PRADER WILLI SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Prader-Willi sindromas ( PWS ) yra multisystem liga, kuri turi genetinę kilmę įgimta tipo. Tai sudėtinga liga, paveikianti apetitą, augimą, medžiagų apykaitą, elgesį ir (arba) pažinimo funkcijas.

Klinikiniu lygmeniu, vaikystėje, šiai ligai būdingi įvairūs medicininiai atradimai, tokie kaip raumenų silpnumas, valgymo sutrikimai ar bendras vystymosi uždelsimas.

Be to, kognityviniu ir elgesio lygmeniu didelė dalis asmenų, kuriuos paveikė Prader-Willi sindromas, turi vidutinį intelekto sutrikimą ar vėlavimą, kurį lydi įvairios mokymosi ir elgesio problemos.

Nepaisant to, kad Prader-Willi sindromas laikomas reta ar nedažna liga, daugybė tyrimų rodo, kad tai yra viena iš dažniausiai pasitaikančių patologijų genetinėje srityje. Ši liga diagnozuojama daugiausia remiantis klinikiniais atradimais ir papildomais genetiniais tyrimais.

Gydant Prader-Willi sindromą, dar nenustatyta, todėl terapinis požiūris yra nukreiptas į simptomų ir komplikacijų gydymą, o nutukimas yra medicininė išvada, kelianti didžiausią grėsmę nukentėjusiesiems. .

Taigi, atsižvelgiant į prognozę ir gyvenimo kokybę, abu priklausys nuo susijusių medicinos problemų sunkumo ir nuo elgesio ar pažinimo sutrikimų, kurie gali atsirasti.

Istorija

Skirtingos klinikinės ataskaitos rodo, kad Prader-Willi sindromą (PWS) iš pradžių aprašė JL Downas 1887 m., Diagnozavęs vieną iš jo pacientų „polisarcia“.

Tačiau būtent Drsas Praderis, Labhartas ir Willi 1956 m. Aprašė dar 9 atvejus ir suteikė šiai patologijai savo pavadinimą. Be to, Holmo ir kt. Susistemino Prader-Willi sindromo ypatybes ir diagnostinius kriterijus.

charakteristikos

Prader-Willi sindromas yra įgimtas genetinis pakitimas, tai yra, tai yra patologija, esanti nuo gimimo momento ir turės įtakos individui visą gyvenimą, jei nebus gydomosios terapinės intervencijos.

Ši patologija apibūdina sudėtingą klinikinę eigą, kuriai būdingi daugybė medicininių apraiškų.

Nors Prader-Willi sindromo fenotipas šiandien yra žinomas tiksliau, analizuoti ir suprasti šią ligą per pastaruosius 25 metus buvo padaryta reikšminga pažanga.

Prader-Willis sindromo išraiška yra įvairi, linkusi paveikti daugelį sistemų ir struktūrų, dauguma pakitimų yra susiję su pagumburio disfunkcija.

Pagumburys yra neurologinė struktūra, vaidinanti esminį vaidmenį kontroliuojant homeostatines funkcijas: alkano, troškulio, miego ir budėjimo ciklų ar kūno temperatūros reguliavimą.

Be to, pagumburis išskiria skirtingus hormonus į įvairias liaukas: augimo, lytinį, skydliaukės ir kt.

Galiausiai turime pabrėžti, kad Prader-Willis sindromas gali būti nurodytas medicinos ir eksperimentinėje literatūroje su kitais terminais, tokiais kaip Prader-Labhart-Willi sindromas arba su santrumpa PWS.

Taip pat kiti sinonimai yra Labhart Willi sindromas, Praser Labhart Willi Fancone sindromas arba hipogenitalinės distrofijos sindromas.

Statistika

Prader-Willi sindromas (PWS) yra reta genetinė liga. Terminas reta liga (ER) vartojamas norint apibūdinti tas patologijas, kurios yra retos arba mažai žmonių, kenčiančių nuo jos.

Šiuo metu apskaičiuota, kad Prader-Willi sindromas yra patologija, pasireiškianti maždaug 1 atveju 10 000–30 000 žmonių visame pasaulyje.

Kita vertus, kalbant apie pasiskirstymą pagal lytį, pastebėta, kad ši patologija vyrus ir moteris veikia vienodai ir nėra siejama su etninėmis grupėmis ar geografiniais regionais.

Be to, Prader-Willi sindromas laikomas pagrindine genetinės kilmės nutukimo priežastimi.

ženklai ir simptomai

Klinikiniu lygmeniu Prader-Willi sindromas tradiciškai buvo susijęs su naujagimių hipotonija, hipogonadizmu, hiperfagija, nutukimu, trumpu ūgiu, bendru vystymosi uždelsimu, vidutine intelekto negalia, netipine veido išvaizda ir skirtingais elgesio pokyčiais.

Nepaisant to, šios patologijos klinikinė išraiška yra labai nevienalytė ir žymiai skiriasi tarp paveiktų asmenų.

Be to, būdingi Prader-Willi sindromo požymiai ir simptomai paprastai skiriasi, atsižvelgiant į biologinę raidą, todėl vaisiaus ir naujagimio, kūdikystės ar ankstyvosios vaikystės, mokyklos ir, galiausiai, stadijos metu galime stebėti skirtingus klinikinius duomenis. Paauglys.

Sistemingai José A. del Barrio del Campo ir bendradarbiai išsamiai apibūdina būdingiausius pokyčius biomedicinos, psichomotorinėje, pažinimo ir elgesio srityje:

-Biomedicinos apraiškos

Būdingiausi fiziniai požymiai ir simptomai yra tokie pakitimai kaip; hipotonija, raumenų ir skeleto anomalijos ar deformacijos, sumažėjęs ar mažas svoris ir ūgis, perteklinis apetitas, nutukimas, hipogonadizmas, miego sutrikimai, kvėpavimo sutrikimai, netipiniai lengvi požymiai, kūno temperatūros reguliavimo pakitimas, be kita ko.

Hipotonija

Sumažėjusio raumenų tonuso buvimas ar vystymasis. Raumenų suglebimas šioje patologijoje ypač pabrėžiamas kakle ir bagažinėje, ypač naujagimio stadijoje ir pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Taigi, biologiškai tobulėjant, raumenų tonusas linkęs gerėti.

Skeleto ir raumenų deformacijos ar apsigimimai

Šiuo atveju įprasta pastebėti skoliozės vystymąsi ar stuburo nukrypimą, blogą apatinių galūnių išlyginimą (genu valgus) ar plokščių pėdų buvimą.

Be to, galima pastebėti ir kitų įgimtų anomalijų, tokių kaip pėdų ir plaštakų dydžio sumažėjimas, klubo sąnario displazija, šešių pirštų buvimas.

Mažas svoris ir aukštis

Ypač gimimo metu nukentėjusio vaiko ūgis ir svoris yra mažesni, nei tikėtasi dėl jo vystymosi ir lyties. Nors standartines vertes galima pasiekti jau suaugus, lėtas augimo tempas paprastai keičia suaugusiųjų ūgio ir svorio vertes.

Perteklinis apetitas ir nutukimas

Žmonėms, sergantiems Prader-Willi sindromu, būdingiems apsėstumui ar įsitvirtinimui maistui, yra įprasta stebėti nepasotinamą apetitą. Dėl suvartojamo didelio maisto kiekio nukentėjusieji linkę į nutukimą ir kitas susijusias medicinines komplikacijas, tokias kaip II tipo cukrinis diabetas.

Hipogonadizmas

Taip pat dažnai pasitaiko lytinių organų pakitimų. Tiksliau, hipogonadizmas ar dalinis išorinių lytinių organų vystymasis yra labai paplitęs. Daugeliu atvejų lytinio brendimo vystymasis nepasiekia galutinės ar suaugusios stadijos.

Kvėpavimo sistemos sutrikimai ir miego-budėjimo ciklų pokyčiai:

Knarkimas, dažnesnis kvėpavimas ar kvėpavimo sustojimas dažnai kartojasi miego fazių metu. Taigi nukentėjusieji paprastai patiria įvairius pokyčius, susijusius su suskaidymu, miego vėlavimu ar periodinių pabudimų buvimu.

Netipiniai veido bruožai

Raumenų ir kaulų sistemos anomalijos ir apsigimimai taip pat gali paveikti kaukolės ir veido ypatybes. Galima stebėti siaurą kaukolę, akių strabismą, prastai pigmentuotą odą ir plaukus, mažą burną ir plonas lūpas, dantų apsigimimus ir kt.

Pakeistas kūno temperatūros reguliavimas

Žmonės, kuriuos paveikė Prader-Willi sindromas, dažnai turi problemų, susijusių su kūno temperatūros reguliavimu, o dar viena reikšminga išvada yra didelis atsparumas skausmui.

-Psichomotorinės ir pažintinės apraiškos

Psichomotorinės apraiškos

Dėl raumenų ir kaulų sistemos apsigimimų ir sumažėjusio raumenų tonuso, psichomotorinis vystymasis bus lėtesnis, paveikiantis visas sritis.

Nukentėjusieji paprastai patiria sunkumų vykdydami bet kokią veiklą, kuriai reikia atlikti vieną ar daugiau motorinių egzekucijų.

Kognityvinės apraiškos

Kalbant apie kognityvinius apribojimus, dauguma nukentėjusiųjų turi lengvą ar vidutinį intelekto sutrikimą.

Be to, jie linkę pristatyti kai kurias konkrečiau paveiktas sritis, tokias kaip nuoseklus informacijos apdorojimas, naujausia ar trumpalaikė atmintis, aritmetinių problemų sprendimas, žodinės informacijos girdimasis apdorojimas, dėmesio ir koncentracijos pokyčiai bei koncentracija ir buvimas. kognityvinis griežtumas.

Kita vertus, kalba yra dar viena sritis, kuriai didelę įtaką turi žmonės, sergantys Prader-Willi sindromu. Paprastai pastebimas vėlavimas įgyti fonologinius įgūdžius, prastas žodynas, gramatinės konstrukcijos pokyčiai.

- Elgesio apraiškos

Problemos ir elgesio pokyčiai yra dar vienas iš tipinių atradimų, kuriuos galima pastebėti esant Prader-Willi sindromui. Paprastai jie skiriasi priklausomai nuo amžiaus ar brendimo stadijos, kurioje yra paveiktas asmuo, tačiau kai kurie Dažniausi elgesio bruožai yra šie:

• Tantrums ar dirglumas
• Prasta socialinė sąveika.
• Obsesiniai sutrikimai.
• Agresyvus elgesys.
• Psichoziniai požymiai ir simptomai.

Įvairūs dabartiniai tyrimai parodė, kad elgesio pokyčiai paprastai didėja su amžiumi, todėl jie paprastai blogėja ir daro bendrą poveikį socialinėms, šeimos ir emocinėms sritims.

Priežastys

Kaip mes pažymėjome keliuose skyriuose aukščiau, Prader-Willi sindromas turi genetinę kilmę.

Nors šiuo metu yra daug ginčų dėl specifinių genų, atsakingų už šią patologiją, visi duomenys rodo, kad etiologiniai pakitimai yra 15 chromosomoje.

Per genetinius šios patologijos tyrimus buvo keletas indėlių. Burtleris ir Palmeris (1838) aptiko anomalijų ilgoje 15-osios chromosomos dalyje iš tėvo tėvų, tuo tarpu Nicholls (1989) pastebėjo, kad kitais atvejais sutrikimas buvo susijęs su motinos chromosomų pokyčiais (Rosell-Raga). , 2003).

Be to, labiausiai priimta teorija apie šios patologijos kilmę yra įvairių tėvystės išraiškos genų, esančių 15 chromosomos srityje 15q11-13, praradimas ar neveikimas.

Diagnozė

Prader-Willi sindromo diagnozė susideda iš dviejų pagrindinių komponentų: klinikinių išvadų analizės ir genetinių tyrimų.

Nustatant indikatorinius požymius ir simptomus tiek kūdikiams, tiek vyresniems vaikams, bus svarbu atlikti išsamią, individualią ir šeimos ligos istoriją. Taip pat būtina atlikti fizinį ir neurologinį tyrimą.

Jei remiantis šiomis procedūromis kyla diagnozinis įtarimas, reikės nustatyti įvairius papildomus tyrimus, kad būtų galima nustatyti genetinius pakitimus ir anomalijas.

Konkrečiai, maždaug 90% atvejų galutinai diagnozuojama atliekant DNR metilinimo testus ir kitus papildomus tyrimus.

Be to, galima diagnozuoti prenatalinę šios sveikatos būklę, daugiausia šeimose, kuriose anksčiau buvo Prader-Willi sindromas.

Tiksliau sakant, amniocentezės tyrimas leidžia paimti embriono mėginius, kad būtų galima atlikti atitinkamus genetinius testus.

Gydymas

Šiuo metu negalima išgydyti Prader-Willi sindromo. Kaip ir kitų retų ligų atveju, gydymas apsiriboja simptomų valdymu ir paveiktų žmonių gyvenimo kokybės gerinimu.

Tačiau vienas iš pagrindinių aspektų bus mitybos ir dietos kontrolė, nes nutukimas yra pagrindinė sergamumo ir mirštamumo nuo šios ligos priežastis.

Kita vertus, dėl kognityvinių ir elgesio pokyčių reikės specializuotų specialistų įsikišimo tiek kognityvinėje reabilitacijoje, tiek tvarkant elgesio sutrikimus.

Nuorodos

1. AWSPW. (2016). Kas yra Prader Willi sindromas? Ispanijos asociacijos Prader-Willi sindromas.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., ir Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Nuo klinikinės diagnozės iki Prader-Willi ir Angelman sindromų genetinės diagnozės. „Neurol“, 61–67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., ir San Román Muñoz, M. (2008). VIII skyrius. Prader-Willi sindromas.
4. FPWR. (2016). Apie PWS. Gauta iš Prader-Willi tyrimų fondo.
5. Rosell-Raga, L., ir Venegas-Venegas, V. (2006). Autistinė simptomatika ir Prader Wili sindromas. „Neurol“, 89–93.
6. J. Solà-Aznar ir Giménez-Pérez, G. (2006). Visapusiškas požiūris į Prader-Willi sindromą suaugus. „Endocrinol Nutr“, 181–189.