DOMINUOJANTIS ALELIS: CHARAKTERISTIKOS IR PAVYZDŽIAI - BIOLOGIJA - 2025

Dominuojanti alelis yra genas, arba simbolis, kuris yra visada išreikštas fenotipo, net heterozigotinių organizmų, kad turi variantus tos pačios geno. Sąvokos „dominuojantis genas“ ir „dominuojantis alelis“ reiškia tą patį. Tai susiję su tuo, kad, be abejo, bet kokios rūšies geno dvi formos arba aleliai yra, savo ruožtu, genai.

Dominuojančius alelius pirmą kartą pastebėjo daugiau nei prieš šimtą metų vienuolis Gregoras Mendelis, peržengdamas dvi grynas žirnių linijas, turinčias skirtingas formas vienam personažui (žiedlapių spalva): violetinę - dominuojančiai, o baltą - recesyviniai.

Punnett kvadratas, didžiosios raidės „Y“ žymi dominuojančius alelius (Šaltinis: „Pbroks13“ per „Wikimedia Commons“)

Kryžiuodamas tarp abiejų žirnių veislių, Mendelis pastebėjo, kad pirmoje jo kryžių kartoje nebuvo baltos spalvos, todėl šioje kartoje buvo pastebėti tik purpuriniai augalai.

Kryžminant pirmosios kartos augalus (pirmojo kryžminimo produktas), antros kartos rezultatai buvo žirnių augalai su purpurinėmis gėlėmis ir keli su baltomis gėlėmis. Tada Mendelis terminus „dominuojantis“ ir „recesyvus“ sugalvojo atitinkamai violetiniu ir baltu.

Alelio terminas atsirado po kelerių metų kaip žodžio „allelomorph“ santrumpa, kilusi iš graikų kalbos „allo“ - kitoks, kitoks ir „morph“ formos - termino, kurį 1902 m. Vartojo Williamas Batesonas ir Edith Saunders dvi iš alternatyvių rūšių fenotipinio pobūdžio.

Šiuo metu žodis alelis apibūdina įvairias formas, kurias gali turėti genas, ir to meto genetikai pradėjo dažnai vartoti nuo 1931 m.

Studentams terminas „alelė“ dažnai būna painus, o tai greičiausiai todėl, kad žodžiai alelė ir genas kai kuriose situacijose vartojami pakaitomis.

Dominuojančio alelio ypatybės

Dominavimas nėra būdinga geno ar alelio savybė, o greičiau apibūdina trijų galimų genotipų duotus fenotipus, nes alelį galima klasifikuoti kaip dominuojantį, pusiau dominuojantį ar recesyvinį alelį.

Genotipo aleliai yra rašomi didžiosiomis ir mažosiomis raidėmis, tokiu būdu atskiriant alelius, kuriuos individas turi, nesvarbu, ar tai homozigotiniai, ar heterozigotiniai. Didžiosios raidės yra naudojamos dominuojančioms alelėms apibrėžti, o mažosios raidės - recesyviosioms.

Apsvarstykite A ir B alelius, kurie sudaro AA, Ab ir bb genotipus. Jei AA ir Ab genotipuose pastebimas ypatingas fenotipinis požymis, kuris savo ruožtu skiriasi nuo bb fenotipo, tada sakoma, kad A alelis yra dominuojantis prieš alelį B, pastarąjį klasifikuojant kaip recesyvinį alelį.

Jei AB genotipo išreikštas fenotipas yra tarpinis arba jungia AA ir BB fenotipų savybes, A ir B aleliai yra pusiau arba kodominantiniai, nes fenotipas susidaro iš abiejų alelių gautų fenotipų derinio. .

Nors įdomu spėlioti apie pusiau dominavimą ir visišką dominavimą sukeliančių mechanizmų skirtumus, net ir šiandien jie yra procesai, kurių mokslininkai nevisiškai išaiškino.

Dominuojantys aleliai yra daug labiau linkę patirti natūralios atrankos poveikį nei recesyvūs aleliai, nes pirmieji visada yra ekspresuojami ir, jei jiems įvyksta tam tikra mutacija, juos tiesiogiai pasirenka aplinka.

Dėl šios priežasties dauguma žinomų genetinių ligų atsiranda dėl recesyvių alelių, nes pokyčiai, turintys neigiamą poveikį dominuojantiems aleliams, atsiranda iš karto ir yra pašalinami be galimybės pereiti į kitą kartą (palikuonims).

Vyraujantys natūralių populiacijų aleliai

Daugelis natūralių populiacijų aptinkamų alelių yra žinomos kaip „laukinio tipo“ aleliai, ir šie vyrauja palyginti su kitais aleliais, nes laukinio tipo fenotipus turintys asmenys turi heterozigotinį genotipą (Ab) ir fenotipiškai nesiskiria nuo homozigotinis dominuojantis AA.

Ronaldas Fišeris 1930 m. Sukūrė „Pagrindinę natūralios atrankos teoremą“ (q 2 + 2pq + p 2), kur paaiškina, kad ideali populiacija, kurioje nėra natūralios atrankos, mutacijos, genų dreifo ar genų srauto, visada bus dažnesnis dominuojančio alelio fenotipas.

Fišerio teoremoje q 2 žymi homozigotinius asmenis dominuojančio alelio atžvilgiu, 2 pq heterozigotams ir p 2 recesyviniams homozigotams. Tokiu būdu Fišerio lygtis paaiškina, kas buvo pastebėta genotipams, kurie dažniausiai turi laukinio tipo alelius.

Šie heterozigotiniai arba homozigotiniai individai, kurių genotipas turi dominuojančius laukinio tipo alelius, visada yra jautrūs aplinkos pokyčiams, be to, išgyvenamumas dabartinėmis aplinkos sąlygomis yra didžiausias.

Pavyzdžiai

Dominuojantys aleliai, kuriuos stebėjo Mendelis

Pirmieji dominuojantys aleliai buvo užfiksuoti Gregoro Mendelio eksperimentuose su žirnių augalais. Dominuojami aleliai, kuriuos jis pastebėjo, buvo išversti į tokius simbolius kaip purpuriniai žiedlapiai, gofruotos sėklos ir geltonos spalvos.

Žmonių ligos

Daugelis paveldimų genetinių žmonių ligų yra recesyvių ir dominuojančių alelių mutacijų rezultatas.

Yra žinoma, kad kai kurių dominuojančių alelių mutantai sukelia gana dažnus sutrikimus, tokius kaip talasemija ar šeiminė hipercholesterolemija, ir kai kurias kitas šiek tiek retesnes ligas, tokias kaip achondroplazija ar piebaldizmas.

Pastebėta, kad šios ligos turi daug stipresnį poveikį homozigotiniam fenotipui nei heterozigotiniam.

Gerai ištirta įgimta neurodegeneracinė liga yra Huntingtono liga, kuri yra neįprastas laukinio tipo mutanto dominuojančio alelio pavyzdys.

Sergant šia liga asmenims, kuriems homozigotiniai mutavę dominuojantys aleliai, jų simptomai nepadidėja, palyginti su heterozigotomis.

Huntingtono liga yra liga, kuri, nepaisant to, kad ją sukelia dominuojantis alelis, pasireiškia tik sulaukus 40 metų, todėl labai sunku nustatyti nešančius asmenis, kurie paprastai perduoda savo mutacijas savo vaikams.

Nuorodos

1. „Goldhill“, DH ir „Turner“, PE (2014). Gyvenimo istorijos raida kompensuos virusus. Dabartinė nuomonė virusologijoje, 8, 79–84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., ir Suzuki, D. (2011). Genetika: Gyvenimo kodas. „Rosen Publishing Group, Inc.“
3. Hardy, GH (2003). Mendelio proporcijos mišrioje populiacijoje. „Jeilio biologijos ir medicinos žurnalas“, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Molekulinių ląstelių biologija. WH Freeman.
5. Lewinas, B., Krebsas, JE, Goldsteinas, ES ir Kilpatrick, ST (2014). Lewino genai XI. „Jones & Bartlett Publishers“.
6. Wilkie, AO (1994). Genetinio dominavimo molekuliniai pagrindai. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89–98.