MOEBIJAUS SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS IR GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Moebius sindromas arba Möbius yra retas neurologinė liga būdinga pakenkimu, nesant arba neišsivystimas nervų, kontroliuojančių veido judesiai (kaukolės nervų VII) ir akių (VI kaukolės pora).

Klinikiniu lygmeniu dėl šios sveikatos būklės gali būti pastebimas dvišalis veido paralyžius ir įvairios raumenų ir skeleto sistemos apsigimimai. Taigi, kai kurie Moebiuso sindromo požymiai ir simptomai yra veido raumenų silpnumas ar paralyžius, psichomotorinis atsilikimas, akių strabismas, dantų ir burnos pokyčiai, rankų ir kojų apsigimimai ar klausos sunkumai.

Moebiuso sindromas yra įgimta patologija, pasireiškianti nuo gimimo, tačiau ji retai paplitusi tarp visų gyventojų. Be to, tai yra nevienalytė patologija, kurios tikslios priežastys lieka nežinomos. Nepaisant to, įvairūs eksperimentiniai tyrimai išskyrė genetinius ir teratogeninius veiksnius kaip galimus etiologinius veiksnius.

Moebiuso sindromo diagnozė iš esmės yra klinikinė ir paprastai naudojama keletas papildomų tyrimų, tokių kaip veido elektromiografija, kompiuterinė tomografija ar genetiniai tyrimai.

Kita vertus, šiuo metu nėra jokio gydomojo gydymo Moebius sindromu. Be to, veido funkcijos stimuliavimo ar reabilitacijos strategijos paprastai nėra veiksmingos.

Kas yra Moebiuso sindromas?

Moebijaus sindromas yra neurologinė patologija, daugiausia paveikianti raumenis, kurie kontroliuoja veido išraišką ir akių judesius.

Šį sindromą iš pradžių aprašė įvairūs autoriai: Von Graefe ir Semisch (1880), Harlam (1881) ir Chrisholm (1882), tačiau būtent Moebius 1882 m. Išsamiai aprašė ligą, atlikdamas 43 veido paralyžiaus atvejai.

Moebiuso sindromo apibrėžimas ir diagnostiniai kriterijai buvo prieštaringi medicinos ir eksperimentų srityse. Dažnai ši patologija buvo painiojama su paveldimu įgimtu veido paralyžiumi ar paresze, kuri apsiriboja veido nervo įsitraukimu be kitų rūšių pakitimų.

Tačiau Moebiuso sindromas yra įgimtas sutrikimas, kurį sukelia visiškas ar dalinis VI ir VII kaukolės nervų vystymosi nebuvimas. Be to, gali būti pažeisti III, V, VIII, IX, XI, XII nervai.

Kaukolės nervai yra smegenų skaidulų pėdsakai, kurie paskirstomi iš smegenų į kūno vietas, į kuriuos jie inervuojasi, paliekant kaukolę per įvairius įtrūkimus ir foraminą.

Paveikti kaukolės nervai

Mes turime 12 porų kaukolės nervų, kai kurie turi motorines funkcijas, kiti - jutimo funkcijas. Tiksliau, tie, kurie labiausiai kenčia nuo Moebiuso sindromo, atlieka šias funkcijas:

- VI kaukolės nervas : šis kaukolės nervas yra išorinis akies motorinis nervas ir kontroliuoja šoninį tiesiosios žarnos raumenį. Pagrindinė šio nervo funkcija yra kontroliuoti akies obuolio pagrobimą (Waxman, 2011). Dėl meilės tai gali išsivystyti strabismas.

- kaukolės nervas VII : šis kaukolės nervas yra veido nervas. Tai atsakinga už veido sričių motorinę ir jutiminę funkciją (veido išraiška, akių vokų atidarymas / uždarymas, skonis ir kt.) (Waxman, 2011).

Tokiu būdu, atsižvelgiant į šios būklės, būdingos nuo gimimo, klinikinius požymius, veido silpnumas ar paralyžius yra vienas iš dažniausių ar dažniausiai pasitaikančių Moebius sindromo atvejų.

Paveiktuose žmonėse galime pastebėti, kad labai trūksta veido išraiškos, jie negali šypsotis, kelti antakių ar raukšlėti. Kita vertus, sutrikusi akių kontrolė sukels nesugebėjimą ar sunkumą atlikti judesius pirmyn ir atgal akimis.

Paveiktiems žmonėms bus sunkumų skaitant ar stebint daiktų judėjimą, uždarant vokus ar net palaikant akių kontaktą.

Nors gali išsivystyti įvairūs raumenų ir kaulų sistemos anomalijos ir ryšių bei socialinės sąveikos sutrikimai, paprastai žmonės, sergantys Moebiuso sindromu, turi normalų intelektą.

Statistika

Nors tikslūs Moebiuso sindromo paplitimo skaičiai nėra tiksliai žinomi, jis laikomas reta neurologine patologija.

Visame pasaulyje kai kurie tyrėjai apskaičiavo, kad Moebiuso sindromo paplitimas yra maždaug 1 atvejis iš 500 000 gyvų gimusių vaikų.

Kalbant apie labiausiai paveiktą amžiaus grupę, tai yra įgimta būklė, todėl nukentėję jau gimsta turėdami šią patologiją. Tačiau labai subtilių klinikinių simptomų pateikimas gali atitolinti diagnozę.

Kita vertus, kalbant apie lytį, tai sąlyga, kuri vienodai veikia vyrus ir moteris.

ženklai ir simptomai

Būdingiausios klinikinės Moebius sindromo apraiškos yra veido silpnumas ar paralyžius, sutrikęs akių judesys ir koordinacija bei įvairių raumenų ir kaulų sistemos apsigimimai.

Taigi pagrindinės klinikinės apraiškos, atsirandančios dėl šių pakitimų, paprastai apima:

- Dalinis arba visiškas veido raumenų judėjimo sutrikimas : veido veido nervo jautrumas sukelia veido išraiškingumą (šypsenos / verkimo nebuvimas, veido „kaukė“ ir tt). Afektas gali būti dvišalis ar dalinis, labiau paveiktas tam tikros srities.

Paprastai daliniais modeliais dažniausiai pažeidžiamos viršutinės sritys, tokios kaip kakta, antakiai ir vokai.

- Visiškas ar dalinis akių vokų judrumo sutrikimas : gali būti paveikti ir veido nervo kontroliuojami akių raumenys. Tokiu būdu nemirginimas trukdo akiai normaliai sudrėkinti, todėl gali išsivystyti ragenos opos.

- Dalinis ar visiškas išorinio okulomotorinio raumens įsitraukimas : tokiu atveju bus labai sunku atlikti šoninio akių stebėjimą. Nors regos galimybė nepakinta, gali išsivystyti strabismas (asimetrinis akių nuokrypis).

- Sunkumai maitinant, užspringus, kosint ar vemiant , ypač pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.

- Hipotonija ar raumenų silpnumas , prisidedantis prie bendro sėdėjimo (sėdėjimo) ir ambicijų (vaikščiojimo) vėlavimo.

- Bagažinės ir smegenų funkcijų pažeidimas: šiuo atveju vienas iš labiausiai paveiktų yra kvėpavimas, todėl gali atsirasti centrinės apnėjos atvejų (kvėpavimo kontrolės ir vykdymo pertraukimas neurologiniu lygiu).

- Lūpų, liežuvio ir (arba) gomurio judesių pakitimai: dėl šių struktūrų judėjimo sunkumų dažna medicininė komplikacija yra disartrija (sunkumai artikuliuojant kalbos garsus).

- Burnos lygmens apsigimimai ar pakitimai: dėl netinkamo dantų padėties ir nepakankamo lūpų plomba burna netinkamai užsidaro, todėl ji lengvai džiūsta, todėl prarandamas apsauginis seilių poveikis, teikiant pirmenybę dantų ėduonies vystymasis.

- Blogas kvėpavimas: sutrikusios ventiliacijos gali sukelti įvairios burnos ir žandikaulio problemos, ypač miego metu.

- Pėdų deformacija ir eisenos pakitimai: vienas iš dažniausiai pasitaikančių skeleto pokyčių yra kojos pėdos, kai pėdos padėtis nukreipta padu pasisukus į kojos vidų. Šis pakitimas gali sukelti svarbių eisenos įgijimo ir vystymosi sutrikimų.

Be šių pakitimų, Moebijaus sindromas gali smarkiai sutrikdyti socialinės sąveikos vystymąsi ir bendrą psichologinį prisitaikymą.

Veido išraiškos, tokios kaip šypsena ar įbrėžimas, yra svarbus informacijos šaltinis socialiniame lygmenyje. Tai leidžia mums suprasti neverbalinę kalbą, palaiko abipusę sąveiką, tai yra, jie leidžia užmegzti efektyvų bendravimą ir, be to, skatina socialinį kontaktą.

Nemaža dalis žmonių, kenčiančių nuo Moebijaus sindromo, nesugeba parodyti bet kokio tipo veido išraiškos. Kadangi tai yra reta patologija, jos klinikinės savybės mažai žinomos, todėl kiti linkę šiems žmonėms priskirti emocines ar situacines būsenas (jie yra nuobodūs, abejingi, prislėgti ir pan.).

Nors veido išraiškos nebuvimą galima kompensuoti žodžiu ir neverbaline kalba, daugeliu atvejų nukentėjusiesiems gresia socialinis atstūmimas ir (arba) stigmatizavimas.

Priežastys

Moebijaus sindromas yra medicininė būklė, atsirandanti dėl šeštojo ir aštuntojo kaukolės nervų branduolių sužalojimo, be kitų, turinčių įtakos kaukolės nervams, esantiems galvos smegenyse.

Tačiau šiuo metu yra keletas teorijų, kurios bando paaiškinti šių neurologinių pažeidimų etiologines priežastis.

Kai kurios hipotezės rodo, kad šis sutrikimas yra embriono smegenų kraujotakos pertraukimo nėštumo metu produktas.

Išemija ar deguonies trūkumas gali paveikti įvairias smegenų sritis, šiuo atveju apatinį smegenų kamieną, kuriame yra kaukolės nervų branduoliai. Taip pat kraujo tiekimą gali lemti aplinkos, mechaniniai ar genetiniai veiksniai.

Konkrečiai, Moebiuso sindromas pasireiškė naujagimiams, kurių motinos nėštumo metu išgėrė labai dideles misoprostolio dozes.

Misoprostolis yra vaistas, veikiantis gimdą, sukeliantis daugybinius susitraukimus, mažinančius gimdos ir vaisiaus kraujotaką. Tokiu būdu buvo pastebėtas masinis šios medžiagos naudojimas bandymams atlikti slaptus abortus (Pérez Aytés, 2010).

Kita vertus, genetiniu lygmeniu dauguma Moebius sindromo atvejų pasireiškia sporadiškai, nesant šeimos istorijos. Tačiau buvo nustatyta paveldėjimo linija, susijusi su PLXND ir REV3L genų mutacijomis.

Apibendrinant, nepaisant to, kad Moebius sindromo priežastys yra daugialypės (genetiniai, embriono anomalijos, teratogeniniai veiksniai ir kt.), Visais atvejais tai yra bendra pabaiga: VII ir VI kaukolinių nervų nepakankamas vystymasis ar sunaikinimas. .

Diagnozė

Moebiuso sindromo diagnozė yra akivaizdžiai klinikinė, nes būdingi šios patologijos simptomai ir požymiai dažnai yra aiškiai atpažįstami pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.

Nėra jokių išsamių ar specifinių tyrimų, kurie būtų vienareikšmiškai patvirtinti Moebius sindromo diagnozei, tačiau, esant suderinamoms klinikinėms savybėms, paprastai naudojami įvairūs specializuoti tyrimai:

- Veido elektromiografija : tai neskausmingas testas, kurio tikslas - ištirti, ar veido nervas nėra kontroliuojamas, ar nėra nervo laidumo. Tai leidžia mums gauti daugiau informacijos apie galimą jo poveikį.

- Kompiuterinė ašinė tomografija ( KT ): konkretesniame lygyje šis smegenų vaizdo tyrimas leidžia mums stebėti galimą neurologinį pažeidimą. Tiksliau, tai gali parodyti kalcifikacijos buvimą vietose, atitinkančiose VI ir VII nervų branduolius.

- Genetinis tyrimas: siekiant nustatyti chromosomų anomalijas ir pakitimus, naudojami genetiniai tyrimai. Nepaisant to, kad genetiniai atvejai yra išskirtiniai, būtina stebėti galimus anomalijas 13q12 – q13 srityse, kur yra su Moebius sindromu susijusių ištrynimų.

Gydymas

Šiuo metu atliekant įvairius eksperimentinius ir klinikinius tyrimus nepavyko nustatyti gydomojo Moebius sindromo gydymo.

Apskritai šios patologijos gydymas bus nukreiptas į kiekvieno žmogaus specifinių pakitimų kontrolę.

Kadangi ši patologija sukelia pakitimus įvairiose srityse, labiausiai rekomenduojamas daugiadalykinis terapinis požiūris per komandą, kurią sudaro įvairūs specialistai: neurologai, oftalmologai, pediatras, neuropsichologas ir kt.

Kai kurias problemas, tokias kaip pėdų, burnos ar žandikaulio raumenų ir griaučių deformacijos, galima ištaisyti chirurginėmis procedūromis.

Veido chirurgija, ypač perduodant nervus ir raumenis, daugeliu atvejų suteikia galimybę parodyti veido išraiškas.

Be to, fizinė, profesinė ir psichologinė terapija gali padėti pagerinti koordinaciją, motorinius įgūdžius, kalbą ir kitus sunkumus.

Nuorodos

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Akies ir sisteminės Möebius sindromo apraiškos. Pediatr. , 297-302.
2. Vaikų kraniofacialinė asociacija. (2016). Moebio sindromo supratimo vadovas. Vaikų kraniofacialinė asociacija.
3. Klivlando klinikoje. (2016). Moebijaus sindromas. Gauta iš Klivlando klinikų.
4. Palsy JK veido. (2016). Moebijaus sindromas. Gauta iš veido veido paralyžiaus JK.
5. „Moebius“, FS (2016). Kas yra Moebiuso sindromas? Gauta iš „Moebius“ sindromo fondo.
6. NSI. (2011). Moebijaus sindromas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
7. NSI. (2016). Moebiaus sindromas. Gauta iš „Genetis“ namų nuorodos.
8. NORD. (2016). Nacionalinė retų sutrikimų organizacija. Gauta iš Moebiuso sindromo.
9. OMIN - Jhons Hopkins universitetas (2016 m.). MOEBIUS SINDROMAS; MBS. Gautas iš internetinio žmogaus mendelizmo paveldėjimo.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebiaus sindromas. Ispanijos pediatrų asociacija.
11. Kas yra Moebiuso sindromas? (2016). Gauta iš „Moebius“ sindromo fondo.