PIRSONO SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS IR GYDYMAS - GEOGRAFÍA - 2025

Pearsono sindromas yra mitochondrijų ligos tipas, kuris paveikia į visą kūną, ty jos dalyvavimas yra kelių sistema. Jos pradžia atsiranda vaikystėje ir atsiranda dėl mitochondrijų DNR ištrynimo.

Šis sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1979 m. Howard Pearson, vaikų gydytojo, kurio specializacija - hematologija. Po dešimtmečio buvo atrastos mitochondrijų DNR delecijos, sukeliančios šį sindromą.

Ši multisisteminė liga atsiranda dėl oksidacinio fosforilinimo sutrikimo, tai yra metabolinis procesas, kurio metu energija, išsiskirianti oksidavus maistines medžiagas, naudojama adenozino trifosfatui (ATP) gaminti. Šio proceso nenormalumas atsiranda dėl mitochondrijų DNR dubliavimosi.

Nepaisant mitochondrijų ligos, tai yra, ją perduoda motina, padaryta išvada, kad Pearsono sindromas dažniausiai būna sporadinis. Todėl yra mitochondrijų DNR delecijos ir jos tarnauja kaip diagnostiniai kriterijai, tačiau atsitiktinis tokio tipo DNR pasiskirstymas sukelia normalių ląstelių ir kitų, turinčių mutacijas, konvergenciją.

Šis faktas, vadinamas heteroplazmija, atsirandantis tada, kai individas turi įvairių mitochondrijų populiacijų mišinį, yra didelio klinikinės ligos išraiškos kintamumo priežastis.

Šis terminas reiškia faktą, kad nepaisant reagavimo į tą pačią diagnozę, skirtingiems asmenims pasireikš skirtingi simptomai, taip pat skirtingi prisirišimo lygiai.

Koks jo paplitimas?

Kadangi tai reta liga, ja serga mažuma gyventojų. Remiantis Europos retų ligų portalo „Orphanet“ duomenimis, Pearsono sindromas yra paplitęs <1/1 000 000.

Be to, jis priduria, kad aprašyta ne daugiau kaip 60 atvejų. Paveldėjimo tipas, kurį perduoda Pearsono sindromas, nes nėra susijęs su seksu, vienodai veikia tiek berniukus, tiek mergaites.

Simptomai

Pearsono sindromas yra kūdikystės stadijoje ir aprašyta nedaug atvejų, kai tai yra naujagimiai. Pirmieji požymiai pastebimi žindymo laikotarpiu ir prieš šešis gyvenimo mėnesius.

Šis sindromas vaizduoja labai skirtingą vaizdą, esant skirtingoms sąlygoms. Yra trys požymiai, kuriuos turi kiekvienas, kenčiantis nuo Pearsono sindromo, ir jie yra šie:

Ugniai atspari sideroblastinė anemija

Tai yra esminis Pearsono sindromo simptomas ir susideda iš kaulų čiulpų pirmtakų hemoglobino sintezės pokyčių. Tokiu būdu gaminami vadinamieji žiediniai sideroblastai.

Jos gydymui patogu kontroliuoti anemiją ir, be to, užkirsti kelią geležies pertekliui.

Kartais ši anemija yra susijusi su didele neutropenija, kurią sudaro sumažėjęs neutrofilų (paprastai vadinamų leukocitais arba baltaisiais kraujo kūneliais) skaičius.

Taip pat trombocitopenija; kai atsiranda nenormali hematologinė situacija ir trombocitų skaičius yra mažesnis. Tai atsiranda dėl eritrocitinio audinio sunaikinimo kaulų čiulpuose.

Kaulų čiulpų pirmtakų vakuolizavimas

Ląstelės, kurios yra kaulų čiulpų pirmtakai, esant Pearsono sindromui, žymiai padidėja.

Kasos egzokrininė disfunkcija

Ši disfunkcija yra egzokrininės kasos nesugebėjimas normaliai atlikti virškinimo funkcijų. Paprastai tai sukelia staigus kasos sekrecijos sumažėjimas.

Tai glaudžiai susijusi su prastu virškinimu ir dėl to blogai absorbuojamas nesuvirškintas maistas, todėl dažnai susidaro netinkama mityba.

Pirsono sindromo išraiška labai skiriasi, nes patogeninės ląstelės yra kartu su normaliomis ląstelėmis. Kad žmogus galėtų pateikti patologines apraiškas, jis turi sukaupti pakankamą kiekį mutavusių DNR.

Kartais ir dėl skirtingų organų bei sistemų, kurioms įtakos turi, manoma, kad Pearsono sindromą sudaro „nenuosekli“ simptomų asociacija.

Diagnozė

Paprastai diagnozė gali būti nustatoma atsižvelgiant į pastebėtus simptomus. Tačiau, kaip nurodė Pirsono sindromo asociacija, norint atlikti šio sindromo diagnozę, būtina atlikti skirtingus tyrimus ir tyrimus.

Pirma, įtarus mitochondrijų sindromą, gali būti atliekamas prevencinis tyrimas, siekiant nustatyti dažniausiai pasitaikančius genetinius mitochondrijų DNR pakitimus.

Kitas labai svarbus Pearsono sindromo testas yra raumenų biopsija ir tuo atveju, jei skirtingi simptomai suartėja, ji yra būtina. Šis tyrimas susideda iš nedidelio tiriamo ir analizuojamo raumeninio audinio mėginio paėmimo. Tai greitas ir minimaliai invazinis testas, be to, jis nėra skausmingas.

Neuroradiologija yra naudinga diagnozuojant šį sindromą, nes joje pateikiami smegenų būklės vaizdai ir galima nustatyti bet kokių anomalijų buvimą. Laboratorinių tyrimų dėka bus išmatuotas pieno rūgšties ir smegenų skysčio lygis, taigi bus galima nustatyti, ar jie reaguoja į vidutinį lygį, ar yra kokių nors anomalijų.

Paskutinis, bet ne mažiau svarbus dalykas - atliekami tyrimai, analizuojantys fermentų aktyvumą.

Tais atvejais, kai yra širdies simptomų arba kurie turi įtakos kitiems organams ar sistemoms, pavyzdžiui, regėjimui, bus atlikti atitinkami tyrimai, kad būtų galima pritaikyti jiems reikalingą gydymą. Taip pat gali būti atlikti gastroenterologiniai ir mitybos tyrimai, siekiant įsitikinti, ar maistinės medžiagos absorbuojamos tinkamai.

Gydymas

Iki šios dienos Pearsono sindromas reikalauja simptominio gydymo. T. y., Nėra jokios terapijos ar vaistų, kad būtų galima išgydyti ligą, todėl gydymas yra skirtas palengvinti simptomus, kuriuos šis sindromas sukelia žmonėms, kenčiantiems nuo jo.

Tam ir, visų pirma, labai svarbu atlikti išsamią analizę, kurioje būtų pateikti duomenys apie nepilnamečio sveikatos būklę ir kokie yra jo trūkumai, kad būtų galima sutelkti gydymą tinkamiausiu būdu. Be to, norint patikrinti evoliuciją ir įsitikinti, ar naudojamas gydymas yra tinkamas, būtina medicininė apžiūra.

Paprastai gydymas bus skirtas palengvinti infekcinius epizodus ir medžiagų apykaitos problemas.

Tais atvejais, kai anemija yra sunki, bus paskirtas kraujo perpylimas. Tam tikrais atvejais šį gydymą lydės eritropoetino terapija, kurią sudaro hormono, kuris prisidės prie raudonųjų kraujo kūnelių, dar žinomų kaip eritrocitai, susidarymas.

Taip pat, jei yra tokių, endokrininės sistemos sutrikimai ar simptomai, turintys įtakos kitiems organams, kurie nebuvo paminėti šiame skyriuje ir kurie minėjau anksčiau, bus gydomi, pavyzdžiui, regos sistema, širdis ir kt.

Prognozė

Deja, Pearsono sindromas dažnai žudo šiuos nepilnamečius iki trejų metų amžiaus. Priežastys yra įvairios ir, be kita ko, yra:

• Sepsio, kuris yra masinis organizmo atsakas į infekcinį procesą, rizika.
• Metabolinės krizės su pieno rūgšties acidozės ar kepenų ląstelių nepakankamumu.

Nėra duomenų, kurie mums pasakytų apie vaikų, kuriuos paveikė šis sindromas, išgyvenamumą. Bet jei šie nepilnamečiai išgyvens simptomus, Pearsono sindromas dingsta dėl fenotipinės evoliucijos, o hematologiniai simptomai išnyks savaime.

Kalbant apie neurologinius ir miopatinius požymius, jie gali sustiprėti arba išnykti. Kai kuriais atvejais Pearsono sindromas lemia kitą mitochondrijų ligą - Kearns-Sayre sindromą.

Bibliografija

1. McShane, MA (1991) Pearsono sindromas ir mitochondrinė encefalomiopatija pacientui, ištrynusiam mtDNR. Ligonių ligoniams, Neurologijos skyrius, Karalienės aikštė, Londonas.
2. Kearns-Sayre sindromas. „Orphanet“ (2014 m.).
3. Pearsono sindromas. „Orphanet“ (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastinės anemijos (2001). Vidaus ligų katedra ir katedra. UPV / EHU. Kruzo ligoninė. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martinas. Pearsono ir Kearnso-Sayre'o sindromai: dvi multisisteminės mitochondrijų ligos, atsirandančios dėl delecijų mitochondrijų DNR (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearson sindromas. Bylos ataskaita (2011 m.).