OHTAHAROS SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Ohtahara sindromas , taip pat žinomas kaip pradžioje kūdikystėje epilepsijos encefalopatijos, yra epilepsija, būdingas spazmai, atsparių gydymo metodai ir hiperaktyvumo sutrikimas yra sunkus traukuliai. Šis epilepsijos tipas pasižymi tuo, kad yra vienas iš ankstyviausių, pasireiškiantis pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, taip pat yra vienas iš rečiausių.

Etiologiniu lygmeniu šią patologiją gali sukelti įvairūs įvykiai, įskaitant kraujavimą, širdies priepuolius, asfiksiją ar smegenų struktūros pakitimus. Tačiau daugiau nei 60% atvejų negalima nustatyti konkrečios priežasties.

Kalbant apie diagnozę, esant traukuliams ir įtarus epilepsiją, dažniausiai naudojami įvairūs diagnostiniai tyrimai, tokie kaip kompiuterinė ašinė tomografija (KT) arba elektroencefalografija (EEG).

Kita vertus, kalbant apie gydymą, skirtingi požiūriai paprastai nedaro teigiamų rezultatų, dažniausiai naudojamos vitamino B1, valproinės rūgšties, vigabatrino, ketogeninės dietos ir kt. Dozės.

Paprastai vaikams, sergantiems Ohtaharos sindromu, paprastai būna bloga medicininė prognozė, jie miršta per trumpą laiką. Tačiau yra atvejų, kai jie išgyvena, progresuodami į Vakarų sindromą.

Ohtaharos sindromo ypatybės

Ohtaharos sindromas yra įvairios kilmės ir priklausomos nuo amžiaus epilepsinės encefalopatijos rūšis, pirmąsias klinikines apraiškas pristatęs prieš gimdymą.

Epilepsija yra neurologinės patologijos rūšis, daugiausia pažeidžianti centrinę nervų sistemą. Daugeliu atvejų tai yra liga, turinti lėtinę eigą, kuriai būdingi traukuliai ar epilepsijos priepuoliai.

Šie įvykiai - nenormalios smegenų veiklos rezultatas - būdingi neįprastų pojūčių ir elgesio laikotarpiai, raumenų spazmai, elgesys, net sąmonės praradimas.

Be to, epilepsija laikoma viena iš labiausiai paplitusių neurologinių sutrikimų visame pasaulyje. Visame pasaulyje epilepsija serga apie 50 milijonų žmonių, tačiau Ohtaharos sindromas arba kūdikių epilepsinė encefalopatija yra liga, kuria paplitę nedaug gyventojų.

Šios patologijos atveju terminas encefalopatija yra vartojamas konkrečiai norint apibūdinti įvairius sutrikimus, kurie keičia smegenų funkciją ir struktūrą.

Kai kurie autoriai, tokie kaip Aviña Fierro ir Herández Aviña, epilepsinę encefalopatiją apibūdina kaip sunkių paroksizminių priepuolių sindromų, kurie paprastai prasideda savo klinikine eiga pirmaisiais gyvenimo momentais ar ankstyvoje vaikystėje ir kurie paprastai progresuoja link nenusakomos epilepsijos, kuri išsivysto, epilepsiją, rinkinį. greitai link nukentėjusio asmens mirties.

Taigi, 1976 m., Ohtahara ir jo darbo grupė apibūdino epilepsinės encefalopatijos tipą, prasidedantį ankstyva forma ir susijusius su kitais sindromais, tokiais kaip Lennox-Gastaut ir West sindromas.

Panašiai Clarkas 1987 m., Analizuodamas 11 atvejų, patvirtino šios ligos ypatybes ir pavadino ją Ohtaharos sindromu. Tokiu būdu Vakarų sindromas buvo apibrėžtas pagal šias savybes:

• Konvulsyvių įvykių pradžia ankstyvoje vaikystėje.
• Toniniai-spazminiai traukuliai.
• Traumos, neatsparios terapiniam požiūriui.
• Bendras psichomotorinės raidos uždelsimas.
• Maža vilties teikianti medicinos prognozė.
• Klinikinė Vakarų sindromo eiga
• Įvairi etiologija

Galiausiai tik 2001 m. Tarptautinė kovos su epilepsija lyga įtraukė Ohtaharos sindromą kaip specifinę medicinos įstaigą, priskiriamą vaikų epilepsijos encefalopatijų kategorijai.

Statistika

Epilepsija yra viena iš dažniausiai pasitaikančių neurologinių patologijų, ja serga apie 50 milijonų žmonių visame pasaulyje (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016). Konkrečiai, įvairūs tyrimai nustatė maždaug 4–10 atvejų 1000 gyventojų paplitimą.

Ohtaharos sindromas yra retas epilepsijos tipas tarp visų gyventojų, be to, klinikinėse ataskaitose paskelbta nedaug atvejų, didesnė dalis moterų.

Todėl epidemiologiniu požiūriu Ohtaharos sindromas laikomas reta liga, jo paplitimas įvertintas maždaug 0,2–4% visų vaikų epilepsijos atvejų.

ženklai ir simptomai

Pagrindinė Ohtaharos sindromo savybė yra traukulių ar epilepsijos priepuolių pateikimas. Paprastai traukuliai būna tonizuojantys, tačiau dažni ir miokloniniai.

Apskritai epilepsijos priepuolių simptomai skiriasi priklausomai nuo konkrečios etiologinės priežasties ir individualios klinikinės eigos, nes kai kuriems žmonėms kelias sekundes jų nebūna, kitiems - stiprūs raumenų trūkčiojimai.

Tiksliau, atsižvelgiant į struktūros išsiplėtimą ir epilepsijos išsiskyrimo šaltinį, epilepsijos įvykiai gali būti klasifikuojami kaip apibendrinti ir židiniai.

Ohtaharos sindromo atveju traukuliai paprastai būna generalizuoti, tai yra, nenormalus neuronų išsiskyrimas paveikia visas smegenų sritis ar didelę jų dalį.

Nors yra įvairių generalizuotų priepuolių rūšių (be priepuolių, toninių, atoninių, kloninių, mikloninių ir toninių-kloninių priepuolių), Ohtaharos sindromo metu dažniausi yra toniniai ir mikloniniai:

- Toniniai traukuliai: šiuo atveju epilepsijos priepuoliams būdingas nenormaliai padidėjęs raumenų tonusas, tai yra, didelis raumenų sustingimas, ypač galūnėse ir nugaroje. Raumenų pakitimai daugeliu atvejų sukelia paveikto žmogaus kritimą.

- Miokloniniai traukuliai : šiuo atveju epilepsijos priepuoliams būdingi stiprūs raumenų trūkčiojimai kojose ir rankose.

Be to, šiam kardinaliam simptomui būdingas neginčijamas pobūdis, daugeliu atvejų klasikiniai farmakologiniai ir chirurginiai metodai, naudojami gydant epilepsiją, dažniausiai neveikia Ohtaharos sindromo.

Kaip vyksta klinikinė eiga?

Ohtaharos sindromo klinikinių apraiškų pradžioje epilepsijos priepuoliai ir traukuliai paprastai pasireiškia ankstyvuoju gyvenimo periodu.

Konkrečiai, toniniai-miokloniniai priepuoliai paprastai pasireiškia per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius, tačiau kai kuriais ankstyvais atvejais tai pasireiškia jau praėjus 10 dienų nuo gimimo.

Po netradicinio gimimo ir normalaus vystymosi pirmaisiais gyvenimo momentais priepuoliai dažniausiai atsiranda staiga ir staiga.

Taigi, šie toniniai-miokloniniai įvykiai paprastai trunka maždaug 10 sekundžių ir, be to, gali atsirasti miego fazės metu arba dienos metu, kai jis pabunda.

Paprastai dėl medicininių komplikacijų ir išsivysčiusių sunkių neurologinių pokyčių (struktūros ir funkcijos) klinikinė Ohtahara sindromo eiga paprastai keičiasi nuo blogos iki blogos medicininės prognozės.

Dauguma žmonių, sergančių Ohtaharos sindromu, miršta ankstyvoje vaikystėje, tačiau kitais atvejais ši medicininė būklė virsta Vakarų sindromu.

Kokia yra traukulių klinikinė reikšmė Ohtaharos sindromui?

Vaikams, sergantiems Ohtaharos sindromu, yra bendras smegenų pusrutulių nepakankamas išsivystymas, epilepsijos reiškiniai ir iškrovos.

Dėl šios priežasties daugeliui nukentėjusiųjų pasireikš reikšmingas psichomotorinio vystymosi uždelsimas, ypač pabrėžiant naujų gebėjimų ir motorinių įgūdžių įgijimą ankstyvoje vaikystėje.

Be to, kai šis medicinos subjektas išsivysto į Vakarų sindromą, prie minėtų simptomų gali būti pridėta keletas iš šių dalykų:

- kūdikio spazmai : kūno drebėjimas, kuriam būdingas visiškas sulenkimas, galūnių sustingimas ir juosmens srities apdengimas.

- Hiperaritmija : šis įvykis apibūdinamas kaip visiškai netvarkingas smegenų elektrinės iškrovos modelis, kuriam būdingi lėtų bangų, smaigalių ir aštrių bangų iškrovos, kai visiškai nėra pusrutulio sinchronizacijos.

- Motorinių įgūdžių regresija : be didelių sunkumų įgyti įgūdžių, susijusių su raumenų koordinacija ar savanoriško judesio valdymu, daugeliu atvejų gali prarasti galimybę šypsotis, laikyti galvą, atsistoti tiesiai. arba sėdėti.

- Raumenų paralyžius : įmanoma išsivystyti diplegija, kvadriplegija ar tetraplegija.

- Mikrocefalija : sumažėjęs galvos apimtis, palyginti su tos pačios amžiaus grupės ir lyties asmenimis.

Priežastys

Epilepsinių encefalopatijų, tokių kaip Ohtaharos sindromas, etiologija yra labai įvairi.

Tačiau vieni iš dažniausiai pasitaikančių yra centrinės nervų sistemos (CNS) struktūrinių pokyčių buvimas ar vystymasis, metabolinės patologijos ar genetiniai pakitimai.

Tiriant genetinius anomalijas, kai kuriais atvejais ištirta STXBP1 geno mutacija, susijusi su šios patologijos klinikine eiga.

Diagnozė

Šiuo metu nėra jokio konkretaus tyrimo ar testo, kuris vienareikšmiškai nurodytų jo buvimą, todėl Ohtaharos sindromo laikomasi diagnostikos protokolo yra panašiai kaip kitų tipų epilepsijos sutrikimų.

Klinikoje, be traukulių ir traukulių simptomų ir savybių tyrimo, gali būti naudojami kai kurie papildomi tyrimai, tokie kaip magnetinio rezonanso tomografija, elektroencefalografija, kompiuterinė tomografija, neuropsichologinis tyrimas ar genetinis tyrimas.

Gydymas

Ohtaharos sindromo gydymas daugiausia grindžiamas įvairių vaistų, vartojamų kitoms epilepsijos patologijoms, deriniu.

Taigi naudojami kai kurie metodai: fenobarbitalis, valproinė rūgštis, klonazepanas, midazolanas, vigabatrinas, topiramatas, be kitų.

Be to, bandomos ir kitos intervencijos, susijusios su steroidų terapija, chirurgija, dietos terapija ar medžiagų apykaitos sutrikimų gydymu.

Tačiau dauguma jų neturi teigiamo poveikio traukulių kontrolei ir ligos progresavimui. Laikui bėgant, traukuliai pasikartoja ir juos lydi rimtas fizinio ir pažintinio vystymosi sutrikimas.

Nuorodos

1. Aviña Fierro, J., ir Hernández Aviña, D. (2007). Ankstyvosios vaikystės epilepsinė encefalopatija. Ohtaharos sindromo atvejo aprašymas. Red. Meks Pdiatr, 109–112.
2. Beal, J., Cherian, K., ir Moshe, S. (2012). Ankstyvosios epilepsinės encefalopatijos: Othara sindromas ir ankstyvoji miokloninė encefalopatija. Pediatrinė neurologija, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtaharos sindromas. Gauta iš Epilepsijos fondo.
4. ILAE. (2016). OHTAHAROS SINDROMAS. Gauta iš Tarptautinės kovos su epilepsija lygos.
5. López, I., Varela, X., ir Marca, S. (2013). Vaikų ir paauglių epilepsijos sindromai. Medicinos klinika Skaičiai, 915–927.
6. NSI. (2015). Ohtaharos sindromas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., ir Guerrero-López, R. (2015). Nauja STXBP1 geno mutacija pacientui, turinčiam neslezinį Ohtaharos sindromą. Nevrolis.
8. Palencia, R., ir LLanes, P. (1989). Ankstyvosios vaikystės epilepsinė encefalopatija (Ohtaharos sindromas). Bol Pediatr, 69–71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtaharos sindromas, pabrėžiant naujausius genetinius atradimus. „Brain & Development“, 459–468.
10. Jelinas, K., Alfonso, I., ir Papazian, O. (1999). Ohtaharos sindromas. „Neurol“, 340-342.