ANENCEFALIJA: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Anencefalijos yra sveikatos būklę tipas, kuris apsaugo smegenis ir kaulų kaukolės normaliai vystytis. Kai per pirmąsias nėštumo savaites viena iš būtinų embriono struktūrų, nervinis vamzdelis, tinkamai neužsidaro, ji sukels daugybę įgimtų pakitimų: spina bifida, encefalocelė, mielomeningocele, be kita ko.

Tiksliau, anencefalija pasireiškia tada, kai priekinis nervinio vamzdelio priekinis „cefalinis“ galas ar galva normaliai neužsidaro, todėl trūksta visų smegenų, kaukolės ir (arba) galvos odos ar visos jų dalies.

Kūdikis, gimęs su anencefalija, neturi daug smegenų, dažniausiai priekinių sričių. Paprastai jie yra nesąmoningoje būsenoje ir nesugeba apdoroti daug išorinės jutimo stimuliacijos.

Šie kūdikiai paprastai nemato ir negirdi. Be to, daugeliu atvejų smegenų audiniai gali būti veikiami, nes trūksta kaukolės dalių.

Kitais atvejais kai kurie kūdikiai gimsta suformuotomis smegenų kamieno dalimis, todėl atrodo, kad jie turi tam tikrą primityvų atsaką į garsinius ar somatinius dirgiklius, tačiau dažniausiai tai yra nevalingos smegenų kamieno sukeliamos reakcijos.

Šie apsigimimai dažniausiai atsiranda per pirmąjį nėštumo mėnesį, daugeliu atvejų prieš tai, kai moteris sužino, kad yra nėščia. Deja, daugeliu anencefalijos atvejų nėštumo laikotarpis nepasiekiamas, o daugelis kitų, gimusių su šia patologija, paprastai neviršija gyvenimo valandų ar dienų, išskyrus kai kuriuos labai išimtinius atvejus.

Nors anencefalijos priežastis nėra tiksliai žinoma, kai kurie vitamino komponentai ar motinos raciono komponentai, kaip ir kiti genetiniai bei paveldimi veiksniai, gali vaidinti svarbų vaidmenį.

Fiziologija

Negyvas vaikas, sergantis anencefalija.

Anencefalija yra patologija, kai atsiranda rimtas embrioninės nervų sistemos raidos defektas, tai yra formuojant smegenis, nugaros smegenis, taip pat kaukolės skliautą.

Nervinis vamzdelis yra embrioninė struktūra, kuri vaisiaus vystymosi metu sukels smegenis ir nugaros smegenis. Kadangi anencefalija yra nenormalus šios struktūros uždarymo produktas, ji klasifikuojama pagal patologijas, vadinamas terminu „neuroninio vamzdelio defektas“.

Paprastai ši struktūra susilieja maždaug 18 ir 26 nėštumo dienomis, o nervinio vamzdelio kaukolės plotas sukels stuburą; rostralinė dalis suformuos smegenis, o ertmė sudarys skilvelių sistemą.

Nervinio vamzdelio formavimosi pakitimai atsiranda dėl jo uždarymo defekto. Kai yra bendras nervinio vamzdelio uždarymo nepakankamumas, atsiranda anencefalija.

Kita vertus, kai uždaromas užpakalinės srities uždarymas, tai sukelia tokias emocijas kaip encefalocele ir spina bifida occulta. Spina bifida ir anencefalija yra dvi dažniausios nervinio vamzdelio apsigimimai, pasireiškiantys 1–2 iš 1000 gyvų gimdymų.

Jei nervinis vamzdelis užsidaro normaliai, jų vystymosi ir formavimo metu smegenys ir nugaros smegenys bus veikiamos amniono skysčio, kuriame yra vaisius gimdoje.

Tiesioginis šio skysčio poveikis turės didelę įtaką nervų sistemos formavimuisi, nes jis laipsniškai jį degeneruos arba skaidys.

Dėl anencefalijos trūksta visų ar didelių smegenų sričių, regionų, svarbių kaip tie, kurie atsakingi už regėjimo, klausos, emocijų, judėjimo, koordinacijos, mąstymo ir kt. Valdymą. Kaulų, sudarančių kaukolę, taip pat gali būti arba jų nėra arba jie suformuoti nepilnai.

Visi šie nervų sistemos anomalijos sukels ypač sunkią sveikatos būklę, dėl kurios daugeliu atvejų kūdikiai, sergantys encefalija, miršta iki gimimo ar kelias valandas ir dienas po jo.

Anencefalijos tipai

Pagal jų sunkumą galime atskirti du anencefalijos tipus:

• Bendras anencefalija : atsiranda dėl nervinės plokštelės pažeidimo ar nervinio vamzdelio indukcijos nebuvimo tarp antrosios ir trečiosios nėštumo savaitės. Tai rodo, kad nėra trijų smegenų pūslelių, nėra užpakalinių smegenų ir nėra išsivysčiusi nei kaukolės stogas, nei
  optinės pūslelės.
• Dalinis anencefalija : iš dalies vystosi optinės pūslelės ir užpakalinė smegenys.

Statistika

Anencefalija yra vienas iš labiausiai paplitusių nervinių vamzdelių defektų tipų. Apskaičiuota, kad tai turi įtakos maždaug 1 iš 1000 nėštumų.

Kadangi dauguma šių nėštumų patiria persileidimą, šios ligos paplitimas naujagimiams yra mažesnis - maždaug 1 iš 10 000.

Kaip mes atkreipėme dėmesį, nors daugeliu atvejų anencefalinis nėštumas nepasireiškia, Jungtinių Valstijų atveju manoma, kad kiekvienais metais maždaug 1 iš 4 859 kūdikių gimsta su anencefalija.

Kita vertus, Vidurio Europoje anencefalijos atvejų paprastai būna 1 iš 1000 gimdymų, nepaisant to, šis skaičius labai skiriasi priklausomai nuo gyventojų skaičiaus.

Nors tikslūs skaičiai nėra žinomi, skirtingos statistinės ataskaitos rodo, kad kiekvienais metais maždaug 5000 gimsta kūdikių, sergančių anencefalija.

Be to, pastebėta, kad daugiau atvejų pasitaiko mergaitėms nei berniukams, tikriausiai dėl didesnio spontaniško aborto atvejų vyriškame vaisiuje.

ženklai ir simptomai

Kalbant apie požymius ir simptomus, kurie gali parodyti, kad yra anencefalija, galime remtis tiek tais, kurie motinai yra nėštumo metu, tiek vaisiui.

Motinos atveju, kai nėštumas paveiktas anencefalijos, galima pastebėti didelį specifinio baltymo alfa-fetoproteino kiekį. Be to, taip pat galima nustatyti skysčio perteklių amniono maišelyje (polihidramnionai).

Paveikto asmens atveju būdingi šios patologijos bruožai gali būti nustatyti prieš gimimą. Konkrečiai, anencefalijai būdinga:

- Nėra kaukolės skliauto ar jo deformacijos nėra.

- Didelių smegenų sričių, paprastai aukščiau išvardytų, nėra.

- Galimas kamienas ar smegenų kamienas.

- galvos odos nebuvimas ar apsigimimas.

- Veido bruožų anomalijos.

Klinikiniu lygmeniu tikimasi, kad kūdikiai, gimę dėl šios būklės, negalės apdoroti jokios stimuliacijos ar atlikti koordinuotus ir savanoriškus judesius ar veiksmus. Paprastai jie gimsta akli ir kurčiai. Apskritai jie yra visiškai izoliuoti.

Nepaisant to, yra atvejų, kai kūdikiai demonstruoja elgesį ir elgesį, klasifikuojamą kaip „refleksas“, pavyzdžiui, garsų darymas ar verksmas, šlapinimasis ir tuštinimasis, miego ir budėjimo ritmo palaikymas, čiulpimas.

Priežastys

Etiologinės priežastys, dėl kurių vystosi ši patologija, šiuo metu nežinomos.

Tačiau buvo nustatyta, kad folio rūgšties (vitamino B9) trūkumas tiek prieš nėštumą, tiek nėštumo metu gali žymiai padidinti nervinių vamzdelių defektų atsiradimo nėštumo metu riziką, pavyzdžiui, anencefaliją ir spina bifida. Kita vertus, kai kurių vaistų vartojimas nėštumo metu taip pat gali padidinti riziką.

Daugeliu atvejų, ypač 90 proc., Tėvai, turintys anencefaliją, paprastai neturi šios patologijos šeimos istorijos. Nepaisant to, tie, kurie jau turėjo vaiką su anencefalija, turi didesnę riziką vėl susilaukti vaiko su šia patologija.

Anencefalijos pasikartojimo procentas yra 4-5% ir gali padidėti iki 10-13%, jei tėvai jau turėjo du vaikus, sergančius anencefalija.

Daugelis anencefalijos atvejų yra atsitiktiniai, pasitaiko žmonėms, kurie neturi šeimos ligos. Nors nedidelė dalis atvejų pasitaiko šeimose, patologija neturi aiškaus paveldimumo modelio.

Anecefalija yra labai sudėtinga sveikatos būklė, kuri tikriausiai yra daugelio genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos pasekmė.

Diagnozė

Paprastai anencefalija nustatoma prieš gimimą, naudojant įvairius diagnostinius testus:

- Kraujo tyrimas : naudojamas nustatyti, ar nėra arba nėra aukšto lygio alfa-fetoproteino.

- Amniocentezė : nedidelis kiekis amniono skysčio ištraukiamas per pilvą, kad būtų galima išmatuoti ir alfa-fetoproteino, ir acetilcholinazės kiekį, nes padidėjęs kiekis gali būti susijęs su nervinio vamzdelio defektais.

- Ultragarsas : šio tipo tyrimas yra atidėtas ultragarsu ir gali vizualiai nustatyti anatominius anomalijas.

- vaisiaus magnetinis rezonansas : tai yra smegenų atvaizdavimo procedūra, naudojama nustatyti struktūrinius apsigimimus. Kadangi naudojamas magnetinis laukas, jų naudojimas yra žymiai ribotas ir diagnozei patvirtinti jie naudojami nuo 14 iki 18 savaičių.

- Fizinis tyrimas : po gimimo būdingi anencefalijos požymiai yra daugiau nei akivaizdūs, todėl diagnozei patvirtinti pakanka fizinio ištyrimo.

Ar yra gydymas?

Šiuo metu nėra specializuoto anencefalijos gydymo ar gydymo. Naudojami gydomieji vidurkiai apsiriboja gyvenimo palaikymu ir gyvenimo kokybės gerinimu.

Prevencija

Metodai, kuriuos medicinos specialistai nurodo kaip svarbius anencefalijos prevencijos veiksnius, yra šie:

Tinkamas maistas ir mityba

Prieš nėštumą ir nėštumo metu būtina valgyti maistą, kuriame yra daug maistinių medžiagų, be to, vartoti vitaminų papildus.

Paprastai rekomenduojama vartoti vitaminą B9 arba folio rūgštį, kurios yra kai kuriose daržovėse ar vaisiuose, pavyzdžiui, žalių lapinių daržovių ar apelsinų. Taip pat tokie produktai kaip ryžiai, duona, makaronai ar grūdai yra spirituoti folio rūgštimi.

Folio rūgšties farmakologiniai papildai

Kai kuriais atvejais nėščios moterys gali turėti nepakankamą folio rūgšties kiekį, todėl nėra neįprasta, kad medicinos specialistas skiria farmakologinį gydymą, pagrįstą vitaminų priedu su folio rūgštimi.

Prognozė

Dauguma anencefalija sergančių vaisių neišgyvena. Tačiau daugeliu atvejų, kai jie ateina į gimimo laiką, jie paprastai miršta maždaug po kelių valandų ar dienų.

Nepaisant to, buvo keli atvejai, kai vaikai išgyveno ilgiau:

- Stephanie Keene iš Falls bažnyčios, Virdžinija, gyvenusi 2 metus-

- Vitoria de Cristo, gimusi Brazilijoje, 2 metai.

- Nickolas Coke iš Pueblo, Kolorado, gyvenęs prieš 3 metus ir 11 mėnesių.

- Jaxonas Buelis, Bostonas, 13 mėnesių.

Bibliografija

1. Anencefalija (2016). Anencefalija Gauta iš Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Dažnai užduodami klausimai apie anencefaliją. Gauta iš „Anencephalie-info.org“.
3. Geriausias, R. (2015). Anencefalija. Gauta iš „Medscape“.
4. CDC. (2015). Faktai apie anencefaliją. Gauta iš Ligų kontrolės ir prevencijos centrų.
5. Klivlando klinikos vaikai. (2012). Anencefalija. Gauta iš Cleveland klinikos vaikų.
6. Hermanas-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ir Urbanik, A. (2009). Vaisiaus centrinės nervų sistemos apsigimimai MR vaizduose. „Smegenys ir vystymasis“ (31), 185–199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., ir Jiménez-Betancourt, C. (2013). Centrinės nervų sistemos apsigimimai: neurochirurginė koreliacija. „Neurol“ (57), S37-S45.
8. Lister Hill nacionalinis biomedicininių ryšių centras. (2016). Anencefalija. Gauta iš „Genetics Home“ nuorodos.
9. NSI. (2015). Anencefalija. Gauta iš „MedlinePlus“.
10. NSI. (2015). Informacija apie anencefaliją. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
11. NORD. (2012). Anencefalija. Gauta iš natūralių retųjų sutrikimų organizacijos.