido anomalijų. Klinikiniu lygmeniu ši patologija pasižymi prieširdžių, akių ir slankstelių pakitimų triados formavimu ir pateikimu.

Tai taip pat gali sukelti kitų tipų antrines patologijas, tokias kaip širdies, Urogenitalinės, tracheopulmoninės komplikacijos, intelekto sutrikimai ir uždelstas piscomotorinis vystymasis.

Konkreti Goldenharo sindromo priežastis šiuo metu nėra žinoma, tačiau ji, be kita ko, buvo susijusi su veiksniais, susijusiais su intrauterine trauma, aplinkos veiksnių poveikiu, genetiniais pokyčiais.

Kalbant apie diagnozę, tai galima atlikti prenataliniame etape atliekant ankstyvą ir transvaginalinį ultragarsą, o naujagimio fazėje klinikinis įvertinimas ir įvairūs laboratoriniai tyrimai naudojami daugiausia oftalmologiniu, klausos ar neurologiniu tyrimu.

Galiausiai, ankstyvosiose stadijose gydant Goldenharo sindromą, daugiausia dėmesio skiriama gyvybę palaikančioms medicininėms intervencijoms. Vėlesniais etapais jis grindžiamas kaukolės ir veido apsigimimų bei kitų medicininių komplikacijų ištaisymu dalyvaujant daugiadalykinei komandai.

Ši patologija sukelia svarbias estetines ir funkcines komplikacijas. Nors nukentėjusieji pasiekia optimalią gyvenimo kokybę, turi funkcionalų bendravimą ir tinkamą socialinį vystymąsi.

Istorija

Šią patologiją iš pradžių aprašė Von Arltas 1941 m. Tačiau tik 1952 m. Goldenharas ją klasifikavo kaip savarankišką patologiją, kliniškai aprašydamas tris naujus atvejus.

Galiausiai, Golinas ir jo komanda (1990 m.) Galutinai nustatė Goldenharo sindromą kaip okulio-prieširdžių-slankstelių displazijos tipą.

Goldenharo sindromo ypatybės

Goldenharo sindromas yra patologija, kuriai būdinga plati kaukolės ir veido apsigimimų ir deformacijų grupė, nežinomos etiologijos ir įgimtos ar intrauterinės kilmės.

Be to, skirtingi autoriai Goldenharo sindromą priskiria poliformatyvinei patologijai, tai yra, anomalijų ir pakitimų grupavimui, atsižvelgiant į patogeninį ryšį vienas su kitu, tačiau visais atvejais nepateikiant invariantinės sekos.

Tiksliau, šioje patologijoje yra nenormalus arba nepakankamas anatominių struktūrų išsivystymas, susidarantis embriono vystymosi metu per pirmąją ir antrąją brachialinę arką.

Brachialinės arkos yra embrioninės struktūros, per kurias prenatalinio vystymosi metu gaunami įvairūs komponentai, organai, audiniai ir struktūros.

Galima išskirti šešias galvos smegenų arkas, kurios sukels skirtingas galvos ir kaklo dalis sudarančias struktūras, o būtent apatinio žandikaulio struktūrą, trišakio nervo, veido nervo, veido raumenų struktūrą, žandikaulio nervą, skirtingus raumenų komponentus. ryklė, stemplė ir kt.

Nėštumo metu dėl įvairių embrioninių komponentų išsivystymo gali atsirasti įvairių patologinių veiksnių, atsirandančių dėl kaukolės ir veido bei slankstelių apsigimimų, būdingų Goldenharo sindromui.

Ar tai dažna patologija?

Goldenharo sindromas laikomas reta ar reta liga, turinčia sporadinį pobūdį. Tačiau atsižvelgiant į sutrikimus, atsirandančius dėl kaukolės ir veido srities apsigimimų, tai yra antras dažniausiai pasitaikantis sutrikimas.

Nors statistinių duomenų apie šią patologiją nėra gausu, manoma, kad jos dažnis yra beveik 1 atvejis 3500–500 naujagimių.

Be to, ši liga pasireiškia nuo gimimo dėl įgimtos prigimties ir dažniau pasitaiko vyrams.

Pristatymo dažnis, susijęs su lytimi, yra 3: 2 su dideliu vyrų polinkiu.

Simptomai

Daugiausia dėl simptomatinio sudėtingumo Goldenharo sindromo klinikinė eiga yra labai nevienalytė.

Todėl šios patologijos išraiška yra labai nevienoda tarp paveiktų asmenų, jai būdingi lengvi ar sunkiai pastebimi pasireiškimai, sudėtinga ir sunki medicininė būklė.

Goldenharo sindromui būdingas apsigimimų ir anomalijų vystymasis kaukolės veido lygyje. Tai daro įtaką vienašališkai, didesne proporcija dešiniajam kūno paviršiaus plotui.

Žemiau aprašysime keletą labiausiai paplitusių klinikinių pasireiškimų žmonėms, sergantiems Goldenharo sindromu:

Kaukolės ir veido pakitimai

Apskritai, pokyčiai, atsirandantys šioje srityje, iš esmės yra susiję su kaukolės ir veido mikrosomija. Tai yra, esant daugybei anomalijų, turinčių įtakos kaukolės ir veido formavimui, ir kurioms iš esmės būdinga asimetrija ir jų struktūrų dydžio pasikeitimas.

Be to, atsiranda ir kitų tipų apraiškų, tokių kaip:

- Bifidinė kaukolė : šis terminas reiškia nervinio vamzdelio uždarymo defektų buvimą, tai yra embriono struktūra, dėl kurios susidarys įvairios smegenų, stuburo ir kaukolės struktūros. Šiuo atveju kaukolės kaulo struktūroje gali būti įtrūkimas, dėl kurio gali patekti meningas ar nervinis audinys.

- Mikrocefalija : šis terminas reiškia nenormalų kaukolės struktūros vystymąsi pasauliniu lygmeniu, kai jo dydis arba kaukolės perimetras yra mažesnis, nei tikėtasi paveikto asmens lyties ir chronologinės amžiaus grupėms.

- Dolichocephaly : kai kuriems pacientams taip pat įmanoma nustatyti pailgą ir siauresnę kaukolės konfigūraciją nei įprasta.

- Plagiocefalija : kai kuriais atvejais taip pat galima pastebėti nenormalų kaukolės užpakalinės srities, ypač dešinėje pusėje esančių konstrukcijų, plokščią išlyginimą. Be to, įmanoma, kad vystosi likusių konstrukcijų poslinkis priekio link.

- Mandibulinė hipoplazija : taip pat smarkiai pažeidžiama apatinio žandikaulio struktūra, ji išsivysto nepilnai ar iš dalies ir sukelia kitokius burnos ir veido pokyčius.

- Veido raumenų hipoplazija : veido raumenys yra būtini norint kontroliuoti išraišką ir įvairią motorinę veiklą, susijusią su bendravimu, valgymu ar mirksėjimu. Asmenims, kenčiantiems nuo Goldenharo sindromo, jis gali išsivystyti iš dalies, todėl nemaža dalis jų funkcijų gali būti rimtai sutrikusi ir paveikta.

Ausies sutrikimai

Anomalijų, susijusių su ausų struktūra ir klausos funkcija, buvimas yra dar vienas būdingas Goldenharo sindromo požymis:

- Anotia ir mikrotija : vienas iš pagrindinių šios patologijos atradimų yra visiškas ausų išsivystymas (anotija) arba dalinis ar nepakankamas jų vystymasis (mikrotija), kuriam būdingas netinkamas odos priedėlis.

- Ausų kanalo asimetrija : įprasta, kad ausyse susiformavusios struktūros tai daro asimetriškai kiekvienoje iš jų.

- Klausos nepakankamumas: struktūriniai ir anatominiai pakitimai pablogina klausos aštrumą daugeliui paveiktų asmenų, todėl galima nustatyti dvišalio kurtumo išsivystymą.

Oftalmologiniai pakitimai

Be aukščiau aprašytų patologijų, akys yra dar viena veido sritis, paveikta klinikiniame Goldenharo sindromo eigoje:

- Anoftalmija ir mikroftalmija : taip pat dažnai pasitaiko atvejų, kai neišsivysto nei vienas, nei vienas akies obuolys (anoftalmija). Jie taip pat gali išsivystyti esant neįprastai mažam tūriui (mikroftalmijai).

- Akių asimetrija : paprastai akių lizdai ir akys iš abiejų pusių paprastai skiriasi.

- Nistagmas : gali atsirasti nenormalūs akių judesiai, būdingi nevalingi ir greiti spazmai.

- Kolobomos : šis terminas reiškia akių patologiją, kuriai būdinga skylė ar plyšys rainelėje.

- Neoplazmos : taip pat įmanoma, kad naviko masė susidaro akių lygyje, o tai turi didelę įtaką funkcionalumui ir regos efektyvumui.

Burnos sutrikimai

- Makrogtomija : nepaisant to, kad apatinio žandikaulio struktūra gali vystytis iš dalies, asmenims, kuriuos paveikė ši patologija, galima nustatyti perdėtą burnos ertmės vystymąsi.

- Seilių liaukų poslinkis : Seilės, atsakingos už seilių gamybą, taigi ir dėl nuolatinio burnos ertmės struktūros hidratacijos, gali pasislinkti į kitas sritis, kurios trukdo veiksmingai funkcionuoti.

- gomurio hipoplazija : gomurys dažniausiai yra viena iš labiausiai paveiktų struktūrų, jos išsivystymas yra nevisiškas, pasireiškiantis įtrūkimais ar fistulėmis.

- Dantų apsigimimai : dantų organizacija paprastai būna prasta, daugeliu atvejų tai gali apsunkinti kalbą ar net valgyti.

Stuburo ir raumenų sistemos pažeidimai

Klinikinėje Goldenharo sindromo eigoje taip pat gali pakisti likusios kūno dalies kaulų ir raumenų struktūra. Kai kurios iš labiausiai paplitusių patologijų yra:

- skoliozė : stuburo kaulų struktūros nuokrypis ir kreivumas.

- Stuburo suliejimas ar hipoplazija : stuburą supančios kaulų ir raumenų struktūros dažniausiai išsivysto iš dalies arba nepilnai, sukeldamos svarbias komplikacijas, susijusias su stovėjimu ir vaikščiojimu.

- Klubinės kojos : pėdos deformacija gali pasireikšti patologiniu pado ir pėdos galiuko pasisukimu į kojų vidų skersinėje plokštumoje.

Priežastys

Kaip mes pažymėjome pradiniame aprašyme, tiksli tokio tipo kaukolės ir veido apsigimimų priežastis ar priežastys dar nėra nustatyta.

Medicininėje literatūroje nurodomi veiksniai, susiję su patologinių aplinkos veiksnių poveikiu, trauma ir intrauterininis kraujo pertraukimas ar genetiniai pakitimai.

Tokie autoriai kaip Lacombe (2005) šią patologiją sieja su įvairiomis ligomis:

- Netinkamas mezodermos, embriono struktūros vystymasis.

- vartojamų cheminių medžiagų, tokių kaip narkotikai ir narkotikai (retinoinė rūgštis, kokainas, tamoksifenas ir kt.).

- Poveikis aplinkos veiksniams, tokiems kaip herbicidai ar insekticidai.

- gestacinio diabeto ir kitų rūšių patologijų vystymasis.

Diagnozė

Embriono ar prenatalinio etapo metu jau galima nustatyti šios patologijos buvimą, daugiausia atliekant nėštumo kontrolės ultragarsą.

Kilus klinikiniam įtarimui, taip pat galima naudoti transvaginalinį ultragarsą, kurio efektyvumas gali suteikti aiškesnių duomenų apie fizinius apsigimimus.

Naujagimio fazėje kaukolės-veido ir raumenų bei kaulų sistemos pakitimams patvirtinti paprastai naudojamas magnetinio rezonanso tomografija arba kompiuterinė tomografija.

Be to, būtina išsamiai įvertinti visus burnos ir oftalmologinius sutrikimus ir kt., Sudaryti kuo geresnę medicininę intervenciją.

Gydymas

Nors Goldenharo sindromas nėra išgydomas, simptomų ir medicininių komplikacijų pagerinimui galima naudoti daugybę medicininių metodų.

Paprastai po gimimo visos intervencijos yra nukreiptos į palaikymo priemones ir paveikto asmens išgyvenimo kontrolę, maisto, kvėpavimo, simptomų kontrolę ir kt.

Po to, kai bus įvertintos ir įvertintos visos individualios klinikinės savybės, bendradarbiaujant įvairių sričių specialistams, bus sukurta tarpdisciplininė medicininė intervencija: plastinės, žandikaulių, ortopedinės chirurgijos, oftalmologai, stomatologai ir kt.

Visų intervencijų metu daugiausia siekiama ištaisyti kaukolės ir veido anomalijas estetiniu ir funkciniu lygmenimis.

Nuorodos

1. „Costa Brosco“, K., Zorzetto, N., ir Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologinis asmenų, sergančių Goldenharo sindromu, profilis. Liemenėlės liemenėlės otorinolaringolis, 645–9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., ir Silva-Albizuri, C. (2013). Daugiadisciplininis Goldenharo sindromo gydymas. Pranešimas apie bylą. Stomatolis. Herediana, 89–95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., ir Atienza Lois, L. (2001). Okuloartikulovertebralinė displazija arba Goldhenharo sindromas.
   daugiadalykis klinikinio atvejo tyrimas. „Cubana Oftalmol“, 42–6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernharo sindromas, susijęs su nėštumu. „Chv Obstet Ginecol“, 464–466.
5. Keršenovičius Sefchovičius, R., Garrido García, L., ir Burakas Kalikas, A. (sf). Goldenharo sindromas: atvejo ataskaita. Medicinos įstatymas, 2007 m.
6. Lacombe, D. (nd). Goldenharo sindromas. Gauta iš „Orphanet“.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenharo sindromas. Intrauterinės apraiškos ir po gimimo. „Clin Invest Gin Obst“, 154–7.
8. NSI. (sf). goldenhar liga. Gauta iš genetinių ir retų ligų.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral spektras. Gauta iš Natinonal Retų sutrikimų organizacijos.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P. ir Chalwade, M. (2015). Goldenharo sindromas. apollomedicina, 60–70.