XYY SINDROMAS: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - GEOGRAFÍA - 2025

XYY sindromas yra genetinė liga, kuri yra viena iš labiausiai bendroji chromosomų anomalijos vyrų. Klinikiniu lygmeniu šiai patologijai būdingas perdėtas fizinio augimo padidėjimas (makrocefalija, didelis ūgis ir svoris), generalizuotas psichomotorinės raidos uždelsimas ir sunkumai įgyjant kalbos įgūdžius.

XYY sindromas atsiranda dėl genetinio anomalijos, dėl kurios padidėja lytinių chromosomų skaičius. Tai yra, ji susideda iš pridėtos Y chromosomos.

Vyro, sergančio XYY sindromu, kariotipas

Kalbant apie diagnozę, nors dažniausiai šie požymiai nėra kliniškai akivaizdūs, ji dažniausiai grindžiama pokyčių, susijusių su mokymusi ir elgesiu, nustatymu. Be to, genetinis tyrimas yra būtinas norint patvirtinti jo buvimą.

Kita vertus, šiuo metu tokio tipo sutrikimų negalima išgydyti, tačiau visos intervencijos daugiausia yra nukreiptos į specialųjį ugdymą, fizinę terapiją ar medicininių komplikacijų gydymą.

Istorija

Šią patologiją iš pradžių aprašė Jacobsas 1960 m., Kuris daugiausia domėjosi nukentėjusiųjų elgesio bruožais, kuriuos apibūdino polinkis į smurtą ir nusikalstamumą.

Suradus DNR ir sukūrus tyrimo metodus bei priemones, 60–70-aisiais, tiriant šią patologiją daugiausia dėmesio buvo skiriama dažniausioms jos fenotipinėms savybėms nustatyti.

Visų pirma, dauguma tyrimų buvo nukreipti į galimo ryšio tarp lyties chromosomų anomalijų ir raidos sutrikimų ar socialiai nukrypstančio elgesio analizę.

Istoriškai XYY sindromas buvo susijęs su agresyvaus ir smurtinio elgesio fenotipu. Be to, daugeliu atvejų ši liga klaidingai buvo vadinama „vyriškos lyties“ sutrikimu, nes papildoma vyriškos lyties chromosomos kopija buvo susijusi su ryškesnių šios lyties fizinių savybių ir elgsenos išsivystymu.

Tačiau šiuo metu ši patologija klinikiniu lygmeniu apibūdinama kaip padidėjęs fizinis vystymasis ir psichomotorinių sutrikimų ar kitų mokymosi problemų buvimas.

XYY sindromo ypatybės

XYY sindromas yra genetinės kilmės patologija, kuriai būdinga tai, kad vyrams yra papildoma lytinės chromosomos Y kopija. Šia prasme žmonės iš viso turi 46 chromosomas, suskirstytas poromis, tai yra, 23 poras. Jų metu viena iš porų nustato biologinę individo lytį.

Lyčių chromosomų, apibrėžiančių embrioną kaip moterį, pora yra sudaryta iš dviejų X chromosomų, o lytinių chromosomų, išskiriančių embrioną kaip vyrą, pora yra sudaryta iš X ir Y chromosomų.

Taigi visos genetinės informacijos padalijimas ir derinimas, be lyties, lems visas pažintines ir fizines savybes.

Papildomos lyties chromosoma

Tačiau prenatalinės raidos metu įvairių patologinių veiksnių paplitimas ar nenormalių mechanizmų buvimas gali sukelti chromosomų organizavimo sutrikimą, dėl kurio gali atsirasti papildoma lytinė chromosoma. Tokiu atveju esant XYY sindromui, chromosomų pakitimai turi įtakos Y lyčių chromosomų skaičiui, sukuriant papildomą.

Ar dažnai?

Su chromosoma susiję anomalijos ir pakitimai yra vieni iš dažniausių, darančių įtaką šiai genetinei struktūrai.

Šia prasme XYY sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių vyrų chromosomų pakitimų.

Kita vertus, skirtingos epidemiologinės analizės nustatė, kad XYY sindromas yra apytiksliai 1 atvejis 1000 naujagimių.

JAV atveju ši patologija gali paveikti 5–10 naujagimių.

Galiausiai, kaip jau minėjome, kalbant apie sociodemografinius požymius, susijusius su šios patologijos dažniu, tai liga, kuria serga tik vyrai.

Be to, nenustatyta jokių kitų tipų modelių, susijusių su geografine padėtimi ir kilme ar priklausymu tam tikroms etninėms ir rasinėms grupėms.

ženklai ir simptomai

Genetiniai anomalijos, susijusios su XYY sindromu, sukels daugybę klinikinių požymių ir simptomų. Tačiau didelei daliai nukentėjusiųjų ši būklė nėra tinkama, todėl ji gali likti nediagnozuota visą gyvenimą.

Taigi, nors XYY chromosomų konfigūracija paprastai nesukelia neįprastų ar reikšmingų patologinių fizinių ypatybių, paveiktiems asmenims įmanoma nustatyti kai kuriuos požymius ir simptomus:

Fizinis vystymasis

Vienas pagrindinių XYY sindromo bruožų yra fizinio išsivystymo eiga, kai jis yra labiau pabrėžiamas ar perdėtas, nei tikėtasi dėl paveikto asmens lyties ir biologinio amžiaus.

Nuo ankstyvos vaikystės galima nustatyti reikšmingą augimo ir fizinio vystymosi greičio padidėjimą. Taigi tiek ūgis vaikystėje, tiek galutinis suaugusio žmogaus ūgis paprastai būna aukštesni nei vidutinis populiacijos vidurkis, maždaug 7 cm virš jo.

Paprastai suaugusieji sergantieji paprastai viršija 180 cm. Be to, fizinis vystymasis paprastai apima ir kitų tipų ypatybes, tokias kaip reikšmingas bendrosios kūniškos konfigūracijos padidėjimas arba bendrosios makrocefalijos išsivystymas.

Makrocefalija yra apibrėžiama kaip neurologinių sutrikimų rūšis, kai galima nustatyti nenormalų ar perdėtą bendro galvos dydžio padidėjimą. Taigi asmenims, sergantiems XYY sindromu, gali išsivystyti galvos apimtis, didesnė nei tikėtasi atsižvelgiant į jų biologinį amžių ir lytį.

Nors makrocefalija paprastai nesukelia didelių medicininių komplikacijų, daugeliu atvejų, be kitų pakitimų, ji gali būti siejama su traukuliais, kortikospinaliniais disfunkcijomis ar raidos sutrikimais.

Skeleto, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai

Anomalijos, susijusios su kaulų ir raumenų struktūra, iš esmės yra susijusios su spartėjančiu fizinio augimo greičiu. Vienas reikšmingiausių XYY sindromo fizinių atradimų yra ryškios raumenų hipotonijos nustatymas.

Raumenų hipotonija apibūdinama tuo, kad yra nenormaliai sumažėjęs raumenų tonusas. Vizualiai šis pakitimas gali pasireikšti perdėtu galūnių ar sąnarių suglebimu.

Paprastai raumenų hipotonija sukels kitokio pobūdžio komplikacijas, tokias kaip nesugebėjimas suderinti raumenų ir motorikos, bloga galūnių ar galvos kontrolė ir kt.

Neurologiniai sutrikimai

Be aukščiau aprašytų anomalijų, gali atsirasti kitų rūšių pokyčių, susijusių su neurologine sfera ir patologijų, susijusių su asmens nervų sistema, buvimu. Šia prasme drebulys yra dar vienas būdingas XYY sindromo simptomas.

Tremoras gali būti apibūdinamas kaip ritmiškas nevalingas raumenų judesys. Paprastai tai pasireiškia rankomis ir rankomis, nors tai gali paveikti ir galvą ar balsą.

Nors šis klinikinis atradimas nėra rimtas simptomas, jis gali sukelti antrinių komplikacijų, susijusių su motorinių įgūdžių įgijimu ar kasdienio gyvenimo vykdymu.

Kita vertus, daugeliui žmonių, sergančių XYY sindromu, taip pat įmanoma nustatyti motorinių tikų buvimą. Tai apima staigių nekontroliuojamų judesių vystymąsi tam tikrose raumenų grupėse. Kai kurie dažniausiai pasitaikantys reiškiniai yra mirksėjimas, veido išraiška ar nenormalūs rankų ar kojų judesiai.

Be to, genetinis genotipas gali sukelti su nervų sistema susijusius pakitimus, sukeldamas anomalijas, susijusias su pažinimo sfera, kurias aprašysime toliau.

Uždelstas psichomotorinis vystymasis

Apskritai paveiktų asmenų motorinė raida paprastai būna silpna nuo pirmųjų gyvenimo tarpsnių.

Motoriniai pakitimai, tokie kaip raumenų hipotonija ar drebėjimas, smarkiai kliudys įgyti įvairių pagrindinių įgūdžių, tokių kaip galimybė vaikščioti ar priimti pozas.

Mokymosi problemos

Kognityviniu lygmeniu kitas būdingas XYY sindromu sergančių žmonių bruožas yra su mokymu susijusių sutrikimų buvimas.

Šioje srityje dažniausios anomalijos yra susijusios su kalba, tai yra, pastebimas sunkumas įgyjant įgūdžius, susijusius su bendravimu ir kalbos įvaldymu.

Paprastai daugiau nei 50% nukentėjusiųjų turi mokymosi sutrikimų. Šia prasme disleksija yra viena iš dažniausių.

Elgesio ir emociniai sutrikimai

Daugeliu atvejų, aprašytų klinikinėje literatūroje, buvo aprašyti elgesio anomalijos, susijusios su autizmo spektro sutrikimais.

Be to, kalbant apie specifines savybes, jie dažnai pasižymi sprogstamu temperamentu, impulsyviu ir nemandagiu elgesiu, hiperaktyvumu ar antisocialiu elgesiu.

Priežastys

Šis sindromas yra genetinio pakitimo, susijusio su chromosomų struktūra, rezultatas.

Klinikinius XYY sindromo požymius lemia papildoma Y chromosoma. Dėl to paveiktas asmuo turi 47 chromosomas, o ne 46.

Nepaisant to, kad tai paprastai veikia visas kūno ląsteles apibendrintai, daugeliui paveiktų pacientų genetinė anomalija pasireiškia tik kai kuriose iš jų, šis reiškinys vadinamas mozaicizmu.

Konkrečiame lygyje dar nėra žinomi visi atskiri genai, kurie gali būti susiję su šia patologija.

Diagnozė

Būdingi XYY sindromo požymiai ir simptomai paprastai išryškėja vaikystėje, nes mokymasis ir kitos su pažintine sfera susijusios problemos pasiekia akivaizdų sudėtingumo lygį.

Tačiau kai kurie pacientai gali turėti besimptomę klinikinę būklę, todėl diagnozė niekada neskiriama.

Įprastais atvejais diagnostinis įtarimas prasideda nustatant fizinius požymius (perdėtą augimą, makrocefaliją ir kt.) Ir pažintinius pakitimus (motorinių įgūdžių įgijimą, bendravimo įgijimą ir kt.).

Nustačius didelę charakteristikų dalį, būtina atlikti įvairius laboratorinius tyrimus:

• Hormoninis testas : hormoninės analizės metu pagrindinis dėmesys skiriamas lytinių hormonų kiekiui organizme įvertinti. Paprastai tai yra testosterono tūrio kraujyje nustatymas, kurio nenormalus lygis gali reikšti pakitimą.
• Chromosomų analizė : norint atlikti papildomas chromosomas, būtina atlikti genetinį tyrimą.

Gydymas

Medicininės intervencijos, naudojamos sergant XYY sindromu, visų pirma yra palaikomosios. Šiuo metu ši liga nėra išgydoma, todėl gydymas yra nukreiptas į darbą su mokymosi sunkumais ar psichomotorinį atsilikimą.

Keliais atvejais, kai elgesio problemos yra reikšmingos, tikėtina, kad reikės kognityvinės ir elgesio psichologinės intervencijos.

Nuorodos

1. Alonso, G., Fernández-García, D., ir Muñoz-Torres, M. (2005). XYY patinas su azoosperimija. Endokrinolis, 134–8.
2. CGD. (2016). XYY sindromas. Klinikinės genetikos skyrius. Gauta iš Klinikinės genetikos skyriaus.
3. del Río, M., Puigvert, A., ir Pomerol, J. (2007). 47, XYY sindromas ir nevaisingumas: apie atvejį. Int. Androl., 312-5.
4. Namų genetikos žinynas. (2016). 47, XYY sindromas. Gauta iš „Genetics Home Reference“.
5. Sveikatos linija. (2016). Kas yra XYY sindromas? Gauta iš „Healthline“.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Ar mikrocefalija yra iki šiol nepripažintas XYY sindromo požymis? „Meta Gene 2“, 160–163.
7. NSI. (2016). 47, XYY sindromas. Gauta iš genetinių DNR retųjų ligų informacijos centro.
8. NORD. (2016). XYY sindromas. Gauta iš Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47 metų, XYY sindromas, 50 metų tikrumas ir abejonės: sisteminė apžvalga. Agresija ir smurtinis elgesys, 9–17.
10. A. Villa Milla ir Martínez-Frías, M. (2000). Citogenetinė diagnozė, kurios rezultatas XX, 47. Propositas.