Achromatopsia yra vizija defektas kuris asmuo, turintis ji negali atskirti spalvas. Būklė, taip pat žinoma kaip vienspalvis matymas, jai būdinga suvokti tik spalvas balta, pilka ir juoda, taip pat jų tonus.
Galimybė atskirti spalvas pacientams, sergantiems achromatopsija, gali būti visiška arba dalinė. Be to, jie kelia kitas problemas, tokias kaip sumažėjęs regėjimo aštrumas, nevalingi akių judesiai ar nistagmas, jautrumas šviesai ar fotofobija ir nesugebėjimas pritvirtinti regėjimo taško.
Asmens, sergančio achromatopsija, regėjimas (kairėje). Normalus matymas (dešinėje). Autorius Mfrost88 - Nuosavas darbas, viešasis domenas, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Šis nesugebėjimas atskirti spalvos gali būti genetinis ar įgytas. Kai tai atsiranda nuo gimimo dėl genetinių anomalijų, problema yra spalvų suvokimo ląstelėse, esančiose akyse, vadinamuose kūgiais.
Priešingai, įgytos būklės atveju problema randama centralizuotai, signalo perdavimo keliuose iš akių į smegenis, dažnai kaip traumos ar išeminės kraujagyslių ligos pasekmė. Šie pacientai neturi disfunkcijos akyse.
Šios būklės gydymas grindžiamas paciento gyvenimo kokybei gerinti skirtomis priemonėmis, nes jos negalima išgydyti.
Priežastys
Achromatopsijos priežastys gali būti genetinės arba įgytos. Jei jie yra genetiniai, jie atsiranda nuo gimimo ir yra reta liga, nes tai yra genetinė mutacija, kuri pasireiškia tik 1/30 000 asmenų. Įgyjama pagrindinė liga turi pažeisti specifinę smegenų žievės dalį, aiškinančią spalvas.
Įgimta
Pacientams, sergantiems genetine achromatopsija, akies ląstelėse yra distrofija, kuri yra atsakinga už spalvų suvokimą ir signalų siuntimą elektrinių impulsų pavidalu į smegenis, kur jie aiškinami. Šios ląstelės vadinamos kūgiais ir yra tinklainėje.
Kūgių problemą tarpininkauja specifiniai genai, veikiantys šiuo lygiu vaisiaus formavimosi metu.
Yra 3 tipų kūgiai: tie, kurie jautrūs raudonai spalvai, tie, kurie jautrūs mėlynai spalvai, ir tie, kurie jautrūs žaliai spalvai. Disfunkcijos tipas, kurį turi pacientas, priklausys nuo atrofuotų kūgių grupės.
Akies ląstelių kūgis. Iš Ivo Kruusamägi - Savas darbas, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Dažniausiai žmogus nesugeba atskirti visų spalvų, todėl jie turės regėjimą juoda, juoda ir pilka spalvomis. Šis achromatopsijos tipas vadinamas visišku arba tipišku spalvų aklumu.
Normalus regėjimas Pagal „Q-lieb-in“ - Savas darbas, „CC BY-SA 4.0“, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Paciento, sergančio tritanopija, regėjimas. Autorius Tohaomgas - Nuosavas darbas, „CC BY-SA 4.0“, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Taip pat yra netipiškas dalinis arba neišsamus tipas, kurio metu pacientas negali atskirti tam tikros spalvos.
Daliniam tipui priskiriami konkretūs pavadinimai, kurie nurodo kiekvieną sąlygą. Taigi žaliųjų suvokimo kūgių distrofija vadinama: deuteranotopija; vienas su raudonais suvokimo kūgiais yra protanotopija, o kitas su mėlynais suvokimo kūgiais yra tritanotopija.
Įgytas
Įgyta achromatopsija yra antrinė dėl išorinės priežasties, dėl kurios pažeidžiama smegenų žievė, ypač toje dalyje, kuri specializuojasi aiškinti spalvas.
Tai gali atsirasti dėl sunkios galvos traumos, tačiau dažniausiai tai yra išeminės širdies ir kraujagyslių ligos, dėl kurios sumažėja kraujagyslių, arba nėra smegenų srityje, rezultatas.
Šie pacientai neturi akių problemų ir jų regėjimas yra normalus iki avarijos, dėl kurios buvo pažeistos smegenys.
Šios rūšies achromatopsijos simptomai skiriasi nuo simptomų, nustatytų pacientui, sergančiam genetine liga. Tai dažnai lydi kiti suvokimo sutrikimai, tokie kaip nesugebėjimas atpažinti pažįstamų veidų ar prosopagnosija.
Simptomai
Pacientams, sergantiems achromatopsija, nuo ankstyvo amžiaus pasireiškia nevalingi akių judesiai horizontalioje plokštumoje, vadinamoje nistagmu; taip pat regėjimo aštrumo sumažėjimas, ty ryškumas, kuriuo vaizdai stebimi tinkamo apšvietimo sąlygomis.
Jie taip pat yra labai jautrūs šviesai, sukeldami sutrikimą, vadinamą fotofobija, ir gali būti neryškus matymas esant labai ryškiam apšvietimui ar hemeralopijai.
Negalėjimas identifikuoti spalvų gali būti dalinis ar visiškas, tačiau dažniausiai tai yra išsami ir žmogus visas spalvas suvokia pilkoje skalėje.
Spalvų skalė pagal patologiją. Autorius: „Nanobot“ - nuosavas darbas, viešasis domenas, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Dalinės achromatopsijos atvejais pacientas pateikia visus savo bendro simptomus, tačiau ne taip intensyviai.
Diagnozė
Diagnostikos metodą gali atlikti vaikas, turintis nistagmą ar akių judesius, kai atmetamos kitos šio simptomo priežastys.
Vėliau turėtų būti atliktas visas oftalmologinis įvertinimas, kurio metu tiriamas regėjimo aštrumas ir spalvų suvokimas.
Norint įvertinti asmens sugebėjimą atskirti spalvas, naudojamas testas, kurio metu stebima tam skirtų kortelių su tam tikru dizainu serija. Jie vadinami Ishiharos raidėmis.
Ishiharos laiškai. Autorius: https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGalerija: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome kolekcijos galerija (2018-03-29) wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Atvirukus suprojektavo japonų oftalmologas Shinobu Ishihara 1917 m. Piešinį sudaro apskrito vaizdas, kurio viduje savo ruožtu yra maži spalvoti apskritimai, kurie piešia skaičių ant raudonos ir mėlynos skalės.
Kortų žaidimas susideda iš 38 kortų, tačiau netvarka paprastai pastebima greitai, kai prasideda bandymai.
Kortų vizija atsižvelgiant į regėjimo sutrikimą. Autorius: „Eddau“ apdorotas failas: „Ishihara 2.svg“ - vartotojas: „Sakurambo“, naudodamas http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Failas: „Ishihara 2.svg“ pateikė vartotojas: „Sakurambo“, tvarkė http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, „CC BY-SA 3.0“, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Galutinė achromatopsijos diagnozė atliekama iš genetinio tyrimo, kuris atskleidžia mutaciją.
Gydymas
Šiuo metu nėra gydymo achromatopsijai gydyti, nors eksperimentiniame etape yra atlikta tyrimų, kurių metu į akis švirkščiami specifiniai veiksniai, padedantys atstatyti kūgių veiklą.
Pacientams, sergantiems achromatopsija, būdingi varginantys simptomai, tokie kaip fotofobija ir hemeralopija, kuriems, norint pagerinti regėjimą dienos metu, reikia naudoti kontaktinius lęšius su specialiais filtrais.
Regėjimo aštrumo problemos pagerėja, kai kiekvienam atvejui naudojami lęšiai su specialiomis formulėmis.
Vaikai, sergantys achromatopsija, turėtų lankytis specializuotoje konsultacijoje kas 6 mėnesius, o suaugusieji - nuo 2 iki 3 metų.
Nepaisant tinkamo šių gydymo būdų taikymo, pacientams, kuriems sunku atskirti spalvas, kyla problemų atliekant įprastas veiklas, tokias kaip vairavimas ir klasės lankymas mokykloje.
Genetinės konsultacijos su specialistu rekomenduojamos žmonėms, kurie serga šia liga arba kurių tėvai ją turi, planuodami šeimą. Tai paaiškins riziką ir galimybes susilaukti tokios būklės vaiko.
Nuorodos
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsija. „StatPearls“. Lobių sala (FL). Paimta iš: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M .; Carrollas, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Kūgio disfunkcijos sindromai. Britanijos oftalmologijos žurnalas. Paimta iš: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; „MacLaren“, RE (2017). Genų terapija spalvų aklumui. Jeilio biologijos ir medicinos žurnalas. Paimta iš: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnsonas, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsija, kurią sukelia naujos mutacijos tiek CNGA3, tiek „Journal of Medical Genetics“. Paimta iš: jmg.bmj.com
- Pangas, J. J; Aleksandras, J; Lei, B; Dengas, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirthas, WW (2010). Achromatopsija kaip potencialus kandidatas į genų terapiją. Pažanga eksperimentinėje medicinoje ir biologijoje. Paimta iš: ncbi.nlm.nih.gov