Hemicigosis yra apibrėžiamas kaip iš dalies arba visiškai nesant vieno iš homologinių chromosomų eukariotų. Ši būklė gali atsirasti kai kuriose arba visose bandinio ląstelėse. Ląstelės, turinčios tik vieną alelį, o ne porą, vadinamos hemizigotinėmis.
Dažniausias hemizigozės pavyzdys yra seksualinė diferenciacija, kai vienas iš asmenų - vyras ir moteris - yra hemizigotinis visų lyčių chromosomų aleliams, nes abi chromosomos yra skirtingos, tuo tarpu kitoje lytyje chromosomos yra vienodos.
Žmonėms 23-oji vyrų chromosomų pora yra sudaryta iš X chromosomos ir Y chromosomos, priešingai nei moterims, kurių abi chromosomos yra X.
Kai kurių paukščių, gyvačių, drugelių, varliagyvių ir žuvų padėtis pasikeitė, nes patelės yra sudarytos iš ZW chromosomų, o vyrai - iš ZZ chromosomų.
Hemizigozė taip pat stebima kaip daugialąsčių rūšių reprodukcinių procesų genetinių mutacijų pasekmė, tačiau dauguma šių mutacijų yra tokios sunkios, kad paprastai sukelia organizmo, kuris kenčia jį prieš mirtį, mirtį.
Turnerio sindromas
Dažniausiai žinoma mutacija, susijusi su hemizigozė, yra Turnerio sindromas, kuris yra genetinė liga, pasireiškianti moterims dėl dalinio ar visiško X chromosomos nebuvimo.
Apskaičiuota, kad sergama kiekviena iš 2500–3000 mergaičių, gimusių gyvų, tačiau 99% šios mutacijos asmenų kulminacija pasireiškia savaiminiu abortu.
Turnerio sindromas turi aukštą sergamumą, jam būdingas vidutinis ūgis nuo 143 iki 146 cm, santykinai plati krūtinė, odos raukšlės ant kaklo ir kiaušidžių išsivystymo stoka, todėl dauguma jų yra sterilūs.
Pacientų intelektas yra normalus (IQ 90), tačiau jiems gali kilti sunkumų mokantis matematikos, erdvinio suvokimo ir regos motorikos koordinacijos.
Šiaurės Amerikoje vidutinis amžius diagnozuojant yra 7,7 metų, o tai rodo, kad medicinos personalas turi mažai patirties jį nustatyti.
Šiam sindromui trūksta genetinio gydymo, tačiau norint tinkamai išgydyti fizines ir psichologines ligas dėl mutacijos, gydymas turi būti atliekamas skirtingų specialistų. Didžiausia rizika yra širdies problemoms.
Hemofilija
Žmonių hemofilija yra įgimtas kraujavimo sutrikimas, atsirandantis dėl genų, susijusių su hemizigotine lytine chromosoma X, mutacijos. Apytikris dažnis yra vienas iš 10 000 gimdymų. Priklausomai nuo hemofilijos tipo, kai kurie kraujavimai gali būti pavojingi gyvybei.
Jį daugiausia patiria vyrai vyrai, turėdami mutaciją, visada sukeliantys ligą. Moterų nešiotojų tarpe hemofilija gali atsirasti, jei dominuoja paveikta chromosoma, tačiau dažniausia sąlyga yra tai, kad jos yra besimptomės ir niekada negali žinoti, kad jos neturi.
Kadangi tai yra paveldima liga, specializuoti gydytojai rekomenduoja įvertinti moteris, turinčias šeimos istoriją ar turinčias nešiotojų požymių.
Ankstyva ligos diagnozė gali užtikrinti, kad asmuo gydomas tinkamai, nes tai gali atskirti lengvas, vidutinio sunkumo ir sunkias formas.
Gydymas pagrįstas trūkstamo krešėjimo faktoriaus į veną suleidimu, siekiant išvengti kraujavimo ir jį gydyti.
Gyvenimas žemėje
Gyvenimas žemėje pasižymi didele formų ir savybių įvairove, laikui bėgant rūšys sugebėjo prisitaikyti prie beveik visos esamos aplinkos.
Nepaisant jų skirtumų, visi organizmai naudoja panašias genetines sistemas. Visas genetinių instrukcijų rinkinys bet kuriam asmeniui yra jo genomas, kurį užkoduoja baltymai ir nukleorūgštys.
Genai yra pagrindinis paveldėjimo vienetas, juose yra informacijos ir koduojamos gyvų būtybių genetinės savybės. Ląstelėse genai yra išsidėstę chromosomose.
Mažiausiai išsivystę organizmai yra vienaląsčiai, jų struktūra nėra sudėtinga, jiems trūksta branduolio, juos sudaro prokariotinės ląstelės, turinčios vieną chromosomą.
Labiausiai išsivysčiusios rūšys gali būti vienaląsčiai arba daugialąsčiai, jas formuoja ląstelės, vadinamos eukariotėmis, kurioms būdingas apibrėžtas branduolys. Šio branduolio funkcija yra apsaugoti genetinę medžiagą, sudarytą iš daugybės chromosomų, visada lygiais skaičiais.
Kiekvienos rūšies ląstelės turi tam tikrą chromosomų skaičių, pavyzdžiui, bakterijos paprastai turi tik vieną chromosomą, vaisiai skraido su keturiomis poromis, o žmogaus ląstelėse yra 23 poros chromosomų. Chromosomos skiriasi dydžiu ir sudėtingumu ir yra pajėgios saugoti daugybę genų.
Ląstelių dauginimasis
Reprodukcija prokariotinėse ląstelėse, kaip paprasčiausia, vyksta tik aseksualiai, ji prasideda, kai chromosoma dauginasi, ir baigiasi, kai ląstelė dalijasi, sukurdama dvi identiškas ląsteles su ta pačia genetine informacija.
Skirtingai nuo eukariotų ląstelių, kur dauginimasis gali būti neseksualus, panašus į prokariotinių ląstelių, kurių dukterinės ląstelės yra lygios motinai, arba lytinės.
Lytinis dauginimasis leidžia genetinius pokyčius tarp rūšies organizmų. Tai padaryta dėl to, kad apvaisintos dvi tėvų haploidinės lyties ląstelės arba lytinės ląstelės, turinčios pusę chromosomų, kurios susijungdamos sudaro naują individą su puse kiekvieno iš tėvų genetinės informacijos.
Genetinė informacija
Genai pateikia skirtingą informaciją apie tą patį organizmo požymį, pavyzdžiui, akių spalvą, kuri gali būti juoda, ruda, žalia, mėlyna ir kt. Ši variacija vadinama alele.
Nepaisant kelių variantų ar alelių egzistavimo, kiekvienas individas gali turėti tik du. Jei ląstelė turi du vienodus alelius, rudos akies spalvos, ji vadinama homozigotine ir bus rudomis akimis.
Kai aleliai yra skirtingi, juoda ir žalia akių spalva vadinama heterozigotine, o akių spalva priklausys nuo dominuojančios alelės.
Nuorodos
- Amerikos pediatrijos akademija ir vaikų endokrininė draugija. 2018. Turnerio sindromas: vadovas šeimoms. Vaikų endokrinologijos duomenų lapas. Baltimorėje, JAV
- Benjaminas A. Pierce'as. 2009. Genetika: konceptualus požiūris. Niujorkas, trečiasis ES leidimas. WH Freeman ir kompanija.
- Domínguez H. Carolina ir ne. 2013. Turnerio sindromas. Patirtis su pasirinkta Meksikos gyventojų grupe. Bol Med Hosp kūdikis Mex. Vol. 70, Nr. 6. 467-476.
- Pasaulio hemofilijos federacija. 2012. Hemofilijos gydymo gairės. Monrealis, Kanada. Antrasis leidimas. 74 psl.
- Lavautas S. Kalia. 2014. Nešėjų diagnozės svarba šeimose, kuriose anksčiau yra buvę hemofilija. Kubos žurnalas apie hematologiją, imunologiją ir hemoterapiją. 30 tomas, Nr. 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. A hemofilijos A epidemiologija ir genetinė analizė Andalūzijoje. Daktaro disertacija Sevilijos universitetas. 139 psl.