PIERRE ROBIN SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Pierre Robin sindromas yra genetinė liga, suskirstyti į sindromų arba kaukolės ir veido sutrikimų. Kliniškai jai būdinga mikrognathija, glossoptozė, viršutinių kvėpavimo takų obstrukcija ir kintamas gomurio plyšimas.

Kalbant apie šios patologijos etiologinę kilmę, Pjero-Robeno sindromas atsiranda dėl specifinių mutacijų SOX9 gene, dauguma atvejų diagnozuojama.

Apskritai šis sindromas sukelia svarbių medicininių komplikacijų, įskaitant kvėpavimo nepakankamumą, virškinamus gyvūnus ar kitų kaukolės ir veido apsigimimų vystymąsi.

Kita vertus, Pierre-Robin sindromo diagnozė paprastai nepatvirtinama iki pat gimimo momento; Be klinikinių išvadų, būtina atlikti įvairius radiologinius tyrimus, kad būtų galima nustatyti kaulų pakitimus.

Šiuo metu Pierre Robin sindromas nėra išgydomas, tačiau raumenų ir kaulų sistemos anomalijoms ištaisyti dažnai naudojami chirurginiai metodai. Be to, siekiant išvengti gyvybei pavojingų medicininių komplikacijų, svarbu pritaikyti kvėpavimo takus ir virškinimo traktą.

Pjero Robino sindromo ypatybės

Pjero Robino sindromas yra įgimta patologija, kurios klinikiniai atradimai yra nuo gimimo momento ir, be to, visos jo savybės yra susijusios su kaukolės ir veido pakitimų buvimu.

Be to, medicinos literatūroje galime nustatyti skirtingus terminus, vartojamus Pierre Robin sindromo kontekste: Pierre Robin ligą, Pierre Robin apsigimimą ar Pierre Robin sekas.

Konkrečiame lygmenyje šį sindromą iš pradžių aprašė 1891 m. Meneradas ir Lannelongue. Klinikinėse ataskaitose jie aprašė du pacientus, kurių klinikinė eiga buvo apibūdinta kaip apatinio žandikaulio kaulų struktūros nepakankamumas, gomurio plyšimas ir liežuvio poslinkis ar atitraukimas.

Tačiau tik 1923 m. Pierre'as Robinas išsamiai aprašė šios patologijos klinikinį spektrą, savo tyrimuose sutelkdamas dėmesį į vaiko, kurį paveikė apatinio žandikaulio deformacija, neįprastai didelis liežuvis ir reikšmingos kvėpavimo sistemos problemos, atvejus.

Nors ši patologija iš esmės išsiskiria kaukolės ir veido radiologiniais radiniais, ji pasižymi dideliu mobilumu, susijusiu su medicininėmis komplikacijomis, daugiausia susijusiomis su širdies nepakankamumu ir maitinimo problemomis.

Tiksliau, Pierre Robin sindromas yra didelis mirštamumas, susijęs su kvėpavimo takų obstrukcija, neurologiniais sutrikimais ar širdies anomalijomis.

Kita vertus, daugelis autorių nori šią patologiją vadinti tik Pierre'o seka, nes būtent apatinio žandikaulio anomalijos sukelia likusius būdingus požymius ir simptomus.

Dažnis

Pierre Robin sindromo paplitimas yra maždaug vienas iš kiekvienų 8500 vaikų, gimusių gyvų, iš kurių daugiau nei 80% diagnozuotų atvejų yra susiję su kitomis medicininėmis komplikacijomis ir specifiniais sindromais.

Kita vertus, Jungtinėse Valstijose Pierre'o Robin'o sindromo dažnis yra 1 atvejis per 3 120 gimdymų kiekvienais metais.

Šiuo metu taip pat nenustatytas skirtingas Pierre Robin sindromo paplitimas, susijęs su lytimi, geografija ar tam tikromis etninėmis ir rasinėmis grupėmis.

Be to, kaip jau minėjome, Pierre Robin sindromas yra viena iš kaukolės ir veido patologijų, turinčių didelę mirtingumo tikimybę. Jungtinėse Valstijose maždaug 16,6% nukentėjusiųjų miršta dėl medicininių komplikacijų išsivystymo.

Pagal pasireiškimo tvarką dažniausiai pasitaiko antrinės medicininės patologijos: širdies anomalijos (39%), centrinės nervų sistemos pakitimai (33%) ir kitų organų anomalijos (24%).

ženklai ir simptomai

Pierre Robin seka nuo kitų tipų kreneofacialinių patologijų išsiskiria trimis pagrindiniais klinikiniais požymiais: mikrognathia, glossoptoze ir gomurio plyšiu:

Mikrognatija

Sąvoka micrognathia reiškia patologinius apatinio žandikaulio struktūros pokyčius, konkrečiai, galutinė forma turi mažesnį dydį, palyginti su paveikto asmens išsivystymo lygiu.

Dėl šios priežasties nepilnas šios kaukolės ir veido struktūros vystymasis sukels daugybę pakitimų, kurie visi yra susiję su apsigimimais, kurie paveikia burną ir veidą.

Mikrognathia yra medicininis požymis, aptinkamas maždaug 91% žmonių, kuriuos paveikė Pierre Robin sindromas.

Glossoptozė

Kalbant apie terminą glossoptozė, mes kalbame apie nenormalų liežuvio padėties atsitraukimą per burnos struktūrą, būtent, liežuviai linkę būti toliau, nei įprasta, dėl mikrografo ir sumažėjusio burnos ertmės tūrio. .

Dėl liežuvio padėties ir struktūros atsirandantys anomalijos gali sukelti rimtų šėrimo problemų, kurios gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų.

Be to, kitais atvejais taip pat galima nustatyti neįprastai didelį liežuvį (makroglossiją), dėl kurio, be kitų, sunku kvėpuoti, kramtyti ar sukurti funkcinę kalbą.

Be to, glossoptozė yra vienas iš dažniausių Pierre Robin sindromo klinikinių požymių, stebimas maždaug 70–85% diagnozuotų atvejų. Nors makroglossiją galima pastebėti mažesne procentine dalimi, maždaug 10–15% paveiktų asmenų.

Gomurys

Šis terminas reiškia, kad gomurio srityse arba žandikaulio stogas yra netinkamas, tai yra, gali būti įtrūkimų ar skylių, susijusių su nepilnu apatinio žandikaulio išsivystymu.

Kaip ir kiti klinikiniai atradimai, gomurio pūtimas sukels svarbius pokyčius šėrimo metu.

Be šių požymių ir simptomų, taip pat galima nustatyti kitų tipų sutrikimus, įskaitant:

- Nosies apsigimimai.

- Akių sutrikimai.

- Raumenų ir kaulų sistemos pakitimai ir apsigimimai, daugiausia susiję su oligodaktiliškumu (pirštų skaičiaus sumažėjimas, mažiau nei 5 rankose ar kojose), klinodaktiškai (pirštų padėties skersinis nuokrypis), poliaktiliškai (padidėjęs pirštų skaičius), hipermobilumas. sąnariuose (nenormaliai perdėtas sąnario mobilumo padidėjimas), falangų displazija (falangai su prastu ar nepilnu kaulų išsivystymu) arba sindaktiškai (kelių pirštų suliejimas).

- Kiti pakitimai: taip pat galima nustatyti galūnių struktūros ar stuburo apsigimimus.

Dažniausios medicininės komplikacijos

Be aukščiau aprašytų medicininių savybių, gali atsirasti ir kitų, susijusių su įvairiomis sistemomis:

Širdies sutrikimai

Širdies pakitimai yra viena iš medicininių komplikacijų, darančių didžiausią įtaką asmens sveikatai, sukelianti didelę riziką jų išgyvenimui. Tačiau simptomus, susijusius su širdies ir kraujagyslių sistema, paprastai galima išgydyti taikant farmakologinius ir (arba) chirurginius metodus.

Kai kurie iš labiausiai paplitusių širdies anomalijų yra širdies stenozė, nuolatinė foramen ovale, pakitusi pertvaros arterija ar hipertenzija.

Neurologiniai sutrikimai

Pjeno Robino sindromo genetinė kilmė taip pat gali reikšti įvairių neurologinių pakitimų, iš esmės susijusių su centrinės nervų sistemos (CNS) anomalijų buvimu, vystymąsi.

Taigi, kai kurie iš neurologinių sutrikimų, labiausiai susijusių su Pierre Robin sindromu, gali būti hidrocefalija, Chiari apsigimimai, epilepsijos epizodai ar psichomotorinių įgūdžių įgijimo vėlavimas.

Kvėpavimo sistemos sutrikimai

Kvėpavimo sistemos sutrikimai yra viena aktualiausių savybių, nes jie gali sukelti tiek paciento mirtį dėl kvėpavimo nepakankamumo, tiek smegenų pažeidimo vystymąsi dėl deguonies trūkumo nervų vietose.

Taigi daugeliu atvejų, norint išlaisvinti kvėpavimo takus, reikalingos chirurginės korekcijos, iš esmės mandibulinės displazijos ar liežuvio padėties korekcija.

Maitinimo anomalijos

Kaip ir kvėpavimo sistemos sutrikimai, šėrimo problemos daugiausia kyla dėl apatinio žandikaulio pažeidimų.

Todėl nuo pat gimimo būtina nustatyti tuos anomalijas, kurie apsunkina maitinimą, kad juos ištaisytų ir dėl to sumažėtų su netinkama mityba susijusių sveikatos sutrikimų tikimybė.

Priežastys

Pjero Robino sindromas ar seka turi genetinę etiologinę kilmę, susijusią su SOX9 geno pakitimais. Nors ši anomalija buvo nustatyta daugeliu pavienių Pierre Robin sindromo atvejų, kai kurios jo klinikinės savybės gali būti susijusios su kitomis genetinės kilmės mutacijomis.

Tiksliau sakant, SOX9 genas atlieka pagrindinį vaidmenį teikdamas biochemines instrukcijas, būtinas baltymo, dalyvaujančio įvairių audinių ir organų vystymuisi ir formavimui vaisiaus vystymosi metu, gamybai.

Be to, dabartiniai tyrimai rodo, kad baltymas SOX9 gali reguliuoti kitų tipų genų, ypač tų, kurie dalyvauja kuriant skeleto struktūrą, taigi ir apatinį žandikaulį, aktyvumą.

Dėl to genetiniai pakitimai užkerta kelią tinkamam morfologiniam tam tikrų struktūrų vystymuisi, todėl atsiranda kardinalių klinikinių išvadų: mükognatijos, glossoptozės ir gomurio.

Diagnozė

Kraniofacialiniai struktūriniai apsigimimai nėštumo metu gali būti nustatomi atliekant ultragarsinį skenavimą, nors atvejai yra reti.

Šia prasme labiau įprasta, kad įtarimas dėl Pjero Robino sindromo kyla pogimdyminiu ar kūdikystės etapu. Daugelyje paveiktų asmenų pastebimi struktūriniai požymiai, todėl diagnozė patvirtinama atliekant radiologinius tyrimus kartu su fiziniu tyrimu.

Tačiau kitu atveju būtina iš anksto atlikti kvėpavimo takų tyrimą, o vėliau - radiologinį tyrimą, siekiant nustatyti šio sindromo buvimą.

Be to, kitas esminis šios patologijos diagnozavimo aspektas yra kitų sričių, ypač širdies ir nervų sistemos, tyrinėjimas, nes gali atsirasti kitų rūšių gyvybei pavojingų anomalijų.

Galiausiai, diagnostinė intervencija gali apimti asmens ir šeimos genetinį tyrimą, siekiant nustatyti galimas genetines asociacijas.

Gydymas

Tipinis Pjero Robino sindromo gydymas grindžiamas chirurginėmis procedūromis, kuriomis siekiama ištaisyti kaukolės ir veido apsigimimus:

- Tracheostomija.

- gomurio plyšių uždarymas.

- Žandikaulio pailgėjimas.

- Kaulų atitraukimas.

- kalbinė fiksacija.

Be to, širdies patologijoms, epilepsijos epizodams ir kitiems neurologiniams reiškiniams gydyti naudojami ir kiti farmakologiniai metodai.

Be to, paveiktiems žmonėms dažnai kyla sunkumų, susijusių su kalbos kūrimu, todėl daugeliu atvejų ankstyvas logopedinis metodas yra būtinas.

Pagrindinis tikslas yra sukurti veiksmingą komunikacijos metodą naudojant likusius pajėgumus ir, savo ruožtu, skatinti naujų įgūdžių įgijimą.

Nuorodos

1. AAMADE. (2016). Pjero Robino sindromas. Gauta iš Dentofacialinių anomalijų ir malformacijų asociacijos
2. Arancibia, J. (2006). Pjero Robino seka. Vaikų pulmonologija, 34–36.
3. Asociacija, CC (2016). Vadovas, kaip suprasti Pjero Robino seką.
4. VEIDAI. (2016). Pjero Robino seka. Gauta iš Natinoal Craniofacial Association
5. NSI. (2016). izoliuota Pjero Robino seka. Gauta iš „Genetics Home Reference“
6. PRA. (2016). Kas yra Pierre Robin seka (PRS)? Gauta iš Australijos „Piere Robien“
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Kūdikių viršutinių kvėpavimo takų obstrukcijos su Pierre Robin seka ir polisomnografijos vaidmens įvertinimas. Dabartinių įrodymų apžvalga. Vaikų kvėpavimo organų apžvalgos, 80–87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin seka. Gauta iš „Medscape“.