MELASO SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

MELAS sindromas yra mitochondrijų ligos tipą yra paveldimas būdingas sukelia neurologinius sutrikimus. Ši patologija iš esmės apibūdinama pateikiant mitochondrijų encefalopatiją, pieno rūgšties acidozę ir insultą panašius epizodus.

Klinikiniu lygmeniu MELAS sindromo požymiai ir simptomai paprastai išryškėja iki 40 metų ir yra susiję su traukuliais, sąmonės sutrikimais ar smegenų kraujotakos sutrikimais.

Ši patologija turi genetinę etiologinę kilmę, susijusią su specifinėmis mitochondrijų DNR mutacijomis ir fermentų grandinių anomalijomis. Esant klinikiniam įtarimui, MELAS sindromo diagnozė paprastai apima įvairius laboratorinius tyrimus, tokius kaip elektroencefalografija (EEG), kaukolės kompiuterinė ašinė tomografija (KT), magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir genetinis tyrimas.

MELAS sindromas nėra išgydomas. Terapinis požiūris sutelktas į simptomų kontrolę ir paliatyviąją priežiūrą. Atsižvelgiant į degeneracinį ir lėtinį MELAS ligos pobūdį, medicininė prognozė yra susijusi su svarbiomis komplikacijomis (širdies ir plaučių, inkstų, medžiagų apykaitos ir neurologiniais sutrikimais).

Istorija

MELAS sindromą iš pradžių aprašė Shapiro ir jo darbo grupė 1975 m. Tačiau būtent Pavlakis (1984) pavadino MELAS kaip akronimą būdingiausioms jo apraiškoms.

Savo klinikinėje ataskaitoje Pavlakis užsiminė apie klinikinę eigą, kuriai būdingi traukuliai, progresuojantis kalbos sutrikimas, pieno rūgšties acidozė ir raudonųjų raumenų skaidulų ašarojimas.

Būtent Pavlakis ir Hirado nustatė klinikinius MELAS sindromo kriterijus: priepuolius, demenciją, pieno rūgšties acidozę, subrendusius raudonuosius pluoštus ir insultą primenančius epizodus iki 40 metų.

Šis sindromas gali būti įvairus ir klinikinė jo eiga paprastai išryškėja prieš ketvirtąjį gyvenimo dešimtmetį. Medicininė prognozė paprastai būna prasta, o žmonėms, kuriems padaryta liga, progresuojama iki mirties.

MELAS sindromo ypatybės

MELAS sindromas yra reta liga, paprastai prasidedanti vaikystėje ar paauglystėje, dažniausiai nuo 2 iki 15 metų. Tai ypač veikia nervų sistemą ir raumenų kūno struktūrą.

Kai kurios jo klinikinės savybės yra traukuliai, pasikartojantys galvos skausmai, vėmimas, apetito praradimas, į insultą panašūs epizodai, pakitusi sąmonė, regos ir klausos anomalijos bei kitos motorinės ir pažintinės anomalijos.

Šis sindromas pavadintas dėl kardinalių klinikinių ypatybių, kurios jį apibūdina: mitochondrinė encefalomiopatija (mitochondrinė encefalomiopatija) ME ; pieno rūgšties acidozė (pieno rūgšties acidozė) LA ; į insultą panašūs epizodai S (genetika).

Mitochondrijų liga

MELAS sindromas dažnai priskiriamas mitochondrijų ligai arba mitochondrinei encefalomiopatijai.

Mitochondrinės ligos sudaro didelę patologijų grupę, kuriai būdingi paveldimos kilmės neurologiniai pakitimai, kuriuos sukelia specifinės mutacijos branduolinėje ar mitochondrinėje DNR.

Mitochondrionas yra ląstelių organelių rūšis, esanti citoplazmoje. Ši organelė yra būtina mūsų kūno ląstelių energetiniam metabolizmui. Ji yra atsakinga už energijos gavimą oksidacinio proceso metu, siekiant gauti ATP. Be to, šis komponentas turi savo genetinį makiažą, mitochondrijų DNR.

Energijos gamybos procesas apima labai įvairius biocheminius mechanizmus, dažna mitochondrijų ligų anomalija yra galutinės oksidacinio mechanizmo fazės pakitimas.

Tai mitochondrijų kvėpavimo grandinė, dėl kurios žymiai sumažėja energijos gamyba jos ATP forma. Dėl šios priežasties mitochondrijų ligos gali turėti reikšmingų multisisteminių anomalijų, įskaitant neurologinius ir smegenų kraujagyslių sutrikimus.

Dažniausi yra MERRF sindromas, Kearns-Sayre sindromas ir MELAS sindromas.

Ar tai dažna patologija?

MELAS sindromas yra reta liga tarp visų gyventojų. Nors jo specifinis paplitimas nėra tiksliai žinomas, tai yra vienas iš labiausiai paplitusių sutrikimų, priskiriamų mitochondrijų ligoms.

Visame pasaulyje mitochondrijų ligos paplitusios maždaug 1 atveju iš 4000 žmonių visame pasaulyje.

Kalbant apie socialines ir demografines ypatybes, tarptautiniu lygiu nenustatyta, koks turėtų būti lytis, etninė / rasinė grupė ar ypatinga geografinė kilmė.

Klinikiniai požymiai

MELAS sindromą apibūdina trys kardinalūs klinikiniai radiniai: mitochondrinė encefalopatija, pieno rūgšties acidozė ir insultą primenantys epizodai.

Mitochondrinė encefalopatija

Encefalopatija yra terminas, kuris paprastai naudojamas tiems sutrikimams ar patologijoms apibūdinti, kurių nevienalytė klinikinė eiga atsirado dėl struktūrinių ir funkcinių centrinės nervų sistemos anomalijų.

Neurologiniu lygmeniu MELAS sindromas pasižymi pasikartojančių traukulių pateikimu. Traukuliai yra apibūdinami kaip laikinų per didelio motorinio sujaudinimo epizodų išsivystymas, trūkčiojantys ir nevalingi raumenų judesiai, nenormalių pojūčių suvokimas ar pakitusi sąmonė.

Traukuliai gali būti diferenciniai, židiniai ar apibendrinti:

• Židinio priepuoliai: netvarkingas neuronų elektrinio aktyvumo ir epilepsijos išsiskyrimo būdas paprastai apsiriboja kilmės vieta, jei jis susijęs su perdavimu į kitas smegenų struktūras.
• Apibendrinti traukuliai : netvarkingas neuronų elektrinio aktyvumo ir epilepsijos išsiskyrimo būdas paprastai plinta iš kilmės vietos į kitas smegenų sritis.

Klinikinis traukulių sunkumas slypi jų potencialiame sugebėjime visam laikui pažeisti nervų struktūras, dėl kurių atsiranda pažintinės ir psichomotorinės pasekmės.

Pieno rūgšties acidozė

Dėl organizmo energijos gamyboje dalyvaujančių oksidacinių mechanizmų anomalijų, MELAS sindromas paprastai apima nenormalų ir patologinį pieno rūgšties kaupimąsi.

Pieno rūgštis yra biocheminė medžiaga, susidaranti suskaidžius angliavandenius, kai mes juos naudojame kaip energiją esant mažam deguonies kiekiui (kvėpavimo nepakankamumas, fiziniai pratimai ir kt.).

Ši medžiaga dažniausiai susidaro eritrocituose ir raumenų ląstelėse. Įprastomis sąlygomis pieno rūgštis iš organizmo pašalinama per kepenis. Tačiau neįprastai didelis kiekis lemia acidozės vystymąsi.

Acidozė paprastai sukelia didelę medicininę anomaliją, dėl kurios nukentėjęs asmuo gali mirti.

Kai kurie būdingi šios būklės simptomai yra pykinimas, vėmimas, viduriavimas, letargija, skrandžio skausmas, stiprus pakitęs sąmonės lygis, kvėpavimo sistemos anomalijos, arterinė hipotenzija, dehidracija ir net medicininis šokas.

Panašus į insultą

Insultas panašus į smegenų kraujotakos sutrikimo ar insulto kančias. Šiems reiškiniams būdingi židininiai neurologiniai pakitimai, savaiminiai reiškiniai ir ribota trukmė.

Jie dažniausiai veikia pakaušio sritis, sukeldami regos sutrikimus. Tačiau dažnai pasitaiko ir kalbinių, sensorinių ar motorinių anomalijų.

Nustačius daugybinius daugiainfarktų procesus skirtinguose smegenų regionuose, kenčia progresyvus pažinimo pablogėjimas, linkęs į demenciją.

Simptomai

Aukščiau aprašytų klinikinių požymių buvimas lemia įvairių antrinių požymių ir simptomų išsivystymą. Nors klinikinė MELAS sindromo eiga gali būti labai nevienalytė, dažniausiai stebima keletas šių požymių:

• Bendras vystymosi uždelsimas (trumpas ūgis, mokymosi sunkumai, dėmesio trūkumas).
• Pasikartojantis migreninis galvos skausmas.
• Pykinimas, vėmimas, anoreksija.
• Lėtai progresuojantis pažinimo nuosmukis, sukeliantis demenciją.
• Raumenų ir motorikos anomalijos: hipotonija ir raumenų silpnumas, mankštos netoleravimas, pasikartojantis nuovargis, hemiplegija ir kt.
• Oftalmologiniai anomalijos: regos atrofija, oftalmoplegija, pigmentinė tinklainė arba didelis regėjimo aštrumo praradimas.
• Kiti neurosensoriniai pakitimai: sensineurinis kurtumas, temperatūros pokyčių netoleravimas.
• Sąmonės pokyčiai: nuo stuporos ar letargo iki rinkimų būsenos raidos.

Be šių išvadų, psichinės apraiškos taip pat dažnai būdingos MELAS sindromui. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra:

• Nerimas.
• Psichozė.
• Afektiniai sutrikimai ir anomalijos.

Kitais atvejais galima išskirti kitas sąlygas, tokias kaip:

• Sumišę sindromai.
• Agresyvus elgesys
• Reikšmingas psichomotorinis sujaudinimas.
• Pasikartojantys asmenybės pokyčiai.
• Obsesinis kompulsinis sutrikimas

Priežastys

MELAS sindromas atsiranda dėl mitochondrijų DNR pakitimų. Šios rūšies anomalijos paveldimos iš motinos tėvų, nes šios rūšies DNR tėvo atveju prarandama apvaisinimo metu.

Genetiniu lygmeniu MELAS sindromo kilmė buvo siejama su specifinėmis įvairių genų mutacijomis: MT-TV, MT-TL1, MT-TH, MT-ND5, MT-ND1. Šis genų rinkinys paprastai yra ląstelių mitochondrijų genetinėje medžiagoje (DNR).

Daugelis šių genų vaidina svarbų vaidmenį gaminant baltymus, susijusius su cukrų, riebalų ir deguonies pavertimu energija. Tačiau kiti tarpininkai gamina tRNR molekules, būtinas kuriant amino rūgščių struktūrą.

Diagnozė

Diagnozuojant MELAS sindromą, būtina nustatyti aukštą klinikinio įtarimo indeksą, tai yra, būtina įvertinti visas paveikto asmens klinikines savybes. Bet kokiu atveju labai svarbu ištirti asmens ir motinos ligos istoriją.

Norėdami patvirtinti diagnozę ir paneigti kitas patologijas, būtina atlikti įvairius papildomus tyrimus:

• Kraujo, šlapimo ir smegenų skysčio tyrimas: ištirti pieno ląstelių, alanino, piruvato ar mtDNR kiekį kraujo ląstelėse.
• Vaizdo testai: branduolinis magnetinis rezonansas (BMR) ir kaukolės kompiuterinė ašinė tomografija (KT).
• Histocheminė analizė: raumenų skaidulų analizė su mitochondrijų pakitimais.
• Elektroencefalografinė (EEG) analizė.
• Elektromiografinė analizė.
• Raumenų audinio biopsija.
• Genetinis tyrimas.
• Neurologinis ir neuropsichologinis įvertinimas.
• Psichiatrinis vertinimas.

Gydymas

Šiuo metu nėra išgydomas MELAS sindromas.

Naudojant eksperimentines procedūras (folio rūgšties, tiamino, vitamino C, koenzimo Q10, kortikosteroidų ir kt. Vartojimą) taip pat nepavyko sustabdyti šios patologijos progreso.

Dažniausiai naudojamasi medicinos metodais, orientuotais į simptomų kontrolę ir paliatyviąją priežiūrą.

Labai svarbu, kad simptomus ir simptomus valdytų daugiadisciplininė medicinos komanda: oftalmologai, nefrologai, endokrinologai, neurologai, kardiologai ir kt.

Medicininė prognozė

MELAS sindromo eiga paprastai pasireiškia pasikartojimu, remisija ar ūmių priepuolių pateikimu, todėl sunku tiksliai įvertinti naujų terapinių metodų veiksmingumą.

Paveiktiems pacientams neišvengiamai vystosi pažinimo sutrikimai, psichomotoriniai sutrikimai, regėjimo ir klausos praradimas bei kitos medicininės komplikacijos iki mirties.

Nuorodos

1. Acebrón Sánchez-Herera, F. e. (2015). Haloperidolio vartojimas pacientams, sergantiems mitochondrinės encefalomiopatijos sindromu, pieno rūgšties acidozės ir insulto tipo epizodais (MELAS sindromas). „Psiq Biol“.
2. Campos, Y., Pineda, M., García Silva, M., Montoya, J., ir Andreu, A. (2016). Mitochondrijos ligos. Mitochondrijų ligų diagnozavimo ir gydymo protokolas.
3. Cano, A., Romero, A., Bravo, F., Vida, J., & Espejo, S. (2002). MELAS sindromas: neuroradiologiniai radiniai. „Gac Med Bol“.
4. Scaglia, F. (2014). MELAS sindromas. Gauta iš „Medscape“.