KOLPOCEFALIJA: SIMPTOMAI, PRIEŽASTYS IR GYDYMAS - NEUROPSICHOLOGIJA - 2025

Colpocephaly yra įgimta smegenų anomalija, kad paveikia širdies skilvelio sistemos struktūrą. Anatominiu lygiu smegenys rodo reikšmingą šoninių skilvelių pakaušio ragų išsiplėtimą. Galima pastebėti, kad šoninių skilvelių užpakalinė dalis yra didesnė, nei tikėtasi, dėl nenormalios baltosios medžiagos išsivystymo.

Klinikinis šios patologijos pasireiškimas pasireiškia ankstyvaisiais pirmaisiais gyvenimo metais ir jai būdingas pažintinis ir motorinis brendimo vėlavimas bei traukulių ir epilepsijos vystymasis.

Nors konkreti kolpocefalijos priežastis dar nebuvo nustatyta, šios rūšies patologija gali atsirasti dėl to, kad embriono vystymosi metu įvyksta koks nors nenormalus procesas maždaug antrą ir šeštą nėštumo mėnesius.

Kolpocefalija diagnozuojama paprastai prenataliniame ar perinataliniame laikotarpyje, diagnozė suaugusiojo gyvenime yra labai reta.

Kita vertus, kolpocefalija sergančių žmonių prognozė daugiausia priklauso nuo patologijos sunkumo, smegenų išsivystymo laipsnio ir kitų rūšių medicininių komplikacijų buvimo.

Medicininė kolpocefalijos intervencija daugiausia nukreipta į antrinių patologijų, tokių kaip traukuliai, gydymą.

Kolpocefalijos ypatybės

Kolpocefalija yra įgimtas neurologinis sutrikimas, tai yra, pasikeičia normalus ir efektyvus nervų sistemos, šiuo atveju, įvairių smegenų sričių, vystymasis nėštumo metu.

Konkrečiai, įgimtos pakitimai, veikiantys centrinę nervų sistemą (CNS), yra viena pagrindinių vaisiaus mirtingumo ir sergamumo priežasčių.

Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) nurodo, kad maždaug 276 000 naujagimių miršta per pirmąsias keturias gyvenimo savaites dėl tam tikrų įgimtų patologijų.

Be to, šie anomalijų tipai yra viena iš svarbiausių sutrikusios vaikų populiacijos priežasčių, nes jie sukelia daugybę įvairių neurologinių sutrikimų.

Smegenų sutrikimai

Kita vertus, kolpocefalija priskiriama patologijų, kurios veikia smegenų struktūrą, grupei ir yra žinomos kaip „encefaliniai sutrikimai“.

Smegenų sutrikimai reiškia įvairius centrinės nervų sistemos pakitimus ar anomalijas, atsirandančias ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose.

Nervų sistemos (NS) vystymasis prenataliniame ir pogimdyminiame etapuose apima labai sudėtingų procesų ir įvykių, iš esmės pagrįstų įvairiais neurocheminiais įvykiais, genetiškai užprogramuotų ir tikrai jautrių išorės veiksniams, tokiems kaip aplinkos įtaka, seriją.

Įvykus įgimtam nervų sistemos pažeidimui, struktūros ir (arba) funkcijos pradės vystytis nenormaliai, sukeldamos rimtas pasekmes asmeniui tiek fiziškai, tiek pažintiškai.

Tiksliau, kolpocefalija yra patologija, turinti įtakos šoninių skilvelių, konkrečiai, užpakalinių ar pakaušio sričių, vystymuisi, dėl ko atsiranda nenormaliai didelis pakaušio griovelių augimas.

Nors tai yra sveikatos būklė, mažai aptariama medicinos ir eksperimentinėje literatūroje, ji buvo susijusi su traukuliais, protiniu atsilikimu ir įvairiais jutimo bei motorikos pakitimais.

Statistika

Kolpocefalija yra labai retas įgimtas apsigimimas. Nepaisant to, kad nėra naujausių duomenų, 1992 m. Buvo aprašyti maždaug 36 skirtingi asmenų, nukentėjusių nuo šios patologijos, atvejai.

Statistinių duomenų apie šią patologiją nebuvimo gali lemti ir sutarimo dėl klinikinių charakteristikų stoka, ir diagnozės klaidos, nes atrodo, kad tai yra susiję su skirtingais sveikatos sutrikimais.

ženklai ir simptomai

Būdingas kolpocefalijos struktūrinis radinys yra šoninių skilvelių pakaušio ragų išsiplėtimas ar išsiplėtimas.

Savo smegenyse galime rasti ertmių sistemą, sujungtą ir maudomą smegenų skysčio (KSF), skilvelių sistemos.

Šiame skystyje yra baltymų, elektrolitų ir kai kurių ląstelių. Smegenų smegenų skystis ne tik apsaugo nuo galimų traumų, bet ir vaidina svarbų vaidmenį palaikant smegenų homeostazę per savo mitybinę, imuninę ir uždegiminę funkcijas (Chauvet ir Boch, X).

Šoniniai skilveliai yra didžiausios šios skilvelių sistemos dalys ir yra sudaryti iš dviejų centrinių sričių (kūno ir prieširdžių) ir trijų pratęsimų (ragų).

Tiksliau, užpakalinis arba pakaušio ragas tęsiasi iki pakaušio skilties, o jo stogą sudaro skirtingi geltonkūnio pluoštai.

Todėl bet koks pakitimas, sukeliantis šoninių skilvelių deformaciją ar įvairius pažeidimus ir traumas, gali sukelti daugybę įvairių neurologinių požymių ir simptomų.

Kolpocefalijos atveju dažniausiai pasitaiko: cerebrinis paralyžius, intelekto deficitas, mikrocefalija, mielomeningocele, geltonkūnio amžius, lisecefalija, smegenų hipoplazija, motoriniai sutrikimai, raumenų spazmai, traukuliai ir regos nervo hipoplazija.

Mikrocefalija

Mikrocefalija yra tokia sveikatos būklė, kai galvos dydis yra mažesnis nei įprasta ar tikėtasi (mažesnis, palyginti su jūsų amžiaus grupe ir lytimi), nes smegenys neišsivystė arba sustojo užaugti.

Tai retas arba nedažnas sutrikimas, tačiau mikrocefalijos sunkumas yra įvairus ir daugelis vaikų, sergantys mikrocefalija, gali patirti skirtingus neurologinius ir pažintinius sutrikimus bei vėlavimus.

Gali būti, kad tie asmenys, kuriems išsivysto mikrocefalija, turi pasikartojančius traukulius, įvairius fizinius sutrikimus, mokymosi stoką, be kita ko.

Cerebrinis paralyžius

Terminas cerebrinis paralyžius (CP) reiškia neurologinių sutrikimų grupę, paveikiančią sritis, atsakingas už motorikos valdymą.

Pažeidimai ir sužalojimai dažniausiai atsiranda vaisiaus vystymosi metu arba ankstyvuoju pogimdyviniu laikotarpiu ir visam laikui daro įtaką kūno judėjimui ir raumenų koordinacijai, tačiau jie laipsniškai nedidės.

Paprastai cerebrinis paralyžius sukelia fizinę negalią, kuri skiriasi priklausomybės laipsniu, tačiau, be to, ji taip pat gali atsirasti kartu su jutimo ir (arba) intelekto negalia.

Todėl su šia patologija gali atsirasti įvairių jutimo, pažinimo, bendravimo, suvokimo, elgesio trūkumų, epilepsijos priepuolių ir kt.

Myelomeningocele

Sąvoka myelomeningocele reiškia vieną iš spina bifida rūšių.

Spina bifida yra įgimtas apsigimimas, pažeidžiantis įvairias nugaros smegenų ir stuburo dalis bei, be kitų pakitimų, galintis sukelti apatinių galūnių ar galūnių paralyžių.

Remdamiesi paveiktomis vietomis, mes galime atskirti keturias spina bifida rūšis: okultinius, uždarojo nervinio vamzdelio defektus, meningocele ir mielomeningocele. Tiksliausiai, rimčiausias potipis yra mieomenigocele, dar žinoma kaip atvira spina bifida.

Anatominiu lygmeniu galima pamatyti, kaip stuburo kanalas yra veikiamas ar atidaromas išilgai vieno ar kelių stuburo segmentų, vidurinėje ar apatinėje nugaros dalyje. Tokiu būdu, meninai ir nugaros smegenys išsikiša ir sudaro pakaušį nugaroje.

Dėl to asmenims, kuriems diagnozuota mielomeningocele, gali pasireikšti reikšmingas neurologinis įsitraukimas, apimantis tokius simptomus kaip: raumenų silpnumas ir (arba) apatinių galūnių paralyžius; žarnyno sutrikimai, traukuliai ir ortopediniai sutrikimai, be kita ko.

Corpus callosum amžiaus genezė

Corpus callosum agenesis yra įgimtos neurologinės patologijos rūšis, kuri reiškia dalinį ar visišką struktūros, jungiančios smegenų pusrutulius, corpus callosum, nebuvimą.

Šis patologijos tipas paprastai yra susijęs su kitomis medicininėmis ligomis, tokiomis kaip Chiari apsigimimas, Angelemano sindromas, Dandy-Walker sindromas, schiecephaly, holoprosencephaly ir kt.

Klinikinės geltonkūnio amžiaus atsiradimo pasekmės žymiai skiriasi nuo paveiktų asmenų, nors yra keletas bendrų savybių: regėjimo modelių santykio trūkumas, intelekto uždelsimas, traukuliai ar spazmas.

Lissencefalija

Lissencefalija yra įgimtas apsigimimas, kuris taip pat priklauso smegenų sutrikimų grupei. Ši patologija būdinga tuo, kad nėra arba iš dalies vystosi smegenų žievės smegenų konvoliucijos.

Smegenų paviršius atrodo neįprastai lygus ir gali sukelti mikrocefaliją, veido pokyčius, psichomotorinį atsilikimą, raumenų spazmus, traukulius ir kt.

Traukuliai

Traukuliai ar traukuliai atsiranda dėl neįprastos neuronų veiklos, tai yra, sutrinka įprastinė veikla, todėl atsiranda traukuliai ar neįprasto elgesio ir pojūčių periodai, todėl kartais gali prarasti sąmonę,

Traukulių ir epilepsijos priepuolių simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo smegenų srities, kurioje jie atsiranda, ir nuo asmens, kuris nuo jų kenčia.

Kai kurie klinikiniai traukulių požymiai yra: laikinas sumišimas, nekontroliuojamas galūnių drebėjimas, sąmonės netekimas ir (arba) epilepsijos nebuvimas.

Epizodai, be to, kad tai pavojinga asmeniui, kuriam įtakos turi kritimai, skendimas ar eismo įvykiai, yra svarbus veiksnys, lemiantis smegenų pažeidimą, atsirandantį dėl nenormalios neuronų veiklos.

Smegenų hipoplazija

Smegenų hipoplazija yra neurologinė patologija, pasireiškianti tuo, kad nėra visiško ir funkcinio smegenų vystymosi.

Smegenėlės yra viena didžiausių mūsų nervų sistemos sričių. Nors jam tradiciškai buvo priskiriamos motorinės funkcijos (motorinių veiksmų koordinavimas ir atlikimas, raumenų tonuso palaikymas, pusiausvyra ir kt.), Pastaraisiais dešimtmečiais pabrėžiamas jo dalyvavimas įvairiuose sudėtinguose pažinimo procesuose.

Regėjimo nervo hipoplazija

Regėjimo nervo hipoplazija yra dar vienas neurologinių sutrikimų tipas, turintis įtakos regos nervų raidai. Tiksliau, regos nervai yra mažesni, nei tikėtasi paveikto asmens lyties ir amžiaus grupei.

Tarp medicininių pasekmių, kurias gali sukelti ši patologija, galime išskirti: sumažėjusį regėjimą, dalinį ar visišką aklumą ir (arba) nenormalius akių judesius.

Be regėjimo sutrikimų, regos nervo hipoplazija dažnai būna susijusi ir su kitomis antrinėmis komplikacijomis, tokiomis kaip: pažinimo deficitas, Morsier sindromas, motoriniai ir kalbiniai sutrikimai, hormonų deficitas.

Intelekto deficitas ir motoriniai sutrikimai

Dėl kolpocefalijos paveikti asmenys gali patirti bendrą pažinimo brendimo vėlavimą, tai yra, jų dėmesio, kalbinių, atminties ir praktinių įgūdžių lavinimas bus mažesnis, nei tikėtasi jų amžiaus grupei ir išsilavinimui.

Kita vertus, tarp motorinės sferos pokyčių, be kitų simptomų, gali atsirasti raumenų spazmai, raumenų tonuso pokyčiai.

Priežastys

Kolpocefalija atsiranda, kai trūksta pakaušio sričių sustorėjimo ar mielinizacijos.

Nors šio pokyčio priežastis nėra tiksliai žinoma, genetinės mutacijos, neuronų migracijos sutrikimai, radiacijos poveikis ir (arba) toksinių medžiagų vartojimas ar infekcijos buvo įvardytos kaip galimos etiologinės kolpocefalija.

Diagnozė

Kolpocefalija yra smegenų apsigimimo rūšis, kurią galima diagnozuoti iki gimimo, jei galima įrodyti, kad padidėjo šoninių skilvelių pakaušio ragai.

Kai kurie diagnostikos metodai, naudojami šiai patologijai, yra: ultragarsinis ultragarsas, magnetinis rezonansas, kompiuterinė tomografija, pneumoencefalografija ir ventrikulografija.

Ar yra kolpocefalijos gydymas?

Kolpocefalija šiuo metu nėra specifinio gydymo. Todėl intervencija priklausys nuo prisirišimo laipsnio ir antrinių šios patologijos simptomų.

Paprastai intervencija yra skirta traukulių kontrolei, raumenų sutrikimų prevencijai, motorinių funkcijų atkūrimui ir pažintinei reabilitacijai.

Bibliografija

1. Bartolomé, EL, „Cottura“, JC, Britos Frescia, R., ir Domínguez, E. (2013). Asimptominė kolpocefalija ir dalinis geltonkūnio amžius. „Neurol“, 68–70. „Esenwa“, CC, ir „Leaf“, DE (2013). Kolpocefalija suaugusiesiems. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Kolpocefalija. Gauta iš „Sonoworld“: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landmanas, J., Weitzas, R., Dulitzki, F., Shuperis, A., Sirota, L., Aloni, D. ir kt. (1989). Radiologinis kolpocefalija: įgimtas apsigimimas arba intrauterininių ir perinatalinių smegenų pažeidimų rezultatas. Smegenys ir vystymasis,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., ir Maher, L. (1991). Kolpocefalija identiškuose dvyniuose. Smegenys ir vystymasis,, 13 (3).
5. NSI. (2016). Cefaliniai sutrikimai. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
6. NSI. (2015). Kolpocefalija. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Nėra geltonkūnio, kolpocefalijos ir šizofrenijos. „Neurol“, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPALINIAI KLAIDINIMAI. Įstatymas, klinika. Med., 46 m. Waxman, SG (2011). Smegenų skilveliai ir membranos. SG Waxman, Neuroanatomija (p. 149). Meksika: McGraw-Hill.