WOLF-HIRSCHHORN SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Vilko Hirschhorn sindromas yra genetinė liga retų klinikinių charakteristikos yra daugiausia dėl to, kad genetinės medžiagos praradimo. Tai būdinga pokyčiams, susijusiems su veido apsigimimais, traukuliais ir žymiu generalizuotu vėlavimu.

Tai siejama su daugybe svarbių medicininių komplikacijų: neurologinių sužalojimų, širdies, raumenų ir kaulų sistemos, imuninės, regos, klausos, Urogenitalinės sistemos sutrikimų ir kt.

Dėl etiologinės Wolf-Hirschhorn sindromo kilmės jis susijęs su genetinių anomalijų buvimu 4-ojoje chromosomoje. Kita vertus, diagnozė paprastai patvirtinama vaikystėje, nes atpažįstamos fizinės ir pažintinės savybės. Vis dėlto genetinė analizė yra gyvybiškai svarbi.

Galiausiai terapinė šios patologijos intervencija paprastai grindžiama fizine reabilitacija, logopedine terapija, vaistų nuo epilepsijos tiekimu, mitybos pritaikymu ar neuropsichologine intervencija, be kitų palaikomųjų priemonių.

Istorija

Ši liga tuo pačiu metu 1965 m. Buvo aprašyta tyrėjų Ulricho Wolfo ir Kart Hirschhono. Pirmosiose klinikinėse ataskaitose buvo paminėtas sutrikimas, kuriam būdinga mikrocefalija, kurio kaukolės konfigūracija panaši į graikų šalmas.

Tačiau būtent Zollino ir jo darbo grupė 2001 m. Išsamiai aprašė visas Wolf-Hirshhorn sindromo klinikines savybes.

Iki šiol medicinos ir eksperimentinėje literatūroje buvo nustatyta daugiau kaip 90 skirtingų atvejų, paprastai susijusių su moteriška lytimi.

Be to, dabartiniai šios patologijos apibrėžimai apima tiek pagrindinių ar kardinalių apraiškų (netipinių faktų, augimo sulėtėjimo, uždelsto motorinio ir pažintinio vystymosi, epilepsijos sutrikimų) nustatymą, tiek ir kitas medicinines apraiškas (širdies, jutimo, Urogenitalinės anomalijos ir kt.). ).

Vilko-Hirschhorno sindromo ypatybės

Vilko sindromas yra genetinės kilmės patologija, kuriai būdingas mulsisteminis dalyvavimas, apibūdinamas kaip netipinės veido savybės, bendras augimo sulėtėjimas, intelekto negalia ir traukuliai.

Tačiau klinikinė eiga tarp paveiktų asmenų yra nevienalytė dėl savo genetinės prigimties - delecijos produkto. Chromosominiu trynimu mes suprantame vieno ar kelių chromosomos segmentų praradimą. Priklausomai nuo šios anomalijos sunkumo ir genetinio įsitraukimo lygio, tarp paveiktų asmenų gali atsirasti skirtingos savybės.

Šia prasme genetinis medžiagos trūkumas šiame sindrome yra susijęs su svarbiomis medicininėmis komplikacijomis. Taigi dauguma nukentėjusiųjų miršta per prenatalinę ar naujagimio fazę, tačiau kai kurie vidutinio sunkumo atvejai viršija pirmuosius gyvenimo metus.

Ar tai dažna patologija?

Apskritai, Wolf-Hirschhorn sindromas ir jį apibūdinantys klinikiniai požymiai laikomi retomis genetinės kilmės medicininėmis ligomis.

Nepaisant nedidelio paplitimo, kai kuriais statistiniais tyrimais pavyko nustatyti duomenis, susijusius su 1 atveju iš 50 000 gimusiųjų.

Kiti autoriai, tokie kaip „Blanco-Lago“, „Malaga“, „García-Peñas“ ir „García-Ron“, pabrėžia, kad Vilko-Hirschhorno sindromas gali būti paplitęs beveik 1 atveju iš 20 000 gimimų.

Kalbant apie socialinius ir demografinius veiksnius, susijusius su Vilko-Hirschhorno sindromu, nustatyta, kad didesnis moterų paplitimas, ypač santykiu 2: 1, palyginti su vyriška lytimi.

Be to, nebuvo įmanoma nustatyti skirtingo dažnio, susijusio su konkrečiais geografiniais regionais ar konkrečiomis etninėmis ir (arba) rasinėmis grupėmis.

Galiausiai, remiantis paveldimais veiksniais, tyrimai parodė, kad daugiau nei 80% sergančiųjų ši patologija atsirado dėl atsitiktinės mutacijos. Paveldimos genetinės Vilko-Hirschhorno sindromo priežastys yra retos.

ženklai ir simptomai

Kaukolės veido ypatybės paprastai apibūdinamos plačiu anomalijų ir pakitimų sąrašu. Visi kartu jie turi netipišką veido išvaizdą, panašų į graikų karių vairus.

Kai kurie dažniausiai pasitaikantys klinikiniai atradimai šioje srityje yra susiję su:

- Mikrocefalija : kaukolės perimetras paprastai neišsivysto normaliai, todėl bendras galvos dydis paprastai būna mažesnis nei tikėtasi chronologiniu paveikto žmogaus amžiumi. Paprastai skirtingas asimetrijas taip pat galima pastebėti tarp skirtingų struktūrų, sudarančių kaukolės paviršių.

- Nosies konfigūracija : nosis paprastai yra neįprastai didelė, o viršutinė jos dalis yra plokščia, plačiai atskiriant regioną tarp antakių. Kai kuriais atvejais nosis įgauna nenormalią formą, paprastai vadinamą „papūgos buko“ nosimi.

- Veido konfigūracija : žandikaulis dažniausiai būna prastai išvystytas, pastebimas mažas smakras ar smakras. Be to, antakiai dažnai būna išlenkti. Be to, paprastai atsiranda ir kitų patologinių požymių, tokių kaip kraujagyslių dėmės, odos išskyros.

- Aurikulės implantacija : ausys paprastai yra žemesnėje padėtyje nei įprasta. Be to, galima pastebėti, kad ausys nėra pakankamai išsivysčiusios, atrodo mažesnės ir labiau matomos nei įprasta.

- Akių konfigūracija : akys paprastai yra labai atskirtos ir turinčios didelę simetriją, o vienas iš akies obuolių yra mažesnis. Be to, mes galime atpažinti strabismą, rainelės struktūros ir spalvos pokyčius, nugrimzdusius vokus ar ašarų kanalų obstrukciją.

- Burnos pakitimai : jei tai burnos forma, dažniausiai nustatoma nenormaliai maža lūpos plėvelė, lūpos plyšys, vėlyvas dantų išnirimas, gomurio plyšimas.

- Bendras vystymosi delsimas

Esant Wolf-Hirschhorn sindromui, galima nustatyti bendrą augimo ir vystymosi vėlavimą tiek prenataliniu, tiek postnataliniu, tiek kūdikystės etapais.

Šia prasme vaikai, kenčiantys nuo šios patologijos, linkę augti neįprastai lėtai, todėl dažniausiai jie turi mažesnį svorį ir ūgį, nei tikėtasi dėl lyties ir chronologinio amžiaus.

Šios savybės paprastai nėra susijusios su valgymo sunkumais ar suvartojamų kalorijų trūkumu, tačiau tiek genetiniai pakitimai, tiek kitokio pobūdžio patologijos, pavyzdžiui, širdies pakitimai, gali prisidėti prie šios sveikatos būklės pablogėjimo.

Be to, bendras augimo sulėtėjimas dažnai susijęs su įvairiais raumenų ir skeleto sistemos anomalijomis:

• Raumenų neišsivystymas : raumenų struktūra dažniausiai neišsivysto visiškai, dėl to labai dažnai stebimas neįprastai sumažėjęs raumenų tonusas.
• Skoliozė ir kifozė : stuburo kaulinė struktūra gali būti suformuota netinkamai, esant nukrypusiai padėčiai arba esant nenormaliam kreivumui.
• Klinodaktiškai : pirštų kaulų struktūra taip pat linkusi vystytis nenormaliai, todėl galima pastebėti pirštų nukrypimus. Be to, paprastai
  nustatomi ir pirštų atspaudų konfigūracijos pokyčiai.
• Neįprastai plonos galūnės: mažas svoris ypač pastebimas rankose ir kojose.

Konvulsiniai epizodai

Traukuliai yra vienas iš dažniausių ir rimčiausių Wolf-Hirschhorn sindromo simptomų.

Šia prasme traukuliai yra apibrėžiami kaip patologinis procesas, atsirandantis dėl pakitusio neįprasto neuronų aktyvumo, sukeliantis motorinį sujaudinimą, raumenų spazmus ar neįprasto elgesio ir pojūčių periodus, kurie kartais gali sukelti sąmonės netekimą.

Vilko-Hirschhorno sindromo atveju dažniausiai traukuliai būna toniniai-kloniniai.

Taigi traukuliams būdingas raumenų įtempimo vystymasis, linkęs į bendrą sustingimą, ypač kojose ir rankose, po kurių pasikartoja ir nekontroliuojami raumenų spazmai. Vizualiai jie gali būti vertinami kaip kūno drebėjimas.

Be to, šio įvykio sunkumas priklauso nuo jo poveikio smegenų audiniui. Nenormalus ir (arba) patologinis neuronų aktyvumas gali paveikti didelę smegenų struktūros dalį vietiniu ar bendruoju būdu, todėl jie gali sukelti svarbių neurologinių padarinių ir sukelti pasekmių.

-Psichomotorinis ir pažinimo delsimas

Kognityvinės sferos atveju daugiau nei 75% asmenų, kuriuos paveikė Wolf-Hirschhorn sindromas, yra tam tikros rūšies intelekto sutrikimai.

Paprastai intelekto sutrikimai dažniausiai būna rimti, jie paprastai neišlavina kalbos įgūdžių, todėl daugeliu atvejų bendravimas apsiriboja tam tikrų garsų skleidimu.

Be to, įgyjant kūno laikyseną, stovėjimą, eiseną ir pan., Visa tai žymiai vėluoja, daugiausia dėl raumenų ir kaulų sistemos anomalijų.

Klinikinis kursas

Daugeliu atvejų požymiai ir simptomai paprastai vystosi palaipsniui, todėl šios patologijos vystymosi stadijoje galima atskirti kelis etapus:

Pirmieji gyvenimo metai

Ankstyviausiose stadijose būdingiausi simptomai yra susiję su mažu svoriu ir kaukolės ir veido anomalijomis. Daugeliu atvejų maždaug 35% paveiktų asmenų miršta dėl lygiagrečių įgimtų širdies ydų.

Vaiko stadija

Be fizinio vystymosi delsimo, ypač akivaizdūs psichomotoriniai trūkumai, be to, raumenų ir kaulų sistemos apsigimimai. Kartu su šiais medicininiais pastebėjimais pasikartoja traukuliai. Paprastai nedaugelis paveiktų žmonių moka vaikščioti ar įsisavinti kalbą.

Vėlyvoji vaikystė ir paauglystė

Šiame etape svarbiausios yra su raida ir intelektualiniu funkcionavimu susijusios savybės, tačiau tipiški veido bruožai tampa akivaizdūs.

Priežastys

Kaip mes atkreipėme dėmesį į pradinį Wolf-Hirschhorn sindromo sindromo aprašymą, šis sutrikimas atsiranda dėl genetinės trynimo, esančio 4 chromosomoje.

Nors genetinės medžiagos praradimo mastas tarp paveiktų asmenų gali labai skirtis, kuo sunkesnis ir reikšmingesnis tai, tuo rimtesni bus šios ligos simptomai.

Nors visi dalyvaujantys genai nėra tiksliai žinomi, skirtingi tyrimai susiejo WHSC1, LEMT1 ir MSX1 genų nebuvimą su klinikine Wolf-Hirschhorn sindromo eiga.

Diagnozė

Vilko Hirschhorno sindromo diagnozė gali būti nustatyta dar iki gimimo.

Nėštumo kontrolės ultragarsas leidžia nustatyti intrauterininius augimo sutrikimus ir kitas fizinių apsigimimų rūšis.

Tačiau būtina atlikti genetinį tyrimą, kad būtų galima patvirtinti jūsų būklę atliekant ląstelių analizę prieš arba po gimdymo.

Gydymas

Šiuo metu nėra išgydomas Wolf-Hirschhorn sindromas, taip pat nėra standartinio terapinio požiūrio, todėl gydymas yra specialiai sukurtas atsižvelgiant į individualias savybes ir klinikinę ligos eigą.

Taigi paprastai medicininė intervencija yra nukreipta į priepuolių gydymą skiriant vaistus nuo epilepsijos, maisto papildus, chirurgines fizinių apsigimimų korekcijas, pažinimo reabilitaciją ir specialųjį ugdymą.

Nuorodos

1. AESWH. (2016). Kas yra Wolf-Hirschhorn sindromas? Gauta iš Ispanijos Wolf-Hirschhorn sindromo asociacijos.
2. Aviña, J., ir Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorn sindromas: 4-osios chromosomos trumposios rankos distalinė mikrodelecija. Rev Chil Pediatr, 50–53.
3. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Vaikų diagnozė nenustatyta iki pilnametystės: Vilko-Hirschhorno sindromo atvejis. Gene, 532–535.
4. Vilko-Hirschhorno sindromas. (2012). Ispanijos Wolf-Hirschhorn sindromo asociacija.
5. Wieczorek, D. (2003). Vilko-Hirschhorno sindromas. Gauta iš „Orphanet“ enciklopedijos.
6. Vilko-Hirschhorno sindromas. (2013). Gauta iš „WolfHirschhorn“.