PALLISTER-KILLIAM SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - GEOGRAFÍA - 2025

Pallister-Killian sindromas , taip pat žinomas pagal pavadinimą tetrasomy 12, yra retas genetinis liga, kuriai būdingas plataus spektro įvairių organų pažeidimu.

Kliniškai šią patologiją apibūdina intelekto sutrikimas, psichomotorinis atsilikimas, raumenų hipotonija, netipinis veido fenotipas, pigmentiniai odos pokyčiai ir alopecija. Be to, gali atsirasti ir kitų rūšių medicininių komplikacijų, susijusių su įvairių kūno sistemų apsigimimais ar traukuliais.

Etiologinė šios ligos kilmė yra susijusi su genetiniu sutrikimu, paskirstytu mozaikose. Tiksliau, tai yra dėl to, kad kai kuriose kūno ląstelėse yra papildoma 12 chromosoma.

Pallister-Killiam sindromas gali būti diagnozuotas tiek prenataliniame, tiek postnataliniame etape. Pagrindinis tikslas yra nustatyti klinikines savybes ir naudoti patvirtinamąjį genetinį tyrimą.

Šis sindromas turi aukštą mirtingumą. Tačiau farmakologinis medicininis požiūris ir reabilitacinis gydymas gali suteikti didelę naudą nukentėjusiųjų gyvenimo kokybei ir klinikinei būklei.

Istorija

Šią ligą iš pradžių aprašė Pallister 1977 m. Pirmose publikacijose šis tyrėjas pranešė apie du suaugusių pacientų atvejus, kurių eigai būdingi įvairūs atradimai: traukuliai, raumenų hipotonija, intelekto trūkumas, raumenų, skeleto ir organų apsigimimai, konfigūracija. Šiurkštus veidas ir odos spalvos pokyčiai.

Tuo pačiu metu Teschler-Nicola ir Killiam 1981 m. Aprašė tą patį klinikinį trejų metų mergaitės paveikslą.

Todėl pirmosiose klinikinėse ataskaitose buvo padaryta bendra nuoroda į sveikatos būklę, kuriai būdingi traukuliai, intelekto sutrikimas ir būdingas fizinis fenotipas.

Be to, 1985 m. Gilgenkratz sugebėjo nustatyti pirmąjį atvejį nėštumo metu - tai yra įprastas dalykas šiuolaikinių diagnostikos metodų dėka.

Pallister-Killiam sindromo ypatybės

Pallister-Killiam sindromas yra genetinės mozaikos liga. Šiuo atveju chromosomų pakitimas paveikia tik kai kurias kūno ląsteles. Nustatytas platus įvairių kūno sistemų ir organizmų dalyvavimas.

Tai daugiausia būdinga intelekto negalia, raumenų hipotonija, būdingų veido bruožų vystymasis, odos pigmentacijos ar plaukų augimo pokyčiai, be kitų įgimtų pokyčių.

Be to, Pallisterio-Kiliamo sindromas yra reta įgimtos ligos liga, kuriai medicinos literatūroje gali būti suteikta daugybė pavadinimų:

• Mozaikos Pallister-Killiam sindromas.
• Izochromosomos 12p sindromas.
• Killiamo sindromas.
• Nicola-Teschler sindromas
• Pallisterio mozaikinis sindromas.
• Tetrazomija 12p.
• Killiam-Tescheler-Nicola sindromas.

Statistika

Pallisterio-Killiamo sindromo paplitimas nėra tiksliai žinomas. Nebuvo nustatyta daugybė galutinių diagnozių ir dauguma jų nebuvo paskelbti medicinos literatūroje.

Taigi visi autoriai ir institucijos apibūdina šį sindromą kaip retą ar retą genetinę patologiją bendroje populiacijoje.

Maždaug prieš 15 metų Pallister-Killiam sindromas buvo nustatytas vos apie 100 atvejų visame pasaulyje. Šiuo metu šis skaičius viršijo 200 nukentėjusiųjų.

Epidemiologinių tyrimų metu nustatyta, kad šios ligos dažnis yra maždaug 5,1 atvejo milijonui naujagimių, nors autoriai, tokie kaip Toledo-Bravo de la Laguna ir bendradarbiai, nurodo 1/25 000.

Nebuvo nustatytas didesnis paplitimas, susijęs su paveiktų asmenų socialinėmis ir geografinėmis savybėmis. Pallister-Killian sindromas gali pasireikšti bet kurios lyties, techninės ir (arba) rasinės grupės pacientams.

Simptomai

Klinikinėje Pallister-Killian sindromo eigoje galima nustatyti daugybę požymių ir simptomų. Visi jie buvo susiję su kaukolės ir veido raumenų anomalijomis ir kognityviniais pokyčiais.

-Veido konfigūracija

Kraniofacialiniai apsigimimai nuo nėštumo fazės iki postnatalinio ir kūdikio augimo yra vienas iš būdingiausių Pallister-Killiam sindromo medicininių požymių.

Dažniausiai pasitaikantys požymiai ir simptomai yra įvairių kaukolės ir veido struktūrų anomalijos, dėl kurių atsiras šiurkštus ir netipinis vaizdas:

• Brachicefalija: Šis terminas reiškia kaukolės konfigūraciją, dėl kurios padidėja galvos plotis ir išlygsta pakaušio bei užpakalinės sritys.
• Priekinė kaukolės konfigūracija: priekinė ir priekinė galvos sritys labiau nei įprasta. Gali būti matoma iškilusi ar išsipūtusi kakta.
• Užpakalinė kaukolės konfigūracija: skamba užpakalinė galvos sritis, kad būtų neišsivysčiusi būsena. Galima pamatyti plokščią pakaušį.
• Hipertelorizmas: akys yra labiau nutolusios nei įprasta. Vizualiai akys yra labai atskirtos.
• Nosies konfigūracija: nosis paprastai būna plataus tūrio, su plačia šaknimi ar tiltu. Šnervės linkusios į priekį (anteversinės šnervės).
• Burnos ir žandikaulių konfigūracija: burnos struktūros paprastai būna nenormalios. Žandikaulis yra mažesnis nei įprastai (mikrognatija). Viršutinė lūpa atrodo plona ir sumažinta, o apatinė - stora. Liežuvis yra didesnis nei tikėtasi, o nasolabialinė raukšlė ilga.
• Klausos apačia: ausys yra žemoje padėtyje ir pasisukusios atgal.
• Alopecija: plaukų augimas yra nenormalus įvairiose vietose. Dažniausiai stebimi nedideli nuplikimo plotai ant antakių, blakstienų ar galvos.
• Achrominės ir hiperchominės dėmės: galima nustatyti mažų dėmių susidarymą veido vietose. Jie pasižymi spalvos praradimu arba tamsia išvaizda.

- Raumenų-skeleto anomalijos

Nepaisant mažiau reikšmingų nei veido pakitimai, pacientams, kuriems paveiktas Pallisterio sindromas, labai dažnai stebimi keli raumenų ir kaulų sistemos pakitimai:

• Kaklas: atstumas tarp galvos ir kūno kamieno paprastai sumažėja. Vaizdiniame lygyje galime pamatyti kaklą, kuris yra trumpesnis ar mažesnis nei įprasta.
• Nugaros stuburas : nors nėra labai įprasta nustatyti stuburo pakitimus, įmanoma, kad atsiranda spina bifida, sakralinis priedėlis, skoliozė ar kifozė.
• Galūnės: rankos ir kojos taip pat rodo nenormalų augimą - yra mažesnės, nei tikėtasi atsižvelgiant į paveikto asmens lytį ir biologinį amžių.
• Poliaktilija: taip pat gali atsirasti pokyčių, susijusių su pirštų ir kojų pirštų skaičiumi. Dažniausiai stebima daugiau pirštų ant rankų

- Raumenų hipotonija ir psichomotorinis atsilikimas

Anomalijos, susijusios su raumenų struktūra ir judrumu, yra dar viena kardinalių klinikinių Pallisterio-Killiano sindromo ypatybių:

Raumenų hipotonija reiškia nenormaliai sumažėjusį raumenų tonusą ar įtampą. Vizualiai pastebimas suglebimas ir lankstumas skirtingose ​​raumenų grupėse, ypač akcentuojamose galūnėse.

Taigi raumenų ir griaučių patologija sukels didelę vėlavimą įgyti įvairių motorinių įgūdžių tiek naujagimio, tiek vaikystės laikotarpiais.

Nors vystymosi laikotarpiai priklauso nuo paveiktų asmenų, į dažniausiai pasitaikantį kalendorių įtraukiami šie etapai:

• Sėdėjimas : galimybė savarankiškai įgyti pozas, sėdėti ar apsiversti savo kūnu gali pradėti vystytis jau po 3 mėnesių. Tačiau žmonėms, kuriuos paveikė šis sindromas, jis gali būti atidėtas iki 8 metų amžiaus.
• Pirmieji žingsniai : įprasta, kad vaikai pirmuosius žingsnius imtųsi maždaug po 12 mėnesių, tačiau esant šiai patologijai šis evoliucijos etapas gali būti atidėtas iki 9 metų amžiaus. Be to, daugeliu atvejų būtini kompensaciniai metodai, tokie kaip atplaišos ar specializuota avalynė.

-Neurologiniai sutrikimai

Kita stipriai paveikta sritis yra nervų sistema. Daugeliu atvejų simptomai daugiausia susiję su traukuliais ir intelekto sutrikimais:

• Traukuliai: neįprastos, pakitusios ir neorganizuotos nervų elektrinės veiklos buvimas ir vystymasis gali sukelti pasikartojančius įvykius, kuriuos apibūdina raumenų spazmai, motorinis sujaudinimas ar sąmonės stoka. Smegenų struktūra yra labai susilpnėjusi, dėl to gali sutrikti kognityviniai ir audiniai.
• Intelekto negalia: nors pažinimo sutrikimų lygis yra įvairus, daugeliu atvejų nustatomas žemas arba ribinis AK. Labiausiai paveiktos sritys yra psichomotorinės ir kalbinės, kai kurios paveiktos atitinka klinikinius autizmo spektro sutrikimo kriterijus.
• Bendras vystymosi uždelsimas: daugeliui paveiktų asmenų skirtingi dienos ir akademiniai gebėjimai paprastai mokosi lėtai. Paprastai reikia adaptacijų ir specializuotos pagalbos mokykloje.

-Kitos anomalijos

Nors jie yra retesni, taip pat gali atsirasti kitų rūšių medicininės komplikacijos:

• Širdies, virškinimo trakto, inkstų ir lytinių organų anomalijos ir apsigimimai.
• Klausos stenozė
• Plaučių hipoplazija
• Žvairumas ir katarakta.
• Regėjimo ir klausos aštrumo sumažėjimas.

Priežastys

Pallisterio-Killiano sindromo kilmė siejama su genetine mozaikos anomalija 12 chromosomoje. Tai daro įtaką tik kai kurių organizmo ląstelių genetinei medžiagai.

Chromosomos yra visų žmogaus organizme esančių ląstelių branduolio dalis. Jie sudaryti iš daugybės biocheminių komponentų ir juose yra kiekvieno žmogaus genetinė informacija.

Žmonės turi 46 skirtingas chromosomas, suskirstytas poromis ir sunumeruotas nuo 1 iki 23. Be to, atskirai kiekviena chromosoma turi trumpą plotą arba ranką, vadinamą „p“, ir ilgąją, vadinamą „q“.

Anomalija veikia 12 chromosomą ir lemia chromosomos, turinčios nenormalią struktūrą, vadinamą izochromosoma, buvimą.

Taigi, ši chromosoma paprastai turi dvi trumpas rankas, o ne vieną iš kiekvienos p (trumpos) ir ilgos (q) konfigūracijos.

Todėl papildomos ir (arba) nenormalios genetinės medžiagos buvimas pakeis normalų ir veiksmingą paveikto asmens fizinio ir pažintinio vystymosi eigą, sukeldamas Pallisterio-Killiano sindromo klinikines savybes.

Diagnozė

Remiantis klinikinėmis charakteristikomis ir įvairių laboratorinių tyrimų rezultatais, Pallisterio-Killiano sindromą galima nustatyti nėštumo metu arba pogimdyminiu laikotarpiu.

Nėštumo metu labiausiai paplitę tyrimai yra ultragarsinis skenavimas, amniocentezė arba chorioninės villus mėginių ėmimas. Embriono genetinės medžiagos analizė gali mums padėti patvirtinti šią patologiją nustatant suderinamas anomalijas.

Kita vertus, jei diagnozė nustatoma po gimimo, būtina:

• Odos biopsija.
• Kraujo tyrimai
• Kraujo limfocitų tyrimas.
• Fluorescencinė in situ hibridizacija.
• Lyginamoji genomo hibridizacija.

Gydymas

Nebuvo sukurta specifinė terapija žmonėms, sergantiems Pallister-Killian sindromu.

Šis sindromas paprastai susijęs su bloga neurologine prognoze ir dideliu mirštamumu. Tačiau reabilitacinis gydymas, specialusis ugdymas ir užimtumo terapija gali pasiūlyti gerą funkcinę prognozę ir pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.

Pavyzdžiui, Méndez ir jo darbo komanda (2013) apibūdina reabilitacinio gydymo atvejį, kuriam būdingi:

• Psichomotorinių įgūdžių tobulinimas: galvos valdymas, savarankiškas sėdėjimas ir stovėjimas.
• Pagerėjęs budrumas, dėmesys, elgesio reguliavimas.
• Smulkiųjų motorinių įgūdžių, tokių kaip rankos spaudimas, tobulinimas.
• Garsų skleidimas ir kontekstinė šypsena.
• Vizualinis klausos dirgiklių sekimas, fiksavimas ir diskriminacija.

Nuorodos

1. Išgydytas. (2016). Pallisterio-Killiano sindromas. Gautas iš Ecured.
2. Namų genetikos žinynas. (2016). Pallister-Killian mozaikos sindromas. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
3. Inage ir kt. (2010). Fenotipinis 12-osios tromijos ir PallistereKillian sindromo sutapimas. Europos medicinos genetikos žurnalas, 159–161.
4. NORD. (2016.). Palterio Killiano mozaikos sindromas. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.