MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Melkersson-Rosenthal sindromas yra retas neurologinis sutrikimas pasižymi pasikartojančių seansų paralyžiaus ir veido edemos buvimą. Klinikiniu lygmeniu jos eiga paprastai nustatoma simptomatologine triada, susidedančia iš kalbinio įtrūkimo, veido / liežuvio edemos ir periferinio veido paralyžiaus.

Etiologinė šio sindromo kilmė dar nebuvo nustatyta. Tačiau paprastai jis priskiriamas granulomatinio uždegiminio pobūdžio neurozinių ir odos pažeidimų kategorijai.

Nepaisant to, daugeliu atvejų jo atsiradimas buvo susijęs su kitų tipų patologijomis, tokiomis kaip Krono liga, lėtinės infekcinės granulomos ar sarkoidozė. Diagnozė paprastai grindžiama medicininiais požymiais ir histopatologiniais laboratorinių tyrimų rezultatais.

Melkerssono sindromui gydyti nėra tinkamo gydomojo gydymo. Taikomi metodai dažniausiai yra skiriami kortikosteroidai, antibiotikai, radiacijos terapija ar veido operacijos, nors dažniausiai jie suteikia tik laikinus rezultatus.

Istorija

Melkersson-Rosenthal sindromą iš pradžių aprašė neurologas E. Melkersson 1928 m. Savo klinikinėje ataskaitoje Melkersson nurodė įvairius atvejus, susijusius su lūpų patinimu ir pasikartojančiu veido paralyžiumi.

Vėliau, 1931 m., Tyrėjas C. Rosenthal prie klinikinio aprašymo pridėjo kalbinių įtrūkimų, apibūdinamų kaip skrepliai ar sulankstytas liežuvis, identifikavimą. Be to, jis sutelkė dėmesį į sindromo genetinių veiksnių analizę. Jo studijos buvo grindžiamos kalbinių pakitimų atsiradimu šeimoje.

Tik 1949 m., Kai Luscheris sukūrė klinikinių aprašymų grupę ir pavadino šį klinikinį subjektą jo atradėjų Melkersson-Rosenthal sindromo vardu.

Nepaisant to, kai kurie specialistai, pavyzdžiui, Stevensas, pabrėžia, kad šią patologiją galėjo nustatyti kiti autoriai, pavyzdžiui, Hubschmannas 1849 m. Ar Rossolino 1901 m.

Šiuo metu Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas Melkerssono-Rosenthalo sindromą apibūdina kaip retą neurologinį sutrikimą, kuriam būdingas pasikartojantis veido paralyžius, įvairių veido ir lūpų (ypač viršutinės lūpos) sričių uždegimas ir progresuojantis vystymasis. griovelių ir raukšlių ant liežuvio.

Pradinis šio sindromo pasireiškimas dažniausiai nustatomas vaikystėje ar ankstyvame suaugus. Jo klinikinė eiga būdinga pasikartojantiems priepuoliams ar uždegimo epizodams, kurie gali būti lėtiniai.

Melkersson-Rosenthal sindromo ypatybės

Melkerssono-Rosenthalo sindromas yra neuromukocutaninė liga, turinti sudėtingą klinikinę eigą. Paprastai ją apibūdina kintamas sunkumas ir raida. Tai pirmiausia paveikia veido ir burnos sritis, sukeldama uždegiminius ir edeminius procesus.

Terminas neuromukocutaninė liga dažniausiai vartojamas patologijų grupei, kuriai būdingas ryškus įvairių dermatologinių anomalijų (odos ir gleivinės) ryšys ir neurologinis dalyvavimas ar sutrikimas. Todėl tai gali sukelti požymių ir simptomų atsiradimą bet kurioje odos vietoje ar bet kurioje gleivinės struktūroje.

Gleivinė apibūdinama kaip jungiamojo ir epitelinio audinio sluoksnis, dengiantis tas kūno struktūras, kurios tiesiogiai liečiasi su išorine aplinka. Paprastai jie yra siejami su liaukomis, išskiriančiomis gleivines ar vandeningas medžiagas. Jie yra atsakingi už drėgmės ir imuninės apsaugos užtikrinimą.

Melkersono sindromo atveju labiausiai paveiktos veido odos struktūros ir burnos bei liežuvio gleivinės. Be to, klinikinėje aplinkoje Melkersson-Rosenthal sindromas taip pat vadinamas uždegiminės granulomatozės rūšimi.

Šis terminas vartojamas klasifikuoti įvairias ligas, kurioms būdingas granulomų (imuninių ląstelių uždegiminė masė) ir abscesų (uždegimo ir pūlingos srities) išsivystymas dėl padidėjusio imuninio jautrumo.

Statistika

Melkersson-Rosenthal sindromas dažnai laikomas reta ar reta liga tarp visų gyventojų. Epidemiologiniais tyrimais šios patologijos dažnis įvertintas 0,08%.

Nemaža dalis specialistų pabrėžia, kad šis skaičius gali būti nepakankamai įvertintas dėl atvejų, kai klinikinis vaizdas yra silpnas ir sveikatos priežiūros pagalbos neprašoma.

Nors Melkersson-Rosenthal sindromas serga nedažnai, jis yra dažnesnis moterims ir linkęs paveikti daugiausia kaukaziečius.

Jis gali pasireikšti bet kurioje amžiaus grupėje, tačiau tai yra dažnesnis sindromas tarp vaikų ar jaunų suaugusiųjų. Dažniausiai tai būna tarp antrojo ir ketvirtojo gyvenimo dešimtmečių.

Nežinoma etiologija ir ribotas šio sindromo paplitimas reiškia, kad jo diagnozė yra žymiai atidėta, taigi ir terapinės intervencijos.

Simptomai

Melkerssono-Roshenthalo sindromas paprastai apibūdinamas klasikine simptomų triada, susidedančia iš veido paralyžiaus, pasikartojančios orofacialinės edemos ir susiraukšlėjusio liežuvio. Išsamus jo pateikimas yra retas, jis aprašomas tik 10–25% diagnozuotų atvejų.

Dažniausiai tai yra oligosimptominė forma. Tai apibūdinama diferencine edemos ir veido paralyžiaus ar edemos ir įbrėžto liežuvio forma.

Laikoma, kad Melkessono-Rosenthalo sindromo neišsami klinikinė eiga yra 47% atvejų. Toliau aprašysime būdingiausius požymius ir simptomus:

Veido paralyžius

Veido paralyžius turi neurologinę kilmę ir yra apibūdinamas kaip raumenų, kurie inervuoja veido sritis, nejudrumas. Ši sveikatos būklė paprastai atsiranda dėl laikinų ar nuolatinių veido nervų sužalojimų (uždegimas, audinių pažeidimai ir kt.).

Veido nervas, dar vadinamas kaukoliniu VII, yra nervinis galas, atsakingas už įvairių veido sričių ir gretimų struktūrų inervaciją. Pagrindinė šios struktūros funkcija yra kontroliuoti veido mimiką, leidžiančią išreikšti emocijas, artikuliuoti kalbos garsus, mirksėti, maitintis ir pan.

Įvairių patologinių veiksnių, tokių kaip infekciniai procesai, buvimas gali sukelti veido nervo inervuotų sričių susilpnėjimą ar paralyžių. Esant Melkersson-Rosenthal sindromui, veido paralyžius gali turėti periferinį pobūdį, paveikdamas tik vieną veido pusę pasikartojančiu kursu.

Šis simptomas gali būti stebimas daugiau nei 30% sergančiųjų. Paprastai tai rodo greitą vystymąsi, įsitvirtinantį maždaug per 24–48 valandas. Be to, protarpinis ar pasikartojantis pasirodymas paprastai atsiranda maždaug po 3 ar 4 savaičių.

Kai kuriais atvejais veido paralyžius gali būti visiškas arba dalinis ir sukelti pasekmes, susijusias su akies akiduobėmis. Taip pat galima nustatyti klinikines apraiškas, susijusias su kitų kaukolės nervų įsitraukimu, tokiais kaip klausos, hipoglossaliniai, glossopharyngeal, klausos ir uoslės nervai.

Orofacialinė edema

Orofacialinė edema dažnai laikoma centrine Melkerson-Rosenthal sindromo klinikine apraiška. Tai yra pagrindinė pristatymo forma maždaug 80% atvejų. Tai apibūdinama kaip nenormalus ir patologinis skysčio kaupimasis, sukeliantis paveiktos srities uždegimą ar patinimą. Tai gali visiškai ar iš dalies paveikti veidą, liežuvį, dantenas ar burnos gleivinę.

Dažniausiai nustatomas reikšmingas lūpų sustorėjimas, ypač viršutinė. Galima pasiekti 2 ar 3 kartus aukštesnę struktūrą nei įprasta.

Orofacialinę edemą greičiausiai lydi karščiavimo epizodai ir kiti lengvi konstituciniai simptomai. Šis klinikinis simptomas paprastai pasireiškia per kelias valandas ar dienas, tačiau tikėtina, kad per trumpą laiką jo klinikinė eiga įgis pasikartojantį pobūdį. Dėl to uždegiminės vietos palaipsniui įgyja tvirtą ir kietą struktūrą.

Gali atsirasti ir kitų pasireiškimų, susijusių su skausmingomis erozijomis, paraudimais, įtrūkimais, deginimo pojūčiais, atsikosėjimais ir kt.

Suskilęs liežuvis

Kitas dažnas Melkersson-Rosenthal sindromo simptomas yra sulankstyto ar skreplio liežuvio vystymasis. Liežuvis įgyja išilginį griovelį centre ir atsiranda skersiniai įtrūkimai, įgaudami kapšelio, galvos smegenų ar sulenktą išvaizdą.

Apskritai pastebimas padidėjęs liežuvio griovelių gylis, nesukeliant erozijos ar gleivinės įsitraukimo. Šis simptomas paprastai yra susijęs su genetine anomalija ir paprastai lydimas skonio aštrumo sumažėjimo bei parestezijos.

Priežastys

Dabartiniai tyrimai dar nepavyko nustatyti Melkersono-Rosenthalo sindromo priežasčių.

Nacionalinė retų sutrikimų organizacija pabrėžia galimą genetinių veiksnių paplitimą, aprašydama šeimos atvejus, kai ši patologija paveikė įvairius narius.

Be to, jis pabrėžia ir kitų tipų patologijų indėlį į jo pateikimą. Kartais Krono liga, sacoidozė ar maisto alergija dažnai būna prieš Melkerssono-Rosenthalo sindromo pradžią.

Diagnozė

Šio sindromo diagnozė nustatoma remiantis įtarimu dėl klasikinės simptomatinės triados. Nėra laboratorinio tyrimo, kuris galėtų vienareikšmiškai nustatyti jo buvimą.

Tačiau edemos analizei dažnai naudojami histopatologiniai tyrimai.

Gydymas

Daugelis simptomų, kurie sudaro Melkersson-Rosenthal sindromo klinikinę eigą, paprastai išnyksta be terapinės intervencijos. Tačiau jei nenaudojamas joks gydymo būdas, gali atsirasti pasikartojantys epizodai.

Pirmos eilės gydymas paprastai apima kortikosteroidų, nesteroidinių vaistų nuo uždegimo ir antibiotikų skyrimą. Kitais atvejais gali būti naudojamos chirurginės procedūros arba radiacijos terapija. Ypač tais atvejais, kai pastebimai pakito lūpos.

Nuorodos

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Pasikartojantis veido paralyžius ir lūpų edema. Klinika Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). MELKERSSONO ROSENTHALIO SINDROMO OROFAKCINIS MANIFESTAVIMAS. LITERATŪROS APŽVALGA IR ATVEJO TYRIMAS.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal sindromas. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal sindromas. Kolumbijos medicinos įstatymas.
5. NSI. (2016). Melkerssono-Rosenthalo sindromas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
6. NORD. (2016). Melkerssono Rosenthalo sindromas. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkerssono-Rosenthalo sindromas: klasikinė klinikinė triada. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., ir „Betalia Sales“, M. (2012). Melkersson –Rosenthalo sindromas. Šeimos medicinos ir pirminės priežiūros žurnalas.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., ir Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal sindromas. Bylos perdavimas ir trumpa temos peržiūra. Dermatol Velykos.