SOTOS SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Sotos sindromas arba "smegenų gigantizmas" į genetine liga būdingas pernelyg didelis fizinio augimo pirmaisiais gyvenimo. Tiksliau, ši sveikatos būklė yra vienas iš labiausiai paplitusių pervargimo sutrikimų.

Klinikiniai šios patologijos požymiai ir simptomai kiekvienam asmeniui skiriasi, tačiau yra keletas būdingų atradimų: netipiniai veido bruožai, per didelis fizinis augimas vaikystėje ir intelekto negalia ar pažintiniai pakitimai.

Be to, daugeliui paveiktų asmenų taip pat būdingos kitos medicininės komplikacijos, tokios kaip įgimtos širdies anomalijos, traukuliai, gelta, inkstų anomalijos, elgesio problemos.

Sotoso sindromas turi genetinį pobūdį, daugumą atvejų sukelia NSD1 geno, esančio 5 chromosomoje, mutacija. Šios patologijos diagnozė daugiausia nustatoma derinant klinikinius duomenis ir tyrimus. genetinis

Kalbant apie gydymą, šiuo metu nėra konkrečios terapinės intervencijos į sotos sindromą. Paprastai medicininė priežiūra priklausys nuo kiekvieno asmens klinikinių savybių.

Bendrosios Sotos sindromo savybės

Sotos sindromas, dar žinomas kaip smegenų gigantizmas, yra sindromas, priskiriamas pervargimo sutrikimams. Šią patologiją pirmą kartą sistemingai aprašė endokrinologas Juanas Sotosas, 1964 m.

Pirmosiose medicininėse ataskaitose buvo aprašyti pagrindiniai 5 vaikų, turinčių pervargimą, klinikiniai požymiai: spartus augimas, bendras vystymosi uždelsimas, ypatingi veido bruožai ir kiti neurologiniai sutrikimai.

Tačiau tik 1994 m., Kai Cole'as ir Hughesas nustatė pagrindinius Sotos sindromo diagnostikos kriterijus: savita veido išvaizda, per didelis augimas vaikystėje ir mokymosi negalia.

Šiuo metu aprašyta šimtai atvejų, tokiu būdu galime žinoti, kad vaiko, kuriam įtakos turi Sotos sindromas, fizinė išvaizda yra: ūgis didesnis nei tikėtasi jų lyties ir amžiaus grupei, didelės rankos ir kojos, perimetras. kaukolė su per dideliu dydžiu, plačia kakta ir su šoninėmis įdubomis.

Statistika

Sotos sindromas gali pasireikšti 1 iš 10 000–14 000 naujagimių.

Tačiau tikrasis šios patologijos paplitimas nėra tiksliai žinomas, nes jos klinikinių savybių kintamumą paprastai galima supainioti su kitomis medicininėmis ligomis, todėl tikėtina, kad ji nėra tinkamai diagnozuota.

Įvairūs statistiniai tyrimai rodo, kad tikrasis Sotos sindromo dažnis gali siekti 1 iš 5000 žmonių.

Nors Sotoso sindromas dažnai laikomas reta ar reta liga, jis yra vienas iš labiausiai paplitusių pervargimo sutrikimų.

Kalbant apie specifines savybes, Sotos sindromas gali paveikti vyrus ir moteris vienodai. Be to, tai yra sveikatos būklė, galinti atsirasti bet kurioje geografinėje vietovėje ir etninėje grupėje.

ženklai ir simptomai

Įvairiuose tyrimuose, analizuojant šimtus paveiktų pacientų, aprašyti ir susisteminti dažniausiai pasitaikantys Sotos sindromo požymiai ir simptomai:

Klinikinių išvadų būna 80–100% atvejų

Virš vidutinio galvos apskritimo (makrocefalija); pailga kaukolė (dolichocephaly); centrinės nervų sistemos struktūriniai pakitimai ir apsigimimai; išsipūtusi ar iškilusi kakta; aukšta plaukų linija; rožinė išvaizda ant skruostų ir nosies; padidėjęs gomurys; padidėjęs ūgis ir svoris; pagreitėjęs ir (arba) perdėtas augimas vaikystėje; didelės rankos ir kojos; nenormaliai sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija); bendras vystymosi uždelsimas; lingvistiniai sutrikimai.

Klinikiniai atradimai pasireiškia 60–80% atvejų

Kaulų amžius didesnis nei biologinis ar natūralus amžius; ankstyvas dantų išsiveržimas; pavėluotas smulkiųjų motorinių įgūdžių įgijimas, delno sumušimų sukimasis; smakras smailus ir iškilus; IQ žemiau normos; mokymosi sunkumai, skoliozė; pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos; elgesio sutrikimai ir sutrikimai (hiperaktyvumas, kalbos sutrikimai, depresija, nerimas, fobijos, miego ir budėjimo ciklų pokyčiai, dirglumas, stereotipinis elgesys ir kt.).

Klinikinių išvadų būna mažiau nei 50% atvejų

Nenormalūs šėrimo ir refliukso procesai; klubo išnirimas; strabismas ir nistagmas; konvulsiniai epizodai; įgimta širdies liga; gelta ir kt.

Tiksliau, žemiau, mes apibūdinsime labiausiai paplitusius simptomus, atsižvelgiant į paveiktas zonas.

Fizinės savybės

Atliekant fizinius pakitimus, svarbiausi klinikiniai atradimai yra susiję su augimu ir vystymusi, skeleto brendimu, veido pakitimais, širdies anomalijomis, neurologiniais pakitimais ir neoplastiniais procesais.

Pervargimas

Daugeliu tirštėjimo sindromo atvejų maždaug 90% asmenų ūgis ir galvos apimtis yra didesni nei vidutiniai, tai yra, viršija numatomas jų lyties ir amžiaus grupės vertes.

Nuo gimimo šios raidos ypatybės jau yra, be to, augimo tempas neįprastai spartėja, ypač pirmaisiais gyvenimo metais.

Nepaisant to, kad ūgis yra didesnis nei tikėtasi, suaugimo stadijoje augimo standartai linkę stabilizuotis.

Kita vertus, skeleto brendimas ir kaulų amžius paprastai lenkia biologinį amžių, todėl jie linkę prisitaikyti prie ūgio amžiaus. Taip pat vaikams, sergantiems šveitimo sindromu, nėra neįprasta pastebėti ankstyvą danties išsiveržimą.

Kraniofacialinis pakitimas

Veido savybės yra viena pagrindinių sotos sindromo išvadų, ypač mažiems vaikams. Dažniausiai pasitaikantys veido bruožai yra šie:

- paraudimas.

- Plaukų trūkumas fronto-laikinose vietose.

- Maža plaukų linija.

- pakelta kakta.

- Delno lūžių pasvirimas.

- Ilga ir siaura veido konfigūracija.

- smakro smailas ir išsipūtęs ar iškilus.

Nors šios veido savybės vis dar būdingos suaugus, laikui bėgant jos paprastai būna subtilesnės.

Širdies anomalijos

Širdies anomalijų buvimo ir išsivystymo tikimybė žymiai padidėja, palyginti su bendrąja populiacija.

Pastebėta, kad maždaug 20% ​​žmonių, sergančių sotos sindromu, turi tam tikros rūšies širdies anomalijas.

Kai kurie iš labiausiai paplitusių širdies pakitimų yra: prieširdžių ar tarpukario bendravimas, arterinio latako nepraeinamumas, tachikardija ir kt.

Neurologiniai sutrikimai

Struktūriniu ir funkciniu lygmenimis centrinėje nervų sistemoje buvo nustatyti įvairūs anomalijos: skilvelių išsiplėtimas, geltonkūnio hipoplazija, smegenų atrofija, smegenų atrofija, intrakranijinė hipertenzija.

Dėl šios priežasties sotos sindromu sergantiems žmonėms būdinga reikšminga hipotonija, sutrikęs judesių vystymasis ir koordinacija, hiperrlefleksija ar traukuliai.

Neoplastiniai procesai

Neoplastiniai procesai ar navikai yra maždaug 3% asmenų, kenčiančių nuo sotos sindromo.

Tokiu būdu buvo aprašyti įvairūs gerybiniai ir piktybiniai navikai, susiję su šia patologija: neuroblastomos, karcinomos, kaverninė hemangioma, Wilms navikas ir kt.

Be visų šių savybių, mes galime rasti ir kitokių fizinių pokyčių, tokių kaip skoliozė, inkstų anomalijos ar maitinimo sunkumai.

Psichologinės ir pažintinės savybės

Bendras vystymosi uždelsimas ir ypač motoriniai įgūdžiai yra viena iš labiausiai paplitusių Sotos sindromo atvejų.

Psichomotorinio vystymosi atveju įprasta pastebėti silpną koordinaciją ir sunkumus įgyjant motorinius ir smulkius įgūdžius. Taigi, vienas reikšmingiausių blogo motorikos vystymosi padarinių yra autonominės plėtros priklausomybė ir apribojimas.

Taip pat galime pastebėti akivaizdų ekspresyvios kalbos delsimą. Nors jie paprastai supranta išraiškas, kalbines formuluotes ar komunikacinius ketinimus paprastai, jiems yra sunku išsakyti savo norus, ketinimus ar mintis.

Kita vertus, pažintiniu lygmeniu nustatyta, kad 60–80% asmenų, kenčiančių nuo Soto sindromo, turi mokymosi sunkumų ar kintamą protinę negalią nuo lengvos iki lengvos.

Priežastys

Sotoso sindromas yra genetinės kilmės liga, atsirandanti dėl NSD1 geno, esančio 5 chromosomoje, anomalijos ar mutacijos.

Šis genetinis pakitimas nustatytas maždaug 80–90% Sotos sindromo atvejų. Tokiais atvejais dažnai naudojamas terminas Sotos sindromas 1.

Pagrindinė NSD1 geno funkcija yra gaminti įvairius baltymus, kurie kontroliuoja genų, dalyvaujančių normaliame augime, vystymesi ir brendime, veiklą.

Be to, pastaruoju metu taip pat buvo nustatyti kiti su Sotos sindromu susiję pakitimai, ypač NFX geno, esančio 19 chromosomoje, mutacijos. Tokiais atvejais dažnai vartojamas terminas Sotos sindromas 2.

Sotos sindromas pasireiškia sporadiškai, daugiausia dėl Novo genetinių mutacijų, tačiau buvo nustatyta atvejų, kai egzistuoja autosominė dominuojanti paveldėjimo forma.

Diagnozė

Šiuo metu nėra nustatyta jokių specifinių biologinių žymenų, patvirtinančių vienareikšmį šios patologijos buvimą. Sotos sindromas diagnozuojamas remiantis fiziniais atradimais, stebimais atliekant klinikinius tyrimus.

Be to, kilus klinikiniam įtarimui, paprastai reikia atlikti kitus papildomus tyrimus, tokius kaip genetiniai tyrimai, kaulų amžiaus rentgeno spinduliai ar magnetinio rezonanso tomografija.

Įprastas diagnozės amžius paprastai skiriasi, atsižvelgiant į atvejus. Kai kuriems asmenims Sotaso sindromas nustatomas po gimimo dėl veido bruožų ir kitų klinikinių ypatybių atpažinimo.

Tačiau dažniausiai tai, kad Soto sindromo diagnozės nustatymas atidedamas iki to momento, kai įprasti vystymosi etapai pradeda vėluoti arba pasirodyti neįprastai ir pakisti.

Gydymas

Šiuo metu nėra specifinės terapinės intervencijos, susijusios su Sotos sindromu, ji turėtų būti nukreipta į medicininių komplikacijų, kilusių iš klinikinės būklės, gydymą.

Be medicininio stebėjimo, žmonėms, sergantiems Sotos sindromu, reikės bendro psichoedukacinio įsikišimo dėl bendro vystymosi vėlavimo.

Pirmaisiais gyvenimo metais ir per visą vaikystės stadiją ankstyvosios stimuliacijos programos, ergoterapija, logopedinė terapija, kognityvinė reabilitacija, be kita ko, bus naudingos norint pakoreguoti brendimo procesus.

Be to, kai kuriais atvejais asmenims, turintiems Sotoso sindromą, gali atsirasti įvairių elgesio pokyčių, dėl kurių gali sutrikti mokyklos ir šeimos sąveika, be to, kad trukdoma mokymosi procesams. Dėl to reikia psichologinės intervencijos, kad būtų sukurti tinkamiausi ir veiksmingiausi sprendimo metodai.

Sotoso sindromas nėra tokia patologija, dėl kurios kyla rimtas pavojus paveikto asmens išgyvenimui, paprastai gyvenimo trukmė nesumažėja, palyginti su bendrąja populiacija.

Būdingas Sotos sindromo požymis paprastai išnyksta po ankstyvos vaikystės. Pavyzdžiui, augimo greitis linkęs sulėtėti, o pažinimo ir psichologinio vystymosi vilkinimas dažnai pasiekia normalų diapazoną.

Nuorodos

1. Ispanijos asociacijos Sotos sindromas. (2016). KAS YRA SOTOS SINDROMAS? Gautas iš Ispanijos asociacijos Sotos sindromo.
2. Baujat, G., ir Cormier-Daire, V. (2007). Sotos sindromas. Retųjų ligų žurnalas „Orphanet“.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., ir Grande, M. (1999). Sotos sindromas, susijęs su židinine distonija. „Neurol“, 971–972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SINDROMAS. Protokolo diagnostika pediatr., 71-79.
5. NSI. (2015). Kas yra Sotos sindromas? Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
6. NSI. (2016). Sotos sindromas. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
7. NORD. (2015). Sotos sindromas. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.
8. Pardo de Santillana, R., ir Mora González, E. (2010). IX skyrius. Sotos sindromas.
9. Tatton-Brown, K., ir Rahman, N. (2007). Sotos sindromas. Europos žmogaus genetikos žurnalas, 264–271.