RILEY DIENOS SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Sindromas Riley-diena , paveldimos dysautonomia ar autonominės paveldimas sensorinė neuropatija III tipo yra autonominės nervų sistemos paveldimas sensorinė neuropatija, kuri sukelia plačiai nervų dalyvavimą ir kurio autonominės nervų sistemos ir jutimo disfunkcijos.

Genetiniu lygmeniu Riley Day sindromą sukelia mutacija 9 chromosomoje, konkrečiai 9q31 vietoje. Kliniškai tai gali sukelti daugybę požymių ir simptomų, kurie visi yra jutimo disfunkcijos ir reikšmingos autonominės nervų sistemos veiklos rezultatas.

Kai kurie iš šių simptomų yra sutrikęs kvėpavimas, virškinimas, ašarų gamyba, kraujospūdis, dirgiklių apdorojimas, skonis, skausmo suvokimas, temperatūra ir kt.

Šios patologijos diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais medicinos pokyčių stebėjimais, be to, norint patvirtinti, būtina naudoti genetinį tyrimą.

Riley Day sindromas turi aukštą sergamumą ir proporcingumą. Tačiau nepaisant to, kad nėra gydomųjų gydymo būdų, simptominiam gydymui dažnai naudojamos įvairios terapinės priemonės, kurios pagerina paveiktų žmonių medicininę prognozę, išgyvenimą ir gyvenimo kokybę.

Istorija

Riley dienos sindromą iš pradžių aprašė Riley ir kt., 1949 m. Savo klinikinėje ataskaitoje jis aprašė 5 vaikystės atvejus, kai jis nustatė gausų prakaitavimą, per didelę nerimo reakciją, pasireiškiančią hipertonija, ašarų nebuvimą ar skausmas su temperatūros pokyčiais.

Be to, ši tyrėjų grupė pastebėjo šį klinikinių simptomų rinkinį tam tikroje populiacijoje, žydų kilmės vaikams, dėl kurių jie galėjo įtarti genetinę kilmę ar etiologiją.

Vėliau, 1952 m., Pradinis klinikinis pristatymas buvo išplėstas dar 33 atvejais, ir šiai patologijai priskiriamas pavadinimas - šeimyninė dysautonomija (DA).

Tačiau tik 1993 m. Buvo surasti specifiniai genetiniai veiksniai, susiję su Riley-Day sindromu.

Galiausiai Riley-Day sindromas priskiriamas neurologiniam sutrikimui, pagal kurį galima atskirti autonominių ir sensorinių neuronų aksonų ar citoskeleto pažeidimus ir traumas.

Apibrėžtis ir charakteristikos

Riley Day sindromas yra paveldimos kilmės sensorinės autonominės neuropatijos rūšis, kuri yra periferinių neuropatijų dalis ir sukelia genetinių pakitimų jutimo ir autonominių nervų struktūrų disfunkciją.

Periferinė neuropatija, dar vadinama periferiniu neuritu, yra terminas, naudojamas klasifikuoti sutrikimų grupę, atsirandančią dėl vieno ar kelių nervų sistemos pažeidimų, atsirandančių dėl nervų pažeidimo būklės ar išsivystymo. periferiniai įrenginiai.

Dėl tokio tipo pakitimų dažnai pasireiškia lokalizuotas galūnių skausmas, hipotonija, spazmai ir raumenų atrofija, pusiausvyros praradimas, motorinis koordinavimas, jutimo praradimas, parestezijos, prakaitavimo pokyčiai, galvos svaigimas, sąmonės praradimas ar virškinimo trakto disfunkcija. tarp kitų.

Tiksliau, periferinėje nervų sistemoje jos nervų pluoštai yra paskirstomi iš galvos ir nugaros smegenų į visą kūno paviršių (vidaus organus, odos sritis, galūnes ir kt.).

Taigi pagrindinė jo funkcija yra dvikryptis motorinės, autonominės ir jutiminės informacijos perdavimas.

klasifikacija

Yra įvairių tipų periferinės neuropatijos:

• Motorinė neuropatija.
• Jutimo neuropatija.
• Autonominė neuropatija.
• Mišri ar kombinuota neuropatija.

Pagal paveiktos nervinės skaidulos tipą:

• Motoriniai nervai.
• Jutimo nervai.
• Autonominiai nervai.

Riley Day sindromo atveju periferinė neuropatija yra jutiminė autonominė. Taigi, esant šiai patologijai, pažeidžiamos arba sužeistos tiek nervų galūnės, tiek autonominės nervų galūnės.

Nerviniai galai yra atsakingi už jutimo suvokimo ir išgyvenimų perdavimą ir kontrolę, o autonominiai nerviniai terminalai yra atsakingi už visos informacijos, susijusios su nesąmoningais ar nevalingais organizmo procesais ir veikla, perdavimą ir valdymą.

Paprastai jutiminė-autonominė neuropatijos paprastai daro įtaką jutimo suvokimo slenksčiams, su skausmu susijusių dirgiklių perdavimui ir apdorojimui, kvėpavimo, širdies ir virškinimo trakto funkcijų valdymui ir reguliavimui.

Dažnis

Riley Day sindromas yra reta liga, ji ypač paplitusi žydų kilmės žmonėms, ypač iš Rytų Europos. Taigi skirtinguose tyrimuose jo dažnis įvertintas maždaug vienu atveju kiekvienam 3 600 gimimų.

Nepaisant to, kad ši patologija yra paveldima ir todėl pasireiškia nuo gimimo, didesnio dažnio nebuvo nustatyta vienoje iš lyčių.

Be to, vidutinis Riley-Day sindromu sergančių žmonių amžius yra 15 metų, nes tikimybė sulaukti 40 metų sulaukti neviršija 50%.

Paprastai pagrindinės mirties priežastys yra susijusios su plaučių patologijomis ir komplikacijomis ar staigia mirtimi dėl autonominio deficito.

ženklai ir simptomai

Fizinės savybės paprastai nėra akivaizdžios gimimo metu, taigi, kūno dismorfai laikui bėgant gali išsivystyti daugiausia dėl to, kad kenčia dėl blogo kaulų formavimo ir raumenų tonuso.

Veido konfigūracija atrodo, kad susidaro savotiška struktūra, smarkiai išlyginant viršutinę lūpą, ypač pastebimą šypsantis, iškilų žandikaulį ir (arba) šnervių eroziją.

Taip pat trumpas ūgis arba sunki skoliozė (stuburo išlinkimas ar nukrypimas) yra keletas dažniausiai pasitaikančių medicinos išvadų.

Autonominės apraiškos

Autonominės srities pokyčiai yra reikšmingi ir yra vieni iš labiausiai varginančių simptomų žmonėms, sergantiems Riley-Day sindromu.

- Alacrimia : dalinis arba visiškas netepimas . Ši sveikatos būklė yra vienas iš kardinalių Riley-Day sindromo simptomų, nes prieš emocinį verkimą nuo gimimo paprastai ašarų nebūna.

- Maitinimo deficitas : beveik visiems, kuriems tai padaryta, yra didelis sunkumas normaliai maitintis.

Tai daugiausia lemia tokie veiksniai kaip blogas burnos koordinavimas, gastroezofaginis refliuksas (skrandžio turinys grįžta į stemplę dėl blogo stemplės uždarymo), nenormalus žarnyno motorika, vėmimas ir pasikartojantis pykinimas.

- Perteklinis sekretas : galima pastebėti per didelį kūno sekretų padidėjimą, pvz., Prakaitą (gausus prakaitavimas), gastrorėją (per didelis sulčių ir skrandžio gleivinės susidarymas), bronchorėją (per didelis bronchų gleivinės susidarymas) ir (arba) sialorėją (gamyba). per daug seilių).

- Kvėpavimo sistemos sutrikimas : hipoksija ar deguonies trūkumas organizme yra vienas iš labiausiai paplitusių Riley-Day sindromo simptomų. Be to, dažna hipoksemija ar deguonies slėgio trūkumas kraujyje.

Kita vertus, daug žmonių gali išsivystyti lėtinėmis plaučių ligomis, tokiomis kaip pneumonija, įkvėpus medžiagų ir (arba) maisto.

- Diasautonominė krizė : trumpi pykinimo, vėmimo, tachikardijos (greitas ir nereguliarus širdies plakimas) epizodai, padidėjęs kraujospūdis (nenormalus kraujospūdžio padidėjimas), hiperhidrozė (gausus ir nenormalus prakaitavimas), padidėjusi kūno temperatūra, tachipnėja (nenormalus padidėjęs širdies ritmas). kvėpavimo dažnis), vyzdžių išsiplėtimas, be kita ko.

- Širdies sutrikimai : be jau minėtųjų, dažnai stebima ortostatinė hipotenzija (staigus kraujospūdžio sumažėjimas dėl laikysenos pasikeitimo) ir bradiaritmija (neįprastai lėtas širdies ritmas). Be to, taip pat įprasta stebėti padidėjusį kraujospūdį (hipertenziją) emocinėse ar stresinėse situacijose.

- Sinkopės : daugeliu atvejų dėl staigaus kraujo tėkmės sumažėjimo gali atsirasti laikinas sąmonės praradimas.

Jutimo apraiškos

Jutimo srities pakitimai paprastai būna ne tokie stiprūs, kaip raumenų ir kaulų sistemos ar autonominės funkcijos pokyčiai. Kai kurie iš labiausiai paplitusių Riley-Day sindromo yra šie:

- Skausmo epizodai : padidėjęs skausmo suvokimas dažnai būna žmonėms, sergantiems Riley-Day sindromu, ypač susijusiems su odos ir kaulų struktūra.

- Jutimo suvokimo pakitimas: paprastai gali būti vertinamas nenormalus temperatūros, vibracijos, skausmo ar skonio suvokimas, nors to niekada nebūna.

Kitos neurologinės apraiškos

Visais ar didele šių atvejų dalimi galima nustatyti apibendrintą raidos uždelsimą, kuriam iš esmės būdingas pavėluotas eisenos ar išraiškingos kalbos įsisavinimas.

Be to, neurovaizdiniai testai rodo neurologinio įsitraukimo išsivystymą ir didelę smegenų atrofiją, kuri, be kitų simptomų, gali padėti pabloginti pusiausvyros, motorinės koordinacijos ar judėjimo kontrolę.

Priežastys

Šeimos dysautonomija arba Riley Day sindromas turi genetinę etiologinę prigimtį. Tiksliau, jis susijęs su HSAN3 geno (IKBKAP), esančio 9 chromosomoje, 9q31, mutacija.

IKBKAP genas yra atsakingas už biocheminių instrukcijų, skirtų baltymo, vadinamo IKK-kompleksu, gamybą, spragas. Taigi, Riley-Day sindromo atveju, jo nebuvimas arba jo nepakankama gamyba lemia būdingus šios patologijos požymius ir simptomus.

Diagnozė

Šios patologijos, kaip ir kitų paveldimų neurologinių sutrikimų, diagnozė atliekama remiantis anksčiau aprašytais patologijos kardinalių požymių ir simptomų klinikiniu pripažinimu.

Būtina atlikti diferencinę diagnozę, kad būtų galima atmesti kitų rūšių ligas, išskyrus Riley Day sindromą, ir nurodyti simptomus, kuriuos patyrė paveiktas asmuo.

Be to, patartina atlikti genetinį tyrimą, siekiant patvirtinti genetinę mutaciją, suderinamą su šia liga.

Gydymas

Šiuo metu dar nepavyko nustatyti šios genetinės kilmės patologijos gydomojo gydymo. Kai kurie vaistai, tokie kaip diazepamas, metoklipramidas ar chloralinis hidratas, paprastai naudojami kai kuriems simptomams palengvinti.

Be to, raumenų ir kaulų sistemos komplikacijų gydymui taip pat rekomenduojama naudoti fizinę ir profesinę terapiją.

Kita vertus, kompensacinės maitinimo ar kvėpavimo priemonės yra būtinos norint kompensuoti deficitą ir pagerinti paveiktų žmonių gyvenimo kokybę.

Todėl gydymas yra iš esmės palaikomasis paliatyvusis, nukreiptas į alacrimijos, kvėpavimo ir virškinimo trakto disfunkcijos, širdies pakitimų ar neurologinių komplikacijų kontrolę.

Be to, dismorfijos ir didelių raumenų ir kaulų sistemos pakitimų atvejais kai kuriems pakitimams ištaisyti gali būti naudojami chirurginiai metodai, ypač tie, kurie sulėtina normalizuotą kūno vystymąsi ir motorinių įgūdžių bei gebėjimų įgijimą.

Nuorodos

1. ACPA. (2016). Periferinė neuropatija. Gauta iš Amerikos lėtinio skausmo asociacijos: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Pacientų su
   sergančiaisiais funkcinio įvertinimo skalė . „The Journal of Pediatrics“, 1160–1155.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., and Bravo Oro, A. (2014). Paveldima
   IIA tipo paveldima autonominė sensorinė neuropatija : ankstyvosios neurologinės ir griaučių apraiškos. Pedriatr (Barc), 254–258.
4. FD. (2016). FD duomenų lapas. Gauta iš Dysautonomia fondo: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Kas yra periferinė neuropatija. Gauta iš periferinės neuropatijos fondo: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Šeimos dysautonomija (Riley-Day sindromas): Kai baroreceptorių atsiliepimai nepavyksta. Autonominis neuromokslas: pagrindinis ir klinikinis, 26–30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, Familial. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos: rarediseases.org
8. Našlaitis. (2007). Šeimos dysautonomija. Gauta iš „Orphanet“: orpha.net