VILJAMSO SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Williams sindromas yra genetinės kilmės vystymosi, kuris yra susietas su būdingu profilio fizinės ir kognityvinės dirbtinumas sutrikimas. Tiksliau, klinikiniu lygmeniu jam būdingi 4 kardinalūs taškai: 1) netipiniai veido bruožai ir savybės, 2) apibendrintas psichomotorinio vystymosi ir specifinio neurokognityvinio profilio uždelsimas, 3) širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai ir t) galimybė vaikams išsivystyti hiperkalcemijai.

Nepaisant to, kad Williamso sindromas laikomas reta patologija, visame pasaulyje yra tūkstančiai paveiktų žmonių. Kalbant apie diagnozę, klinikinis tyrimas paprastai pateikia būtinus duomenis jos nustatymui, tačiau norint atmesti kitas patologijas ir klaidingus teiginius, genetinis tyrimas paprastai pradedamas įvairiais būdais.

Kita vertus, nėra nei Williamo sindromo išgydymo, nei standartinio gydymo protokolo, todėl didžioji dalis terapinių intervencijų bandys sureguliuoti medicinines komplikacijas. Be to, į intervencijas bus būtina įtraukti ankstyvosios priežiūros programas, individualizuotą specialųjį ugdymą ir neuropsichologinę stimuliaciją.

Viljamso sindromo ypatybės

Viljamso sindromas yra raidos sutrikimas, kuris gali smarkiai paveikti skirtingas sritis.

Paprastai šiai patologijai būdingi netipiniai veido bruožai ar širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, vidutinis intelekto sutrikimas, mokymosi problemos ir būdingi asmenybės bruožai.

Taigi pirmąjį pacientą, sergantį Williamso sindromu, 1952 m. Aprašė gydytojas Guido Fanconi, tačiau būtent kardiologas Josephas Williamsas 1961 m. Tiksliai nustatė šią patologiją, tuo pat metu ją aprašė ir gydytojas. Vokietis Beurenas.

Dėl šios priežasties Williamso sindromas gauna savo vardą iš abiejų autorių (Williamso-Beureno sindromas) arba tiesiog nuo pirmojo.

Nors prieš kelerius metus patologija buvo nustatoma remiantis fenotipinėmis savybėmis, 1993 m. Edward ir kt. Etiologine priežastimi nustatė genetinę anomaliją 7q 11,23 chromosomoje.

Nors Williamso sindromo sąlyga yra daugybė antrinių medicinos komplikacijų, mirtingumo rodiklis nėra aukštas. Daugeliu atvejų paveikti asmenys gali pasiekti savarankišką funkcinį lygį.

Statistika

Viljamso sindromas laikomas retu ar retu genetiniu sutrikimu.

Williamso sindromo asociacija, be kitų institucijų, apskaičiavo, kad Williamso sindromas paplitęs maždaug 1 atveju iš 10 000 žmonių visame pasaulyje. Konkrečiai nustatyta, kad Jungtinėse Valstijose gali būti apie 20 000 arba 30 000 žmonių.

Kalbant apie patologijos pasiskirstymą pagal lytį, nėra naujausių duomenų, rodančių didesnį paplitimą bet kuriame iš jų, be to, nenustatyta skirtumų tarp geografinių regionų ar etninių grupių.

Kita vertus, mes taip pat žinome, kad Williamso sindromas yra sporadinis sveikatos sutrikimas, nors aprašyti kai kurie šeimos perdavimo atvejai.

ženklai ir simptomai

Viljamso sindromas, kaip ir kitos genetinės kilmės patologijos, turi klinikinę eigą, kuriai būdingas multisistemų įsitraukimas.

Daugelis autorių, tokių kaip González Fernández ir Uyaguari Quezada, apibūdina Williamso sindromo klinikinį spektrą, suskirstytą į keletą sričių: biomedicinos, psichomotorines ir pažintines, psichologines ir elgesio ypatybes.

-Biomedicinos savybės

Tarp Williamso sindromo fizinis įsitraukimas yra įvairus. Tarp dažniausiai pasitaikančių klinikinių išvadų galime pastebėti:

Bendras apsvaigimas

Jau nėštumo metu galima nustatyti uždelstą ar sulėtėjusį vystymąsi. Vaikai, paveikti Williamso sindromo, dažnai gimsta mažo svorio ir ūgio. Be to, pasiekus suaugusiųjų stadiją, bendras ūgis paprastai būna mažesnis nei visų gyventojų, maždaug 10–15 cm.

Netipiniai veido bruožai

Veido pakitimai yra viena būdingiausių šio sindromo klinikinių išvadų. Pažeistiems asmenims galime pastebėti žymiai siaurą kaktą, pastebimas odos raukšles, esančias delno plyšyje, strabismą, žvaigždinę rainelę, trumpą ir plokščią nosį, iškilius skruostikaulius ir mažesnį smakrą nei įprasta.

Skeleto, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai

Esant pokyčiams, susijusiems su raumenų ir kaulų vystymusi, galima pastebėti sumažėjusį raumenų tonusą ir jėgą, sąnarių laisvumą, skoliozę, kontraktūras. Vizualiai galima pastebėti laikyseną, kuriai būdingi smunkantys pečiai ir pusiau sulenktos apatinės galūnės.

Klausos sistemos sutrikimai

Nors žymių anomalijų ar anomalijų dažniausiai nerandama klausos srityje, visais atvejais padidėja klausos jautrumas. Paveikti asmenys tam tikrus garsus linkę suvokti ar patirti kaip erzinančius ar skausmingus.

Odos sutrikimai

Oda paprastai būna mažai elastinga, todėl galima pastebėti ankstyvus senėjimo požymius. Be to, gali išsivystyti išvaržos, ypač kirkšnies ir bambos srityje.

Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai

Skirtingi širdies ir kraujagyslių anomalijos yra reikšmingiausia medicininė komplikacija, nes jie gali kelti pavojų paveikto asmens išgyvenimui.

Tarp širdies ir kraujagyslių anomalijų, kai kurios iš labiausiai paplitusių yra supravalvular aortos stenozė, plaučių šakų stenozė ir aortos vožtuvo stenozė. Visi šie pakitimai klinikiniu lygmeniu gali paveikti kitas kraujagyslių zonas ir net smegenis dėl arterinės hipertenzijos išsivystymo.

Urogenitalinės sistemos sutrikimai

Labai dažni sutrikimai, susiję su inkstų veikla ir šlapimo pūsle. Be to, taip pat galima aptikti kalcio kaupimąsi (nefrokalcinozę), skubų šlapimą ar naktinę enurezę.

-Psichomotorinės ir pažintinės savybės

Kognityviniu lygmeniu svarbiausias savybes sudaro bendras motorinių įgūdžių įgijimo delsimas, vidutinis intelekto delsimas ir įvairūs pokyčiai, susiję su regos suvokimu.

Psichomotoriniai sutrikimai

Aprašomi įvairūs pokyčiai, susiję su pusiausvyros ir koordinacijos problemomis, kurie daugiausia atsiranda dėl kaulų ir raumenų sistemos anomalijų ir dėl kurių, be kita ko, vėluojama eisena, galutiniai motoriniai įgūdžiai ir kt.

Pažintinės savybės

Galima rasti vidutinį protinį atsilikimą, tipiškas paveiktų asmenų IQ paprastai svyruoja nuo 60 iki 70. Kalbant apie konkrečias paveiktas sritis, yra akivaizdi asimetrija: be psichomotorinės koordinacijos, suvokimo ir regos integracijos, ji paprastai būna. būti aiškiai paveiktas, tuo tarpu tokios sritys kaip kalba paprastai yra labiau išsivysčiusios.

Kalbinės savybės

Pradiniuose etapuose kalbų įgūdžių įgijimas paprastai būna atidėtas, tačiau dažniausiai tai atsinaujina maždaug po 3–4 metų. Vaikai, sergantys Viljamso sindromu, linkę gerai ekspresyviai bendrauti, geba vartoti kontekstualų žodyną, taisyklingą gramatiką, akių kontaktą, veido išraiškas ir pan.

Psichologinės ir elgesio ypatybėsÇ

Vienas reikšmingiausių Williamso sindromo atradimų yra išskirtinis nukentėjusiųjų socialinis elgesys. Nors kai kuriais atvejais gali kilti nerimo krizių ar per didelių rūpesčių, jie yra labai empatiški ir jautrūs.

Priežastys

Naujausi tyrimai parodė, kad Viljamso sindromo priežastis nustatoma atliekant įvairius 7 chromosomos genetinius pakitimus. Chromosomos neša kiekvieno žmogaus genetinę informaciją ir yra organizmo ląstelių branduolyje.

Žmonėse galime rasti 46 chromosomas, kurios pasiskirsto poromis. Jie yra sunumeruoti nuo 1 iki 23, išskyrus paskutinę porą, sudarytą iš lytinių chromosomų, moterų atveju vadinamą XX, vyrų - XY. Taigi kiekvienoje chromosomoje gali būti begalinis genų skaičius.

Tiksliau, Williamso sindromo metu nustatytas nenormalus procesas yra DNR molekulės, kuri patvirtina šią chromosomą, mikropagreitis ar suskaidymas. Paprastai tokio tipo klaidos įvyksta vyriškų ar moteriškų lytinių organų vystymosi stadijoje.

Genetiniai nukrypimai randami 7q11.23 srityje, kuriame buvo nustatyta daugiau nei 25 skirtingi genai, susiję su būdingu šios patologijos klinikiniu modeliu.

Kai kurių genų, tokių kaip „Clip2“, „ELN“, „GTF21“, „GTF2IRD1“ ar „LIMK1“, paveiktų asmenų nėra. ELN praradimas susijęs su jungiamojo audinio, odos ir širdies bei kraujagyslių sistemos anomalijomis.

Kita vertus, kai kurie tyrimai rodo, kad „Clip2“, „GTF2I“, „GTF2IRD1“ ir „LIMK1“ genų praradimas gali paaiškinti regos suvokimo procesų pokyčius, elgesio fenotipą ar pažintinius trūkumus.

Be to, atrodo, kad GTF2IRD1 genas vaidina svarbų vaidmenį kuriant netipinius veido bruožus. Savo ruožtu NCF1 genas atrodo susijęs su didele hipertenzijos išsivystymo rizika.

Diagnozė

Iki paskutiniųjų metų Williamso sindromas buvo diagnozuojamas remiantis tik fenotipinėmis savybėmis (veido pakitimais, intelekto negalia, specifiniais pažinimo trūkumais, be kita ko).

Tačiau šiuo metu Williamso sindromas paprastai diagnozuojamas dviem etapais: klinikinių išvadų analize ir patvirtinamaisiais genetiniais tyrimais. Taigi klinikinė diagnozė paprastai apima:

- Fizinis ir neurologinis tyrimas ir įvertinimas.

- Augimo parametrų analizė.

- Širdies ir kvėpavimo sistemos tyrimas.

- Nefrourologinis tyrimas.

- Kalcio lygio šlapime ir kraujyje analizė.

- Oftalmologinė analizė.

Kita vertus, genetinė analizė naudojama siekiant patvirtinti genetinius pakitimus, suderinamus su Williamso sindromu. Tarp dažniausiai naudojamų tyrimų yra fluorescencinės in situ hibridizacijos (FIHS) metodika.

Ištraukus kraujo mėginį, in situ hibridizacijos metodas atliekamas pažymint DNR zondus, kurie aptinkami fluorescencinėje šviesoje.

Gydymas

Specifinio Williamso sindromo gydymo nėra, tačiau ši patologija yra susijusi su daugybinėmis įvairių organų komplikacijomis, todėl medicininės intervencijos bus nukreiptos į jų gydymą.

Autoriai González Fernández ir Uyaguari Quezada pabrėžia, kad visos intervencijos turi turėti ryškų daugiadalykį pobūdį, leidžiantį gydyti šiam sindromui būdingą simptominę įvairovę. Be to, jie nurodo įvairias terapines priemones, atsižvelgiant į paveiktą zoną:

Medicinos zona

Tokiu atveju dėl medicininių komplikacijų, tokių kaip širdies pakitimai ar raumenų ir kaulų sistemos malformacijos, paprastai reikia gydymo, daugiausia grindžiamo vaistų skyrimu ir chirurginėmis procedūromis. Įvairių sričių medicinos specialistai (pediatrai, kardiologai, oftalmologai ir kt.) Paprastai dalyvauja gydant fizinius simptomus.

Neuropsichologinė sritis

Kognityviniai trūkumai, tokie kaip vizualinis-suvokimo pakitimas ar lingvistinis delsimas, turi būti sprendžiami nuo pat ankstyvojo etapo. Kognityvinė stimuliacija ir reabilitacija bus lemiamas veiksnys siekiant savarankiško gyvenimo suaugus.

Psichologinė sritis

Nors nukentėjusieji nuo Williamso sindromo paprastai turi gerą socialinį funkcionavimą, kai kuriais atvejais jie linkę elgtis labai nerimastingai ir išsiugdyti atkaklų elgesį ar fobijas.

Todėl šiais atvejais bus svarbu įgyvendinti psichologinį požiūrį pasitelkiant įvairias strategijas, kurios yra veiksmingos siekiant sumažinti šias problemas ar sunkumus.

Nuorodos

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Willimso sindromas: klinikiniai aspektai ir molekulinės bazės. „Neurol“, 69–75.
2. Klivlando klinikoje. (2013). Williamso sindromas. Gauta iš Klivlando klinikų.
3. del Campo Castenelles, M., ir Pérez Jurado, L. (2010). Tolesnis protokolas esant Williamso sindromui. Ispanijos pediatrų asociacija, 116–124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Viljamso sindromas. Pažintinių, elektrofiziologinių, anatomofunkcinių, mikroanatoidinių ir genetinių atradimų santrauka. „Neurol“, 132–137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., and Estévez-González, A. (2003). Williamso sindromas: atmintis, visos erdvinės funkcijos ir visos konstrukcinės funkcijos. „Neurol“, 826–830.
6. Našlaitis. (2006). Williamso sindromas. Gauta iš „Orphanet“.
7. Williamso sindromo asociacija. (2016). KAS YRA WILLIAMS SINDROMAS? Gauta iš Williamso sindromo asociacijos.