SMEGENŲ ATAKSIJA: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS, GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Cerebrinės ataksijos yra neurodegeneracinis sutrikimas pasižymi laipsniškai atrofija smegenėlių, gauto iš neuronų, esančių šioje srityje (Purkinje ląstelių) praradimo. Taigi daugiausia pablogėja motorinė funkcija, pusiausvyra, eisena ir kalba.

Smegenų ataksija yra vienas iš labiausiai paplitusių motorinių sutrikimų sergant neurologinėmis ligomis. Mokslininkai aprašė apie 400 šios ataksijos rūšių. Tai sukelia pažeidimai, kurie paveikia smegenėlę, taip pat jos priėmimo ir išėjimo kelius.

André Thomaso knygos „Smegenėlių funkcijos“, esančios nervų ir psichinių ligų monografijų serijos, išleistos Nervų ir psichinių ligų žurnale (1912 m.), Nr. 12, 68 ir 69 paveikslai. Iliustracijos rodo pakitusį smegenų atrofijos moters eiseną.

Smegenėlės yra viena didžiausių struktūrų mūsų nervų sistemoje ir joje gali būti daugiau nei pusė smegenų neuronų. Jis yra užpakalinėje ir apatinėje smegenų dalyje, smegenų kamieno lygyje.

Tyrimai parodė, kad smegenyse esantys neuronai yra susiję su judėjimo modeliais, dalyvaujant motorinėse funkcijose. Tiksliau, ši struktūra yra atsakinga už viso kūno motorinių judesių sekų planavimą, koordinavimą, pusiausvyrą, naudojamą jėgą ar judesių tikslumą.

Smegenėlės (geltona)

Be to, atrodo, kad jis kontroliuoja pažintines funkcijas, tokias kaip dėmesio, atminties, kalbos, vaizdinės erdvės ar vykdomosios funkcijos. Tai yra, jis reguliuoja jų pajėgumą, greitį ir priežiūrą, kad būtų pasiektas užduoties tikslas. Tai padeda aptikti ir ištaisyti mąstymo ir elgesio klaidas. Panašu, kad jis vaidina svarbų vaidmenį ir procesinėje atmintyje.

Todėl pacientui, sergančiam smegenėlių ataksija, gali būti sunku reguliuoti savo pažinimo procesus, taip pat savo kūno judesius.

Paprastai ši liga vyrams ir moterims pasireiškia vienodai. Atsižvelgiant į amžių, jis gali pasireikšti tiek vaikams, tiek suaugusiems. Akivaizdu, kad jei tai yra dėl degeneracinių procesų, kurių metu žala progresuoja, smegenėlių ataksija labiau paveikia vyresnio amžiaus žmones.

Priežastys

Smegenų ataksija gali atsirasti dėl kelių priežasčių. Jie gali būti suskirstyti į paveldimus ir įgytus. Toliau pamatysime labiausiai paplitusius:

-Paveldima

Yra keletas ligų, kurios autosomiškai recesyvinės. Tai yra, norint, kad jis būtų paveldėtas, jiems reikia, kad mutavęs genas būtų perduotas iš motinos ir iš tėvo. Todėl rečiau:

- Friedreicho ataksija: tai paveldima neurodegeneracinė liga. Tai veikia nervinį nugaros smegenų audinį ir nervus, kurie kontroliuoja raumenis.

- Ataksija-Telangiektazija: dar vadinama Luiso-Baro sindromu, ją sukelia ATM geno mutacija, esanti 11 chromosomoje. Pirmasis jos simptomas yra nestabili eisena, pastebima, kad vaikas pasviręs į vieną pusę ir sustingęs. .

- Abetalipoproteinemija arba Basseno-Kornzweigo sindromas: sukelia geno, liepiančio organizmui gaminti lipoproteinus, trūkumą. Dėl to sunku virškinti riebalus ir tam tikrus vitaminus, be smegenėlių ataksijos.

- Mitochondrijos sutrikimai : sutrikimai, kuriuos sukelia baltymų trūkumas mitochondrijose, susiję su metabolizmu.

Tarp paveldimų priežasčių yra ir kitų, kurios dominuoja autosominiu būdu. Tai yra, norint paveldėti ligą, reikia tik gauti nenormalų geną iš vieno iš tėvų. Kai kurie yra:

- Spinocerebrinė ataksija 1: tai spinocerebellarinės ataksijos potipis. Pažeistas genas yra 6-oje chromosomoje. Būdinga tai, kad smegenėlės degeneravo procesą ir dažniausiai pasireiškia vyresniems nei 30 metų pacientams.

- epizodinė ataksija: tai ataksijos rūšis, kuriai būdingas pasireiškimas sporadiškai ir trunka kelias minutes. Dažniausiai pasitaikantys EA-1 ir EA-2.

Įgytas

Smegenų ataksijos priežastys taip pat gali būti įgytos. Arba dėl virusų ar kitų ligų, turinčių įtakos nervų sistemai ir galinčių pakenkti smegenėlėms. Tarp labiausiai paplitusių yra:

- Įgimtas apsigimimas: tokie kaip Dandy-Walkerio sindromas, Jouberto sindromas ir Gillespie sindromas. Visuose juose yra smegenų apsigimimai, kurie sukelia smegenų ataksiją.

- Galvos sužalojimai: jie atsiranda, kai smegenys yra fiziškai pažeidžiamos, paveikdamos smegenėlę. Paprastai tai atsiranda dėl nelaimingų atsitikimų, smūgių, kritimo ar kitų išorinių veiksnių.

- Smegenų navikai: smegenų auglys yra audinių masė, auganti smegenyse ir galinti paveikti smegenėlę, ją spaudžiant.

- Smegenų kraujavimas.

- Toksinų, tokių kaip gyvsidabris ar švinas, poveikis.

- Trūkumas įgytos vitaminą arba medžiagų apykaitos sutrikimai.

- Alkoholio ar vaistų nuo epilepsijos vartojimas.

- Vėjaraupiai: tai infekcinė liga, kurią sukelia vėjaraupių virusas. Paprastai tai pasireiškia vaikams nuo 1 iki 9 metų.

Nors iš pradžių jis atrodo kaip odos bėrimas ir yra gerybinis, jis gali sukelti rimtesnių komplikacijų, tokių kaip smegenėlių ataksija.

- Epšteino-Baro virusas: tai herpes viruso šeimos virusas ir vienas iš jo simptomų yra limfinių liaukų uždegimas. Nors jis gali pasireikšti vaikystėje be simptomų, suaugusiesiems jis gali būti rimtesnis. Viena iš jos komplikacijų yra smegenėlių ataksija.

- Coxsackie virusas: tai virusas, kuris gyvena žmonių virškinamajame trakte. Jis klesti atogrąžų klimate. Tai daugiausia pasireiškia vaikams, o pagrindinis simptomas yra karščiavimas, nors sunkiais atvejais tai gali sukelti smegenėlių ataksiją.

- Paraneoplastinė smegenų degeneracija: labai retai ir sunkiai diagnozuojama liga, kai progresuoja smegenėlių degeneracija. Dažniausia šio sutrikimo priežastis yra plaučių vėžys.

Simptomai

Smegenų ataksijai būdingi šie simptomai:

- drebulys: tai atsiranda, kai pacientas bando atlikti ar išlaikyti pozą.

- Dizinergija: nesugebėjimas vienu metu judinti sąnarių.

- Dysmetria: pacientas negali kontroliuoti judesių diapazono ir neturi pakankamai pusiausvyros, kad galėtų atsistoti. Jis nesugeba atlikti smulkiosios motorikos užduočių, tokių kaip rašymas ar valgymas.

-Adiadochokinezija: tai yra nesugebėjimas atlikti greitus pakaitinius ir vienas po kito einančius judesius. Jie gali turėti problemų slopindami vieną impulsą ir pakeisdami jį priešingu.

Taigi jam sunku paeiti rankos supinacijos (delnu į viršų) ir pronacijos (delnu žemyn) judesius.

- Astenija : būdingas raumenų silpnumas ir fizinis išsekimas.

- Hipotonija: sumažėjęs raumenų tonusas (raumenų susitraukimo laipsnis). Tai sukelia problemų stovint (stovint vertikaliai ir ant kojų). Taip pat vaikščioti.

- suklupęs ir netvirtas eisena.

- Nistagmas: nekontroliuojami ar pasikartojantys akių judesiai.

- Dizartrija: kalbos sutrikimai, sunku apibūdinti garsus ir žodžius. Gali atsirasti lėtas balso garsas, pernelyg ryškūs kirčiavimai ir pseudostostė.

- Vykdomųjų funkcijų, tokių kaip planavimas, lankstumas, abstraktus samprotavimas ir darbinė atmintis, pokyčiai .

- elgesio pokyčiai, tokie kaip nuobodulys, dezinfekcija ar netinkamas elgesys.

- Galvos skausmai.

- galvos svaigimas

Diagnozė

Gydytojas turi atlikti išsamų tyrimą, kuris gali apimti fizinį egzaminą, taip pat specializuotus neurologinius tyrimus.

Fizinis egzaminas yra būtinas norint patikrinti klausą, atmintį, pusiausvyrą, regėjimą, koordinaciją ir koncentraciją. Specializuotus egzaminus sudaro:

- Elektromiografija ir nervų laidumo tyrimas: patikrinti raumenų elektrinį aktyvumą.

- Juosmens punkcija: ištirti smegenų smegenų skystį.

- Vaizdo tyrimai, tokie kaip kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija, siekiant nustatyti smegenų pažeidimus.

- Visas kraujo tyrimas arba hemogramma: stebėti, ar nėra kraujo ląstelių skaičiaus pakitimų, ir patikrinti bendrą sveikatą.

Gydymas

Kai smegenų ataksija pasireiškia dėl pagrindinės ligos, gydymas bus nukreiptas į pagrindinės priežasties pašalinimą. Taip pat patariama imtis priemonių, kiek įmanoma pagerinti paciento gyvenimo kokybę, judumą ir pažinimo funkcijas.

Virusas kaip priežastis

Kai smegenų ataksiją sukelia virusas, paprastai nėra specifinio gydymo. Visiškas pasveikimas pasiekiamas per kelis mėnesius.

Jei tai yra kitos priežastys, gydymas gali skirtis priklausomai nuo atvejo. Taigi operacija gali būti reikalinga, jei ataksija atsiranda dėl smegenų kraujavimo. Vietoj to, jei turite infekciją, gali būti paskirti antibiotikai.

Vitamino E trūkumas

Taip pat, jei tai yra ataksija dėl vitamino E trūkumo, šiam trūkumui palengvinti gali būti skiriamos didelės papildų dozės. Tai efektyvus gydymas, nors pasveikimas lėtas ir neišsamus.

Antikoaguliantai

Antikoaguliantai gali būti nurodomi, kai yra insultų. Taip pat yra specifinių vaistų, skirtų smegenų uždegimui gydyti.

Neurodegeneracinė smegenėlių ataksija

Kalbant apie neurodegeneracinę smegenų ataksiją, kaip ir kitas degeneracines nervų sistemos ligas, nėra jokio gydymo ar gydymo būdo, kuris išspręstų problemą. Veikiau imamasi priemonių sulėtinti žalos progresavimą. Taip pat kiek įmanoma pagerinti paciento gyvenimą.

Egzaminai

Mokslininkai tvirtina, kad norint nustatyti priežastį, būtina atlikti išsamius tyrimus, nes patobulinimų (priežasčių) pažinimas padės kurti naujus gydymo būdus.

Neuroreabilitacija

Šiuo metu atlikta daugybė tyrimų, kurie nurodo neuroreabilitaciją, o tai reiškia didelį iššūkį. Siekiama pagerinti paciento funkcinius gebėjimus kompensuojant jo trūkumus, naudojant metodus, kurie pagerina jų adaptaciją ir pasveikimą.

Tai atliekama naudojant neuropsichologinę reabilitaciją, fizinę ar užimtumo terapiją, taip pat kitus, kurie palengvina kalbą ir rijimą. Taip pat labai naudinga gali būti adaptyvios įrangos, padedančios pacientui padėti, pagalba, taip pat mitybos patarimai.

Vaistai simptomams gydyti

Atrodo, kad yra keletas vaistų, kurie veiksmingi siekiant pagerinti pusiausvyrą, nesuderinamumą ar disartriją. Pavyzdžiui, amantinas, buspironas ir acetazolamidas.

Tremoras taip pat gali būti gydomas klonazepamu ar propanonoliu. Dėl nistagmo taip pat buvo paskirtas gabapentinas, baklofenas ar klonazepamas.

Pagalba atliekant kasdienes užduotis

Asmeniui, kenčiančiam nuo smegenėlių ataksijos, dėl sutrikusių motorinių įgūdžių gali prireikti pagalbos atliekant kasdienes užduotis. Jums gali prireikti valgymo, judėjimo ir kalbėjimo mechanizmų.

Paaiškinimai

Reikėtų paaiškinti, kad kai kurie smegenėlių sindromai yra susiję su kitomis savybėmis, susijusiomis su kitomis neurologinėmis sistemomis. Tai gali sukelti motorinį silpnumą, regėjimo problemas, drebulį ar demenciją.

Tai gali apsunkinti ataksinių simptomų gydymą arba pabloginti vartojant tam tikrus vaistus. Pavyzdžiui, dėl šalutinio vaistų poveikio.

Nepaisant to, kad dauguma smegenėlių ataksijų nėra išgydomos, simptomų gydymas gali būti labai naudingas gerinant pacientų gyvenimo kokybę ir užkertant kelią komplikacijoms, kurios gali sukelti mirtį.

Palaikymai, kurie turėtų būti teikiami pacientui, turėtų būti sutelkti į švietimą apie ligą, taip pat į grupių ir šeimų palaikymą. Kai kurios šeimos taip pat gali kreiptis į genetikus.

Klaidinga informacija, baimė, depresija, beviltiškumas, taip pat izoliacija, finansinis nerimas ir stresas dažnai gali padaryti daugiau žalos pacientui ir jo globėjui nei pati ataksija.

Dėl šios priežasties psichologinė terapija taip pat turi padėti šeimai ir būti paciento sveikimo dalimi, kad jis galėtų susitvarkyti su savo būkle.

Prognozė

Jei smegenų ataksija atsirado dėl insulto ar infekcijos ar kraujavimo iš smegenėlių, simptomai gali tapti nuolatiniai.

Dėl fizinių jų būklės apribojimų pacientams gresia depresija ir nerimas.

Taip pat gali atsirasti antrinių komplikacijų, kurios gali būti fizinės būklės stoka, nejudrumas, svorio padidėjimas ar sumažėjimas, odos suskaidymas, taip pat pasikartojančios plaučių ar šlapimo infekcijos.

Taip pat gali atsirasti kvėpavimo problemų ir obstrukcinė miego apnėja.

Kaip minėta aukščiau, paciento gyvenimo kokybė palaipsniui gali pagerėti, jei bus suteikta pakankama parama.

Nuorodos

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., ir Fernández Paz, J. (2013). Neuroreabilitacija kaip pagrindinė alternatyva gydant smegenų ataksijas. „Cuban Journal of Public Health“, 39 (3), 489–500.
2. García, AV (2011). Smegenų ataksija. REDUCA (slauga, kineziterapija ir podiatrija), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Smegenų ataksija: patofiziologija ir reabilitacija. Klinikinė reabilitacija, 25 (3), 195–216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Smegenų ataksijų gydymo fiziologinis pagrindas. Terapinė pažanga neurologinių sutrikimų srityje, 9 (5), 396–413.
5. Perlman, SL (2000) smegenėlių ataksija. „Curr Treat“ parinktys „Neurol“, 2: 215.
6. Ramirezas - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Gydomosios smegenų ataksijos priežastys. Judėjimo sutrikimai, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM ir Verbeek, DS (2014). Smegenų ataksija ir funkcinė genomika: nustatant smegenų neurodegeneracijos kelius. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekulinis ligos pagrindas, 1842 (10), 2030-2038.