VARDENBURGO SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - GEOGRAFÍA - 2025

Waardenburg sindromas (SW) yra genetinės kilmės klasifikuojamos kaip neurocristopathy tipo ligos. Jo klinikines savybes apibūdina kurtumas ar klausos praradimas, nenormali akių, plaukų ar odos pigmentacija ir įvairūs veido pokyčiai.

Ši patologija pasižymi dideliu simptomatiniu kintamumu, todėl išskiriami keli tipai: I tipas, II tipas, III tipas (Kleino-Waardenburgo sindromas arba psudo Waardenburgo sindromas) ir IV tipas.

Etiologiniu lygmeniu Vaardenburgo sindromas turi autosominį dominuojantį paveldimumą. Paprastai tai siejama su specifinėmis EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ir MIT genų mutacijomis.

Diagnozė atliekama remiantis įvairiais pagrindiniais ir nedideliais klinikiniais kriterijais. Tačiau būtina atlikti įvairius papildomus laboratorinius tyrimus. Specifinio Vaardenburgo sindromo gydymo ar gydymo nėra.

Intervencija su šia patologija dažniausiai skiriama klausos sutrikimų gydymui (chirurginės procedūros, kochleariniai implantai ir kt.), Logopedinei ir neuropsichologinei reabilitacijai, taip pat psichologinei.

Istorija ir atradimai

Šį sindromą iš pradžių aprašė olandų genetikas ir oftalmologas Petrus Johannesas Waardenburgas 1848 m. Savo klinikinėje ataskaitoje jis paminėjo pagrindines klinikines savybes:

• Cantorum distopija
• Nosies hiperplazija
• Akies pigmento sutrikimai
• Kintamas kurtumas
• Anonadų pigmentiniai plaukai

Vėlesnės analizės nustatė didelį Vaardenburo sindromo klinikinį kintamumą. Be to, Mckusickas šį sindromą siejo su kitais panašiais klinikiniais kursais, tokiais kaip Hirschsprung liga.

Šiuo metu ji laikoma reta patologija, pasireiškiančia kintamu klausos sutrikimo laipsniu, galinčiu sukelti svarbius paveikto asmens mokymosi ir vėlesnius vystymosi sutrikimus.

Vaardenburgo sindromo prognozė yra palanki, nors ji gali būti siejama su dideliu sergamumu ir mirtingumu, susijusiais su medicininėmis komplikacijomis, ypač žarnyno komplikacijomis.

Waardenburgo sindromo ypatybės

Vaardenburgo sindromas yra įgimtas genetinis sutrikimas, kurio požymiai ir simptomai dažniausiai skiriasi.

Dažniausiai pasitaikančios veido anomalijos, pakitusi odos, akių ar plaukų pigmentacija ir kurtumas.

Medicinos literatūroje šis sindromas dažnai laikomas genodermatozės ar neuropatijos rūšimi. Genodermatozės terminas reiškia platų ligų, kurioms būdingi genetinės kilmės anomalijos ir odos pokyčiai, rinkinį.

Kita vertus, terminas neuropatija reiškia patologijų grupę, atsirandančią dėl anomalijų ir trūkumų išsivystymo, vykstant migracijos metu ir diferencijuojant nervų keteros ląsteles nėštumo metu.

Neuroninis apvalkalas yra embrioninė struktūra, sudaryta iš plataus nediferencijuotų ląstelių rinkinio, kurio išsivystymas paskatins kaukolės veido struktūros formavimąsi ir neuronų bei žandikaulių ląsteles, sudarančias didelę nervų sistemos dalį.

Tarp 8–10 nėštumo savaitės paprastai prasideda ląstelės, kurios sudaro nervinį apvalkalą, migracijos procesas. Kai į šį procesą įsiterpia įvairūs patologiniai veiksniai ar genetiniai anomalijos, gali atsirasti svarbių pažinimo ir (arba) fizinių anomalijų, kaip tai daroma Vaardenburgo sindromo atveju.

Statistika

Mergaitė su Waardenburgo sindromu.

Manoma, kad Waardenburio sindromas yra paplitęs 1 atveju iš 40 000 žmonių visame pasaulyje. Nuo jo atradimo medicinos ir eksperimentinėje literatūroje aprašyta apie 1400 skirtingų atvejų.

Atrodo, kad tai vienodai paveiks vyrus ir moteris. Nebuvo nustatyta jokių asociacijų su geografiniais regionais ar tam tikromis etninėmis ir rasinėmis grupėmis.

Waardenbug sindromas sudaro 2–5% visų diagnozuotų įgimto klausos atvejų.

Nors nustatyti įvairūs klinikiniai kursai, dažniausiai pasitaiko I ir II tipai. III ir IV tipai yra reti.

ženklai ir simptomai

Vaardenburgo sindromui būdingi trys pagrindiniai pokyčiai: kaukolės ir veido pokyčiai, pigmento anomalijos ir kurtumas:

Kaukolės ir veido pakitimai

• Cantorum dystopia: vidinis akių kampas paprastai pasislenka link šoninės srities.
• Hipertelorizmas : atstumas tarp abiejų akių paprastai yra didesnis nei įprasta.
• Plaukelio plyšys : plyšys arba plyšys, esantis vienoje ar keliose viršutinės lūpos vietose.
• Sinofridija: antakiai paprastai vystosi nuolat, be jokio atsiskyrimo ar laisvo plaukų ploto.
• Nosies hipoplazija: nosies tiltas paprastai būna plačios struktūros, su kai kuriomis neišsivysčiusiomis sritimis ar tam tikros formos apsigimimais.

Pigmento anomalijos

• Akys: paprastai pastebimas jų spalvos ar pigmentacijos sumažėjimas. Būna, kad vienas ar abu turi labai lengvą melsvą atspalvį. Taip pat galima nustatyti kintamą heterochromiją, dėl kurios tarp abiejų akių yra skirtingi atspalviai.
• Plaukai: būdingas priešlaikinis žilų plaukų išsivystymas arba pigmentacijos praradimas. Plaukai ant galvos, antakių ar blakstienų spalva įgauna baltą spalvą. Dažnai pastebimas pūlingas ar lokalizuotas baltų plaukų plotas (poliozė).
• Oda: nors ir retai, kai kuriems asmenims odos spalvos pakitimai gali būti pastebėti balta (vitiligo). Taip pat gali atsirasti jungiamojo audinio vystymosi anomalijų.

Įgimtas kurtumas

Kitas svarbiausias Vaardenburgo sindromo medicinos atradimas yra klausos ir aštrumo praradimas. Dažniausiai nustatomas įvairus kurčiųjų laipsnis ar jutimo jutimo klausa.

Terminas „sensorineuralinis klausos praradimas“ reiškia klausos praradimą, atsirandantį dėl vidinių sužalojimų, susijusių su nervų galūnėmis, kurios klausos informaciją perduoda iš vidinės ausies į smegenų centrus.

Ar turite skirtingus klinikinius kursus?

Vaardenburgo sindromas skirstomas į 4 pagrindinius tipus, atsižvelgiant į klinikinę eigą ir specifinius simptomus, kurie pasireiškia paveiktiems žmonėms:

• I tipas: šis potipis apibūdinamas atsižvelgiant į visus pokyčius, susijusius su kaukolės veido ir akių pigmentine struktūra. Maždaug 25% nukentėjusiųjų turi tam tikros rūšies sensorineurinį kurtumą.
• II tipas: akių ir veido anomalijos yra mažiau paplitusios šiame potipyje. Daugiau nei 70% sergančiųjų kenčia nuo jutiklinio kurtumo ir neturi cantorum distopijos.
• III tipas (Vaardenburgo-Kleino sindromas): jo klinikinė eiga yra panaši į I tipo. Be to, paveiktiems žmonėms būdingi raumenų, skeleto ir neurologiniai anomalijos. Mikrocefalija ar intelekto sutrikimai yra dažni reiškiniai.
• IV tipas (Waardenburg-Shah sindromas): I tipo charakteristikos paprastai yra susijusios su kitų anomalijų, tokių kaip įgimtas megakolonas, buvimu.

Priežastys

Waardenbuug sindromas turi įgimtą kilmę, susijusią su įvairiais genetiniais sutrikimais.

Atvejų analizė leido nustatyti šias anomalijas genuose: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ir MIT.

Atrodo, kad šis genų rinkinys dalyvauja kuriant ir formuojant įvairių tipų ląsteles, įskaitant tas, kurios atsakingos už melanocitų gamybą.

Melanocitai yra atsakingi už melanino, pigmento, kuris prisideda prie akių, plaukų ar odos dažymo, susidarymą.

Priklausomai nuo skirtingų klinikinių kursų, mes galime nustatyti skirtingus genetinius pakitimus:

• I ir III tipai : PAX3 genas.
• II tipas : MITF ir SNAI2 genai.
• IV tipas: SOX10, EDN3 ir EDNRB.

Diagnozė

Kaip mes pabrėžėme pradiniame aprašyme, Waardenbug sindromas diagnozuojamas remiantis keliais pagrindiniais ir mažais kriterijais:

Pagrindiniai kriterijai

• Klausos praradimas, susijęs su sensorineuriniu kurtumu.
• Akių pigmentacijos ir spalvos pasikeitimas: mėlyna rainelė, bicolorinė rainelė ir (arba) heterochromija.
• Plaukų pigmentacijos pokyčiai: balti plaukai ant galvos, antakiai, blakstienos ir kt.
• Harelipas.
• Cantorum distopija.

Neesminiai kriterijai

• Odos pigmentacijos pokyčiai.
• Priešlaikinis žilų plaukų vystymasis.
• Nuolatinis antakių vystymas.
• Nenormaliai platus nosies tiltas.

Norint nustatyti galutinę diagnozę, būtina nustatyti, ar yra du pagrindiniai kriterijai arba bent vienas pagrindinis ir du nepilnamečiai. Be to, būtina naudoti keletą papildomų tyrimų: biopsijos, audiometrijos ar genetinius testus.

Gydymas

Negalima išgydyti Waardenbugo sindromo, nors galima naudoti simptominius metodus.

Dažniausiai pasitaikančių simptomų ir simptomų gydymas reikalauja medicininės dermatologų ir oftalmologų intervencijos.

Kita vertus, gydant sensorineurinį kurtumą, kochlearinį implantą galima atlikti kartu su logopedine ir neuropsichologine intervencija.

Nuorodos

1. Espinosa, R., ir Alonso Calderón, J. (2009). Neurokristopatijos ir Hirschsprung liga. Cir. Pediatr, 25–28.
2. Namų genetikos žinynas. (2016). Vaardenburgo sindromas. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
3. Lattig, M., & Tamayo, M. (1999). Vaardenburgo sindromas.
4. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., & Virguez, E. (2010). Waardenbug sindromas. Oftalo arka. B. Aires. .
5. NSI. (2016). Vaardenburgo sindromas. Gauta iš „MedlinePlus“.
6. NORD. (2016). Vaardenburgo sindromas. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.
7. Parparas Tena, S. (2016). Vaardenburgo sindromas. Pigmentinės glaukomos atvejo pristatymas. Mev. Oftalmolis.
8. Touraine, R. (2008). Vaardenburgo-Šaho sindromas. Gauta iš „Orphanet“.