„ Barr“ kūnas yra heterochromatino kondesada, stebima žinduolių ir kitų gyvūnų somatinėse ląstelėse. Paprastai tai lengva pastebėti mitozinės sąsajos etape.
Daugelis mokslininkų tokią didelę heterochromatino koncentraciją priskiria vienos iš dviejų X chromosomų inaktyvacijai. Ši sritis citologinės analizės metu intensyviai dažoma dėl didelio joje esančio heterochromatino kiekio.
Neaktyvi X chromosoma sąsajos etape: normalių fibroblastų fotomikrografas, kur ji buvo pažymėta naudojant histerono makroH2A1 antiserumus. Rodyklė nurodo į DAPI dažytą lytinį chromatiną (Barro korpusą) ir atitinkamą lyties chromatino vietą (Šaltinis: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke ir R Scott Hansen). Per „Wikimedia Commons“
Barro kūnelius atrado Murray'as Barras ir Bertramas 1949 m. Abu mokslininkai pastebėjo, kad ši maža masė ar kūnas buvo naminių kačių nervinių ląstelių branduoliuose, tuo tarpu kačių nervų ląstelėse to nebuvo.
Tačiau tik 1966 m. Mary Lyon pasiūlė, kad šie maži kūneliai atsirastų atsitiktinai inaktyvavus vieną iš dviejų moters lytinių chromosomų.
Daugelis moterų diagnozuotų vaisingumo problemų kyla dėl to, kad jų ląstelės yra „mozaikinės“ formos. Tai reiškia, kad kai kurios iš jūsų ląstelių neaktyvizuoja vienos iš jūsų X chromosomų, o kitos tai daro.
Taigi kai kurios ląstelės turi 45 somatines chromosomas ir vieną aktyvią X lyties chromosomą, o kitos turi 45 somatines chromosomas ir dvi aktyvias XX chromosomas, kurios gali turėti reikšmės iš daugelio fiziologinių ir elgesio aspektų.
Charakteristikos ir struktūra
„Barr“ lavonas dar vadinamas Baro kūnu arba seksualiniu heterochromatinu. Tai yra maždaug vieno mikrono ilgio elementas, turintis apskritą, plokščią išgaubtą formą, žiūrint į šviesos mikroskopą.
Briauniniai kraujo kūneliai, nes jie sudaryti iš heterochromatino DNR, dažosi intensyviau nei echromatino DNR, kuri „išsiplečia“ ir išsisklaido ląstelės branduolyje.
Paprastai tokios struktūros dėmėms naudojami hematoksilinas ir eozinas, kurie yra junginiai, dažantys ląstelių branduolius mėlynai, giliai violetiniu ar juodu.
Baro lavonas yra sudarytas iš fakultatyvaus heterochromatino, tai yra, ši DNR yra ekspresuojama tam tikrais laikais, o ne kitais. Kai trūksta „aktyviosios“ arba echromatinės X chromosomos DNR, „Barr“ lavono DNR gali tapti euchromatinė, kad kompensuotų šias nesėkmes.
Vidutinėje somatinėje ląstelėje Baro lavonas yra vidiniame branduolio paviršiuje, o pirmuose Barro pranešimuose apie korpusą ši struktūra vadinama „branduoliniu palydovu“.
Gilindamasis į savo tyrimus, Barras nustatė, kad šie kūnai buvo rasti visų moteriškų audinių ląstelėse, išskyrus kepenų ir kasos audinių ląsteles.
Nutildyti
Visuose žinduoliuose, kurie vystosi per placentą, yra RNR, atsakinga už X chromosomos nutildymą ir pakavimą, kuri nėra išreikšta, tai yra, Barro kūno formavimuisi. Ši RNR vadinama „X-specifiškai neaktyvia transkripcijos RNR“.
„X-specifinė neaktyvi transkripcijos RNR“ ekspresuojama tik sklindant palei X chromosomą, kurią pasirenka nutildyta ląstelė. Kelionė baigiasi stimuliuojant ląstelių nutildymą, nes kai kurie histonai dalyvauja chromosomos chromatomoje.
X chromosomų inaktyvacija žmonėms. Procesas gali vykti skirtingais būdais, atjungdamas palikuonis X chromosomą iš tėvo ar motinos (Šaltinis: Lilymclaughlin01 per Wikimedia Commons)
Kad X specifinė neaktyvi transkripcijos RNR apimtų visą chromosomos ilgį, ląstelės turi ekspresuoti nuo 300 iki 1000 jos kopijų, todėl buvo nustatyta, kad palaikoma nuolatinė X specifinės neaktyvios transkripcijos RNR raiška. į antrąją X chromosomą Barro kūno pavidalu.
Anksčiau mokslininkai teigė, kad „X-specifinė neaktyvi transkripcijos RNR“ stimuliavo vidinio represinio branduolio susidarymą Baro lavone ir kad jame buvo daug pasikartojančių DNR sričių.
Tačiau išsamūs skenavimo elektroninės mikroskopijos stebėjimai apibūdino Baro lavoną kaip „užstumtą“ X chromosomą, turinčią labai supakuotą chromatiną, su laisvai supakuotais chromatino kanalais, einančiais iš periferijos į korpuso vidų.
Visi genai, kontroliuojantys chromosomų nutildymo mechanizmą, yra išsaugomi visoms rūšims, pradedant mielėmis ir baigiant žmonėmis. Visas lokusas, kuriame yra šie genai, yra vadinamas „X-inaktyvacijos centru“.
Diagnozė
Murray Barr atradimas reiškė lūžį atliekant tikslią ir išsamią asmenų chromosominės lyties analizę. Pavyzdžiui, esant interseksualiniams sutrikimams, Barro kūno vieta ir išskirtinumas netrukus tapo plačiai naudojama diagnostikos priemone.
Šio tipo analizė dažnai atliekama atliekant teismo pavyzdžius, nes neaktyvios X chromosomos chromatinas yra išskirtinai moterų ląstelėse (atminkite, kad vyriškos lyties ląstelės taip pat turi X chromosomą, tačiau ji aktyvi).
Ištraukus ląsteles iš žmogaus embrionų, lytį galima įvertinti ankstyvame vystymosi etape.
Be to, nustatant lytį, galima diagnozuoti ligas ar anomalijas, atsirandančias dėl daugiau ar mažiau lytinių chromosomų, nei įprasta žmogaus ląstelėse.
Ligos
Asmenų, turinčių dvi ar daugiau X chromosomų, Barr kūnas yra mažesnis nei X chromosomų skaičius ląstelės branduolyje. Taigi nenormalių moterų, turinčių vieną X chromosomą, ląstelės neturi jokių „Barr“ kūnelių.
Ši anomalija yra žinoma kaip Turnerio sindromas; kadangi Klinefelterio sindromas diagnozuotas vyrų, turinčių dvi XX chromosomas, Y chromosomą ir Barro kūną, ląstelėms.
Taip pat yra moterų, kurios gali turėti tris X chromosomas, todėl jų ląstelių branduoliuose yra du „Barr“ kūneliai. Tačiau ląstelės, kuriose yra anomalijų dėl lytinių chromosomų, ir ląstelės, kurios yra visiškai normalios, gali būti rastos to paties žmogaus.
Apskritai asmenys, turintys šias savybes, yra sterilūs, turi „vaikišką“ išvaizdą, neleidžiančią jiems visapusiškai vystytis, ir kai kurie visuomenės sektoriai juos laiko savotišku „reiškiniu“.
Tai yra sąlyga, kurią nurodo „mozaikinės ląstelės“. Žmonės, kurių ląstelėse nėra jokių anomalijų, paprastai būna mažesnio laipsnio abiejų sindromų.
Citologinių analizių metu audinio mėginys nustatomas kiek ląstelių turi anomaliją dėl savo lytinių chromosomų; jei anomalijos yra keliose ląstelėse, individas gali išsivystyti kaip normalus žmogus.
Nuorodos
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Kaklo tepinėlių plyšiai Didžiosios Britanijos medicinos žurnalas, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Lyties nustatymas teismo odontologijoje: apžvalga. Farmacijos ir biologinių mokslų žurnalas, 7 (2 priedas), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). Neveikliosios X chromosomos fakultatyvusis heterochromatinas turi savitą sutirštintą ultrastruktūrą. Ląstelių mokslo žurnalas, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). „Barr“ kūno analizė super-skiriamąja gebos mikroskopija (daktaro disertacija, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). „Barr“ kūnas yra kilpinė X chromosoma, kurią suformuoja telomerų asociacija. Nacionalinės mokslų akademijos leidiniai, 88 (14), 6191-6195.