NETHERTONO SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - GEOGRAFÍA - 2025

Netherton'o sindromas yra retas genetinis odos liga. Klinikiniu lygmeniu jis apibūdinamas kaip klasikinė simptomatologinė atopijos, ichtiozės ir struktūrinių plaukų pokyčių triada. Daugeliui nukentėjusiųjų pasireiškia ir kitokio pobūdžio pakitimai, tokie kaip bendras vystymosi uždelsimas, intelekto negalia ar imunologiniai sutrikimai.

Jo etiologinė kilmė siejama su specifinių mutacijų buvimu SPINK5 gene, būtinu LEKT1 baltymo gamybai. Be klinikinio tyrimo, diagnozuojant būtina atlikti imunohistocheminį tyrimą per odos biopsiją. Kita vertus, svarbu atlikti genetinį testą, kad patvirtintumėte jo buvimą.

Nethertono sindromas nėra išgydomas. Medicininis gydymas priklausys nuo medicininių komplikacijų, tačiau dažniausiai jis grindžiamas dermatologine intervencija ir įvairių higienos priemonių stebėjimu.

Istorija

Šį sindromą iš pradžių nustatė Comenas 1949 m. Savo klinikinėje ataskaitoje jis nurodė moterį, turinčią įgimtos ichtiozės, susijusios su galūnių ir kamieno eritematiniais pažeidimais, paveikslą. Jis pastebėjo, kad odos pažeidimai įgavo dvigubą glotnų kraštą ir šią sveikatos būklę apibrėžė kaip tiesinę lanko ichtiozę.

1958 m. Tyrėjas EW Nethertonas paskelbė kitą klinikinę ataskaitą, kurioje aprašė vaikų atvejį, kuriam būdingas dermatitas, plaukų grynumas ir anomalijos (smulkūs ir nepermatomi).

Tačiau tik 2000 m. Grupė tyrėjų iš Oksfordo universiteto nustatė genetinį pakitimą, atsakingą už Nethertono sindromo klinikinę eigą.

Nethertono sindromo ypatybės

Nethertono sindromas yra reta paveldima liga, kuriai dažnai būdingas platus dermatologinių anomalijų modelis. Paveiktiems žmonėms įprasta žvynuota, sausa ir (arba) raudona oda; plaukų anomalijos ir padidėjęs jautrumas atsirasti egzemai ir odos žaizdoms.

Tai rodo įgimtą eigą, kad nemaža jo apraiškų dalis egzistuoja nuo gimimo momento ir netgi gali būti nustatyta prenataliniame etape. Be to, jį gali lydėti svarbios imunologinės patologijos.

Nethertono sindromas, nors ir retas, paprastai priskiriamas patologijų, vadinamų ichtiozė, grupei. Medicinos srityje terminas ichtiozė yra naudojamas klasifikuoti daugybę ir nevienalyčių ligų, kurių bendras požymis yra žvynuota, trapi ir sausa oda, panaši į žuvų.

Yra skirtingos ichtiozės rūšys. Taigi, Nethertono sindromas yra apibrėžiamas kaip tiesinė žiedo ichtiozė.

Ar tai dažna patologija?

Nethertono sindromas yra laikomas reta genetine liga tarp visų gyventojų. Nors tikrasis jo paplitimas nėra žinomas, kai kuriuose tyrimuose nustatyta, kad mažiau nei vienas atvejis 50 000 žmonių.

Medicinos literatūroje užfiksuota daugiau nei 150 skirtingų atvejų, nors jų paplitimą galima nuvertinti. Gali būti, kad nukentėjusiųjų yra daug daugiau, o diagnozavimas apsunkina jų identifikavimą.

Pirmieji ligos simptomai paprastai pasireiškia nuo pirmosios iki šeštosios gyvenimo savaitės. Be to, dauguma atvejų diagnozuota mergaitėms.

Simptomai

Pagrindinę Nethertono sindromo klinikinę eigą nusako simptomatologinė triada, susidedanti iš atopijos, ichtiozės ir struktūrinių plaukų pokyčių.

Ichtiozė

Ichtiozės terminas reiškia dermatologinių pokyčių, dėl kurių oda tampa pleiskanota, sausa ir trapi, vystymąsi. Įprasta, kad paveiktiems žmonėms yra paraudusi oda. Šis anomalijos tipas dažnai vadinamas eritrodermija ar eksfoliaciniu dermatitu.

Tai sunki būklė, dėl kurios dėl nenormalios kraujotakos padidėjimo oda tampa uždegta, pleiskanoja ir parausta.

Kita dažna būklė yra egzemos išsivystymas. Ši sveikatos būklė paprastai apima įvairius odos pažeidimus, įskaitant pūslelių išsivystymą (pūsles ar iškilusius, apčiuopiamą limfos skysčio susidarymą), papules (tiksliai apibrėžtą iškilusį kelių centimetrų ilgio plotą) ir eritemą (plotą). patinęs ir rausvas vazodilatacijos produktas).

Plaukų pokyčiai

Plaukų anomalijos yra dar viena pagrindinė Nethertono sindromo ypatybė. Plaukai yra labai trapūs, linkę lengvai lūžinėti, todėl nepasiekia per ilgai. Paprastai šie pakitimai yra klasifikuojami kaip „bambukiniai plaukai“ arba invagininė trichorheksija.

Plaukai yra struktūriškai deformuoti ir turi įgaubtą stiebo formą, linkusią imituoti bambuko formą. Geriausiai tokio tipo anomalijos atsiranda ant antakių, o ne ant galvos odos.

Be to, galima nustatyti mažą, labai trapią ir lėtai augančią apimtį.

Atopija

Remiantis imunologiniais anomalijomis, kurios daugeliu atvejų gali lydėti Nethertono sindromą, gali atsirasti patologijų, susijusių su atopija ir alerginiais procesais.

Atopinė diatezė yra viena iš jų, jai būdinga alerginė astma, karščiavimo epizodai, dilgėlinė, angioneurozinė edema ar egzematiniai pažeidimai.

Kai kuriems pacientams buvo aprašytas padidėjęs jautrumas alerginei reakcijai dėl kai kurių maisto produktų (riešutų, kiaušinių, pieno ir kt.) Arba aplinkos veiksnių (erkių, dulkių, plaukų ir kt.).

Kiti pakeitimai

Tiems, kuriuos paveikė Nethertono sindromas, gali atsirasti kitų tipų sisteminės apraiškos ar komplikacijos:

• Bendras augimo sulėtėjimas : daugeliu atvejų nukentėjusieji gimsta per anksti. Paprastai jie yra mažo svorio ir ūgio. Vaikystėje jie linkę į rimtas mitybos problemas.
• Kognityvinės raidos vėlavimas: aprašyti atvejai, turintys kintamą protinę negalią ar kitokių neurologinių sutrikimų, tokių kaip epilepsija.
• Pasikartojančios infekcijos: odos pažeidimai ir imunologiniai sutrikimai dažnai sukelia infekcinius procesus.

Priežastys

Nethertono sindromas kilęs dėl genetinių anomalijų. Tiksliau, tai yra dėl SPINK5 geno, esančio 5 chromosomoje, 5q32 vietoje, mutacijos.

Šis genas vaidina svarbų vaidmenį rengiant biocheminius nurodymus, kaip gaminti LEKT1 baltymą, būtiną imuninei sistemai.

Diagnozė

Norint nustatyti Nethertono sindromo diagnozę, gali pakakti nustatyti paveikto asmens klinikines savybes. Tačiau daugeliui pacientų simptomai dažnai būna painūs ar nepastebimi, ypač ankstyvajame gyvenimo etape.

Paprastai norint išvengti kitų ligų, rekomenduojama atlikti histopatologinį odos pokyčių tyrimą. Be to, svarbu atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti genetinius anomalijas, suderinamas su šiuo sindromu.

Gydymas

Šiuo metu negalima išgydyti Nethertono sindromo. Gydymas yra simptominis ir sunkiai pritaikomas prie specifinių kiekvieno paciento medicininių komplikacijų. Medicinos specialistai dažnai skiria vietinius preparatus, emolientus ir drėkinančius losjonus.

Pirmos eilės gydymas taip pat apima antihistamininių vaistų skyrimą. Galiausiai svarbu palaikyti gerą higieną ir priežiūrą, kad būtų galima kontroliuoti odos pažeidimų evoliuciją (Nacionalinė retų sutrikimų organizacija, 2016).

Nuorodos

1. AEI. (2016). Nethertono sindromas. Gauta iš Ispanijos ihtiozės asociacijos.
2. de Anda, G., Borges, A., ir Pera, P. (2005). Nethertono sindromas. Dermatol Pediatr Lat. Gauta iš Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Nethertono sindromas arba bambuko plaukai). Gauta iš „MedScape“.
4. NSI. (2016). Nethertono sindromas. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
5. NORD. (2016). Ichtiozė, Nethertono sindromas. Gauta iš Nacionalinės retųjų daviklių organizacijos.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Nethertono sindromas. Actas Dermosifiliogr.
7. Nethertono sindromas: dviejų pacientų bendravimas. (2015). CMQ dermatologija.