ROBINOW SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Robinow sindromas yra liga, genetinis retas būdinga tai, kad keliais pakitimų ir kūno Defektų, ypač kaulų formavimosi .

Klinikiniu lygmeniu tai liga, kuri gali paveikti įvairias sritis, tokias kaip kaukolės ir veido, raumenų, skeleto, burnos ir urogenitalinės struktūros. Be to, vieni iš dažniausiai pasitaikančių šios patologijos požymių ir simptomų yra: makrocefalija, trumpas ūgis, lytinių organų hipoplazija ir netipinės veido savybės.

Kalbant apie Robinow sindromo etiologiją, jis šiuo metu susijęs su specifinių ROR2, WNT5A, DVL1 genų mutacijomis, kurios yra skirtingai, atsižvelgiant į specifinį paveldimumo modelį kiekvienu atveju.

Nėra jokių specialių testų ar biologinių žymenų, kurie konkrečiai nurodytų Robinow sindromo buvimą, dėl šios priežasties diagnozė grindžiama klinikinio vaizdo ištyrimu ir radiologiniu tyrimu.

Robinow sindromas yra nuo gimimo momento, todėl vaistas dar nenustatytas; Gydymas daugiausia simptominis, daugiausia dėmesio skiriant medicininių komplikacijų, tokių kaip kvėpavimo ar širdies sutrikimai, kontrolei.

Robinow sindromo ypatybės

Robinow sindromas yra paveldimos kilmės liga, kurios pagrindinis požymis yra bendras fizinio vystymosi uždelsimas, sukeliantis trumpą ar sumažintą ūgį, kaukolės ir galvos odos apsigimimus bei kitus raumenų ir skeleto pakitimus.

Iš pradžių šią patologiją 1969 m. Aprašė Minharas Robinowas. Savo klinikinėje ataskaitoje jis aprašė daugybę atvejų, kuriems būdingi nenormalūs ar netipiniai veido bruožai, trumpas ūgis ar hipoplastiniai lytiniai organai, kurių etiologinė kilmė buvo dominuojanti autosominiu būdu.

Tačiau vėlesni tyrimai, apžvelgus atvejus, parodė, kad Robinow sindromas yra labai nevienalytė patologija, todėl jo klinikiniai ir morfologiniai požymiai kiekvienu atveju gali labai skirtis.

Be to, ši liga dar vadinama vaisiaus fascijų sindromu, Robinowo dwarfizmu, Robinow'o mezomeliozine displazija arba akros disotoze su veido ir lytinių organų anomalijomis.

Apskritai, Robinow sindromo medicininė prognozė yra gera, nes gyvenimo trukmė nesumažėja, palyginti su bendrąja populiacija, tačiau ji turi didelę gretutinių ligų riziką, todėl turi įtakos gyvenimo kokybei. gerokai.

Dažnis

Robinow sindromas yra retas visame pasaulyje, todėl jis laikomas reta liga.

Medicinos literatūroje aprašyta maždaug 200 Robinow sindromo atvejų, kai paveldima autosominė recesyvinė liga, o dominuojanti forma nustatyta mažiausiai 50 šeimų.

Kita vertus, kasmet Robinow sindromo dažnis yra maždaug 1–6 atvejai iš 500 000 gimimų.

Be to, nebuvo įmanoma nustatyti skirtingo dažnio pagal lytį, geografinę kilmę ar etnines bei rasines grupes, nors kai kuriais atvejais dėl lytinių organų anomalijų vyrams klinikinis identifikavimas yra greitesnis.

ženklai ir simptomai

Robinow sindromo įsitraukimo modelis yra platus, nes jis daro bendrą poveikį visos kūno struktūrai ir ypač kaukolės, žandikaulio, lytinių organų ir raumenų bei skeleto sritims.

Kai kurios iš labiau paplitusių sąlygų yra:

-Kraniofacialiniai pakitimai

Žmonės, kenčiantys nuo Robinowo sindromo, jaučia rimtą kaukolės ir veido struktūros jausmą, o tai suteikia jiems netipinę konfigūraciją ir išvaizdą. Kai kurie iš labiau paplitusių anomalijų yra šie:

- Kaukolės anomalijos : dažniausiai stebimas kaukolės tūris, didesnis nei tikėtasi jo vystymosi momentu (makrocefalija), kartu su išsipūtusiu priekiniu iškilumu ar kakta ir nepakankama ar neišsamia apatinių veido dalių raida (veido hipoplazija). ).

- Akies hipertelorizmas : šis terminas reiškia nenormalų ar per didelį akių orbitų atsiskyrimą. Be to, dažnai pasitaiko neįprastai iškilių akių, turinčių pasvirusius delno lūžius.

- Nosies anomalijos : nosies struktūra paprastai yra sumažinta arba sutrumpėjusi, kartu su nosies plyšiu ar jos padėties pakitimais.

- Struktūriniai burnos anomalijos : burnos atveju įprasta stebėti trikampę struktūrą, lydimą mažo žandikaulio (mikrognatija).

- Burnos pakitimai

Šios pakitimų rūšys reiškia nepakankamą ar nenormalią burnos vidaus struktūros organizaciją ir dantų organizavimą.

- Dantų pakitimai : dantys dažnai netinkamai sureguliuojami, užpakalinės grupės arba uždelstas antrinių dantų išsiveržimas.

- dantenų hiperplazija : dantenos, taip pat likusieji burnos audiniai ir burnos struktūros gali atrodyti padidėję ar uždegę.

- raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai

Kaulų ir kaulų raumenys yra vienas reikšmingiausių Robinow sindromo medicininių simptomų.

- Trumpas ūgis : nuo nėštumo ar gimimo momento galima nustatyti uždelstą fizinį vystymąsi, kaulų amžius paprastai yra mažesnis nei chronologinis amžius, todėl turi įtakos kiti aspektai, pavyzdžiui, ūgis, kuris paprastai būna sumažėjęs, o ne pasiekia numatytus standartus.

- Slankstelių pakitimai : stuburo kaulinė struktūra paprastai būna bloga, gali būti, kad slankstelio kaulai neišsivystę arba vienas iš jų susiliejęs. Be to, skoliozė arba nenormalus ir patologinis stuburo grupės kreivumas taip pat yra labai dažni.

- Brachymellia : kaulai, patvirtinantys rankas, paprastai būna sutrumpinti, todėl rankos atrodo mažesnės nei įprasta.

- Kinodaktinis : yra kai kurių rankos pirštų šoninis nukrypimas, ypač paveikiantis nykštį ir (arba) žiedinį pirštą.

- Urogenitaliniai pakitimai

Lyties organų anomalijos taip pat būdingos vaikams, sergantiems Vaivorykštės sindromu, ir jie ypač pastebimi berniukams.

- Lytinių organų hipoplazija : apskritai lytiniai organai nėra iki galo išsivystę, ypač įprasta stebėti dviprasmiškas lytines lyties dalis, menkai diferencijuotas kaip vyriškos ar moteriškos.

- Cryptorchidism : vyrams dėl lytinių organų nepakankamo išsivystymo gali būti, kad sėklidės visiškai ar visiškai nenukris į kapšelį.

- Inkstų sutrikimai : taip pat dažniausiai pažeidžiama inkstų funkcija, nes jie dažnai kenčia nuo hidronefrozės (šlapimo kaupimasis inkstuose).

-Kitos savybės

Be aukščiau aprašytų anomalijų, labai dažnai reikia stebėti širdies anomalijų ir anomalijų vystymąsi. Dažniausiai yra susijusios su kraujo tėkmės obstrukcija dėl struktūrinių apsigimimų.

Kita vertus, neurologinės srities atveju reikšmingų bruožų paprastai nerandama, nes intelektas turi standartinį lygį, taip pat pažintines funkcijas. Tik kai kuriais atvejais galima pastebėti nedidelį vėlavimą.

Priežastys

Robinow sindromas yra įgimta įgimta liga, todėl jis turi aiškų genetinį etiologinį pobūdį.

Nepaisant to, kad buvo nustatyti skirtingi genetiniai komponentai, susiję su Robinow sindromo klinikine eiga, ypač ROR2, WNT5A ir DVL1 genais, paveldimas modelis vis dar nėra tiksliai žinomas, jis taip pat yra diferencinis ir turi daug įtakos.

Konkrečiai kalbant, Robinow sindromo atvejai, susiję su specifinėmis ROR2 geno mutacijomis, esančiomis 9 chromosomoje (9q22), rodo autosominį recesyvinį paveldimumo modelį.

Recesyvių genetinių patologijų atveju individualioje genetinėje medžiagoje būtina turėti dvi nenormalios arba sugedusios geno kopijas, kurias turi abu tėvai, po vieną iš kiekvieno iš jų.

Tačiau jei asmuo paveldės tik vieną iš jų, jie bus nešiotojas, tai yra, jie neišvystys Robinow sindromo klinikinių savybių, bet galės tai perduoti savo atžaloms.

Šiuo atveju ROR2 genas atlieka pagrindinę funkciją - generuoti pagrindines biochemines instrukcijas baltymo gamybai, svarbias normaliam fiziniam vystymuisi prenataliniame etape. Tiksliau, ROR2 baltymas yra būtinas formuojant kūno kaulų struktūrą, širdį ir lytinius organus.

Dėl to dėl genetinių pakitimų, turinčių įtakos efektyviam šio komponento funkcionavimui, bus nutrauktas normalizuotas fizinis vystymasis, todėl pasireiškia būdingos Robinow sindromo klinikinės savybės.

Tačiau dominuojančios Robinow sindromo formos yra susijusios su specifinių WNT5 arba DVL1 geno mutacijų buvimu.

Dominuojančios kilmės genetinių patologijų atveju jų klinikinė eiga gali išsivystyti iš vieno iš defektų turinčio vieno iš tėvų geno kopijos arba dėl naujos mutacijos.

Tiksliau tariant, baltymai, generuojantys WNT5 ir DVL1 genus, dalyvauja tame pačiame funkciniame modelyje kaip ir ROR2, taigi, nenormalumai ir mutacijos juose keičia signalizacijos kelius, kurie yra pagrindiniai fiziniam vystymuisi.

Diagnozė

Robinow sindromo diagnozė iš esmės yra klinikinė, todėl ji grindžiama klinikinės eigos stebėjimu, asmens ir šeimos ligos istorijos tyrimu bei fiziniu ištyrimu.

Kai kuriuos duomenis reikia patvirtinti atliekant radiologinius tyrimus, ypač kaulų anomalijas (galūnes, kaukolę, stuburą ir kt.).

Be diagnozės kūdikystės ar naujagimio stadijoje, ją patvirtinti galima ir nėštumo metu. Ypač nurodomas skirtingų kaulų komponentų ilgio tyrimas vaisiaus ultragarsu genetinės rizikos atvejais.

Kita vertus, abiem atvejais genetinis tyrimas paprastai atliekamas siekiant ištirti galimas genetinių mutacijų, paaiškinančių Robinowo sindromo kilmę, buvimą.

Be to, būtina atlikti diferencinę diagnozę su kitų tipų patologijomis, turinčiomis panašius klinikinius požymius, ypač esant netipinėms veido savybėms. Taigi, pagrindinės atmestinos ligos yra hipertelorizmas, Aarskog-Scott sindromas arba Opitz sindromas.

Gydymas

Šiuo metu nepavyksta išgydyti Robinow sindromo, taigi, gydant šią ligą, pagrindinis dėmesys skiriamas medicininių komplikacijų pašalinimui.

Skeleto, raumenų ir raumenų pakitimai dažniausiai sprendžiami atliekant fizinę terapiją, protezavimą arba koreguojant chirurginėmis procedūromis. Kita vertus, širdies ir lytinių organų pakitimai paprastai sprendžiami farmakologiniu ir (arba) chirurginiu būdu.

Be to, yra ir kitų naujoviškų gydymo būdų, pagrįstų augimo hormonų skyrimu, siekiant paskatinti ūgio padidėjimą. Tačiau jis gali turėti įvairių šalutinių poveikių, pavyzdžiui, skoliozės pablogėjimą.

Apibendrinant galima pasakyti, kad ankstyva terapinė intervencija yra būtina koreguojant raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus ir kontroliuojant medicinines komplikacijas, tokias kaip širdies apraiškos.

Panašiai yra multidisciplininių komandų darbas, fizinė, socialinė ir psichologinė intervencija, siekiant skatinti paveiktų vaikų gebėjimų ir gebėjimų vystymąsi.

Tokiu būdu intervencijos tikslas yra leisti paveiktam asmeniui pasiekti maksimalų savo vystymosi potencialą, įgyti funkcinę priklausomybę ir optimalią gyvenimo kokybę.

Nuorodos

1. Díaz López, M., ir Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow'o sindromas: šeimos, kurioje vyrauja autosominis dominavimas, pristatymas. „Esp Pediatr“, 250–523. Gauta iš „An Esp Pediatr“.
2. León Hervert, T., ir Loa Urbina, M. (2013). Stomatologinė vaikų, sergančių Robinow sindromu, priežiūra. Arch., Motinos kūdikis invstas, 84–88.
3. NSI. (2016). Robinow sindromas. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
4. NORD. (2007). Robinow sindromas. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.
5. Našlaitis. (2011). Robinow sindromas. Gauta iš „Orphanet“.