CHROMOSOMŲ SINDROMAI: TIPAI IR JŲ PRIEŽASTYS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Kad chromosomų sindromai yra nenormalus genų mutacijų, kuris atsiranda per chromosomų metu gametų formavimui arba pirmųjų skyriais zigotos rezultatas.

Pagrindinės šio tipo sindromo priežastys yra dvi: chromosomų struktūros pakitimas, pvz., Katės miau sindromas, arba chromosomų skaičiaus pokytis, pavyzdžiui, Dauno sindromas.

Chromosomų sindromų tipai

1- Turnerio sindromas arba monosomija X

Šaltinis: Johannes Nielsen

Turnerio sindromas yra genetinė patologija, susijusi su moteriška lytimi, atsirandanti dėl dalinio ar visiško X chromosomos nebuvimo visose kūno dalyse arba jo dalyse.

Turnerio sindromo kariotipas turi 45 chromosomas, su 45 X modeliu ir vienos lyties chromosomos nėra.

2 - Patau sindromas

Šaltinis: Rickas Guidotti apie teigiamą apšvitą 2016 m. Rugpjūčio mėn. SOFT (18, 13 trisomijos ir susijusių sutrikimų palaikymo organizacija)

Patau sindromas yra trečia pagal dažnumą autosominė trisomija po Dauno ir Edwardso sindromų.

Šio sindromo atveju genetinė anomalija konkrečiai veikia 13 chromosomą; ji turi tris tos pačios chromosomos egzempliorius.

3 - Dauno sindromas arba trisomija 21

Šaltinis: „Vanellus“ nuotr

Plačiai žinomas Dauno sindromas arba trisomija 21 yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 21-osios chromosomos kopija. Tai yra labiausiai paplitęs įgimtos psichinės kognityvinės negalios chromosomų sindromas.

Iki šiol tikslios chromosomų pertekliaus priežastys vis dar nežinomos, nors statistiškai tai susiję su motinos amžiumi, vyresniu nei 35 metai.

4 - Edvardo sindromas

Trisomiškos rankos. Šaltinis: Bobjgalindo

18 Edvardo sindromas arba trisomija yra žmogaus aneuploidija, kuriai būdinga papildoma visa chromosoma 18 poroje.

Tai taip pat gali paaiškinti dalinis 18-osios chromosomos buvimas dėl nesubalansuotos translokacijos arba mozaicizmas vaisiaus ląstelėse.

5 - trapus X sindromas

Šaltinis: Peteris Saksonas

Trapus X sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl geno mutacijos, kuris tampa neaktyvus ir negali atlikti baltymo sintezės funkcijos.

Nepaisant to, kad tai yra vienas iš dažniausių paveldimų sutrikimų, jis yra gana nežinomas plačiajai visuomenei, todėl jo diagnozė dažnai būna klaidinga ir pavėluota.

Paprastai tai paveikia vyrus, nes moterys, turinčios du X chromus, antrasis juos apsaugo.

6 - Cri Du pokalbio sindromas arba 5 p

Šaltinis: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat sindromas. Retųjų ligų žurnalas „Orphanet“. 1, 33. 2006 m

Cri du Chat sindromas, dar vadinamas katės miau sindromu, yra vienas iš chromosomų sutrikimų, kurį sukelia trynimas 5 chromosomos trumposios rankos gale.

Tai pasireiškia vienam iš 20 000–50 000 naujagimių ir jam būdingas verksmas, kurį šie kūdikiai dažniausiai turi, panašus į katės pjaustymą, taigi ir jos vardas.

Paprastai dauguma šių atvejų nėra paveldimi, tačiau genetinė medžiaga prarandama reprodukcinių ląstelių formavimosi metu.

7 - Vilko Hirschhorno sindromas

Šaltinis: Rossjlennox

Vilko Hirschhorno sindromui būdingas multisisteminis įsitraukimas, dėl kurio atsiranda sunkių psichikos ir augimo sutrikimų.

Nemaža dalis nukentėjusiųjų miršta per prenatalinę ar naujagimio fazę, tačiau kai kurie su vidutinio stiprumo prieraišumu gali viršyti gyvenimo metus.

8- Klinefelterio sindromas arba 47 XXY.

Šaltinis: Malcolm Gin (fotografas)

Šis sindromas atsiranda dėl chromosomų anomalijų, kurias sudaro dviejų papildomų XX chromosomų ir Y chromosomos egzistavimas.Jis veikia vyrus ir sukelia hipogonadizmą, tai yra, sėklidės veikia netinkamai, o tai lemia įvairius apsigimimus ir problemas. metabolinis.

Šios lyties chromosomų aneuploidijų rūšys dažniausiai būna gana dažnos. Paprastai pusė atvejų atsiranda dėl tėvystės I mejozės, o likusieji - dėl motinos II tipo mejozės.

9- Robinow sindromas

Šaltinis: „Samia A Temtamy“, „Mona S Aglan“. Brachidaktiškai. Retųjų ligų žurnalas „Orphanet“. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Robinow sindromas yra ypač retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas nykštukas ir kaulų apsigimimai. Buvo nustatyti du Robinow sindromo tipai, išskiriami pagal jų požymių ir simptomų sunkumą bei paveldimumą: autosominė recesyvinė forma ir autosominė dominuojanti forma.

Autosominis recesyvus paveldėjimas reiškia, kad abiejose geno kopijose kiekvienoje ląstelėje turi būti mutacijų, kad pakitimai būtų išreikšti. Tiriamojo, kenčiančio nuo šios recesyvinės ligos, tėvai turi vieną mutavusio geno kopiją, tačiau jie neparodo jokių ligos požymių ar simptomų.

Priešingai, dominuojantis autosominis paveldimumas reiškia, kad pakitimui išreikšti pakanka vienos pakeisto geno kopijos kiekvienoje ląstelėje.

10- dvigubas Y, XYY sindromas

Šaltinis: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg („Creative Commons“ priskyrimas - bendrinimas, panašus į 3.0, neperduodamas)

Dvigubas Y sindromas, arba paprastai vadinamas supermeno sindromu, yra genetinė liga, kurią sukelia chromosomų perteklius. Kadangi tai Y chromosomos pakitimas, tai daro įtaką tik vyrams.

Nepaisant lytinių chromosomų anomalijų, tai nėra sunki liga, nes ji neturi lytinių organų pakitimų ar lytinio brendimo problemų.

11- Prader WILLY sindromas

Šaltinis: Schüle B ir kt

De Prader Willy sindromas yra retas ir nepaveldimas įgimtas sutrikimas. Tiems, kurie kenčia nuo PWS, prarandami arba inaktyvuojami 15-os chromosomos ilgos rankos, paveldėtos iš tėvo, 15q11-q13 srities genai.

Tarp simptomų turime raumenų hipotoniją ir maitinimo problemas jo pirmojoje stadijoje (hiperfagija ir nutukimas) nuo dvejų metų, pasižymintys savotiškais fiziniais ypatumais.

12- Pallister Killian sindromas

Šaltinis: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz.

Pallisterio Killiano sindromas atsiranda dėl nenormalios papildomos 12 chromosomos, esančios kai kuriose kūno ląstelėse, dėl kurių atsiranda įvairių raumenų ir kaulų anomalijų kaklo, galūnių, stuburo ir kt.

13- Waadenburgo sindromas

Šaltinis: J. van der Hoeve: „Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon“. „Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde“ 56 tomas, p. 232-238 (1916 m.) (Http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Waaedenburg sindromas yra dominuojanti autosominė liga, turinti skirtingas akių ir sistemines apraiškas.

Tai laikoma klausos-pigmentiniu sindromu, kuriam būdingi plaukų pigmentacijos pokyčiai, rainelės spalvos pokyčiai ir vidutinio sunkumo ar sunkus jutimo klausos praradimas.

14- Viljamo sindromas

Šaltinis: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov ir EV Savvateeva-Popova, 2014 m. „Park-media Ltd“.

Viljamo sindromui būdingas genetinės medžiagos praradimas 7 chromosomoje, dar vadinamas monosomija.

Šiai patologijai būdingi netipiniai veido pakitimai, širdies ir kraujagyslių problemos, pažinimo vėlavimas, mokymosi problemos ir kt.

Chromosomų sindromų priežastys

- Chromosomų skaičiaus pokyčiai

Visos mūsų ląstelės yra diploidinės, tai reiškia, kad chromosomų skaičius yra lygus.

Diploidija daro prielaidą, kad kiekvienoje egzistuojančioje chromosomoje yra dar vienas lygus, todėl mes turime dvi kiekvieno geno kopijas, kiekvienoje jų esančioje vietoje kiekvienoje chromosomoje.

Sudarant embrioną, kiekvienas iš narių prisideda prie chromosomos; X - moteriškos lyties arba Y - vyriškos lyties.

Svarbus dalykas, kai vyksta reprodukcija, yra tai, kad kiekvienas poros narys prisideda prie haploidinės lytinės ląstelės, kad iš kiekvienos reprodukcinės ląstelės arba lytinės ląstelės susidarytų zigota, kuri vėl būtų diploidinė ląstelė (46). chromosomos).

Yra keli chromosomų skaičiaus pokyčiai:

Poliploidija

Kai chromosomų skaičius vienoje ar visose ląstelėse yra tikslus normaliojo haploido skaičiaus kartotinis (23), sakoma, kad ši ląstelė yra euploidinė, tai yra, ji turi 46 chromosomas.

Dėl skirtingų metodų, taikomų ląstelių dažymui, galime suskaičiuoti tikslų chromosomų skaičių, kuris yra, ir jei dėl kokios nors priežasties ląstelėje ar visose ląstelėse chromosomų skaičius yra tikslus haploido skaičiaus kartotinis ir skiriasi nuo diploido skaičiaus. normalu, mes kalbame apie poliploidiją.

Jei kiekvienos chromosomos egzempliorių skaičius yra trys, ji būtų vadinama triploidija, jei ji yra keturi, tetraploidija …

Viena iš triploidijos priežasčių gali būti tai, kad kiaušinis buvo apvaisintas dviem spermatozoidais. Akivaizdu, kad tai nėra perspektyvu žmonėms, nes dauguma jų baigiasi abortais.

Aneuploidijos

Aneuploidijos dažniausiai įvyksta todėl, kad meiotinio dalijimosi metu chromosomų pora neišsiskiria, todėl gametos ar haploidinės lyties ląstelės turės papildomą chromosomą ir ji bus pakartota.

Monosomijos

Monosomija atsiranda tada, kai gametė negauna atitinkamos chromosomos, tai yra, ji neturi savo atitikmens. Dėl to bendras chromosomų skaičius yra 45, o ne 46.

Vienintelis perspektyvus monosomijos atvejis yra Turnerio sindromas. Jį patiria viena moteris iš 3000 gimusių, tai yra įrodymas, kad X chromosoma yra būtina normaliam augimui.

Trisomijos

Žmogaus rūšių labiausiai paplitęs aneuploidijos tipas yra vadinamas trisomija. Iš visų lytinių chromosomų ir 21 chromosoma yra labiausiai suderinamos su gyvenimu.

Yra trys lytinių chromosomų trisomijos, kurias lydi beveik normalūs fenotipai: 47XXX, 47XXY arba (Klinefelterio sindromas) ir 47XYY. Pirmasis fenotipas yra moteriškos lyties, kiti du - vyriškos lyties.

Kiti pokyčiai, atsirandantys lyties chromosomose, yra šie: 48XXXX, Y 48XXYY ir kt.
Viena iš geriausiai žinomų trisomijų yra Dauno sindromas 21-ajame.

Kiti nėra gyvybingi žmonėms, nes vaikai, kurie gimsta gyvi, dažniausiai miršta per kelerius gyvenimo metus, kaip tai daroma atliekant trisomiją dėl 13 chromosomos arba Patau sindromą ir 18.

Kita vertus, taip pat gali atsirasti įvairių sindromų, kuriuos sukelia chromosomų struktūros pakitimai.

-Struktūriniai chromosomų pakitimai

Kai kuriais atvejais chromosomos praranda arba įgyja genetinę medžiagą (DNR), o tai reiškia struktūrinę chromosomos modifikaciją. Mes galime kalbėti apie trynimą, kai prarandama dalis chromosomos ir ji dingsta iš kariotipo (pvz., Katės miau sindromas).

Bet jei tas gabalas nebus prarastas, bet prisijungs prie kitos chromosomos, mes susidurtume su perkėlimu.

Kol genetinė medžiaga neprarandama ar neįgyjama, perkėlimai laikomi subalansuotais genetiniais pertvarkymais. Svarbiausi yra abipusiai ir Robertsoniniai.

- Abipusis perkėlimas : tai ne kas kita, kaip genetinės medžiagos mainai.

- Robertsonso translokacija : ją sudaro dviejų akrocentrinių chromosomų ilgųjų žandų sujungimas centrometru, prarandant trumpąsias jungtis, taigi, kai abi chromosomos susijungia, kariotipe atsiranda tik viena.

Kita vertus, mes tai vadiname inversija, jei chromosomos gabalas lieka ten, kur jis buvo, bet nukreiptas priešinga kryptimi. Jei srityje, kurioje lieka apverstas, yra centromeras, sakoma, kad inversija yra pericentrinė. Jei inversija yra už centrometro ribų, sakoma, kad inversija yra paracentrinė.

Galiausiai turėtume dubliavimąsi, kuris įvyksta, kai DNR fragmentas ant chromosomos yra nukopijuotas arba pakartotas du kartus.